MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α~(3.7)/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV82fl和(或)MCH27pg,HbA2.5%,HbA23.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。     

MCV与MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的:探讨MCV与MCH联合血红蛋白电泳法筛查常见地中海贫血对诊断的指导意义。方法:选取2013年4月-2014年4月于我院行地中海贫血检查的婚前体检受检者600例,基因检测确诊268例,β-地贫156例,α-地贫101例、α-复合-β地贫11例。对照组:MCV、MCH检测法;观察组MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法。结果:观察组地贫筛查指标:灵敏性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阴性预测值均优于对照组,P0.05;且观察组检测β-地贫的指标结果与α-地贫有显著优势,P0.05。结论:MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法进一步完善了传统MCV、MCH的检测方法,对地贫的分型特别是β型检测成效显著,对地贫诊断具有指导意义,适于临床推广。     

地中海贫血表型阳性平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度截断值及应用

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)在地贫筛查中的诊断截断值及应用价值.方法 在南宁农村育龄夫妇地贫筛查中以血清铁蛋白正常的经基因分析确认的153例健康成人、55例β地贫杂合子、76例α地贫1、59例α地贫2和18例不贫血或只有轻度贫血的αβ复合型地贫MCV和MCH通过受试者工作曲线确定其地贫筛查截断值,并以确定的截断值分析其临床诊断意义.结果 诊断地贫的截断值分别为MCV≤78.25fl和MCH≤25.65pg,此截断值的敏感度和特异度分别为MCV:85.6%和94.8%,MCH:82.7%和94.8%.55例β地贫杂合子和18例复合型地贫MCV和MCH均低于上截断值,76例α地贫1除1例MCH高于截断值外其它均低于截断值,59例α地贫2中30例MCV低于上截断值,24例MCH低于上截断值,而健康成人中分别有8例MCH和/或 MCV低于上截断值.结论 以MCV≤78.25fl和MCH≤25.65pg作为地贫表型阳性截断值进行地贫筛查有较高的应用价值.     

MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的 探究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月至2018年12月在本院产前诊断机构进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的4136例受检者,通过MCV、MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血,分析多种检测方法对常见地中海贫血筛查的应用效果.结果 根据统计,血红蛋白电泳4135例,异常1655例,基因检测阳性134例,筛查的敏感度较高,并且经过检测发现,常见地中海贫血患者的MCV、MCH、血红蛋白水平与正常值比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地中海贫血初筛阳性的指标,结合进一步的地中海贫血基因诊断,对地中海贫血的筛查和诊断有重要意义,值得临床推广.     

5762对育龄夫妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。     

海南地区13440对育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法选择2016年1月—12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结果,分为地贫组及非地贫组并比较其红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)。结果对13 440对育龄夫妇进行地贫基因检测,检出未携带地贫基因者8 604例,占32.01%;地贫基因携带者18 276例,占67.99%;其中α地贫基因携带者14 450例,占总检测人数的54.13%,占地贫基因携带者79.06%,最常见的地贫基因型为-α~(3.7)/αα,占全部α地贫基因携带者的18.12%,其次为-α~(4.2)/αα,占全部α地贫基因携带者的17.80%;β地贫基因携带者2 070例,占总检测人数的7.70%,占地贫基因携带者11.33%,最常见的地贫基因型为βCD41-42,占全部β地贫基因携带者的63.04%,其次为β-28,占全部β地贫基因携带者17.63%;β地贫复合α地贫基因携带者1 756例,占6.53%,另外占地贫基因携带者9.61%;与非地贫组比较,地贫组RBC明显升高(P0.01);Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低(P0.01)。结论海南地区地贫基因类型复杂多样,其中以α地贫基因携带者为主,常见类型为-α~(3.7)/αα及-α~(4.2)/αα;β地贫基因携带者最常见基因类型为βCD41-42及β-28;地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH及MCHC均有别于非地贫者,这些参数及基因检测有助于我们完善筛查标准避免误诊漏诊,更好的为临床地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。     

重庆市长寿区地中海贫血基因及血常规参数特征分析

目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血（以下简称地贫）基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括：红细胞计数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、平均红细胞体积（mean corpuscu larvolume,MCV）、平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscu larhemoglobin,MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscu larhemoglobin concentration,MCHC）、红细胞分布宽度-CV（redblood cell distribution width CV,RDW-CV）、红细胞分布宽度-SD（redblood cell distribution width SD,RDW-SD）。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中,共检测出α、β地中海贫血408例,检出率为9.89%。其中α地贫255例,以缺失型-α3.7/-αα最为常见,检出2例--SEA/-α3.7,1例--SEA/HKαα;β地贫153例,以CD17占比最高。缺失型-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα及突变型ααCS/αα 地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低,差异有统计学意义（P<0.05）。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组,参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主,红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析

目的分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果。方法选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n=245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组)。gap-PCR技术检测缺失型ɑ-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征。结果共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例。随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P0.05)。地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV78 fl、MCH27 pg:86.63%;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39%。结论地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法558例孕妇在首次产前检查时,均行外周血细胞15项分析,包括:红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、MCV、MCH、RDW(红细胞分布宽度)等,同时检查血红蛋白电泳指标,必要时做地贫基因诊断。根据检测结果分为地贫组86例,非地贫组162例,正常对照组310例。对比观察三组红细胞参数的特征。结果MCV、MCH在对照组最高,非地贫组稍低,地贫组最低(P<0.01);Hb在对照组最高,地贫组稍低,非地贫组最低(P<0.01);RBC在地贫组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05),而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01);RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05),但均明显高于对照组(P<0.01)。MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照的敏感性为98.8%,特异性为75.0%,诊断符合率为91.5%。结论轻型地中海贫血者有MCV、MCH降低,RBC、RDW偏高的特征,有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。     

应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值

目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法及红细胞渗透脆性试验 (一管法 )在筛查轻型地中海贫血 (地贫 )中的价值。方法　用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测 ζ珠蛋白肽链以诊断轻型 β地贫和α地贫 1型 ,用SysmexF-80 0型血细胞分析仪进行测定分析 [包括Hgb、MCV ( <80fl)、MCH等项目 ]及用红细胞渗透脆性试验检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果　 6 31例受检者中经血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳检出轻型 β地贫 314例 ,α地贫 1型 2 37例 ,非地贫 80例。 5 5 1例地贫患者中MCV筛查阳性 5 37例 ,敏感度为 97.5 % ,特异度为 85 % ;红细胞渗透脆性试验阳性45 3例 ,敏感度为 82 .2 % ,特异度为 75 %。结论　MCV测定法及红细胞渗透脆性试验均是筛查地贫较好的方法 ,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位 ,红细胞渗透脆性试验可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析

目的 通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者（包括血红蛋白等正常范围者）的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序（NGS）确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）。其中--SEA/αα为Ⅰ组,-α3.7/αα、-α4.2/αα合并为Ⅱ组,ααCS/αα、ααWS/αα、ααQS/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群（健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病）,进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常（＜27 pg）占77.9%～98.7％,较同组MCV低于正常的发生率更普遍（P<0.01）。与广泛使用的MCH＜27 pg 作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH＜28 pg 作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%（P<0.05）。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26％～2.97％,平均（2.54±0.18）%, 与常用的判断界值（HbA2＜2.5%）相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照［(2.88±0.21)%］相比,差异有统计学意义（P<0.05）。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH＜28 pg 作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。     

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

目的：分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法：对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果：共检出3 511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1 840例,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα为主;β地贫携带者1 540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin ...