64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

我们对 6 4例不同程度 Turner综合征患者 ,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　对我院遗传咨询门诊 6 4例有不同程度 Turner综合征临床表现的患者 ,都作了临床病理性体征及染色体核型分析检查。1.2　方法　常规染色体培养制片 ,用 G、C分带 ,计数 5 0个染色体中期细胞分裂相 ,用电脑染色体图文分析系统采集 10个细胞进行染色体核型分析。发现患者有异常核型 5种 ,见表 1。2　结果2 .1　 6 4例患者中年龄最小为 1天 ,最大为 2 4岁 ,身高 5 5～ 14 4cm,其中 13岁以下患儿有 2 2例 ,由于年龄较小 …     

天津地区Turner综合征的临床表现与核型分析

Turner综合征（TS）是一种常见的性染色体畸变性疾病,是由于x染色体数目和／或结构异常所致,在女性新生儿中发病率约为1／2500。Turner综合征的细胞遗传学十分复杂,除典型的45,X0核型外还有各种嵌合体及有结构异常的核型患者可呈现出多种核型异常,现将我院近期病例进行分析。     

Turner综合征44例染色体核型与临床观察

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3-0.4%,在自发流产胚胎中,发生率可高达7.5%.是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.自1992年至1999年间以身材矮小为主诉的患者44例经我院中心实验室染色体核型检查确诊为Turner综合征,现将核型与临床分析如下.     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例（46.4%）,嵌合型25例（13.8%）,X染色体结构畸变72例（39.8%）;45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于对照组（P〈0.05）,嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。     

Turner综合征的遗传学

特纳氏综合征 (Ｔｕｒｎｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)是人类常见的一种遗传病。 1930年Ｕｌｌｒｉｃｈ首次报告一个 8岁女童 ,有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、乳头发育不良等特征。Ｔｕｒｎｅｒ在 1938年报告一例妇女 ,有原发性闭经、性腺发育不良、蹼颈、身材矮小等特征。 1944年Ｗｉｌｋｉｎｓ总结这类病人以结缔组织、无卵巢滤泡的条索状性腺为特征 ,故称为性腺发育不良症。Ｐｏｌａｎｉ证明此类病例的Ｘ染色质 (Ｂａｒｒ小体 )为阴性。 195 9年Ｆｏｒｄ首次描述其核型为 45 ,Ｘ。从此 ,特纳氏综合征 (Ｔｕｒｎｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)…     

X染色体长臂等臂型Turner综合征：附9例报道

通过对身材矮小为主诉的女性患者进行遗传咨询，并进一步做外周血染色体分析，发现９例Ｘ染色体长臂等臂型Ｔｕｒｎｅｒ综合征。其中７例为单纯型，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），２例为嵌合型，核型为４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）。所有病例身高均低于正常均值３～６个标准差（Ｓ），无青春期发育征象，并分别伴有其他特殊体征。Ｘ染色体短臂的缺失是造成Ｔｕｒｎｅｒ综合征的最主要因素     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 19例(37.56%),45,XO/46,XX 9例(17.65%),46,Xi(Xq)8例(15.69%),45,XO/46,Xi(Xq)5例(9.8%),47,XXX 3例(5.88%),45,XO/46,X+mar 2例(3.92%),45,XO/46,XY 2例(3.92%),45,XO/45,i(Xq)2例(3.92%),46,X,del(X)(qter→q11:)1例(1.96%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析，探讨环状X染色体形成的原因，临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别，并选用DXZ1和DYZ3探针，通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45，X[83]／46，X，r（X）（p22．1q22）[16]／47，X，2r（X；X）（p22．1q22；p22．1q22）[1]。双色荧光原位杂交示ish（DYZ3-）r（x）（DXZ1＋）。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见，Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性，对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。     

Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例（76．4％），发际低33例（45．8％），有颈蹼者28例（38．9），面部有黑痣者37例（51．4％），乳房未发育66例（91．6），肘外翻46例（63．90％），无腋毛、阴毛66例（91．6％），无月经67例（93％），外阴幼稚型66例（93％）。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇（E2）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。     

临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析

目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

20例Turner综合征的诊断与治疗

本文讨论20例Turner综合征染色体核型检查和临床表现特点的关系,强调了染色体核型检查的重要性。提出了适龄生育对降低性染色体异常发病率的重要意义,早期诊断、治疗对减轻临床体征的积极作用,对Ulirich—Noonan综合征作性腺染色作分析的必要性。     

Turner综合征合并Down''s综合征一例

患儿　女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论　患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合…     

463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析

目的探讨和分析Turner综合征（Turnersyndrome,TS）的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,x的179例（38．66％）;X染色体无结构异常的嵌合型56例（12．10％）;X染色体结构异常的68例（14．68％）;X染色体数目和结构均异常160例（34．56％）。本文资料中表现为身材矮小的占81．07％;骨龄落后占59．44％;卵巢未被探及占17．10％;卵巢发育不良占72．36％;子宫幼稚型占48．54％;始基子宫占38．83％。促卵泡刺激素（FSH）和促黄体生成素（LH）升高、雌二醇（E,）降低的占95．58％。生长激素筛查试验（运动后）〈10¨g／L的占68．50％。结论Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。     

Turner综合征患者X环状染色体细胞遗传学效应分析

目的本文报道4例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。各种不同类型及数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。临床表现决定于45,X细胞系占的比例,以及r（X）两端丢失片断的大小。     

Turner综合征122例核型与临床分析

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

郑州地区18例Turner综合征细胞遗传学分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育,属于性染色体的数目和结构异常所致。现将我院确诊的18例Turner综合征异常核型分析报道如下。