唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

唐氏综合征（DS）产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1／600～1／800。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40％患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。目前尚无有效的治疗方法。给社会和家庭带来严重的精神和经济负担。据国家计生委统计资料报道，我国目前有60万以上的DS患儿，每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说，胎儿DS产前筛查很有必要。因为每个孕妇都有出生DS的可能。     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。     

唐氏综合征产前筛查研究新进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称先天愚型,是由于第21对染色体三体变异所致的疾病.本病在新生儿中的发病率为1/800～1/600,母亲年龄愈大,发病率愈高,约有60%的患儿在妊娠早期即发生流产,因此实际发病率高于新生儿发病率[1].     

浅谈唐氏综合征产前筛查的护理配合

产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查,是进一步对高风险孕妇确诊的基础,目的 是预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质.唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

蛋白质组学在唐氏综合征产前筛查中的应用

唐氏综合征筛查是减少和避免唐氏综合征新生儿出生的有效途径,但母体血清学检查的特异性低、假阳性率高,需要寻找新的生物标志物来提高唐氏综合征筛查的效率.蛋白质组学技术的发展为研究组织或体液中蛋白质的分布提供了新的机会,在疾病或病理状态下优先呈现和鉴定的蛋白质或多肽非常适合作为疾病特异性诊断的标志物.近年来,越来越多的研究致...     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。     

唐氏综合征产前筛查及宣教价值分析

目的:通过回顾性调查探讨唐氏综合征的产前筛查及宣教价值。方法:回顾性调查与分析进行产前筛查的孕妇,抽取能有效追访到的孕妇580例的病历资料,对筛查统计结果进行分析。结果:通过病历的统计调查,580例唐氏筛查阳性24例,阳性率为4.1%。通过羊水穿刺阳性2例,阳性率为8.3%。羊水穿刺阳性产妇都进行了及时终止妊娠,产妇无严重并发症发生。结论:应加强高龄孕妇的唐氏综合征筛查和宣教服务,提高高龄孕妇的唐氏综合征产前诊断率。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠。临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生。目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测。目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法.方法对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查.结果唐氏综合征阳性33例,阳性率约为3%.其中18例愿意进一步确诊检查,2例确诊;神经管缺陷筛查阳性2例,阳性率约2‰,均经彩色B超确诊.结论产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义.     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.