肾病综合征合并Stevens-Johnson综合征一例并文献复习

Stevens-Johnson综合征是一种累及皮肤黏膜的急性炎性自身免疫性疾病。发病率约为(0.4～1)/100万[1]。本病死亡率较高,主要取决于皮肤损害程度,面积小于10%,死亡率为1%～5%,达30%时病死率为20%～25%。重者可达50%[2],早期诊断和避免某些特殊药物应用对预后十分重要[3]。     

Bartter 综合征 1 例并文献复习

临床上,因摄人不足、胃肠道丢失、药物排钾等原因导致的低钾血症较为常见,通过仔细的病史询问不难明确病因,但反复发生的低钾血症应引起重视。本文结合1例少见的Bartter综合征浅谈低钾血症的临床诊断思路。     

Fahr′s病合并脑萎缩1例报告并文献复习

目的：探讨Fahr′s病的临床特点、鉴别诊断、误诊原因与治疗方法。方法：分析1例Fahr′s病临床资料、CT表现并复习国内外相关文献。结果：该病多发于20~40岁,遗传因素是发病的原因之一。CT呈特发性双侧基底节钙化,伴有神经精神功能障碍的临床表现及运动功能障碍。血清钙与磷代谢正常。结论：CT特征性的表现,伴有如癫痫、痴呆、精神病、运动功能障碍等临床症状,要考虑Fahr′s病的可能。目前还没有有效的治疗方法。     

胡桃夹综合征合并IgA肾病一例并文献复习

胡桃夹综合征合并慢性肾脏病临床上易被漏诊,我们报道一例胡桃夹综合征合并IgA肾病患者的诊疗经过,总结胡桃夹综合征并发慢性肾脏病的临床特点。通过文献检索发现有关胡桃夹合并慢性肾脏病情况并不少见。我们认为当胡桃夹(+)合并有持续性或者大量蛋白尿时需要重视合并慢性肾脏病的可能,经皮穿刺肾组织活检病理检查有助于明确诊断,指导治...     

婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征1例并文献复习

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样.本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗,并复习相关文献.患儿男,6个月,因反复咳嗽5月余入院,生长发育落后于同龄儿,入院后出现低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒,汗...     

肾病综合征合并假性乳糜性胸腹腔积液误诊一例及文献复习

目的探讨假性乳糜性胸腹腔积液的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析1例肾病综合征合并假性乳糜性胸腹腔积液误诊病例资料,并复习相关文献。结果患者因间断腹胀、腹泻6 d伴下肢水肿5 d入院。当地医院曾诊断为急性胃肠炎,予相应治疗无效后转解放军总医院急诊科。胸腹部CT检查示中等量胸腹腔积液。胸腹腔穿刺液检查示:乳白色液体,静置后不分层,镜下见胆固醇晶体;胆固醇含量高,胆固醇和甘油三酯比值均1.0。因伴有严重低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症,考虑肾病综合征,肾脏穿刺病理检查示肾小球微小病变。确诊为肾病综合征合并假性乳糜性胸腹腔积液。给予反复胸腔穿刺引流及甲泼尼龙、环孢素A等治疗,患者恢复良好。结论假性乳糜性胸腹腔积液临床罕见,在胸腔积液的鉴别诊断中需考虑该病可能,积极行胸腔积液分析,必要时行胸腔镜检查,可避免误漏诊。     

飞行员假腱索一例报告并文献复习

<正>飞行员体检发现假腱索较为少见,目前还未见报告,我院于2008年9月诊断1例,现将资料报告如下,并进行相关文献复习和临床航空医学鉴定讨论。     

合并Sweet综合征的骨髓增生异常综合征——一例报告及文献复习

目的　提高对合并Sweet综合征 (SS)的骨髓增生异常综合征 (MDS)的认识 ,探讨SS在MDS中发生的意义。方法　报告 1例合并SS的MDS ,并行文献复习。结果和结论　①MDS并发的SS是一全身性疾病 ,除皮肤外 ,可侵犯肺、肝、脾、心、皮下脂肪及肠系膜等组织和器官。本文首次报告SS侵犯甲状腺的病例 ;②中性粒细胞不高时亦可发生SS ;③MDS合并SS是MDS进展的标志 ,患者易演变为急性髓系白血病     

Noonan综合征合并先天性心脏病及房性心律失常一例报告及文献复习

目的 报告1例RAF1基因突变致Noonan综合征(NS)的临床特征,增加对RAF1基因突变表型谱的认识.方法 收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证.结果 患儿女,9岁,发...     

白塞病合并IgA肾病一例并文献复习

患者男，21岁，反复15腔溃疡8年，腹痛1年，血尿6个月，于2008年3月11日入院。患者8年前无诱因出现15腔溃疡，溃疡直径1～3mm，伴疼痛，2周至1个月后可自行缓解。但此后15腔溃疡反复发作，每年4～5次。1年前出现右下腹痛，为绞痛或胀痛，持续数分钟后自行或排气后缓解，每日均有发作，不伴腹泻和黏液脓血便，6个月前予以头孢曲松和美沙拉嗪等治疗，     

Bartter综合征一例

1　病例资料男, 14岁。因四肢软弱无力 2月余入院。2个月前体育课后感疲劳、口渴,大量饮水后瘫倒在地,即送当地医院,查血钾 1 8mmol/L,诊断为周期性麻痹,静脉补钾后好转出院。近日仍感四肢乏力、多尿, 24小时尿量达 2 000~3 000ml,口干、消瘦、气短,无腹泻、呕吐,无有毒物品接触史及食用棉籽油史。查体:体温 36 4℃,脉搏 88 /min,呼吸 20 /min,血压110 /75mmHg。体重 35kg,身高 135cm。精神较差,生长发育明显迟缓,身材矮小,智力无障碍,心肺听诊未闻及异常。腹软,肝脾不大。下肢无水肿,神经系统检查未见异常。血、粪常规检验均正常。血气分…     

Bartter 综合征一例

患者男,16 岁,主因发现发育迟缓4 年余入院.患者于入院前4 年发现身高、发育较同龄者滞后,每年身高有所增长,但速度缓慢,现年16 岁,仍呈幼稚外貌,未变声,无喉结,无胡须,无阴毛和腋毛生长.智力正常,无嗅觉、色觉异常,无头痛、头晕和视野改变,无怕冷、怕热、多汗、嗜睡.无多食、厌食和挑食.     

Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

1病例资料男,25岁。因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算。青少年期始食欲猛增,体重增加。青春期家人发现其男性第二性征发育不良。其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配。查体:体温36.6℃,脉搏74/m in,呼吸20/m in,血压140/90 mmHg。体型肥胖,体重指数(BM I)39.4 kg/m2,贫血貌。双眼视力仅有光感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率74/m in,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见异常,无紫纹。四肢对称,六指(趾)畸形,双…     

重叠综合征一例报告并文献复习

目的探讨同时罹患类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)及系统性硬化(systemicscleroderma,SSc)的重叠综合征发病特点,减少误诊。方法对收治的同时罹患RA、SLE及SSc的重叠综合征1例的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果本例先以RA表现起病,后逐渐出现SSc及SLE症状。依据临床表现(多关节肿痛、多浆膜腔积液、雷诺现象、面具脸等)及查抗CCP抗体、抗核抗体、抗Sm抗体均阳性,明确诊断为重叠综合征,予糖皮质激素、免疫抑制剂及扩血管药物治疗后病情缓解。回顾文献发现国内较少有同时罹患3种结缔组织病的报道,国外文献亦很少报道此类病例。结论同时罹患RA、SLE及SSc的重叠综合征临床极少见,治疗应以解决临床突出病变为主,同时综合考虑患者的病情特点,制定个体化治疗方案。     

骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征一例报告附文献复习

贝赫切特综合征(又称白塞病)是一种以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征,并累及多个系统的慢性疾病,病情呈反复发作和缓解的交替过程,大部分患者预后良好.而骨髓增生异常综合征(MDS)合并贝赫切特综合征较为罕见,通常伴有8号染色体三体异常,目前国内外仅报道30余例,我院成功诊治1例,现报道如下.     

Olmsted综合征一例及文献复习

【目的】报告本科室收治的1例Olmsted综合征,并对相关文献进行复习,以期为临床诊治该疾病提供参考。【方法】回顾本科室收治的1例Olmsted综合征患儿的临床特点及诊治过程,并通过复习国内外文献总结该疾病的病因、发病机制及治疗进展等。【结果】患儿表现为四肢末端、腔口周围及皮肤褶皱处斑块、糜烂、结痂而就诊,同时伴有牙齿发育畸形、毛发缺如,根据其典型皮损特征可诊断为0lmsted综合征;瞬时受体电位通道（TRPV3）为该病的致病基因,其上多个基因突变点可使患者表现不同;目前对该疾病的诊治仍较局限,预后欠佳。【结论】Olmsted综合征一种极为罕见的严重角化皮肤疾病,针对TRPV3拮抗剂的研究将是该疾病有效治疗的新方向。     

Landau-Kleffner综合征二例报告及文献复习

目的 探讨Landau-Kleffner综合征的临床特征,提高对该病的认识.方法 对我院收治的2例Landau-Kleffner综合征的临床资料及短期随访结果进行分析,并复习近5年文献.结果 本组2例,包括维吾尔族（女,7.5岁）及汉族（男,7岁）患儿各1例,均表现为进行性语言功能障碍,继之出现惊厥,具有脑电图典型改变（癫痫样放电）,予常规抗癫痫药物及糖皮质激素治疗效果良好,短期随访预后佳.结论 Landau-Kleffner综合征表现典型,预后一般较好,但失语症状预后不尽人意,失语或失认时间越长,预后越差.