痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

变应性鼻炎患者血清白介素-33水平分析

目的 分析变应性鼻炎患者的血清白介素33（IL-33）水平,为临床诊治变应性鼻炎探讨新途径.方法 收集2013年5月～10月深圳市第二人民医院131例成年变应性鼻炎患者,变应性鼻炎的诊断和分类依据2009年武夷山会议制定的《变应性鼻炎诊断和治疗指南》,以同期155例健康体检个体为对照,通过酶联免疫吸附试验（ELISA）测定患者和对照个体的血清IL-33水平.结果 131例变应性鼻炎患者的血清IL-33水平为28.11±1.6 ng/ml,155例健康对照个体的血清IL-33水平为15.2±4.2 ng/ml,变应性鼻炎患者的血清IL-33水平显著高于健康对照个体（t=12.08,P＜0.01）.在患者组,间歇性变应性鼻炎患者血清IL-33水平为27.2±9.1 ng/ml,持续性变应性鼻炎患者血清IL-33水平为31.11±7.3 ng/ml,二者间差异无统计学意义（t=1.19,P＞0.05）.结论 IL-33可能参与变应性鼻炎的发病过程,抑制血清IL-33水平或许是治疗变应性鼻炎的新靶点.     

深圳地区类风湿关节炎患者 IL-17A 基因 rs2275913 位点多态性与血清中 IL-17A，IL-38 水平表达的相关性研究

目的　了解深圳地区类风湿关节炎（Hieumatord arthritis, RA）患者 IL-17A 基因 rs2275913 位点多态性与血清中 IL17A,IL-38 水平表达的相关性。方法　选择 103 例 RA 患者作为 RA 组,另选取 116 例非 RA 健康人群作为对照组。分别检测 IL-17A,IL-38 及类风湿因子（rheumatoid factors, RF）水平,同时对 IL-17A 基因 rs2275913 位点多态性进行分析。结果 RA 组 IL-17A 和 RF 水平（54.06±1.87 pg/ml 和 29.65±4.02 IU/ml）明显高于对照组（33.29±1.42 pg/ml 和 5.27±1.38 IU/ml）,而 IL-38 水平（40.92±8.67 pg/ml）明显低于对照组（53.78±12.04 pg/ml）,两组差异有统计学意义（t=7.206 5,18.297 2,5.0197,均 P<0.05）。RA 组随着病情活动度的加重 IL-17A 和 RF 水平明显升高,而 IL-38 水平明显降低,不同活动度之间差异均有统计学意义（F=12.527 1,7.935 1,9.2702,均 P<0.05）。RA 组 IL-17A 基因 rs2275913 位点AA基因型和A等位基因检出率（47.57%和63.11%）明显高于对照组（15.52%和30.60%）,两组差异有统计学意义（χ2=5.9256,4.027 2,均 P<0.05）。RA 组 AA 基因型 IL-17A 水平比 AG 和 GG 基因型明显升高,而 IL-38 水平明显降低,不同基因型之间差异有统计学意义（F=7.062 5,5.187 3,P 均 <0.05）,但不同基因型 RF 水平差异无统计学意义（F= 1.096 1,P=0.120 5）。经 Spearman 相关性分析,RA 组 IL-17A 水平与 RF 水平呈正相关,而与 IL-38 水平呈负相关（r=0.501 2,-0.692 4,均 P<0.05）。结论　RA 组 IL-17A 水平明显升高,且随病情活动度加重而升高。同时 IL-17A 基因 rs2275913 位点多态性与深圳地区 RA 发病的易感性相关,其中 AA 基因型可能是 RA 发病的易感危险基因之一。     

血清IL-10水平及其基因-1082A/G位点单核苷酸多态性与胃窦癌恶病质的关系

目的探讨胃窦癌病人血清细胞因子白细胞介素10（IL-10）水平及-1082A/G位点单核苷酸多态性与恶病质发生的关系。方法采用放射免疫学方法检测150例胃窦癌病人及135例健康人（对照组）血清IL-10水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测胃窦癌病人IL-10基因-1082A/G位点单核苷酸多态性。结果胃窦癌病人血清IL-10水平较对照组显著升高（Z=-11.862,P〈0.001）,胃窦癌Ⅲ、Ⅳ期病人血清IL-10水平较Ⅰ、Ⅱ期显著升高（Z=-10.028,P〈0.001）。胃窦癌恶病质病人血清IL-10水平较非恶病质病人显著升高（Z=-10.369,P〈0.001）。Logistic回归分析显示,IL-10为恶病质发生的高风险性因素（OR=1.559,95%CI=1.299-1.870,P〈0.001）。单核苷酸多态性分析显示,胃窦癌恶病质病人IL-10基因-1082G等位基因频率较非恶病质病人显著升高（χ2=3.953,P〈0.05）。胃窦癌恶病质病人IL-10基因-1082AG基因型频率较非恶病质病人显著升高（χ2=4.511,P〈0.05）。Logistic回归分析显示,校正肿瘤分期后,IL-10基因-1082AG基因型为胃窦癌恶病质的高风险性因素（OR=2.295,95%CI=1.029-5.117,P〈0.05）。结论血清IL-10水平高及IL-10基因-1082AG基因型与胃窦癌病人恶病质的发生具有相关性。     

支气管哮喘患儿血清IL-8、IL-33水平与肺功能指标的相关性

目的 探讨支气管哮喘患儿血清白细胞介素-8(IL-8)和白细胞介素-33(IL-33)水平与肺功能指标的相关性。方法 选取该院儿科哮喘门诊2023年1-6月收治的60例支气管哮喘患儿作为研究组,根据支气管哮喘严重程度将研究组患儿分为轻度组(22例)、中度组(27例)和重度组(11例),另选取同期于该院就诊的60例气管异物或气道畸形的非哮喘患儿为对照组。比较研究组与对照组,以及不同病情严重程度患儿间的血清IL-8、IL-33水平,采用Pearson相关分析支气管哮喘患儿血清中IL-8、IL-33水平与各项肺功能指标的相关性;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析患儿血清IL-8、IL-33对重度支气管哮喘的诊断价值。结果 研究组第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pre)、用力呼气50%时的瞬间流速(FEF50%)及最大呼气中期流速(FEF25%～75%)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组血清IL-8和IL-33水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);轻度组、中度组、...     

IL-33/ST2信号与Treg在免疫性疾病中的研究进展

白细胞介素-33(interleukin-33,IL-33)作为白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)家族的成员,是由受损或坏死的屏障细胞(内皮细胞和上皮细胞)释放的内源性细胞因子。IL-33信号转导依赖于特异性受体生长刺激表达基因2蛋白(growth stimulation expressed gene 2,ST2)的识别和相互作用,ST2主要表达于免疫细胞。IL-33通过靶向T H2细胞、肥大细胞、嗜酸性粒细胞、2型先天性淋巴细胞(2 innate lymphoid cells,ILC2)调控2型免疫反应,也可以通过CD8+T细胞、天然杀伤细胞(natural killer cell,NK)和树突状细胞调控1型免疫反应。最近研究发现,IL-33/ST2信号转导影响调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)在外周的动态平衡、表型多样性和功能。Treg是建立和维持免疫自身耐受所必需的,因此,研究IL-33/ST2信号在Treg生物学中的作用对免疫性疾病治疗具有重要意义。该文讨论IL-33/ST2信号对Treg的不同影响,以期为肿瘤、炎症和自身免疫病的诊疗提供参考。     

白细胞介素17基因多态性与疾病的相关性研究进展

白细胞介素(IL) 17是新发现的主要由CD4+效应T细胞即Thl7细胞分泌的一种前炎性细胞因子,具有促进成纤维细胞和单核细胞分泌多种炎性因子,招募中性粒细胞,增强T细胞启动效应等多种生物学活性.目前其基因多态性与疾病的研究已成为热点,现将国内外研究进展综述如下.     

慢性乙型肝炎患者血清IL-33及其可溶性受体ST2水平变化及其临床意义

目的分析血清白细胞介素(IL)-33及其可溶性受体ST2(sST2)水平的变化对慢性乙型肝炎(CHB)患者的临床意义。方法 2014年1月至2016年10月该院收治的CHB患者65例纳入研究组,同期该院体检健康者60例作为对照组。采用ELISA方法测定IL-33及sST2、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平,并进行比较。结果 CHB患者的IL-33、sST2、ALT水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(t=6.542、7.218、6.324,P0.05)。ALT水平异常的CHB患者的IL-33和sST2明显高于ALT正常的CHB患者,差异有统计学意义(t=16.328、9.874,P0.05)。结论检测CHB患者的IL-33和sST2可以了解患者免疫状态,为CHB的治疗提供一定的理论参考依据。     

白介素4受体I50V、Q576R、P761基因多态性与尘螨变应性鼻炎的关系探讨

目的探讨白介素4受体I50V、Q576R、P761基因与尘螨变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法用PCR-RFLP法为88名无亲缘关系的尘螨变应性鼻炎患者和102名无血缘关系的健康汉族人进行白介素4受体Q576R、I50V、P761基因分型。结果尘螨变应性鼻炎组的I50V、Q576R和P761基因型频率与对照组相比,均无显著性差异(P值均大于0.05)。结论本实验结果显示I50V、Q576R和P761基因尚不能被认为是尘螨变应性鼻炎的候选易感基因。     

TAP1基因多态性与新疆地区维吾尔族变应性鼻炎相关性

目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)*rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者(病例组)、150名体检健康者(对照组)血清样本TAP1*rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05);各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1*rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。     

子宫内膜异位症患者血清中 PAPP-A，IGF-I水平及 PAPP-A基因 rs7020782 A/C位点多态性与临床分期相关性研究

目的　研究子宫内膜异位症（ endometriosis,EMs）患者血清中妊娠相关血浆蛋白 -A（pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A）、胰岛素样生长因子 -I（insulin-like growth factor-I,IGF-I）水平及 PAPP-A基因 rs7020782 A/C位点单核苷酸多态性（ SNP）与临床分期的相关性。方法　选择 EMs确诊者 176例作为 EMs组,同期非 EMs育龄妇女 120例作为对照组。分别检测血清中 PAPP-A和 IGF-I水平,同时分析 PAPP-A基因 rs7020782 A/C位点 SNP。结果　EMs组 PAPP-A和 IGF-I水平（ 16.38±5.29mIU/L和 145.47±18.02ng/ml）明显高于对照组（ 7.42±2.83mIU/L和     

子痫前期孕妇HIF-1a基因rs11549467G/A位点多态性和血清HIF-1a及VEGF水平表达与病情严重程度的相关性分析

目的　了解子痫前期（ preeclampsia,PE）孕妇缺氧诱导因子 1a（hypoxia inducible factor-1a,HIF-1a）基因 rs11549467 G/A位点多态性和血清 HIF-1a及血管内皮生长因子（ vascular endothelial growth factor,VEGF）水平表达与病情严重程度的相关性。方法　选取 2020年 1月～ 2021年 3月深圳市龙华区中心医院和深圳市龙华区人民医院 103例 PE孕妇作为 PE组,非 PE健康孕妇 120例作为对照组。分别检测血清 HIF-1a和 VEGF水平,同时对 HIF-1a基因 rs11549467 G/A位点多态性进行分析。结果　PE组 HIF-1a水平（ 23.92±5.06pg/ml）明显高于对照组（ 4.98±1.32pg/ ml）,而 VEGF水平（ 86.37±20.64pg/ml）明显低于对照组（ 195.18±35.21pg/ml）,差异有统计学意义（ t=13.0542,9.1475,均 P＜ 0.05）。重度 PE孕妇 HIF-1a水平（ 40.86±6.25pg/ml）明显高于轻度 PE孕妇（ 12.06±2.93pg/ml）,而 VEGF水平（132.84±27.52pg/ml）明显低于轻度 PE孕妇（ 285.72±41.37pg/ml）,不同程度 PE差异有统计学意义（t=10.631 5,7.194 3,均 P＜ 0.05）。PE组 HIF-1a基因 rs11549467 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 36.89%和 49.03%）明显高于对照组（ 17.50%和 30.00%）,差异有统计学意义（ χ2=7.374 5,4.826 7,均 P＜ 0.05）。重度 PE孕妇 HIF-1a基因 rs11549467G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 45.24%和 57.14%）明显高于轻度 PE孕妇（ 31.15%和 43.44%）,差异有统计学意义（ χ2=4.208 6,4.619 7,均 P＜ 0.05）。AA基因型 PE孕妇 HIF-1a水平（ 37.96±8.13Pg/ml）明显高于 GG和 GA基因型孕妇（ 15.29±2.45pg/ml,16.38±2.93pg/ml）,差异均有统计学意义（ t=6.904 2,6.157 6,均 P＜ 0.05）,而 GG和 GA基因型比较差异无统计学意义（ t=0.914 5,P=0.071 8）。经 Pearson相关性分析, HIF-1a水平与病情严重程度呈正相关（r=0.617 4,P=0.035 9）,而 VEGF水平与病情严重程度呈负相关（r=-0.691 3,P=0.031 1）。结论　PE孕妇 HIF-1a水平明显升高,而 VEGF水平明显降低,且与病情严重程度有关。同时 HIF-1a基因 rs11549467G/A位点多态性与病情严重程度存在一定相关性,可能与 PE发生和发展有密切关系。     

IL-18基因编码区105位点多态性及其血清含量相关性研究

目的了解白细胞介素-18(in terleuk ine-18,IL-18)基因编码区105A/C位点多态性在汉族人中的分布频率及其与血清IL-18含量间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polym erase cha inreaction-restrictionfragm en t length polym orph ism,PCR-RFLP)的方法,对87例健康个体IL-18编码区105A/C位点基因多态性进行观察,同时检测血清IL-18水平,探讨其与基因型间的关系。结果健康汉族人IL-18编码区105A/C位点基因型以AA型最为多见,占64.4%,其次为AC型和CC型,分别为33.3%和2.3%;等位基因A和C频率分别为81.0%和19.0%。经等级资料和相关分析,IL-18基因编码区105位点A→C单核苷酸突变与血清IL-18含量呈正相关(χ2=6.29,P<0.05,r=0.311)。结论汉族人IL-18基因编码区105A/C位点多态性与其血清含量存在相关性,提示该位点多态性可能与个体在某些疾病遗传易感性方面有一定联系。     

CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨芳香化酶(cytochrome P450 19,CYP19)基因的240A/G位点以及儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因的1947G/A位点的等位基因突变与山东省滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病的相关性。方法:应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对80例EMs患者(EMs组)和40例同期行妇科手术并经术后病理排除EMs的患者(对照组)的CYP19基因240A/G位点以及COMT基因1947G/A位点进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证。结果:两组均存在CYP19 240A/G和COMT 1947G/A位点的多态性。EMs组CYP19 240A/G各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.809倍,携带AG和GG基因型的妇女EMs发病风险增加了4.529倍。EMs组COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);携带A等位基因突变的基因型(GA+AA)频率与野生型(GG)比较,差异无统计学意义(P>0.05),携带A等位基因的基因型(GA+AA)并不增加EMs发病风险。结论:滨州地区汉族妇女CYP19基因240A/G等位基因突变增加了EMs的发病风险,COMT基因1947G/A位点多态性与EMs发病风险无相关性。     

IL-33/ST2信号通路在心血管疾病中的研究进展

可溶性ST2蛋白(s ST2)是IL-1受体家族的成员,IL-33是ST2的特异性配体,IL-33/ST2信号通路在炎症反应和免疫疾病中发挥着重要作用;已经证实ST2是一种心肌蛋白,在张力负荷增加的心肌细胞中表达增多,可阻断IL-33抗心肌细胞肥大和心肌纤维化的作用,导致心肌重构。研究发现ST2参与了动脉硬化过程,使高血压的发生风险增加;高浓度的s ST2与冠心病和心力衰竭的活动性和预后相关;醛固酮受体拮抗剂在IL-33/ST2信号通路的起着重要作用。     

辽宁地区FoxO1基因rs17446593多态性与2型糖尿病的关系

【目的】探讨FoxO1基因rs17446593单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】395例T2DM患者和366例对照组,用分子量阵列技术（MassARRAY）方法检测FoxO1基因 rs17446593单核苷酸多态性,并用SPSS13．0统计软件进行分析。【结果】FOXO1基因 rs17446593在 T2DM 组GG、GA 型及AA型分别为1．77％、27．09％及71．14％,在对照组GG、GA型及AA型分别为1．64％、20．22％及78．14％（两组间χ2＝5．0460,P ＝0．080）。G等位基因在两组分别为15．32％,及11．75％（两组间χ2＝4．116,P ＝0．042）。【结论】FoxO1基因 rs17446593 G等位基因可能是T2DM的易感基因。