血管性血友病诊断与治疗中国指南（2022年版）

血管性血友病（von Willebrand disease, VWD）是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子（von Willebrand Factor, VWF）基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制 [1]。     

《血管性血友病诊断与治疗中国指南（2022年版）》解读

血管性血友病（von Willebrand disease, VWD）是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor, VWF）质或量的异常导致的临床以出血表现为主的遗传性疾病。近年来有关VWD高危人群筛选、临床诊断、治疗措施有了明显改变,为了推动国内VWD诊治的规范化发展,中华医学会血液学分会血栓...     

术前凝血筛查漏诊致术中出血难止血管性血友病1例报道并文献复习

<正>血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传出血性疾病,一般由血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)多聚体的数量缺乏和/或质量异常引起。国外有研究发现,血浆VWF水平下降的发生率约为1%,而由血浆VWF水平下降导致有显著出血表现的发病率约为1‰,但不同种族之间的差异非常大^[1]。我国目前尚无相关报道。该类疾病最主要的特点为皮肤黏膜出血、手术或创伤后出血^[2]。VWD可以分为1型、2型、3型,其中1型、3型分别为VWF部分及完全缺乏,2型为VWF功能缺陷,包括2A、2B、2N、2M型^[3],由于不同型别临床表现差异大,不但需要实验室有鉴别诊断指标,同时临床需要结合患者家族史、病史以及临床表现确诊。由于临床医生对这类疾病的诊治还缺乏足够的了解和重视,因此VWD极易漏诊、误诊和误治^[4]。本文报道1例术前凝血筛查均正常的VWD患者在术中发生严重出血事件的处置经历,并进行文献复习。     

血管性血友病诊断与治疗中国专家共识(2012年版)

一、概述 血管性血友病(von Willebrand discase,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,患者von Willebrand因子(von Willebrand factor,VWF)基因突变导致血浆VWF数量减少或质量异常. VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成.VWF的主要作用:①与血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰ b-Ⅸ-V复合物及内皮下胶原结合,介导血小板黏附至血管损伤部位;②作为因子Ⅷ(FⅧ)的载体,具有稳定FⅧ的作用.根据VWD发病机制,VWD可分为三种类型:1型为VWF量的减;3型为VWF量显著减少或缺如;2型为VWF质的缺陷,又可分为2A型缺乏VWF高分子多聚物,血小板黏附活性降低;2B型VWF与GPⅠ b亲和力增加,导致高分子多聚物减少;2M型血小板黏附活性降低,但VWF多聚物正常;2N型VWF与FⅧ亲和力降低,导致FⅧ活性显著减少.     

血管性假血友病的现状

血管性假血友病(简称VWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一。von Willebrand1926年首先认识此病。当时,诊断建立在出血时间延长及常染色体遗传类型的基础上。近来,由于Ⅷ因子生物化学方面的进展,对VWD所缺乏的因子有了新的了解,并明确了VWD不是一种同质性疾病。而是包括几个遗传变异的疾病。本文从生物化学、免疫、病理生理、临床及诊断几方面复习有关VWD的知识,重点在分子变异方面。von Willebrand 因子的性质和功能1957年,Nilsson及其合作者给VWD病人输注因子Ⅷ浓缩物、人血浆组份Ⅰ-0,不     

血管性血友病因子裂解酶的研究进展

大量研究表明,在生理条件下,血浆中血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)主要受金属蛋白酶,即血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cleaving protease,VWF-cp)的调节,VWF-cp活性异常致血浆中超大VWF多聚体(UL-VWF)无法降解并蓄积,是导致血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)发病的重要机制.     

解读血管性血友病的诊断指南

血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传的出血性疾病,是由血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)量的缺乏和(或)质的异常引起。vWF是一种血浆蛋白,在血管损伤部位介导血小板黏附,其与凝血因子Ⅷ(FⅧ)结合可使血循环中FⅧ稳定而不易被降解;vWF缺陷可损害血小板黏附、聚集功能,并可降低血循环中FⅧ水平,从而引起临床出血表现。近年,也见获     

血管性血友病诊断、评估和治疗指南背景

2007年,美国国家心脏、肺和血液研究所(National Heart,Lung,and Blood Institute,NHLBI)血管性血友病专家小组(von Willebrand Disease Expert Panel)基于当时已发表的循证医学证据和专家共识意见,发布了"血管性血友病诊断、评估和治疗"指南。血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)指南。指南虽然主要为初级医疗保健和专科医师(包     

血管性假血友病分子生物学研究进展

血管性假血友病,亦称 von Willebrand病(vWD),首先由 Willebrand E、V 于1926年描述。本病的病因是 von Willebrand 因子(vWF)异常,同时伴有因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)血浆水平的降低,而导致临床上以皮肤、粘膜出血为特征的出血性疾病。目前vWD 分子生物学研究非常活跃,现将这方面进展综述如下。     

血管性血友病混合痔术后大出血1例

<正>血管性血友病(von Willebrand disease,v WD)是人类最常见的常染色体遗传性出血性疾病,血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)基因或其他任何基因异常导致的v WF水平、结构或功能缺陷是其发病机制,发生率约1%[1]。但是大多只是轻度或中度v WF缺乏,并无临床症状,有明显出血症状者仅约1/10 000[2]。我们发现1例v WD患者,因     

血管性血友病2N型腿部巨大血肿手术治疗1例报告

血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种人类常见的具有复杂止血功能缺陷的遗传性出血性疾病.1926年德国学者Erik von Willebrand首先描述该病的几种症状,直到1971年被免疫学家证实该病为大分子糖蛋白血管性血友病因子(vWF)缺陷,vWF在血浆中与FⅧ以非共价形式存在[1],在初期止血过程中起重要作用.当血浆中vWF量缺乏或结构异常时,可导致初期止血障碍和Ⅷ:C活性下降,临床上出现皮肤、粘膜出血.近年来随着分子生物学研究的深入,对vWD诊断与分型有了重新认识.现将我院1例vWD 2N型患者合并左大腿血肿手术治疗报告如下.     

血管性假性血友病因子及其裂解酶在原发性肝癌患者中的变化及临床意义

血管性假性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor cleaving protease,vWF-cp)是正常人血浆中存在的一种相对大分子质量的金属蛋白酶,它可专一性作用于血管性假性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)亚单位,将vWF多聚体裂解为不具有黏附活性的片段,从而阻止血小板与血管内皮下胶原的连接,防止微血管内血小板血栓的过分形成.     

血管性血友病实验诊断中国专家共识

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病, 但其诊断实验和分型流程复杂, 国内大部分实验室并未普遍开展, 仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状, 国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果, 并结合国际相关领域的研究进展, 形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围, 对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时, 不同单位可根据自身条件和需求, 合理选择相关诊断和分型实验, 提高国内该病的诊断水平。     

单个志愿供者重复单采的冷沉淀治疗严重血管性血友病

背景 罕见的严重血管性血友病(VWD)与VWF因子缺少或缺乏有关。本文报道1例严重 VWD儿童患者自出身至 12岁期间由单个志愿 DDAVP 刺激的血浆置换法获得的冷沉淀行支持治疗。研究设计与方法 1例婴儿在行包皮环切手术时大量出血被发现患有3型VWD。其父亲携带有一个VWFmRNA 表达突变的等位基因,但无出血史。对其父亲采用连续     

获得性血管性血友病研究进展

获得性血管性血友病(AvWD)常伴发于血液肿瘤、免疫性疾病、实体肿瘤。发病机制主要与抗VWF抗体产生、VWF合成减少,分解增加、肿瘤吸附有关。实验室诊断有出血时间延长、VWF:Ag、FⅧ:C、VWF:RCof降低、VWF多聚体分析异常。治疗包括原发疾病的治疗以及静脉输注大剂量免疫球蛋白、DDAVP、替代疗法等。     

血管性血友病的实验诊断

血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种糖蛋白,正常情况下存在于血浆和血小板(占全血15%)中。vWF 可与血小板膜糖蛋白 GP Ⅰb/Ⅸ/Ⅴ结合,激活 GPⅡb/Ⅲa 并桥接血小板与vWF,从而促使血小板聚集;vWF 还可介导血小板黏附到内皮细胞损伤后暴露出的胶原表面,使血小板聚集,形成血小板血栓,在一期止血中起重要作用。此外,血浆中的 vWF 还与 FⅧ形成复合物以稳定 FⅧ,在二期止血中发挥重要作用。vWF 缺乏将导致患者出现血管性血友病(von Willebrand     

获得性血管性血友病研究进展

获得性血管性血友病（AvWD)常伴发于血液肿瘤，免疫性疾病，实体肿瘤，发病机制主要与抗VWF抗体产生，VWF合成减少，分解增加，肿瘤吸附有关，实验室诊断有出血时间延长，VWF；Ag,FⅧ：C，VWF；RCof降低，VWF多聚体分析异常，治疗包括原发疾病的治疗以及静脉输注大剂量免疫球蛋白，DDAVP，替代疗法等。     

雷尼替丁治疗血友病20例疗效观察

20例血友病中,血友病甲10例、血友病乙9例、血管性假血友病(VWD)1例。年龄4～47岁。男19例,女1例(VWD)。其中4例治疗时无出血症状;7例有较严重的出血症状,并接受过输血,试验时间于输血后1周开始;9例有出血症状,未接受过任何输血或因子输注治疗。     

血管性血友病因子的研究进展

血管性血友病因子（von Willebrand factor,vWF）是由血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种多结构域、多功能糖蛋白,在1期和2期止血中发挥重要作用。vWF缺陷将导致血管性血友病（vWD）等出血性疾病,而在静脉栓塞、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、中风等血栓性疾病中,其活性水平可明显增高。血浆vWF水平与多种影响因素有关。随着近年来对vWF的结构、功能以及活性水平调控机制的了解,人们对于出血与血栓性疾病的病理生理,诊断和治疗有了全面的认识。本文将就血浆vWF活性水平调控与上述疾病关系的研究进展作一综述。     

A1500E突变对血管性血友病因子的ADAMTS13依赖性水解的影响

目的 研究血管性血友病因子(VWF) A1500E突变体对金属蛋白酶ADAMTS13敏感性的改变,为VWF-A1500E突变导致2A型血管性血友病(VWD)的发病机制提供直接依据.方法 将野生型VWF质粒和A1500E突变体VWF质粒分别瞬时转染HeLa细胞,收集并浓缩培养上清,分别用重组人ADAMTS13( rADAMTS13)进行水解,然后通过十二烷基硫酸钠-琼脂糖凝胶电泳进行VWF多聚体分析,观察与野生型VWF相比,A1500E突变体VWF对ADAMTS13的敏感性有无改变.结果 体外表达研究结果显示WT-VWF和A1500E突变体VWF的表达上清中VWF:Ag的平均含量分别为1.10 U/ml和0.78 U/ml,突变体细胞裂解液中的VWF:Ag表达量为野生型的90.6％,两者差异均无统计学意义(P＞0.05).VWF多聚体电泳显示突变体VWF与WT-VWF的多聚体分布亦无明显差别.在无尿素和盐酸胍等变性剂的静态条件下,rADAMTS13即可对A1500E突变体VWF进行有效地水解,VWF多聚体分析显示大中分子量VWF多聚体明显减少和小分子量VWF多聚体明显增多;相反,野生型VWF在非变性条件下则无被rADAMTS13水解的证据.结论 A1500E突变导致突变体VWF对ADAMTS13的敏感性异常性增高,符合第二组2A型VWD的突变特点.