组织因子途径抑制物基因多态性在肺栓塞中的研究

目的探讨组织因子途径抑制物(TFPI)基因多态性与肺血栓栓塞症(PTE)的关系。方法选择PTE患者35例,健康对照组34名。采用聚合酶链反应(PCR/RT-PCR)检测PTE组和健康对照组TFPIC-399T、T-287C基因型及等位基因频率,结果经测序证实。结果 PTE组C-399T纯合突变型TT、杂合子突变型CT和正常纯合子CC与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);T和C等位基因型频率与健康对照组比较差异无统计学意义。PTE组T287-C杂合子突变型CT、纯合突变CC和正常纯合子CC与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);T和C等位基因频率分布与对照组比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 TFPI基因C-399T、T287-C多态性可能与PTE无相关性。     

TFPI启动子-287 T→C不同基因型水平与不稳定心绞痛的关系

目的：观察组织因子途径抑制物（TFPT）启动子部位-287T→C点突变不同型的血浆水平及与不稳定心绞痛（UAP）的关系。方法：ELISA法测定UAP患者102例（UAP组）和冠脉造影无固定狭窄者100例（对照组）TF科的血浆水平。PCR扩增染色体DNA中TFPI相应片段，Hind Ⅲ酶解PCR产物，行2．5％琼脂糖电泳后确定其基因型，对TFPI-287T→C基因多态性进行分析。结果：血浆，TFPI水平CC〉TC〉TT。UAP组TFPI水平高于对照组（P〈0．01）。UAP组与对照组比较，TFPI-287T→C野生型（TT）、突变型杂合子（TC）和突变型纯合子（CC）分布差别无统计学意义。2组，TFPI的血浆水平与其基因型无明显关系。结论：TFPI-287T→C基因多态性与UAP的发生无明显相关性。TFPI间接反应了UAP发作过程中血管内皮的损伤和凝血状态，TFPI-287T→C突变型患者血浆TFPI可能易于产生和释放。     

MTHFR基因多态性与下肢DVT的相关性研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与我国东北地区人群下肢深静脉血栓形成(Deepvenousthrombosis,DVT)的关系。方法采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFRC677T、A1298C突变,计算患者组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果患者组677TT、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39%。χ2=19.393,P<0.01;χ2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT=7.503,95%可信区间为2.931～19.207;ORTC=3.215,95%CI为1.391～7.434)。患者组与对照组MTHFR1298各基因型和等位基因分布无显著性差异(χ2=3.533,P>0.05;χ2=0.100,P>0.05),但1298CC677CC基因型的个体比1298AA、677CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95%CI为1.353～201.290)。结论MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为我国东北地区人群下肢DVT的危险因素。     

趋化因子IL-8及其受体基因的多态性和肺结核易感性的相关性研究

目的探讨IL-8+781C/T位点与它的受体CXCR1+2608G/C的基因多态性和结核病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对78例结核病患者和97例健康对照者的IL-8+781C/T位点和它的受体CXCR1+2608G/C位点进行基因分型,χ2检验分析这两个位点多态性与结核病发生的相关性。结果 IL-8+781C/T位点CC、CT和TT基因型在病例组的分布频率分别为82.0%,15.4%和2.6%,在对照组的分布频率分别为85.6%,13.4%和1.0%。2组间CC、CT、TT三种基因型频率分布用行×列表χ2检验比较,差异无统计学意义(χ2=0.72,P>0.05);同时C、T等位基因在2组间分布频率差异无统计学意义(χ2=0.68,P>0.05)。CXCR1+2608G/C位点GG、GC和CC基因型在病例组的分布频率分别为83.3%,15.4%和1.3%,在对照组的分布频率分别为79.4%,20.6%和0。2组间GG、GC、CC三种基因型频率分布用行×列表χ2检验比较,差异无统计学意义(χ2=1.89,P>0.05);同时G、C等位基因在2组间分布频率差异无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论 IL-8+781C/T位点和CXCR1+2608G/C位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核感染的易感性不相关。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发病中的意义。方法选择年龄与性别基本匹配的脑梗死组62例,健康对照组30名。采用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型。计量资料用x±s表示,比较采用t检验和方差分析。基因型和等位基因频率分布采用2χ检验。应用Logistic回归分析筛选脑梗死的危险因素。结果脑梗死组血浆Hcy水平明显高于健康对照组[(23±12)与(11±14)μmol/L,P<0.05],脑梗死组MTHFR基因TT纯合基因型和T等位基因频率(分别为56.5%,71.8%)均明显高于健康对照组(分别为16.7%,35.0%)。MTHFRC677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因C677T纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于野生型[(21±11)与(14±3)μmol/L,P<0.01]。CBS T27796C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但CBS基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±11)与(15±6)μmol/L,P<0.01],又高于野生型[(23±11)与(15±5)μmol/L,P<0.01]。MS A2756G基因型和等位基因频率分布组间差异无统计学意义,血浆Hcy水平组间差异无统计学意义。Logistic回归分析显示脑梗死的危险因素为血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型。结论血浆Hcy水平与脑梗死的发生有一定联系。MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变可引起血浆Hcy水平升高。MTHFR C677T纯合子突变致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

Neprilysin基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的关联

目的探讨汉族人群中neprilysin基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术扩增neprilysin基因核苷酸多态性片段,并通过2%的琼脂糖凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定,比较111例SAD组与102名健康对照组ne-prilysin基因型和等位基因分布频率。结果 SAD组与对照组基因型频率(χ2=11.423、P=0.002)和等位基因的分布频率(χ2=14.120、P=0.000)差异有统计学意义,SAD组TT基因型和T等位基因分布频率高于对照组。结论汉族人群neprilysin基因rs3736187位点为T等位基因型可能增加散发性SAD的发病风险。     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)患者中甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性及其与AD的相关性。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及86例对照者的甲基四氢叶酸还原酶基因基因进行分型,从而进行AD与甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关分析。结果(1)AD病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P<0.01,RR=0.355),C/C占39.39%,明显低于对照组的62.94%(P<0.01,RR=2.567),T/T占4.25%,与对照组2.09%有显著性差异(P>0.05,RR=1.086)。AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为32.57%、RR为1.683与对照组的C为80.42%、T为19.58无显著性差异(P>0.05)。结论AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因基因型T/T(MTHFR*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正关联;而MTHER*C/T频率则明显低于正常人,与AD存在负关联。     

降钙素基因相关肽基因多态性与原发性高血压易感性的关联研究

目的观察降钙素基因相关肽基因CALCA多态性与原发性高血压易感性的关系。方法选取贵州省汉族419例原发性高血压患者,并选取472例非高血压体检对象作为对照,提取外周血细胞中基因组DNA,用限制性片段长度多态性的方法对CALCA T-692C多态性进行基因分型。结果①高血压病组与对照组CALCA T-692C基因型分布比较差异有显著性(χ2=13.734,P<0.01)。②高血压组C等位基因频率为15.02%,对照组为7.45%,其分布两组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。③Logistic回归分析结果表明CALCA T-692C位点携带C等位基因(TC+CC型)的个体明显增加高血压病的发病风险(OR=2.093,95%CI:1.317～3.326,P<0.01)。④高血压病组和对照组中男性CALCA T-692C的基因型TC+CC/TT比较差异无统计学意义(P>0.05),而女性差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CALCA基因多态性与原发性高血压易感性有关,CALCAT-692C位点C等位基因携带者的高血压发病风险增高     

糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因多态性与同型半胱氨酸水平探讨

目的探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型;用AU2700型全自动生化分析仪检测Hcy水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸水平显著高于非C等位基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 APOA5-1131T/C基因多态性对糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平有一定影响,C等位基因与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平有密切关系。     

原发性高血压患者MTHFR基因C 677 T多态性及血浆Hcy水平的变化

目的 :研究N5 ,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的改变与原发性高血压的关系。方法 :对55例单纯收缩期高血压 (ISH)和50例非单纯收缩期高血压(NISH)两组及46例健康对照组 ,检测MTHFR基因C677T多态性和血浆Hcy水平。结果 :(1)ISH患者组MTHFR基因纯合 (T/T)型频率高于杂合 (T/C)型和野生 (C/C)型 (49 1%、40 0%和10 9 % ) ,与NISH组及正常对照组比较有极显著性差异 (P<0.01) ,其等位基因频率分布也有极显著性差异 (P<0.01)。而NISH组与对照组基因型分布及等位基因频率均无差异 (P>0.05)。ISH患者组T/T纯合基因型与T/C +C/C基因型的优势比(OR)为3 91(95 %CI:1.89～8.11)。(2)3组中T/T基因型者血浆Hcy 水平均高于其他基因型者 (P<0.05)。(3)ISH组血浆Hcy 水平高于NISH组和对照组 (P<0.05 ,P<0.01) ,NISH组与对照组差异无显著性 (P>0.05)。结论 :高Hcy 血症可能是ISH发病的独立危险因素 ,MTHFR基因C677T纯合突变可能是其发病的重要遗传因素。没有发现NISH的发病与高Hcy 血症有关。     

基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与脑梗死的关系。方法选择山西医科大学第二医院神经内科住院的脑梗死患者57例,健康对照84名。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,根据凝胶电泳所见的条带区分各研究对象的基因型,并统计各基因型频率。与健康对照组上述指标进行比较。结果脑梗死组MMP-9 C-1562TT/T基因型与健康对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMP-9C-1562TT/T基因型与脑梗死明显相关,该多态性可能是导致脑梗死后MMP-9表达增加的原因。     

p21和p27基因多态性与女性肺癌的关联研究

目的探讨p21和p27基因多态性与女性非小细胞肺癌（NSCLC）遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法,分析110例女性NSCLC患者和124例女性健康对照人群p21基因3＇非翻译区（3＇UTR）和p27基因第109密码子多态性位点的基因型。结果p21基因突变型（C/T＋T/T）频率在病例组（76.4%）显著高于对照组（56.5%）[（χ2=10.27,P=0.001）。携带T等位基因（C/T和T/T基因型）能显著增加这一人群NSCLC发病风险（经年龄校正的OR=2.60,95%CI（1.46,4.61）]。根据吸烟状况和年龄分层分析发现,p21基因突变型（C/T＋T/T）频率在不吸烟病例组（86.0%）和≥50岁病例组（76.6%）均显著高于对照组（P〈0.01）,携带C/T和T/T基因型可显著增高不吸烟者和50岁以上人群的NSCLC发病风险[经年龄校正的OR分别为4.95和2.68,95%CI分别为（2.36,10.40）和（1.41,5.08）]。p27等位基因和基因型总体分布在2组差异无统计学意义（P〉0.05）,分层分析也未显示出结果有差异性。对淋巴结转移的研究显示p21和p27基因多态性与NSCLC患者的淋巴结转移无关。结论p21基因3＇UTR多态性与该女性人群NSCLC发病风险有关,C/T、T/T基因型可能增加NSCLC发病风险,尤其对于不吸烟个体及50岁以上者其可能是NSCLC的发病危险因素。p27基因多态性与该女性人群NSCLC遗传易感性无关。p21和p27基因多态性与NSCLC患者淋巴结转移无关。     

有机阴离子转运因子2的多态性与某省新生儿重症高胆红素血症的相关性研究

目的探讨有机阴离子转运因子2(OATP2)的A388G及T521C基因多态性与云南省新生儿高胆红素血症的相关性。方法 180例新生儿重症高胆红素血症作为病例组,80例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。结果病例组与对照组A388G等位基因突变率分别为25%及23%,病例组A388G基因频率与对照组间差异无统计学意义(χ2=1.056,P>0.05);病例组与对照组T521C基因等位基因突变率分别为9%及3%,病例组T521C基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.590,P<0.05)。结论云南省重症新生儿高胆红素血症的发生与有机阴离子转运因子2的A388G基因突变无关,而与T521C基因的多态性密切相关。     

山西省早发冠心病患者载脂蛋白M基因多态性的研究

目的探讨载脂蛋白M基因（apoM）-778T/C多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法对经冠状动脉造影证实的早发CHD患者46例（早发CHD组）和同期冠状动脉造影阴性,排除早期CHD诊断的患者60例（对照组）进行研究。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术分析apoM-778T/C基因多态性。同时检测研究对象的血脂水平。结果早发CHD组apoM-778C等位基因频率明显高于对照组（18.9%与7.5%,P=0.002 4）,早发CHD组TT基因型的总胆固醇（TC）水平明显低于TC＋CC基因型[（5.2＋0.7）mmol/L与（6.1±0.7）mmol/L,P=0.001],早发CHD组TT基因型的HDL-C水平明显高于TC＋CC基因型[（1.30±0.50）mmol/L与（1.02±0.20）mmol/L,P〈0.05]。结论 apoM-778T/C基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂代谢异常的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂异常之间的相互关系。方法对126例冠心病、高血压病患者和100例健康对照者分别进行ACE基因多态性和血脂[血清胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-c）、LDL-c]）、Fib浓度测定,分析ACE基因多态性与血脂及Fib之间的关系。结果疾病组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高（P〈0.01）;疾病组CH、TG、LDL-c、Fib水平明显高于对照组（P〈0.05）,而HDL-c水平明显低于对照组（P〈0.05）。且疾病组中ACE基因DD型者与ID、Ⅱ型者间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c及Fib浓度间呈显著正相关（r值分别为0.671,0.702,0.683,0.653,P值均〈0.01）;与HDL-c浓度间存在显著负相关（r=-0.648,P〈0.001）。结论 ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常及血浆Fib有关,而与Ⅰ等位基因无关。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与甲巯咪唑致Graves病患者肝损害的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因多态性与甲巯咪唑(MMI)致山东地区汉族Graves病(GD)患者肝损害的相关性。方法研究对象选自2011年3月至2012年4月到青岛大学医学院附属医院内分泌科就诊或住院的GD患者(GD组)和同期到体检中心查体的健康人(健康对照组)。GD组分为3个亚组:单纯性GD组、MMI致肝损害组和甲亢性肝损害组。收集受试者外周非抗凝静脉血血凝块,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定CTLA-4基因第一外显子49位点和启动子区-318位点基因型,计算各组的基因型和等位基因频率。结果共收集到GD患者160例,其中单纯性GD组65例,男10例,女55例,平均年龄(40.4±14.4)岁;MMI致肝损害组40例,男11例,女29例,平均年龄(40.5±13.7)岁;甲亢性肝损害组55例,男9例,女46例,平均年龄(38.0±12.9)岁。健康对照组64例,其中男20例,女44例,平均年龄(40.7±10.7)岁。各组性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05)。GD组和健康对照组CTLA-4基因第一外显子49位点AG+GG基因型频率分别为91.9%(147/160)和78.1%(50/64),G等位基因频率分别为74.4%(238/320)和59.4%(76/128),组间差异有统计学意义(χ2=8.153,P=0.004;χ2=6.259,P=0.012);启动子区-318位点的CT+TT基因型和T等位基因频率分布组间差异无统计学意义(P>0.05)。GD组的3个亚组之间两两比较,CTLA-4基因第一外显子49位点AG+GG基因型和G等位基因频率,启动子区-318位点CT+TT基因型和T等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 CTLA-4基因第一外显子49位点及启动子区-318位点多态性与山东地区汉族人群MMI所致肝损害无明显相关性,第一外显子49位点A/G多态性与GD的发生可能相关。     

中国南北方冠心病患者TM1418位C／T多态性研究及对比分析

目的：研究我国南北方冠心病患者血栓调节蛋白（TM）基因1418位C/T多态性是否存在差异及其与冠心病发病的关系。方法：应用突变特异性扩增系统（ARMS）技术检测71例云南昆明冠心病患者和100例河南郑州冠心病患者的TM基因1418位C/T多态性。结果：TM基因1418位T/T、T/C型及C/C型频率在南方冠心病组中分别为11.27%、61.97%、26.76%,北方冠心病组分别为10.00%、37.00%、53.00%。北方冠心病组TM基因1418位CC型明显高于南方冠心病组（P〈0.05）。C等位基因频率在南方与北方冠心病组中分别为57.75%和71.50%,C等位基因频率北方明显高于南方（P〈0.05）。结论：血栓调节蛋白（TM）基因1418位C/T多态性与北方冠心病发病密切相关,TM基因1418位点突变产生的C/C纯合子可能是引起北方冠心病的一个重要的遗传危险因素。     

ACE基因I/D多态性与风湿性心脏病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国人风湿性心脏病(Rheumatic heart disease,RHD)易感性的关系.方法:以病例-对照法,采用聚合酶链反应(PCR)检测246例风湿性心脏病患者和223例正常对照组的ACE基因型.病例组进一步分为二尖瓣病变组和联合瓣膜病变组,结合临床资料统计分析各组数据.结果:ACE I/D各基因型在RHD病例组和对照组分布差异无统计学意义,但病例组ACE Ⅰ型等位基因频率高于对照组(70.1％ vs 63.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).联合瓣膜病变患者组中,ACE Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为51.8％、39.2％和9.0％,I、D等位基因频率分别为71.4％及28.6％.ACE Ⅱ基因型和Ⅰ型等位基因在联合瓣膜病变组和对照组的分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE基因I/D多态性可能与中国人风湿性心脏病的遗传易感性相关.     

实时荧光PCR法检测脑出血患者ApoE基因多态性的意义及探讨

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑出血的关系及实时荧光聚合酶链反应（PCR）技术在ApoE基因多态性检测中的应用价值。方法对福建附一医院住院的74例脑出血患者进行研究,正常对照组为80例本院健康体检者;ApoE基因型采用实时荧光PCR方法检测,血清TC、TG、LDL、HDL在全自动生化仪上采用动力学法检测。结果脑出血患者组ApoEε4等位基因频率为14.9%,明显高于正常对照组（P〈0.01）;比较不同ApoE基因型脑出血患者的血清TC、TG、LDL、HDL含量,结果ε4组的TC含量明显高于ε3和ε2组（P〈0.05,P〈0.01）,LDL含量明显高于ε3和ε2组（P〈0.05）。结论ApoEε4等位基因可能是脑出血的易感因子和风险因素;实时荧光PCR技术检测ApoE基因多态性具有方便、快捷的优点,值得推广。     

CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究

目的：研究CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联.方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异.结果：120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35％,杂合型GT为40.83/29.13％,突变型TT为10.83/5.51％,两组比较x2为7.71,0.01＜ P＜0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92％,突变型T为31.25/20.08％,两组比较x2为8.11,P＜0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93％,杂合型CG为37.50/26.77％,突变型GG为13.33/6.29％,两组比较x2为8.70,0.01＜P＜0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31％,突变型G为32.08/19.68％,二组比较x2为8.73,P＜0.01.结论：乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联.