PPARγC161→T基因多态性对代谢综合征和膳食因素的影响

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptorsgamma,PPARγ)基因C161→T多态性在人群中的分布及其与代谢综合征和膳食因素的关系.方法 从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR·RFLP)检测上海224例成年代谢综合征人群以及224名对照人群的PPARγ基因C161→T位点多态性;对研究对象进行体格,检查、膳食调查及血清生化指标测定.结果 CC、CT和TT三种基因型的频率分别为32.4%、49.6%和18.0%,符合Hardy-Weinberg定律.代谢综合征人群和正常组人群的基因型CC、CT和TT及等位基因C和T构成比差异无统计学意义,三种基因型及等位基因C和T在性别上差异无统计学意义.三种基因型人群中体质指数、腰围和臀围差异有统计学意义,其中CT基因型的水平最高.代谢综合征人群不同基因型人群中,蛋白质与血清甘油三酯水平的负相关性有统计学意义.结论 PPARγ基因C161→T位点多态性与体质指数、腰围和臀围有关;该位点多态性可能会影响膳食对血清甘油三酯的易感性.     

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T多态性对学龄儿童肥胖及血脂的影响

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T多态性在学龄儿童中的分布及其与学龄儿童肥胖和血脂、血糖等血生化指标的关系。方法按照整群分层抽样方法,从上海某区6所学校2-5年级抽取1173名小学生作为研究对象,分别进行体格检查和空腹采血,测定血清中血脂、血糖、胰岛素,血凝块中提取基因组DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测研究对象PPARy C161→T的基因型。结果 (1)男生超重肥胖率25.4%,女生超重肥胖率13.7%;(2)调查人群中,CC、CT、TT三种基因型分别占52.5%,41.2%,6.3%,三种基因型分布和等位基因携带率在正常体重、超重、肥胖中无差别,在性别分布中也无不同,但是T突变基因是女性学龄儿童超重肥胖的危险因素;(3)T突变基因携带者血清中TCH含量高,女性学龄儿童T突变基因携带者血清TCH、TG浓度高,正常体重儿童T突变基因携带者TCH含量高,超重肥胖儿童TG含量高。结论上海市学龄儿童肥胖超重患病率比2005年显著增加,PPARy C161→T突变对女性儿童是肥胖和血脂增加的危险因素。     

PPARγ2基因多态性与哈萨克族代谢综合征关系

目的 探讨PPARγ2基因Pro12Ala、C1431T多态性与哈萨克族代谢综合征(MS)关系.方法 应用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术检测245例MS患者和244名对照者PPARγ2基因Pro12Ala、C1431T的基因型.结果 与对照组比较,MS组Pro12Ala位点PP基因型和P等位基因频率差异均无统计学意义(P ＞0.05);MS组C1431T位点CC基因型和C等位基因频率分别为78.8％和87.6％,均高于对照组的68.4％、83.0％(P＜0.05);多因素logistic回归分析显示,C1431T位点CC基因型是MS的危险因素(OR=2.043);不同因素间交互作用结果显示,饮酒者携带C1431T位点CC基因型是不饮酒者携带CT/TT基因型患病风险的2.788倍.结论 PPARγ2基因C1431T位点CC基因型、C等位基因可能是MS的遗传危险因素,CC基因型与饮酒可能存在相加交互作用.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高脂血症的关系

目的探讨MTHFR基因C677T位点多态性与高脂血症的关系.方法选取北京市海淀区122名高脂血症患者和90名血脂正常者分别作为病例组和对照组.对两组人群进行血脂谱主要指标测定,并采用PCR-RFLP方法进行MTHFR基因C677T位点多态性检测.结果高脂血症组和正常对照组T等位基因频率分别为0.54和0.38,差异有显著性（P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型分布的差异亦有显著性（P＜0.05）.按血清TC和TG水平将高脂血症分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合型高脂血症3个亚组后发现高胆固醇血症组与对照组基因型和等位基因分布差异仍有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因C677T位点多态性可能与高胆固醇血症相关,T等位基因可能是高胆固醇血症的危险因素.     

CD14启动子-159位点C／T多态性与血脂的相关性研究

目的研究湖南地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子-159位点基因多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,CC基因型占19.5%,CT基因型占51.7%,TT基因型占28.8%,3种基因型之间比较,TT基因型的血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显低于CC型和CT型(P<0.001,P<0.05),而甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI、载脂蛋白B100、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,TT基因型可明显影响血浆低密度脂蛋白胆固醇水平。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

中国汉族胆固醇调节元件结合蛋白-2基因多态性与高脂血症的关系

目的　了解胆固醇调节元件结合蛋白 2 (SREBP 2 )基因 1784G >C位点多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法　选取北京市西城区 32 2名高脂血症患者作为病例组 ,同时选择16 4名血脂正常者作为对照组 ,对所有对象均进行血脂谱项目测定及SREBP 2基因 1784G >C位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　高脂血症组和正常对照组 1784位点C等位基因频率分别为 19 6 %和 2 0 1% ,差异无显著性 ,GG、GC和CC三种基因型构成两组间差异亦无显著性 (P >0 0 5 )。各组GG基因型和GC CC基因型间血脂水平差异无显著性 (P >0 0 5 )。按血清TC和TG水平将高脂血症分为高TC血症、高TG血症和混合型高脂血症三个亚组后比较不同基因型血脂水平时发现 ,高TC血症组 1784C等位基因携带者血清TC和LDL C水平明显高于无 1784C等位基因者 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　提示SREBP 2基因 1784G>C位点多态性可能主要影响高胆固醇血症患者血清TC和LDL C水平 ,与血清TG无关 ;C等位基因可能是高胆固醇血症和动脉粥样硬化的危险因素。     

秦皇岛地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性分析

目的研究分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T在秦皇岛地区汉族人群的基因多态性和分布特征。方法采用Taqman-MGB技术检测秦皇岛民利众和健康管理中心2018年12月至2019年2月425例体检者MTHFR C677T基因型,并基于性别特征分析MTHFR C677T的基因型和等位基因频率,同时回顾性分析秦皇岛地区和其他地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的差异。结果秦皇岛地区人群677CC、677CT、677TT基因型频率分别为29.41%,42.59%和28.00%;MTHFR 677 C/T等位基因型频率为50.71%和49.29%,基因型和等位基因频率在男性和女性之间差异无统计学意义(P0.05)。基因型和等位基因频率与其北方其他地区差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因频率与北京地区相比差异无统计学意义(P0.05)。结论秦皇岛地区人群MTHFR C677T基因多态性无性别间差异,区别于北方其他地区,具有自身特点。     

P22phox与PPAR-γ基因多态性与冠心病的关系

[目的]探讨细胞色素b24(5P22phox)C242T和过氧化体增殖物激活型受体-γ(PPAR-γ)C161T基因多态位点的基因型分布与冠心病危险性的关系。[方法]采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别检测P22phox和PPAR-γ基因型。[结果]总的研究人群中P22phox基因的C和T两种等位基因分布频率为92.72%和7.28%;携带CT TT基因型的研究对象患冠心病的危险性降低(OR=0.45,95%CI:0.23~0.87);在PPAR-γ基因中TT基因型者在冠心病组和对照组的分布分别为15.23%和24.01%,两组比较差异有显著性(P<0.05);TT基因型者患冠心病的危险性降低(校正OR=0.49,95%CI:0.25~0.98);与携带PPAR-γCC基因型且P22phoxCC基因型个体相比,具有PPAR-γCT基因型且P22phoxCT TT基因型的个体患冠心病的危险性降低(校正OR=0.24,95%CI:0.07~0.85,P<0.05)。[结论]携带P22phoxCT TT基因型和PPAR-γCT基因型的个体,患冠心病的危险性降低。     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

血管内皮生长因子基因936C/T位点多态性与急性心肌梗死的关系

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)936C/T多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系。方法纳入2016年7月至2018年12月在本院住院且首次诊断为AMI的120例患者作为AMI组及同期进行健康体检的150例志愿者作为对照组。提取外周血基因组DNA,通过PCR反应、酶切反应以及琼脂糖凝胶电泳检测VEGF基因936C/T位点多态性。结果 AMI组VEGF基因936C/T位点的基因型频率(CC:34.17%,CT+TT:65.83%)与对照组的基因型频率(CC:54.67%,CT+TT:45.33%)差异有统计学意义(P=0.001);AMI组VEGF基因936C/T位点等位基因频率(C:59.58%;T:40.42%)与对照组等位基因频率(C:73.67%;T:26.33%)差异有统计学意义(P=0.001):AMI组患者VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型比例、等位基因T频率明显高于对照组(P<0.05)。AMI组中VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型患者的血清CK-MB峰值、cTnI峰值明显高于CC基因型患者,血清VEGF水平明显低于CC基因型患者(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症、VEGF基因CT+TT基因型是AMI发生的危险因素。结论 VEGF基因936C/T多态性与AMI的发生有关,其中等位基因T可能是AMI发生的易感等位基因。     

甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究

【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。     

血管内皮生长因子基因多态性与重度子痫前期易感性

目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)936C/T基因多态性及其等位基因与重度子痫前期遗传易感性的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测84例重度子痫前期患者和71例正常对照组的VEGF 936C/T基因多态性突变位点的基因型。结果:重度子痫前期患者中VEGF 936CT、TT基因型高于正常对照组,VEGF 936CC基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);重度子痫前期组VEGF 936C等位基因低于正常对照组,VEGF 936T等位基因高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。调整混杂因素后,正常对照组、重度子痫前期组人群中携带CT、TT基因型组发生重度子痫前期的危险性是CC基因型组的2.732倍。结论:携带VEGF 936CT、TT基因型者患重度子痫前期的危险性增加,VEGF 936C/T基因多态性与重度子痫前期的发生具有相关性。     

VEGF基因多态性与子痫前期易感性的研究

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法:对128例子痫前期患者和231例对照者进行VEGF基因+936C/T多态性分析;Logistic回归模型分析基因多态性与子痫前期遗传易感性的相关性;ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:VEGF+936等位基因C、T和各基因型在子痫前期组和对照组分布的差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因T使子痫前期患病风险为C等位基因的2.310倍;TT基因型、CT基因型者子痫前期患病风险为CC基因型的2.412倍。此外,+936TT、CT基因型者VEGF水平低于CC基因型(P<0.01),TT、CT基因型中子痫前期患者VEGF水平低于正常对照组(P<0.05)。结论:VEGF基因+936基因多态性与子痫前期的发生存在关联,T等位基因和CT/TT基因型携带子痫前期的患病风险增加,可能与VEGF的表达水平下降相关。     

急性心肌梗塞患者内脏脂肪素-1535C/T基因多态性及表达的研究

目的探讨内脏脂肪素(Visfatin)-1535C/T基因多态性与急性心肌梗塞患者的关系。方法应用PCR测序技术对103例急性心肌梗塞患者和120例健康对照者内脏脂肪素-1535C/T基因位点内进行基因分型,并进行关联分析。结果内脏脂肪素-1535C/T基因位点有三个基因型TT,TC,CC型,内脏脂肪素-1535C/T位点C等位基因频率在急性心肌梗塞组中为53.4%,显著性高于对照组的44.2%(X~2=5.57,P<0.05),急性心肌梗塞组中CC基因型频率为36.8%,显著性高于对照组的21.6%(X~2=6.39,P<0.05)。在急性心肌梗塞组中,CC基因型组血清内脏脂肪素的水平显著性高于CT及TT基因型组(P<0.05,P<0.025)。结论内脏脂肪素的-1535C/T的基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞及血清内脏脂肪素的水平的遗传易感性有一定的关联。     

323例广西人群Nogo基因错义突变rs117465650C/T多态性研究

目的探讨Nogo基因中错义突变的rs117465650C/T位点在广西人群中的多态性分布特点,分析其在不同人群间的分布差异。方法通过多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法检测323例无血缘关系的广西人中rs117465650C/T位点基因型,并用统计学方法分析其基因型及等位基因频率在不同性别间及不同人群中分布差异。结果rs117465650C/T位点存在CC、CT、TT 3种基因型,频率分别为64.4%、31.3%、4.3%,其基因型及等位基因频率在男女之间差异无统计学意义(P0.05)。其基因型和等位基因与千人基因组项目公布的欧洲、非洲和日本人群的比较差异有统计学意义(P0.05),与北京人群比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 Nogo基因rs117465650C/T位点多态性在不同人群间存在着不同程度差异,对研究其多态性和疾病的关系可能具有一定的指导意义。     

APOA5基因单核苷酸多态性与儿童血清甘油三酯相关性探讨

目的探讨ApoA5-1131T〉C基因多态性与儿童血清甘油三酯水平的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析儿童甘油三酯异常组及正常对照组ApoA5-1131T〉C基因型和等位基因分布,同时检测研究对象的血脂水平,进行统计学分析。结果ApoA5-1131位点T、C等位基因频率在甘油三酯异常组和正常对照组分别为39.8%、60.2%和55.2%、44.8%。ApoA5-1131T〉C基因型频率差异有统计学意义（P〈0.05）。甘油三酯异常儿童的SNP3位点CC纯合子频率高于正常儿童（P〈0.05）。甘油三酯异常组基因型间CC型和TC型患者的TG水平较TT型患者升高（P〈0.05）。结论ApoA5-1131T〉C基因多态性与儿童血清甘油三酯水平存在相关性。     

eNOS基因T-786C和G894T单核苷酸多态性与冠心病关系的病例对照研究

目的探讨e NOS基因T-786C和G894T两个多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法以842例CHD确诊患者为病例组,选择同期842名经年龄与性别相匹配的未患有CHD的健康人群为对照,采用Taqman-PCR技术检测两组e NOS基因T-786C和G894T位点基因型,并分析其与CHD的相关性。结果对照组T-786C和G894T位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;病例组与对照组比较,T-786C位点C等位基因(8.79%vs 6.53%,校正OR=2.54,95%CI:2.01~3.14,P=0.01)、CC基因型(0.84%vs0.11%,校正OR=3.81,95%CI:1.74~5.56,P=0.04)和TC/CC基因型(16.75%vs 13.06%,校正OR=2.11,95%CI:1.75~2.98,P=0.03)的频率分布差异均有统计学意义;而TC基因型在两组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05)。病例组中G894T位点T等位基因、GT基因型、TT基因型和GT/TT基因型的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 e NOS基因T-786C位点的C等位基因、CC基因型和TC/CC基因型与CHD患病存在统计学关联,提示该位点可能参与CHD的发病过程,C等位基因和CC基因型、TC/CC基因型可能是CHD发病风险易感因子。