遗传性大肠癌综合征的分子遗传学与临床

1.遗传性大肠癌分子遗传学的研究意义 大肠癌是一种遗传倾向比较明显的恶性肿瘤。其中,遗传背景最为突出的有两种,即遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。这两种疾病均是外显率极高的常染色体显性遗传病,被     

结直肠癌病人的术前护理

[护理评估] 1.术前评估 (1)健康史 1)一般资料:年龄,性别、饮食习惯.2)家族史:有无家族性息肉,家族中有无大肠癌或其他肿瘤患者.3)既往史:既往是否有溃疡性结肠炎、克罗恩病、腺瘤病史或手术治疗史.     

遗传性非息肉病性大肠癌诊治研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病。MMR家族中以hMLH1和hMSH2突变为主。HNPCC在大肠癌体系中占有重要的比例,约占大肠癌的1%~5%。其与散发性大肠癌的一个显著不同之处在于HNPCC患者肠外肿瘤的发病风险亦较高。作者就HNPCC的诊断和治疗研究进展进行了综述。     

遗传性大肠癌的研究进展

大肠癌是遗传背景最强、研究最深入的一种恶性肿瘤。它的发生发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的过程，是饮食、环境、遗传、疾病等多因素相互作用的结果。研究表明约三分之一大肠癌的发生与遗传相关。家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）是最常见的遗传性大肠癌，分别占所有大肠癌的1％和5％。     

大肠癌发生及浸润转移研究进展

1　大肠癌发生的分子机制早年组织病理学观察发现 ,多数大肠癌的早期形成均从腺瘤开始 ,然后逐渐增大 ,最后成为具有侵袭性的癌。近年来分子病理研究表明 ,大肠癌的发生主要存在两种分子机制[1] 。多数大肠癌和家族性腺瘤性息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ,ＦＡＰ)的发生与ＡＰＣ(ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｉ,ＡＰＣ)基因杂合缺失 (ｌｏｓｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ ,ＬＯＨ)密切相关[2 ] ;而遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏ…     

大肠癌504例临床病理及遗传分析

目的探讨大肠癌临床病理学特征及遗传学特点。方法收集经病理确诊的504例大肠癌的资料。结果504例大肠癌好发年龄为41~70岁。男∶女为1.48∶1,差异有显著性(P<0.01)。509个病灶部位位于直肠231个(45.38%);左半结肠135个(26.52%);右半结肠130个(25.55%),其他特殊病例13个(2.55%)。组织学分型为腺癌496例(98.41%)。青年大肠癌分化不良者占49.33%,而中老年大肠癌分化不良者只占19.35%,差异有显著性(P<0.01)。进展期癌(Dukes分期B,C,D期)共455例,占90.28%。有家族遗传史的患者有33例(6.55%),其中13例(2.57%)为家族性腺瘤性息肉病(FAP),20例(3.97%)符合遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的诊断标准。结论大肠癌发病率有随年龄增长而递增趋势,近半数大肠癌发生于直肠,而右半结肠癌比例逐渐增加。病理类型以高中分化腺癌居多,绝大多数患者发现时就已经是中晚期。遗传性大肠癌具有家族聚集性和高发性,应逐步完善对具有遗传背景癌家族的登记工作,及时发现大肠癌高危人群,争取早发现,早诊断,早治疗。     

视频胶囊内镜诊断小肠肿瘤在胃肠道息肉综合征患者中应用的初步经验

背景:家族性腺瘤息肉病和其他胃肠道息肉综合征患者常有小肠肿瘤发生,而这些肿瘤用常规技术很难发现。本研究旨在评估视频胶囊内镜诊断小肠肿瘤在上述患者中的应用价值。方法:作者检查了19例家族性腺瘤息肉病患者和1例Peutz-Jeghers综合征、1例增生性息肉病和1例Cowden病(常染色体显性遗传病,主要表现为口腔皮肤错构瘤和胃肠道弥漫性息肉,可伴随侵袭性乳腺癌和内分泌肿瘤)患者。观察结果:视频胶囊内镜显示小肠息肉的发生率在所有患者中为59%,在家族性腺瘤息肉病患者中为52.6%,在15号外显子突变的家族性腺瘤息肉病患者中为75%。视频胶囊内…     

22例微卫星DNA不稳定性大肠癌家系筛查结果分析

目的通过对既往已确认有微卫星不稳定的大肠癌患者的一级亲属随访调查研究,筛查遗传性非息肉病型大肠癌家系及早期遗传性非息肉病型大肠癌。方法选取已确认发现微卫星不稳定性（MSI）阳性大肠癌患者的一级亲属66例,进行随访。对尚未发生恶性肿瘤的63例无症状筛查对象行电子大肠镜检查,病变组织取病理活检,组织行HE染色,经病理医师诊断。结果66例筛选对象中已有3例发生恶性肿瘤,其他63例筛查对象中肠镜检查发现结肠绒毛状腺瘤1例,大肠息肉7例,遵循Amsterdam标准Ⅱ确诊4个HNPCC家系,其中结肠腺瘤病例出现在HNPCC家系中,属于癌前病变。结论具有遗传背景的MSI阳性的大肠癌患者的一级亲属有可能是遗传性非息肉性大肠癌的高危人群。对这些高危人群应进行定期的随访观察,有望早期发现HNPCC家系和早期遗传性非息肉病型大肠癌患者。     

家族性大肠息肉病——附6例报告

家族性大肠息肉病(Familial PolyposisColi,FPC)是一种少见疾病,其特征是数目多、大小不等、遍布大肠各部的腺瘤性息肉。未经治疗的大多数患者在40岁以前发展成癌。故若确诊后,应尽早施行全结肠直肠切除,拼除所有大肠粘膜,以防止大肠癌的发生;或施行较保守的全结肠切     

阿斯匹林与大肠癌

近年来,大肠癌的发病率从过去占内脏恶性肿瘤的第8位上升到现在的第4～6位,有逐年增高趋势。在欧美国家,其发病率更高,占内脏恶性肿瘤的第1～2位。因此,如何防治大肠癌,降低其发病率,提高生存率是目前大肠癌研究的一项重要课题。最近,国外一些学者发现阿斯匹林等非甾类抗炎药可降低患大肠癌的危险性。1　阿斯匹林可防治大肠腺瘤性息肉大肠腺瘤性息肉是大肠癌的癌前疾病,尤其是家族性腺瘤性息肉很容易癌变,其癌变率高达40～50%,因此,治疗大肠腺瘤性息肉是预防大肠癌的一项有力措施。阿斯匹林为一种非甾类抗炎药,原来主要用于退热、止痛、抗风…     

家族性大肠息肉病13例手术治疗体会

家族性大肠息肉病是一典型的常染色体遗传性疾病,多在儿童和青春期发病.目前家族性大肠息肉病已公认为是癌前病变.本病一旦作出诊断应及时手术治疗.我院近年来收治家族性大肠息肉患者13例,本文就该病的几种手术方式结合病例分析以及随访结果加以讨论.     

转基因动物在大肠癌研究中的应用

大肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是人类最常见的恶性肿瘤之一 ,近年来发病有上升趋势。可将大肠癌分为两大类 :一类是与遗传因素有关的大肠癌 ,包括家族性大肠腺瘤息肉病(ＦＡＰ)导致的大肠癌和遗传性非息肉病性大肠癌 (ＨＮＰＣＣ)综合征 ;另一类是散发性大肠癌 ,可能主要与环境因素有关。大肠癌的发生机制主要有两种观点 ,一种观点认为其发生、发展过程涉及多个癌基因 (如ｋ ｒａｓ和ｃ ｍｙｃ)和抑癌基因 (如ＡＰＣ、ＤＣＣ、ＭＣＣ和ｐ5 3)的突变 ,表现为多基因、多步骤的协同作用 ,这些基因一个等位基因的缺失即可引…     

经电子结肠镜高频电凝摘除大肠息肉52例

大肠息肉是上皮来源隆起于黏膜面的肿物,与大肠癌关系密切。除家族性息肉病和内镜下息肉已明显恶变,或估计累及黏膜下层者,所有的大肠息肉无论其大小及有无症状,均应在电子结肠镜下摘除。近年来,经电子结肠镜摘除息肉术已成为治疗大肠息肉的首选方法。我科2004年3月～2007年7月经电子结肠镜高频电凝摘除大肠息肉52例,疗效确     

癌症有遗传性吗？

由于如今癌症的发病率高和诊断技术的进步,常在一家几代人中相继、甚至有同时被发现惠有癌症的情况。因此癌症的遗传问题引起人们的关注。传统的说法是：癌症不是遗传性疾病。当然并非绝对,比如大肠癌有一部分是由大肠息肉症演变而来。而这种大肠息肉症是遗传的,被称为“家族性大肠息肉症”。此病患者一生中有60％的机会发生大肠癌。     

家族性腺瘤性息肉病行预防性手术的临床效果观察

目的:对预防性手术在家族性腺瘤性息肉病中的临床效果进行观察分析。方法:选择家族性腺瘤性息肉病临床患者67例,对比分析行预防性手术患者和和未接受手术干预患者的预后情况。结果:行预防性手术组患者结直肠癌变的发生率明显低于未接受手术干预患者(P<0.05)。结论:合理的预防性手术治疗对于家族性腺瘤性息肉病患者并发结直肠癌变具有良好的预防效果,值得关注。     

遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达及与MMR基因表达的分析

目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中环氧合酶2（COX-2）的表达及与错配修复基因（MMR）的关系。方法选择2008年5月~2011年10月19个家系的家族遗传性非息肉病性大肠癌20例;选择同期本院收治的散发性大肠癌23例为对照组,采用免疫组化及PCR技术检测两组患者COX-2表达及MMR基因表达情况。结果 HNPCC大肠癌中COX-2高表达率为40.0%,散发性大肠癌中COX-2的高表达率为91.3%,两组比较差异有统计学意义（χ2=10.172,P〈0.05）。HNPCC大肠癌中MMR表达缺失率为70%,散发性大肠癌中MMR表达缺失率为13%,两组比较差异有统计学意义（χ2=9.872,P〈0.05）。MMR表达缺失的遗传性大肠癌及散发性大肠癌COX-2高表达率（21.4%、66.7%）均明显低于MMR阳性表达者（83.3%、95.0%）,差异有统计学意义（χ2=7.357、5.039,P〈0.05）。相关性分析显示,HNPCC大肠癌MMR表达缺失率与COX-2低表达率呈正相关（r=1.176,P〈0.05）,散发性大肠癌患者中,MMR表达率与COX-2高表达率呈正相关（r=1.869,P〈0.05）。结论遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达较散发性大肠癌减低,MMR基因表达缺失率增高,COX-2、MMR基因表达情况在遗传性非息肉型结直肠癌的筛查及发病机制的研究中有重要意义。     

家族遗传性结肠息肉病恶变过程中DNA变化

为研究家族遗传性大肠息肉病 (FPC)恶变演变过程 ,本实验采用真彩色医学图像分析系统对 2 9例 FPC患者 ,6 0例大肠癌和 5 6例腺瘤性息肉标本的 DNA含量 (DI值 )和倍体分布进行对比研究。1　材料和方法1.1　材料　选择我院 1983～ 1998年 2 9例 FPC患者的息肉石蜡标本 ,其中男性 19例 ,女性 10例 ,年龄 2 6～ 5 1岁 ,平均年龄 39.6岁 ,恶变 15例 ,未恶变 14例。同时收集我院病理科 1994年以来检测 DNA含量和倍体分布资料中大肠癌标本 6 0例 ,其中 A期 16例 ,B期 30例 ,C、D期各 14例 ;高分化 2 0例 ,中分化 2 2例 ,低分化 18例 ;腺…     

肿瘤抑制基因与直结肠肿瘤(编译)

1 引言 直结肠癌是澳大利亚最常见的内脏恶性肿瘤,大肠癌的基因机制构成直结肠癌的敏感性和其发病原因的基础。在遗传性直结肠癌综合症,遗传敏感性占主导地位,家族性腺瘤息肉(FAP)和遗传性非息肉性直结肠癌     

因5q15-q22染色体缺失导致家族性腺瘤性息肉病与智力发育迟缓的病例报道

由于位于染色体5q21上的腺瘤性大肠息肉病基因突变所引起的家族性腺瘤性息肉病，是以结肠、直肠息肉病及几乎100％进展为结肠直肠癌为特点的常染色体显性症候群。该报道了1例因5q15-q22染色体缺失导致家族性腺瘤性息肉病及智力发育迟缓病例。染色体分析用来对智力发育迟缓的患儿进行部分评估。应用高分辨染色体分析染色体组型有助于对大的染色体缺失特征进行描述，其中包括一些已知的肿瘤抑制基因。由家族性腺瘤性息肉病可因腺瘤样息肉基因位点相关新的染色体缺失而引起，因此有5q21染色体缺失的个体应高度考虑患家族性腺瘤性息肉病的风险，这可在10—12岁间应用可屈性乙状结肠镜进行标准筛查。     

便血患者电子结肠镜检查结果226例分析

目的探讨电子结肠镜对血便患者的检测价值。方法使用电子结肠镜对226例血便患者进行全结肠检查并记录检查结果。结果 226例患者经检查发现大肠息肉62例,大肠癌14例,溃疡性结肠炎4例,慢性结肠炎21例,大肠憩室5例,家族性结肠息肉病1例。其中87例良性肛门疾病患者合并有其他的大肠疾病。结论建议血便患者进行全结肠检查,避免病情延误。