产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

单胎产前超声诊断单脐动脉352例临床分析

目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%。352例单脐动脉中孤立性单脐动脉(iSUA)308例,占87.5%,其中27例行染色体检查,1例染色体异常(3.7%)。308例中活产296例,死胎10例,流产1例,引产1例。活产儿中合并胎儿畸形14例,畸形率为4.7%(14/296)。非孤立性单脐动脉(niSUA)44例,占12.5%,其中29例行染色体检查,7例染色体异常(24.1%)。44例中活产14例,死胎1例,流产1例,引产28例。44例中合并单一畸形25例,以中枢神经系统及骨骼系统畸形为最常见(各5例);合并多发畸形19例,以心血管畸形及肢体骨骼畸形最常见(各10例)。产后排除单脐动脉病例15例。5例妊娠晚期首次发现单脐动脉,产后病理检查提示脐血管栓塞。结论:iSUA多数结局良好,但产后应注意排查隐匿性畸形。niSUA结局不良,染色体异常风险明显增加,应积极进行产前诊断。对于妊娠晚期首发单脐动脉的病例,应高度警惕脐血管栓塞。     

胎儿单脐动脉的发生及其合并畸形的超声诊断进展

单脐动脉(SUA)是指脐带内只有一条脐动脉,另一条脐动脉缺失,是常见的胎儿先天异常之一。SUA常合并其它先天性畸形,几乎发生在所有的器官,甚至可与多系统畸形同时发生,SUA胎儿妊娠结局相对较差。现就SUA的发生机制、超声特征、脐动脉血流动力学指标的变化、类型及其合并畸形的超声诊断进展做一综述。     

双胎妊娠并发胎儿畸形70例临床分析

目的:对2011—2013年在深圳市妇幼保健院产科引产或分娩的70例双胎并发胎儿畸形的临床资料进行分析,了解其临床特点。方法:描述孕产妇及胎婴儿的基本临床特征,并分别按受孕方式和绒毛膜性质分为自然受孕组和人工受孕组、单绒毛膜组和双绒毛膜组,比较不同分组的妊娠结局和畸形胎婴儿的主要临床特点。结果:65.71%的孕产妇年龄≥30岁,单绒毛膜双胎占64.29%,人工受孕与自然受孕例数基本相当。妊娠合并症/并发症发生率为91.42%,前5位是早产、宫缩乏力、胎盘异常、选择性生长受限和妊娠期高血压疾病。单一系统畸形占89.33%,前5位是心血管畸形、骨骼肢体畸形、泌尿生殖系统畸形、唇腭裂和神经系统畸形。结论:双胎并发胎儿畸形孕产妇年龄多在30岁以上,并且妊娠合并症/并发症的发生率偏高。双胎畸形中以一胎畸形多见;畸形类型以心血管畸形、骨骼肢体畸形、泌尿生殖系统畸形为多;单一系统畸形比多系统畸形常见。心血管畸形中尤以室间隔缺损多见。因此,对于30岁以上并有妊娠合并症/并发症的双胎妊娠孕妇,必须加强其产前胎儿畸形的筛查,尤其是应专注于检查胎儿的心血管系统、骨骼肢体和泌尿生殖系统。     

92例单脐动脉胎儿的结局

目的 探讨与单脐动脉并发的其他胎儿畸形及妊娠结局,为孕期咨询和处理提供依据.方法 对2007年9月至2009年7月之间在本院诊断并分娩的92例单脐动脉胎儿的结局进行回顾分析及随访.结果 25292例分娩的孕妇中确诊单脐动脉共92例,发生率为0.36％,其中53例(57.6％)新生儿无畸形存活,14例(15.2％)带畸形生存,围产儿死亡25例(27.2％).92例单脐动脉胎儿中伴畸形者共36例(39.1％),其中单发畸形29例(占80.6％),多发畸形7例(占19.4％).心脏畸形发生率位居首位,其他畸形依次为中枢神经系统、消化系统、运动系统及泌尿系统的畸形.单脐动脉孕妇同意选择胎儿染色体检查共33例,其中3例有染色体畸形(9.1％).92例中伴发小于胎龄儿者23例(25.0％),其中78.3％(18/23)的小于胎龄儿死亡,明显高于同期非单脐动脉小于胎龄儿的病死率4.0％ (24/597)(x2=181.71,P＜0.01).结论 单脐动脉易伴发其他先天畸形,孕期B超发现单脐动脉后,需要进一步寻查其他畸形,进行胎儿超声心动、胎儿染色体核型分析等检查,伴发严重胎儿生长受限,是胎儿不良结局的重要指标.     

妊娠合并单脐动脉225例妊娠结局分析

目的 探讨妊娠合并单脐动脉的临床特点及妊娠结局。方法 回顾性分析2016年1月至2020年12月石家庄市第四医院产科收治的225例单胎妊娠合并单脐动脉孕产妇的临床病理资料作为单脐动脉组;随机抽取同期300例正常脐带单胎妊娠孕产妇作为对照组。分析两组孕产妇的一般资料、孕期并发症、妊娠结局情况。结果（1）两组孕妇年龄、产前体重指数（BMI）比较,差异无统计学意义（P均>0.05）;两组分娩孕周及分娩方式比较,差异有统计学意义（P均<0.05）。（2）单脐动脉组孕妇妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、羊水过多/过少、胎儿窘迫、胎儿生长受限、前置胎盘发生率均高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）;两组妊娠合并甲状腺疾病发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。（3）单脐动脉组孕妇胎盘早剥、羊水污染、胎死宫内、胎儿畸形发生率高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）;两组胎膜早破、脐带缠绕/真结、胎盘植入/粘连、产后出血发生率,差异无统计学意义（P均>0.05）。（4）单脐动脉组新生儿平均体重低于对照组,差异有统计学意义（t=-9.014,P<...     

胎儿单脐动脉临床评估及预后

目的:了解单脐动脉胎儿的转归,围生结局及处理方式。方法:回顾我院近4年170例单脐动脉胎儿的临床资料(经超声、MRI、羊水或脐血染色体检查、引产胎儿尸体解剖结果等),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果:单脐动脉合并其他结构畸形的发生率为49.3%,合并一种畸形的发生率为15.9%,合并多种畸形发生率为33.3%;单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率为18.4%;行MRI检查37例,与超声结果相符29例,8例与超声结果有差异,与超声符合率为78.4%。结论:超声检查易早期诊断单脐动脉,单脐动脉具有胎儿畸形的高风险性。单脐动脉合并其他结构畸形者建议行胎儿染色体检查。超声、染色体检查诊断未发现合并畸形的胎儿出生后仍有异常可能。单脐动脉不是剖宫产指征。     

产前超声诊断单脐动脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目，对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查；分析单脐动脉合并畸形类型，与染色体异常的关系及胎儿结局。结果产前超声诊断胎儿单脐动脉119例，包括左侧72例（60．5％），右侧47例（39．5％）。单纯性单脐动脉59例（49.6％）；合并其他结构畸形60例（50．4％），其中泌尿系统畸形25例（41．7％），心血管系统畸形17例（28.3％），中枢神经系统畸形15例（25.0％），下肢畸形9例（15．0％），前腹壁和消化道畸形各5例（各占8．3％），唇裂或唇腭裂畸形3例（5．0％），其他畸形3例（5．0％）。行胎儿染色体检查41例，发现染色体异常8例，包括18-三体综合征3例、13-三体综合征1例、21．三体综合征1例、染色体片段异常3例，均合并其他畸形。结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约50％合并其他畸形；合并畸形时，染色体异常发生率较高；大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。     

高龄妊娠对胎儿疾病的影响

目的探讨高龄妊娠对胎儿疾病的影响。 方法回顾性分析2009年1月至2014年12月在广州医科大学附属第三医院妇产科分娩的28 897例单胎孕妇的临床资料。按照年龄分为≥35岁组(3 670例)和18～34岁组(25 227例)。分析两组孕妇胎儿疾病的发生情况,采用卡方检验及U检验对数据进行统计学分析。 结果纳入研究的单胎孕妇中年龄≥35岁组占12.70%,18～34岁组占87.30%。≥35岁组胎儿疾病总发生率显著高于18～34岁组(2.62%与2.04%,χ²＝5.106,P＝0.024)。≥35岁组死胎、胎儿染色体异常和多发畸形发生率分别为1.66%、0.57%和1.36‰,也明显高于18～34岁组的1.41%,0.12%和0.44‰,P均<0.05。 结论高龄孕妇死胎、胎儿染色体异常、多发畸形发生率增高。     

33例非免疫性胎儿水肿临床特点与妊娠结局

目的:探讨非免疫性胎儿水肿的病因、超声特点及妊娠结局。方法:对北京大学第三医院产科于2010年1月至2014年6月收治的33例非免疫性胎儿水肿的临床资料进行回顾分析,随访其妊娠结局。结果:33例均经超声诊断,典型胎儿水肿综合征12例,单纯性皮肤水肿17例,单纯性胸腔积液3例,单纯性腹腔积液1例。发病原因中,宫内感染占42.42%(14/33),染色体异常占21.21%(7/33),双胎输血综合征占15.15%(5/33),合并其他系统畸形占12.12%(4/33)。4例胎死宫内,19例选择放弃胎儿引产,10例继续妊娠,严格产前检查至分娩,其中2例新生儿死亡,8例存活。结论:非免疫性胎儿水肿主要表现为单纯性皮肤水肿。宫内感染和染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿的主要病因。出现非免疫性胎儿水肿的孕妇,尽早明确病因,对临床早期干预及胎儿预后具有重要意义。     

胎儿腹水的产前诊断与预后

目的 探讨胎儿腹水的病因、诊断和预后.方法 对79例超声诊断为单胎胎儿腹水的产前诊断结果及妊娠结局进行回顾性分析.结果 79例中,超声提示56例(70.9%)为胎儿水肿综合征表现,23例(29.1%)为单纯性腹水.56例胎儿水肿综合征中29例(51.8%)伴心脏扩大.病因诊断显示79例中,30例为α-重型地中海贫血,9例宫内感染,3例母胎Rh血型不合,Turner综合征和13一三体各1例,胎儿脏器畸形引起的腹水19例,16例病因不明,病因的诊断率79.7%.随访中64例孕妇选择终止妊娠(5例胎死宫内),13例足月分娩(10例健存,包括7例胎粪性腹膜炎和3例特发性腹水),2例失访.结论 胎儿腹水病因复杂,α-重型地中海贫血、胎儿脏器结构畸形和宫内感染为主要病因.建议通过系统方案进行产前诊断并对预后作出评估.     

肝内型持续性右脐静脉胎儿预后及与门静脉变异的关系

目的:探讨产前超声诊断肝内型持续性右脐静脉(PRUV)胎儿在一般孕妇人群中的发生率、预后及与门静脉变异的关系。方法:回顾性分析2011年1月至2015年7月在上海交通大学附属第六人民医院产前检查并分娩或终止妊娠的诊断为PRUV胎儿的孕妇49例的临床资料。结果:PRUV胎儿49例均为肝内型,发生率0.32%(1:313)。其中,单纯型肝内型PRUV胎儿45例,占91.84%,预后都良好;4例(8.16%)合并胎儿畸形,其中2例合并严重心血管畸形并中孕引产,2例分别合并室间隔缺损及结肠闭锁,新生儿期手术治疗,预后良好。49例PRUV胎儿肝内门静脉的形态发生变异,门静脉左支如正常胎儿的右支呈分枝状,而门静脉右支如正常胎儿左支呈"工"字型。结论:绝大部分肝内型PRUV胎儿预后良好,但门静脉有变异。     

胎儿心脏超声对室间隔缺损的诊断价值

目的 探讨产前胎儿心脏超声检查对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的诊断价值及局限性. 方法 2009年1月1日至2010月10月31日,在复旦大学附属妇产科医院进行系统产前检查的孕妇于妊娠20～24周进行胎儿心脏超声检查,产后48 h新生儿接受心脏超声检查;引产终止妊娠者行胎儿尸体解剖以明确心脏畸形的诊断,共纳入孕妇4392例(1例双胎妊娠,胎儿4393例).计算产前超声对于VSD的检出率及漏诊率. 结果 (1)复杂性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检查共检出23例复杂性VSD,其中1例合并部分性心内膜垫缺损,但产后新生儿心脏超声未见异常,另22例均引产终止妊娠,引产胎儿尸体解剖证实产前诊断.(2)单纯性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检出16例单纯性VSD,其中15例产后新生儿心脏超声未见异常,另1例产后新生儿心脏超声证实为单纯性VSD.(3)检出率:产前胎儿心脏超声检查中未检出VSD的4354例胎儿中,产后新生儿心脏超声检出54例VSD,均为单纯性.产前检出产后证实的及产后诊断的VSD共77例,发生率为1.8％ (77/4393),单纯性VSD发生率为1.3％(55/4393),复杂性VSD发生率为0.5％(22/4393).产前胎儿心脏超声检查对于复杂性VSD的检出率为100.0％(22/22),漏诊率为0.0％(0/22),误诊率为0.2‰(1/4371).产前单纯性VSD的检出率为1.8％(1/55),漏诊率较高(98.2％,54/55),误诊率为3.5‰(15/4338). 结论 产前胎儿心脏超声检查对于合并有其他心脏结构异常的复杂性VSD的检出率及准确率高;而对于单纯性VSD,有较高的漏诊率及误诊率.     

正常妊娠和妊娠期高血压疾病孕妇子宫动脉及其胎儿脐动脉血流动态变化规律的多中心研究

目的 探讨正常妊娠妇女和妊娠期高血压疾病(HDP)孕妇妊娠早、中、晚期子宫动脉及其胎儿脐动脉血流动态变化的规律.方法 选择2005年4月-2006年7月在四川大学华西第二医院、南京医科大学第一附属医院、首都医科大学附属北京妇产医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院和上海交通大学医学院附属仁济医院,行产前检查的正常单胎孕妇1098例,平均年龄(28.3±3.3)岁.在妊娠早期(10～14周)、妊娠中期(20～26周)、妊娠晚期(30～36周)采用彩色多普勒超声(彩超)检测孕妇子宫动脉及其胎儿脐动脉的搏动指数(PI)、阻力指数(RI)和脐动脉收缩压最大血流速度(S)与舒张末期最大血流速度(D)比值(S/D).在孕期发生HDP的孕妇为HDP组,未发生HDP的孕妇为正常妊娠组.结果 (1)HDP发生率:1098例孕妇中,正常妊娠分娩者1054例(正常妊娠组),发生HDP44例(HDP组,其中妊娠期高血压20例,轻度子痫前期15例,重度子痫前期9例),发生率为4.01%(44/1098).(2)子宫动脉血流动态变化:正常妊娠组妊娠早、中、晚期孕妇子宫动脉RI分别为0.64、0.57及0.50,PI分别为1.24、0.98及0.80,S/D分别为3.26、2.58及2.20,3项指标随妊娠进展而逐渐降低,妊娠早、中、晚期分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).HDP组妊娠早、中、晚期孕妇子宫动脉RI分别为0.55、0.67及0.64,PI分别为1.22、1.36及1.20,S/D分别为3.18、3.41及3.05,3项指标中孕中期最高,妊娠早、中、晚期分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).HDP组孕妇妊娠中、晚期子宫动脉RI、PI及S/D均高于正常妊娠组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(3)胎儿脐动脉血流动态变化:正常妊娠组妊娠中、晚期胎儿脐动脉RI分别为0.71及0.58,PI分别为1. 16及0.87,S/D分别为3.58及2.48,3项指标随妊娠进展而逐渐降低,妊娠中期与晚期比较,差异有统计学意义(P<0.01).HDP组妊娠中、晚期胎儿脐动脉RI分别为0.71及0.63,PI分别为1.20及0.95,S/D分别为3.71及2.69,3项指标随妊娠进展虽有逐渐降低趋势,但与正常妊娠组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 随着妊娠进展,正常妊娠妇女子宫动脉的血流阻力逐渐下降,舒张末期血流增加;而HDP孕妇随妊娠进展子宫动脉的血流阻力明显升高;正常妊娠妇女和HDP孕妇随妊娠进展其胎儿脐动脉血流阻力均明显下降.     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

心脏病妊娠风险分级在妊娠合并心脏病中的临床应用及预测价值分析

目的:探讨中华医学会的心脏病不同妊娠风险分级母儿并发症情况及其与CARPREGⅡ风险评分法对妊娠期心血管并发症的预测价值分析。方法:对2016年1月1日至2018年12月31日339例妊娠合并心脏病的孕产妇进行妊娠风险分级,分析患者心血管并发症、产科并发症及胎儿并发症与妊娠风险分级间的关系,并对其与CARPREGⅡ风险评分对心血管并发症的预测价值使用ROC曲线进行分析。结果:(1)妊娠风险分级Ⅰ级130例(38.3%),Ⅱ级73例(21.5%),Ⅲ级51例(15.0%),Ⅳ级45例(13.3%),Ⅴ级40例(11.8%)。妊娠风险分级越高,纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级Ⅲ～Ⅳ级所占比例越高(χ²=190.271,P<0.001)。(2)妊娠合并心脏病妇女心血管并发症发生率为13.0%,产科并发症和胎儿并发症的发生率分别为13.9%和24.5%。不同妊娠分级的心血管并发症(心功能衰竭、呼吸衰竭、血栓/栓塞、死亡)和胎儿并发症(孕早中期流产、围产儿死亡、早产、胎儿生长受限)发生率及产科并发症中妊娠期高血压疾病的发生率比较,差异均有统计学意义(P<0....     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

不同来源精子行ICSI助孕1662个周期治疗结局分析

目的:探讨不同来源精子行卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的妊娠结局。方法:回顾分析我中心2006年1月~2010年6月1662个ICSI治疗周期,按精子来源分为射出精子来源(重度少、弱精子)组1208周期,附睾穿刺取精(PESA)组324周期,睾丸穿刺取精(TESA)组130周期,比较3组胚胎发育情况和妊娠结局等指标。结果:射出精子组及PESA组受精率、卵裂率及2PN率较TESA组高(79.1%,77.9%vs 73.9%;98.7%,98.8%vs 96.6%;74.6%,73.0%vs 69.5%),TESA组1PN率较射出精子组及PESA组高(3.8%vs 2.2%,2.6%),差异均有统计学意义(P<0.05);3组优质胚胎率、胚胎种植率、临床妊娠率、异位妊娠率、流产率、单胎出生率、双胎出生率、畸形率无统计学差异。结论:PESA及TESA来源精子行ICSI助孕可获得与射出精子相似的妊娠结局。     

超声引导下脐静脉穿刺术在先天畸形胎儿产前诊断中的应用

目的:探讨超声引导下脐静脉穿刺术在先天畸形胎儿产前诊断中的应用价值及安全性。方法:产前检查中B超提示胎儿畸形的孕妇27例,进行超声引导下脐静脉穿刺术,对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果:超声引导下脐静脉穿刺术穿刺成功率为96.3%(26/27),1例穿刺失败,在26例成功病例中一次性穿刺成功率为80.8%(21/26)。27例穿刺术中发生一过性并发症1例,为脐血管穿刺点渗漏;所有患者均未发生流产、早产、胎死宫内、宫内感染等严重并发症。26例终止妊娠,病理检查20例为单发畸形,6例为多发畸形,1例足月分娩一侧腋下畸胎瘤患儿,术后患儿恢复良好。染色体核型分析成功24例,其中6例为染色体异常,阳性率为25%。结论:超声引导下脐静脉穿刺术操作简单、成功率高、安全性高,在先天畸形胎儿产前诊断中有较高的应用价值。     

176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系

目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。