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中华医学会血液学分会血栓与止血学组 《中华血液学杂志》2022,(1):1-6
血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor, VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制
[1]。 相似文献
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血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor, VWF)质或量的异常导致的临床以出血表现为主的遗传性疾病。近年来有关VWD高危人群筛选、临床诊断、治疗措施有了明显改变,为了推动国内VWD诊治的规范化发展,中华医学会血液学分会血栓... 相似文献
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<正>血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传出血性疾病,一般由血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)多聚体的数量缺乏和/或质量异常引起。国外有研究发现,血浆VWF水平下降的发生率约为1%,而由血浆VWF水平下降导致有显著出血表现的发病率约为1‰,但不同种族之间的差异非常大[1]。我国目前尚无相关报道。该类疾病最主要的特点为皮肤黏膜出血、手术或创伤后出血[2]。VWD可以分为1型、2型、3型,其中1型、3型分别为VWF部分及完全缺乏,2型为VWF功能缺陷,包括2A、2B、2N、2M型[3],由于不同型别临床表现差异大,不但需要实验室有鉴别诊断指标,同时临床需要结合患者家族史、病史以及临床表现确诊。由于临床医生对这类疾病的诊治还缺乏足够的了解和重视,因此VWD极易漏诊、误诊和误治[4]。本文报道1例术前凝血筛查均正常的VWD患者在术中发生严重出血事件的处置经历,并进行文献复习。 相似文献
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《中华血液学杂志》2012,33(11):980-981
一、概述
血管性血友病(von Willebrand discase,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,患者von Willebrand因子(von Willebrand factor,VWF)基因突变导致血浆VWF数量减少或质量异常.
VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成.VWF的主要作用:①与血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰ b-Ⅸ-V复合物及内皮下胶原结合,介导血小板黏附至血管损伤部位;②作为因子Ⅷ(FⅧ)的载体,具有稳定FⅧ的作用.根据VWD发病机制,VWD可分为三种类型:1型为VWF量的减;3型为VWF量显著减少或缺如;2型为VWF质的缺陷,又可分为2A型缺乏VWF高分子多聚物,血小板黏附活性降低;2B型VWF与GPⅠ b亲和力增加,导致高分子多聚物减少;2M型血小板黏附活性降低,但VWF多聚物正常;2N型VWF与FⅧ亲和力降低,导致FⅧ活性显著减少. 相似文献
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血管性假血友病(简称VWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一。von Willebrand1926年首先认识此病。当时,诊断建立在出血时间延长及常染色体遗传类型的基础上。近来,由于Ⅷ因子生物化学方面的进展,对VWD所缺乏的因子有了新的了解,并明确了VWD不是一种同质性疾病。而是包括几个遗传变异的疾病。本文从生物化学、免疫、病理生理、临床及诊断几方面复习有关VWD的知识,重点在分子变异方面。von Willebrand 因子的性质和功能1957年,Nilsson及其合作者给VWD病人输注因子Ⅷ浓缩物、人血浆组份Ⅰ-0,不 相似文献
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大量研究表明,在生理条件下,血浆中血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)主要受金属蛋白酶,即血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cleaving protease,VWF-cp)的调节,VWF-cp活性异常致血浆中超大VWF多聚体(UL-VWF)无法降解并蓄积,是导致血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)发病的重要机制. 相似文献
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血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传的出血性疾病,是由血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)量的缺乏和(或)质的异常引起。vWF是一种血浆蛋白,在血管损伤部位介导血小板黏附,其与凝血因子Ⅷ(FⅧ)结合可使血循环中FⅧ稳定而不易被降解;vWF缺陷可损害血小板黏附、聚集功能,并可降低血循环中FⅧ水平,从而引起临床出血表现。近年,也见获 相似文献
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《诊断学理论与实践》2012,11(1):29
2007年,美国国家心脏、肺和血液研究所(National Heart,Lung,and Blood Institute,NHLBI)血管性血友病专家小组(von Willebrand Disease Expert Panel)基于当时已发表的循证医学证据和专家共识意见,发布了"血管性血友病诊断、评估和治疗"指南。血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)指南。指南虽然主要为初级医疗保健和专科医师(包 相似文献
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血管性假血友病,亦称 von Willebrand病(vWD),首先由 Willebrand E、V 于1926年描述。本病的病因是 von Willebrand 因子(vWF)异常,同时伴有因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)血浆水平的降低,而导致临床上以皮肤、粘膜出血为特征的出血性疾病。目前vWD 分子生物学研究非常活跃,现将这方面进展综述如下。 相似文献
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血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种人类常见的具有复杂止血功能缺陷的遗传性出血性疾病.1926年德国学者Erik von Willebrand首先描述该病的几种症状,直到1971年被免疫学家证实该病为大分子糖蛋白血管性血友病因子(vWF)缺陷,vWF在血浆中与FⅧ以非共价形式存在[1],在初期止血过程中起重要作用.当血浆中vWF量缺乏或结构异常时,可导致初期止血障碍和Ⅷ:C活性下降,临床上出现皮肤、粘膜出血.近年来随着分子生物学研究的深入,对vWD诊断与分型有了重新认识.现将我院1例vWD 2N型患者合并左大腿血肿手术治疗报告如下. 相似文献
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血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病, 但其诊断实验和分型流程复杂, 国内大部分实验室并未普遍开展, 仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状, 国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果, 并结合国际相关领域的研究进展, 形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围, 对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时, 不同单位可根据自身条件和需求, 合理选择相关诊断和分型实验, 提高国内该病的诊断水平。 相似文献
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周庆申 《国际输血及血液学杂志》2004,(1)
背景 罕见的严重血管性血友病(VWD)与VWF因子缺少或缺乏有关。本文报道1例严重 VWD儿童患者自出身至 12岁期间由单个志愿 DDAVP 刺激的血浆置换法获得的冷沉淀行支持治疗。研究设计与方法 1例婴儿在行包皮环切手术时大量出血被发现患有3型VWD。其父亲携带有一个VWFmRNA 表达突变的等位基因,但无出血史。对其父亲采用连续 相似文献
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获得性血管性血友病(AvWD)常伴发于血液肿瘤、免疫性疾病、实体肿瘤。发病机制主要与抗VWF抗体产生、VWF合成减少,分解增加、肿瘤吸附有关。实验室诊断有出血时间延长、VWF:Ag、FⅧ:C、VWF:RCof降低、VWF多聚体分析异常。治疗包括原发疾病的治疗以及静脉输注大剂量免疫球蛋白、DDAVP、替代疗法等。 相似文献
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血管性血友病的实验诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种糖蛋白,正常情况下存在于血浆和血小板(占全血15%)中。vWF 可与血小板膜糖蛋白 GP Ⅰb/Ⅸ/Ⅴ结合,激活 GPⅡb/Ⅲa 并桥接血小板与vWF,从而促使血小板聚集;vWF 还可介导血小板黏附到内皮细胞损伤后暴露出的胶原表面,使血小板聚集,形成血小板血栓,在一期止血中起重要作用。此外,血浆中的 vWF 还与 FⅧ形成复合物以稳定 FⅧ,在二期止血中发挥重要作用。vWF 缺乏将导致患者出现血管性血友病(von Willebrand 相似文献
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获得性血管性血友病(AvWD)常伴发于血液肿瘤,免疫性疾病,实体肿瘤,发病机制主要与抗VWF抗体产生,VWF合成减少,分解增加,肿瘤吸附有关,实验室诊断有出血时间延长,VWF;Ag,FⅧ:C,VWF;RCof降低,VWF多聚体分析异常,治疗包括原发疾病的治疗以及静脉输注大剂量免疫球蛋白,DDAVP,替代疗法等。 相似文献
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20例血友病中,血友病甲10例、血友病乙9例、血管性假血友病(VWD)1例。年龄4~47岁。男19例,女1例(VWD)。其中4例治疗时无出血症状;7例有较严重的出血症状,并接受过输血,试验时间于输血后1周开始;9例有出血症状,未接受过任何输血或因子输注治疗。 相似文献
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血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是由血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种多结构域、多功能糖蛋白,在1期和2期止血中发挥重要作用。vWF缺陷将导致血管性血友病(vWD)等出血性疾病,而在静脉栓塞、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、中风等血栓性疾病中,其活性水平可明显增高。血浆vWF水平与多种影响因素有关。随着近年来对vWF的结构、功能以及活性水平调控机制的了解,人们对于出血与血栓性疾病的病理生理,诊断和治疗有了全面的认识。本文将就血浆vWF活性水平调控与上述疾病关系的研究进展作一综述。 相似文献
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目的 研究血管性血友病因子(VWF) A1500E突变体对金属蛋白酶ADAMTS13敏感性的改变,为VWF-A1500E突变导致2A型血管性血友病(VWD)的发病机制提供直接依据.方法 将野生型VWF质粒和A1500E突变体VWF质粒分别瞬时转染HeLa细胞,收集并浓缩培养上清,分别用重组人ADAMTS13( rADAMTS13)进行水解,然后通过十二烷基硫酸钠-琼脂糖凝胶电泳进行VWF多聚体分析,观察与野生型VWF相比,A1500E突变体VWF对ADAMTS13的敏感性有无改变.结果 体外表达研究结果显示WT-VWF和A1500E突变体VWF的表达上清中VWF:Ag的平均含量分别为1.10 U/ml和0.78 U/ml,突变体细胞裂解液中的VWF:Ag表达量为野生型的90.6%,两者差异均无统计学意义(P>0.05).VWF多聚体电泳显示突变体VWF与WT-VWF的多聚体分布亦无明显差别.在无尿素和盐酸胍等变性剂的静态条件下,rADAMTS13即可对A1500E突变体VWF进行有效地水解,VWF多聚体分析显示大中分子量VWF多聚体明显减少和小分子量VWF多聚体明显增多;相反,野生型VWF在非变性条件下则无被rADAMTS13水解的证据.结论 A1500E突变导致突变体VWF对ADAMTS13的敏感性异常性增高,符合第二组2A型VWD的突变特点. 相似文献