遗传病的计算机检索,咨询系统的研制

将４２７种人体各系统的遗传病进行了计算机处理，研制出分别按人体系统，疾病类群，疾病类型，疾病的检索系统，同时研制出遗传病复发风险率的咨询系统。供临床医生以及优生优育工作者使用。     

膜性肾病的遗传学研究方法和进展

遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病，包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等，涉及人体的多系统、多脏器，严重威胁人们的身体健康乃至生命。目前的研究认为膜性肾病（membranous nephropathy，MN）的发生也与遗传有关，但由于研究方法和研究角度的不同，所得的结果不尽相同，有的还有较大出入，笔者总结了目前国内外在这方面的研究，现综述如下。     

HBV转基因小鼠在乙型肝炎研究中的应用

转基因动物技术是本世纪８０年代初发展起来的一项生物技术。随着转基因技术的不断改进，至今已研制出百余种人类疾病转基因动物模型，并被广泛用于生物医学各领域，尤其在传染病、遗传病和肿瘤等方面。这些动物模型为人类疑难疾病研究提供有效手段。乙型病毒性肝炎（以下...     

医学遗传学教学实践和思考

医学遗传学是医学领域十分活跃的前沿学科，它研究人类疾病与遗传的关系，包括人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治疗和预防等。近年来，对人体的认识已从整体的生理学和病理学水平进入到细胞和分子水平，人类基因组学、蛋白质组学的蓬勃发展，为遗传病的发病机制、诊断、治疗、预防等，开辟了广阔的前景。     

我国遗传性皮肤病的研究进展

皮肤病学是一门以形态学为主的科学,皮肤是人体最大的器官,位于体表,表型多样,易于观察和取材,而且多种遗传病可累及皮肤,因此皮肤遗传病学一直是医学遗传学中非常重要的一部分.遗传性皮肤病包括近1000种表型各异的疾病.     

口腔遗传疾病的遗传方式及临床表现

口腔遗传病常为单基因疾病、多基因疾病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。     

遗传性疾病酶学检查的临床意义

遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyribenucleic acid),控制蛋白质(或酶)的合成,决定人类的遗传性状。基因若发生突变,蛋白质(或酶)的合成便出现异常,若此种异常影响到人体的正常生理生化反应,便导致遗传性疾病。遗传病在一个家庭中按垂直方式上下代之间传递;每次妊娠中可有一定的比例出现,子代表现某些遗传病。遗传病可在出生时即有病状,或经过一定的生长发育阶段,于生后不同年龄期才出现症状。并非所有胎儿在母孕期受理化、病毒感染等不良因素所导致的先天性疾病均为遗传病。     

《自然》：美首次在实验室中将干细胞转变成功能性肠组织

本刊讯近日，美国科学家在《自然》杂志在线版上表示，其首次在实验室中将多功能干细胞变成了功能性的人体肠道组织。这一突破为人体肠道的发育、功能和有关疾病的研究打开了一扇大门，并有望研制出用于移植的肠道组织。     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

基于探索性因子分析的脾系疾病问诊症状分布及证候要素初探

目的:寻找脾系疾病问诊的症状特征与证候间的关联,探讨中医脾系疾病问诊的常见症状群。方法:采用临床流行病学方法制定脾系疾病问诊量表,运用量表在临床中进行脾系疾病样本采集,共纳入病例1 310例。数据经Epidata 3.0双遍录入核对,运用SPSS 18.0统计软件中的因子分析方法对数据进行分析。结果:重点问诊部分共提取6个公因子;一般问诊部分中寒热和汗维度提取2个公因子,头身胸腹维度提取6个公因子,饮食口味维度提取4个公因子,二便维度提取3个公因子,睡眠维度提取2个公因子,妇女维度提取2个公因子。上述不同的公因子分别对应了脾胃虚寒、湿热、肝胃不和等脾系疾病常见的证候要素。结论:脾系疾病临床证候多虚实夹杂,以本虚标实多见,脾胃虚弱、气虚、阳虚等证候要素为本,血瘀、气滞、痰浊内阻、湿热等证候要素为标。     

肝包虫病手术病人及随访资料数据库管理系统的开发与应用

为满足医务工作者和研究人员对肝包虫病研究的工作需要,加强对肝包虫病病人资料的计算机信息化管理,采用EpiData3.0开发了肝包虫病病人资料数据库的录入及管理系统,从而使肝包虫病病人数据管理更加规范,对信息的查询更加方便.更重要的是,该数据库可将资料直接转换为Text 、dBaseⅢ、Excel、SPSS、SAS、Stata等文件,对临床资料管理及科研工作者来说数据统计非常方便.     

传染病报告管理软件系统的设计与实现

传统的传染病报告方式容易出现漏报、迟报、重报等问题,且手工填写容易出错,查询统计不便、工作效率低下。躲于此,设计了一套传染病报告管理系统,对传染病报告流程进行了优化,实现了传染病报告电子化。该系统操作快捷、填卡规范、查询方便、统计准确,有效杜绝了传染病漏报、迟报、重报问题,提升了医院传染病管理水平。     

B/S架构下基于JSP技术的病人信息查询系统设计

目前,医院信息查询系统广泛采用C/S架构实现,部署、维护和升级等问题十分突出.基于B/S架构并采用JSP技术设计的病人信息查询系统极大地简化了客户端的部署、维护和升级工作,提高了实际工作效率.由于JSP程序代码不需作任何修改就可很容易地移植到不同类型操作系统平台的Web服务器上,因此本系统真正实现了系统的跨平台性.病人信息查询系统的应用为医院医疗、科研和教学活动提供了良好的工作平台.     

Browse／Server模式的社区医疗咨询系统的研究

基于B／S模式的社区医疗系统的设计和研究，从社区医疗需求的实际情况出发，提供医学知识的查询、交流、咨询，发挥社区医疗部门在疾病预防、基础治疗方面的作用，推动和完善医疗信息化的进一步发展，促进医疗资源的合理使用，具有较高的研究意义和社会价值。     

妇女病普查信息管理系统的设计与实现

妇女病普查信息管理系统可有效地对普查信息进行管理。存储档案、查询统计。该系统具有良好的用户界面，方便灵活的查询功能，多种报表输出设计，是各级政府、医疗机构对妇女病普查信息管理的有力工具。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤8例分析

目的：探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）的临床特征、治疗手段及预后。方法：通过临床及病理确诊的8例原发性中枢神经系统淋巴瘤的回顾性分析。结果：PCNSL患者的临床表现复杂多样,其中以高颅压、癫痫发作和神经系统缺损症状和体征为主要表现,脑脊液蛋白正常或增高,肿瘤单发或多发,好发于大脑半球及脑室周围、基底节、胼胝体和丘脑。结论：PCNSL临床表现复杂多样,影像学有其特点,但均缺乏特异性。脑活组织病理检查是确诊的唯一手段;治疗以外科、放疗、化疗多种方式的联合治疗为宜。     

神经系统副肿瘤综合征11例临床分析

目的:对神经系统副肿瘤综合征(Nps)特点进行分析,探讨可能病因。方法:对11例神经系统副肿瘤综合征患者进行回顾性分析。结果:本组临床类型有:肌无力综合征5例,周围神经病4例,椎-基底动脉供血不足1例,脊髓蛛网膜炎1例,肿瘤类型多样,以小细胞肺癌多见,其他返流有乳腺癌、卵巢癌、胃癌等。结论:神经系统副肿瘤综合征表现多种多样,最早在肿瘤确诊前0.5 a出现,免疫机制异常可能在发病中起重要作用。     

市民健康信息系统网上服务平台的实现

市民健康信息系统服务平台是一种高效的网络化技术管理平台，它可以方便地存储和管理市民个人健康信息，不但为医疗机构提高服务质量提供了技术支持，还可满足疾控、医疗保险、个人保健、卫生统计、查询分析、临床科研、行政管理等各方面需求。该平台可使有限的医疗卫生资源得到最大程度的利用，有助于政府管理部门科学决策，提高服务质量和效率。     

应用Access2000编制医学疾病登记系统

目的 开发自动化实用、可靠、功能完善的医学疾病登记管理系统。材料与方法 应用计算机WindowXP操作系统,以Microsoft Ac-cess2000(简体中文版)数据库软件作为编辑软件,包括创建数据表、输入数据窗体及功能按钮,建立查询及打印报表,建立WORD文档模版。结果 本系统可完成医学疾病登记的编辑及打印、文档模板的打印、自由词查询及收入统计等功能。结论 本系统是目前对医学疾病登记资料管理计算机化的有效方法之一。