肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

36例肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种少见的常染色体隐性遗传病,患病率０．５～３／１０万人,患者由于铜排泄障碍导致铜在体内组织器官异常沉积,临床主要表现为肝脑损害。１９９４～１９９８年我院收治３６例ＨＬＤ患者,现将临床有关问题分析如下。１　临床资料１－１一般资料　３６例患者中男２２例,女１４例。男女比为１－６：１,年龄５～３０岁,平均９－９岁。有明显家族史者３例,另有１例患儿的父母为近亲结婚。有３例患儿既往有骨折史。１－２诊断标准［１,２］　凡具下述三项者可诊为ＨＬＤ：（１）有锥体外系症状和／或肝损害症状…     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＤＬ）可累及全身各系统和器官，加之临床表现错综复杂，极易漏诊或误诊为其他疾病。为减少漏、误诊率，提高早期诊断率，现将我们临床遇到的误诊病例报道分析如下。１临床资料６０例ＨＬＤ中误诊４２例（误诊率达７０％）。男１５例，女２７例。发病年龄...     

18例肝豆状核变性临床与CT

报告18例肝豆状核变性(HLD),临床以进行性肢体震颤、肌强直、精神症状、流涎、肝硬化及角膜色素环为主要症状。HLD头颅CT的阳性率为83.3％,CT改变以脑萎缩最常见,其次为豆状核低密度灶,脑干萎缩,再次为脑室扩大,小脑萎缩,丘脑低密度灶等,但以双侧基本对称的豆状核区低密度灶最具特征性。     

肝豆状核变性CT表现与分析

目的探讨肝豆状核变性(Hepatolenticnlar Degeneration,HLD)的CT表现特征。方法收集经临床及化验确诊的30例HLD患者所有CT检查资料,结合临床及病理对主要CT征象进行分析。结果 1)在30例HLD脑CT表现中,脑萎缩28例,脑室扩大23例,脑基底节区病灶20例,丘脑病灶5例,脑白质脱髓鞘13例,脑干病灶5例,小脑病灶3例。2)仅6例HLD患者行肝脾肾CT检查,肝脏不同程度硬化5例,脾脏肿大3例,肾脏形态改变2例。结论 HLD的CT表现有一定特征,有助于临床诊断和治疗。     

肝豆状核变性12例颅脑MRI诊断

目的:分析肝豆状核变性(HLD)的颅脑MRI征象,进一步提高对HLD病的认识及诊断的正确率。方法:全部病历均行MRI扫描,回顾性分析其MRI征象及临床表现。结果:6例豆状核头部及壳核出现对称性条带状或新月行长T1、长T2、FLAIR高信号,形如“八字”或“展翅蝴蝶”样;4例丘脑对称性卵圆形长T1、长T2、FLAIR高信号;2例尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干对称性长T1、长T2、FLAIR高信号。全部病例均有不同程度的脑沟裂增宽等脑萎缩表现。结论:HLD颅脑MRI最多见征象是脑萎缩与基底节异常信号,特别是双侧豆状核区对称性长T1、长T2、FLAIR高信号最具有特征性。     

成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现

目的分析21例成年人肝豆状核变性(HLD)的颅脑MR表现,以提高对HLD成年期的认识。方法 21例HLD患者中,所有病例均行MRI检查,其中3例作MRI增强检查。结果颅脑MRI检查21例中,20例有异常发现。累及豆状核(壳核及苍白球)20例,丘脑15例,中脑10例,额顶叶10例,桥脑7例,尾状核3例,胼胝体压部2例,小脑齿状核1例。20例合并脑萎缩;3例MRI增强检查中,2例未见异常强化,1例额叶病灶呈轻度脑回样强化。本组21例中,2例额叶病灶及1例小脑齿状核病灶稍不对称,其余病灶均呈两侧对称性分布。结论成年人HLD颅脑MRI表现具有一定特征性,即对称性的双侧豆状核、丘脑异常信号,可同时累及额顶叶白质,多伴不同程度的脑萎缩。     

肝豆状核变性的CT诊断与临床分析

目的分析肝豆状核变性(HLD)的颅脑CT表现特征,提高对该病的认识及诊断准确率。方法收集经生化检测及诊断性用药确诊的10例HLD患者的检查资料,回顾性分析CT征象及临床表现。结果 10例HLD患者中,脑基底节(尤其是豆状核)区对称性低密度病灶9例,丘脑对称性低密度病灶6例,脑干低密度病灶2例,小脑低密度病灶2例,有不同程度的脑沟增宽等脑萎缩表现9例。结论 HLD的颅脑CT表现具有特征性,对临床诊断及治疗具有重要意义。     

肝豆状核变性颅脑MRI体素内不相干运动成像

目的探讨体素内不相干运动成像在肝豆状核变性颅脑MRI中的应用价值。方法收集21例临床确诊肝豆状核变性患者及21例健康对照者,均进行颅脑MRI常规扫描及体素内不相干运动成像(IVIM)序列扫描,经过工作站处理获得参数图,分别测量两侧豆状核及丘脑的ADC值、D*值、D值、f值(标准ADC值、快扩散ADC值、慢扩散ADC值、灌注分数)。比较肝豆状核变性患者与健康对照者各参数的差异。结果肝豆状核变性组与健康对照组相比,肝豆状核变性组豆状核的D*减低、f值增高,且有统计学差异(P<0.001);丘脑的ADC值增加、D*值减低、D值增高,并有统计学差异(其中ADC值和D值P<0.05,D*值P<0.001)。结论 IVIM基于双指数模型,使用多b值计算,可同时获得肝豆状核变性患者豆状核及丘脑的弥散及灌注信息,有助于进一步阐明其颅脑病变的发生机制。     

肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化30例

目的:观察肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化的临床疗效。方法:将肝豆状核变性肝硬化60例患者随机分为观察组和对照组各30例,对照组予以谷胱甘肽治疗,观察组在对照组治疗基础上加用肝豆灵片。治疗4个疗程后,分别评价肝功能、凝血功能、肝纤维化指标和Child-Pugh评分。结果:两组患者肝脏功能指标(ALT、AST、TBIL、DBIL)、肝纤维化指标(Ⅲ型前胶原(PⅢNP)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、凝血指标(APTT、PT、TT、INR)及ChildPugh评分较治疗前均有明显好转,且治疗后观察组指标较对照组差异明显,差异有统计学意义。结论:肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化的临床疗效显著。     

肝豆状核变性的发病机制及其诊治进展

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,相关基因已被明确定位于13q14.3。该病可累及多个器官,临床表现多样,疾病早期易被误诊,如能早期诊断、及时有效地治疗可以阻止疾病进展,改善临床症状。目前临床上主要通过金属螯合剂及锌制剂等方法进行对症治疗,目前尚无彻底治愈的方法。未来干细胞移植及基因治疗的进一步研究有望达到根治该病的目的。     

肝豆状核变性患者合并出汗障碍的临床研究

目的:研究肝豆状核变性(HLD)患者出汗障碍的特点、皮肤交感反应的变化。方法:对66例确诊为HLD患者出汗情况进行调查并行皮肤交感反应的检查。结果:66例HLD患者有36例有出汗障碍;主要表现为四肢远端出汗减少(26例)合并代偿性局部出汗增多。皮肤交感反应异常表现为潜伏期延长、波幅降低甚至不能引出。结论:HLD患者存在明显的出汗障碍以及皮肤交感反应异常。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析简

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结朵病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑千,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三倒有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。