牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。     

浙南地区汉族6个STR基因座的遗传多态性调查

目的研究D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA、的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族147名无关个体的D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点进行分型,并检验D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点分别检出9、7、6、9、9和11个等位基因,29、18、18、20、34和27个基因型;联合检测6个STR基因座,累积Dp值为0.9999997,累积PIC值为0.9998,各基因型分布经χ2检验,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论该研究所得到的等位基因频率数据在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值,适用于浙南地区的汉族人群。     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得Ｄ６Ｓ３６６、Ｄ６Ｓ４７７、Ｄ１２Ｓ３７５、Ｄ１２Ｓ３９１和ＰＬＡ２Ａ基因座在中国成都汉族群体中基因型及等位基因频率数据，初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法随机抽取１０８名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血，ＥＤＴＡ抗凝，酚／氯仿提取ＤＮＡ。应用ＰＣＲ技术，扩增上述５个短串联重复序列基因座，聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果中国成都汉族群体Ｄ６Ｓ３６６基因座发现７个等位基因，Ｄ６Ｓ４７７基因座发现９个等位基因，Ｄ１２Ｓ３７５基因座发现５个等位基因，Ｄ１２Ｓ３９１基因座发现９个等位基因，ＰＬＡ２Ａ基因座发现７个等位基因；５个基因座的基因型分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ＞０．０５）。各基因座的杂合度分别为：０．６９、０．７８、０．８１、０．６８和０．７９，非父排除概率分别为：０．３６２１、０．６００４、０．４５８１、０．７０１４和０．５５８９，个人识别机率分别为：０．７９、０．９３、０．８６、０．９６和０．９１。结论５个基因座在中国成都汉族群体中具有较高的非父排除率与个人识别机率，在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

广西壮族D6S477等四个STR基因座的遗传多态性

目的 研究广西壮族人群4个STR（short tandem repeats）基因座：D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性。方法 应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析200名广西壮族无关个体。结果 4个STR基因座平均期望杂合度为0．8442,平均多态信息总量为0．8247,累积个体识别力达0．999994474,累积非父排除率达0．9856。D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因10和11、D19S400的等位基因11、D20S161的等位基因18可能是广西壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因。结论 广西壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性。     

甘肃蒙古族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查甘肃蒙古族人群无关个体的15个短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1P0,D3S1358,D5S818,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,D12S391,D18S51,D6S1043,FGA)的遗传多态性.方法:采用AmpFeSTR Sinofiler荧光标记复合扩增系统对198名甘肃肃北地区蒙古族个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用3130 xl遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.707 1～0.873 7之间,累积个人识别概率和累积非父排除率分别为0.999 999 3和0.999 999 997.结论:上述15个STR基因座在甘肃蒙古族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.     

亲子鉴定中23个STR基因座在河南汉族人群中的突变分析

目的 观察和分析河南地区汉族人群23个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案例中的突变现象,并分析该复合扩增系统在法医物证中的应用价值.方法 收集1051例亲子鉴定案件的2696份样本,采用Chelex-100方法提取样本的基因组DNA,使用的PowerPlex? Fusion System荧光检测试剂盒进行PCR...     

3个STR基因多态性与男性身高的关系

目的探讨DYS458、DYS391、DYS392多态性与畲族健康男性身高之间的关系。方法调查长期居住在福建的畲族健康男性152例,测量其身高。应用AmpFlSTR~ Yfiler~TM荧光标记复合扩增系统及自动测序法,对152例研究对象进行DYS458、DYS391、DYS392的等位基因分型。结果方差分析结果显示,畲族成年男性DYS458各等位基因之间的身高差异有统计学意义(0.05),DYS391、DYS392各等位基因之间的身高差异无统计学意义(0.05)。结论 DYS458可能是影响男性身高增长的基因之一。     

中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用

目的：了解９号染色体１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法：无血缘关系的８３份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。１８个无关汉族家系共１３１份血样采自同一地区。ＰＣＲ扩增９号染色体１０个ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果：１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性。家系调查结果表明,１０个ＳＴＲ基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律。结论：为人类群体遗传研究提供了９号染色体１０个ＳＴＲ基因座的中国汉族群体数据。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

青岛地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性研究

目的了解15个短串联重复STR基因座在青岛地区汉族群体的遗传学数据。方法对来自青岛地区汉族的200个无关个体的血样,Chelex法提取DNA;;,PCR复合扩增,采用A;;BI的全自动遗传分析仪进行基因分型,用Matlab编程进行统计学处理。结果获得了D21S11,D7S820,D13S317,D19S433,D3S1358,D8S1179,CSF1P0,THO1,D16S539,D2S1338,VWA;;,TPOX,D18S51,D5S818,FGA;;十五个STR基因座的遗传多态性参数。结论 15个STR基因座的累计个人识别率和非父排除率较高,适用于法医学亲子鉴定和个体识别     

中国牡丹江地区朝鲜族群体九个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查中国牡丹江地区朝鲜族群体CSFIPO,TPOX,TH01,D16S539.D7S820,D13S317,F13A01,FESFPS,vWA 9个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座的基因多态性.方法 应用扩增片段长度多态性分型技术,获得等位基因频率分布.结果 X2检验表明9个基因座基因型分布均符合Hardy.Weinberg平衡.总偶合率为5.43595E-09,总个体识别率达0.999999995,三联体累计非父排除率为0.9982,二联体累计非父排除率为0.9711.结论 9个基因座在牡丹江地区朝鲜族群体有较高的非父排除率和个人识别机率,可应用于法医学亲子鉴定和个体识别.中国牡丹江地区和中国延吉地区朝鲜族人群6个基因频率相比较,CSFIPO、TPOX和TP01 3个基因座的基因频率分布差异有统计学意义,D7S820、D17S317和vWA 3个基因座的基因频率分布差异无统计学意义.     

应用D7S820基因座研究中国8个地区汉族人群的亲缘关系

收集D7S820基因座的8个不同地区汉族的相关遗传资料。应用亲缘系数(I)和遗传距离(D)研究八个汉族群体间的遗传关系，并根据遗传距离绘制遗传树。结果显示，成都、贵州和浙江汉族为一群，西安、太原、河北和长白山汉族为一群，而北京汉族为独立的一群。     

中国汉族人群四个STR的多态性及其与IDDM的相关性研究

目的 获得Ｄ１５Ｓ６５７、Ｄ１１Ｓ１３６９、Ｄ６Ｓ２４２０、Ｄ６Ｓ５０３位点在中国成都汉族人群中的群体遗传数据，并研究上述４种短串联重复序列（ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔｓ，ＳＴＰ）的多态性与胰岛依赖型糖尿病（ｉｎｓｕｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｄｉａｂｅｔｅｓ ｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＩＤＤＭ）的关系。方法 应用ＰＣＲ－ｐｏｌｙａｃｒｙｌａｍｉｄｅ ｇｅｌ ｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ（ＰＡ     

温州汉族人群TH01和TPOX基因座的遗传多态性研究

目的研究STR位点TH01和TPOX在温州汉族人群的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法EDTA抗凝血样采自温州197名无血缘关系汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果TH01观察到6个等位基因及16种基因型;TPOX观察到5个等位基因及12种基因型。各基因座的杂合度（H）分别为0.659和0.619;非父排除率（PE）分别为0.367和0.315;个人识别能力（Dp）分别为0.839和0.766。结论TH01和TPOX基因座在温州地区汉族群体中具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

鲁西地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及法医学应用

目的 探讨鲁西地区汉族群体17个Y染色体短串联重复序列(Y chromosomal short repeat,YSTR)基因座的多态性分布,探讨其法医学应用价值.方法 应用AmpFLSTR(R)Y-filerTM PCR Amplification Kit荧光标记复合扩增试剂盒(ABI公司),对鲁西地区250名无关汉族...     

成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 了解中国人８个ＳＴＲ基因座等位自然结构特征,获得汉族群体的遗传数据。方法 ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无新缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ护增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果 序列分析显示,成都汉族人８个ＳＴＲ基因座中,５个ＳＴＲ基因座具有简单重复序列,３个ＳＴＲ基因座具有复杂重复序列。８个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

5个X染色体STR基因座的群体遗传学分析

目的 调查苏州汉族群体中5个X-STR的等位基因和单倍型分布,以及分析这些基因座间的连锁不平衡关系.方法 应用Chelex法提取样本DNA,PCR扩增5个X-STR,应用自动测序仪对PCR产物进行分型.结果 苏州汉族群体中,DXS7423、DXS10147、DXS10146、DXS10134、DXS8377分别观察到5、6、15、21、15个等位基因;男女性样本间,DXS7423、DXS10147、DXS10134的等位基因频率差异无统计学意义,P值分别为0.161、0.756、0.179;DXS10146、DXS8377等位基因频率差异具有统计学意义,P值分别为0.008和0.005.5个X-STR的观察杂合度在0.505～0.845间,DPf值在0.684～0.977间,DPm值在0.487 ～0.902间,MCEtrio值在0.469～0.894间,MCEduo值在0.266～0.860间.男性样本中,观察到111种单倍型,单倍型变异度为0.9916.结论 苏州汉族群体中,5个X-STR中DXS10146、DXS10134、DXS8377多态性较好;5个X- STR构成的单倍型鉴别能力较高.     

藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性

目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列（DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXSl01，DXS6804，DXS7133）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXS101，DXS6804，DXS7133分别检出5种、5种、5种、9种、7种、7种、11种、9种、5种和4种等位基因；基因频率分别分布在0．0172～0．5610、0．0179～0．5595、0．0122～0．5614、0．0122—0．4024、0．0172—0．4828、0．0116～0．4035、0．0119～0．2857、0．0119-0．3774、0．0351-0．0．3929、0．0116～0．6786之间，此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值．对疾病相关研究有重要意义。     

贵州布依族人群三个STR基因座遗传多态性

目的 调查贵州布依族人群CSF1PO、TPOX和TH01 3个人类短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性。 方法 用chelex100提取法对101名布依族无关个体DNA进行提取,聚合酶链反应（PCR）复合扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染分型,数据统计采用ModifiedPowerstat统计软件。 结果 CSF1PO、TPOX和TH01基因座分别检出 8个、6个和 7个等位基因,基因型为17、15和18种,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。CSF1PO、TPOX和TH01基因座杂合率(H)分别为07129、06238和07030;多态信息量(PIC)为0.6934、0.5714和0.6830; 个体识别率(DP)为0.8809、0.7929和0.8523;非父排除率(PPE)为0.5485、0.4204和0.5329。 结论 贵州布依族CSF1PO和TH01两个基因座具有较高的遗传多态性,在群体遗传学和法医学个体识别中有较高的应用价值。