血浆置换治疗Refsum病一例

患者　男 ,31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳 15个月入院。 1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳 ,渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史 ,父母非近亲结婚。查体 :身高 16 7cm,体重 5 8kg,发育正常 ,营养中等。皮肤无鱼鳞癣 ,脊柱胸腰段向右侧弯 ,步态蹒跚。视力正常 ,视野无缺损 ,眼底视乳头边界清 ,色泽正常 ,听力正常 ,构音不清 ,双侧软颚上举力稍差 ,咽下运动正常 ,咽反射灵敏 ,舌肌细小震颤 ,无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩 ,肌张力稍低 ,四肢近端肌力 级弱 ,远端 级 ,双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠…     

Gaucher''''s综合征二例

例1　男,7岁,浙江人,因反复多发性骨折3年,左上臂肿胀疼痛5天入院。患儿3年多来无明显诱因间歇出现全身各处骨骼的肿胀疼痛,经摄片均证实为骨折。近年听力逐渐下降,当地医院诊为“脆骨病”。患儿2岁时行腹股沟斜疝修补术。4岁时因反复出现贫血、血小板减少,诊为“脾功能亢...     

Bartter综合征二例

例1 女，34岁，因反复四肢乏力6年，加重3月入院。发作时下肢为重，抬头困难，难以站立，需卧床3～4天后缓解。近来症状加重，伴胸闷、心悸，当地查血钾为2．0mmol／L，口服10％氯化钾后血钾可升至2．6mmo|／L。无高血压病、慢性腹泻、肾病史。查体：T36．5℃．P80次／分，R20次／分，BP100／70mmHg。身高160cm，体重55kg，神智清楚，心肺无异常，肝脾未扪及，双下肢肌力Ⅴ级。辅助检查：     

Holt-Oram综合征二例

例1男,8岁.因活动后心悸、气短2月就诊.查体:左侧上肢短缩,拇指缺如,胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音亢进、分裂.心电图:心电轴右偏.     

猫叫综合征二例

例1 男,8岁,系第3孕第2产,足月顺产,生后无窒息史.出生体重2.2 kg,哭声柔弱似猫叫,当时吃奶差,呕吐,以后渐正常.生后1岁不会行走,不会讲话.     

McCune Albright 综合征二例

临床资料 例1:患儿5岁6个月,1998年 4月1 出生,3岁时无明显原因阴道流血2次,量少,每年2次,每次3～4天,5岁双乳增大左2.5cm×2.5cm,右侧2cm×2cm,乳晕着色,触及结节.查体:身高121cm(同龄儿童身高107～113cm),体重21kg,胸前皮肤大片咖啡色素斑(见图),无阴毛和腋毛,外阴色素沉着,大阴唇肥厚,阴蒂不大,外阴可见少许粉红色分泌物.     

Joubert综合征二例报道

病例：例1,男,5个月,因生后至今竖头不稳、不能视物入院。患儿系第一胎第一产,足月剖腹产,生后无窒息、黄疸、惊厥等。运动智力发育落后,至今竖头不稳,不会翻身,不认母亲,视觉差,不能视物。家族史无特殊。查体：营养中等,对外界反应迟钝,不能注视及追视,听觉反应存在,皮肤、毛发无异常,头围41cm,面容无明显特殊,心肺无异常,     

马凡氏综合征二例报告

病例 :　例 1,男 4天。身高 ,体瘦 ,肢长 ,手如蜘蛛 ,足底扁平 ,关节过伸。父母均健康 ,非近亲婚配 ,染色体查无异常 ,否认家族遗传病史。查体 :身高 5 5cm ,皮下脂肪少 ,头颅稍尖 ,硬腭弓高 ,无鸡胸及漏斗胸 ,听诊未及干湿性罗音 ,心前区未触及震颤 ,心率 132次 /min ,胸骨左缘第 4助间可闻及收缩晚期杂音 ,腹平坦 ,脊柱无畸形 ,手指瘦尖 ,足扁平 ,手足指小关节过伸 ,肌张力低 ,手臂间距离 5 7cm ,拇指征、腕征均阳性 ,如图片所示。患儿仅出生 4d ,眼部检查未见异常。血、尿、便常规正常 ,心电图未做 ,心脏B超示 :左房 0 .8cm ,左室 2 .6c…     

产前诊断猫叫综合征二例

正1病倒例1孕妇28岁,孕2产1,因孕妇血清学产前筛查21三体高风险1/240,医生建议进行羊水穿刺行产前诊断,核型结果为46,XY,del(5)(p14)(图1)。妊娠结局:引产。例2孕妇27岁,孕1产0,产前筛查21三体中风险1/670,之后抽取孕妇外周血进行无创产前筛查(NIPT,Non-Invasive Prenatal Testing),提示5号染色体短臂缺失,后进行羊水穿刺行产前诊断,同时进行染色体芯片分析     

双胎输血综合征二例报道

一次妊娠同时有两个或两个以上胎儿妊娠称为多胎妊娠.因为多胎妊娠孕妇并发症围产期死亡率高,故临床作为异常妊娠对待.目前,所知多胎妊娠胎儿数目可达2～8个.以双胎妊娠最常见发生率11%左右.双胎妊娠分类:单卵双胎、双卵双胎两类.单卵双胎占20%～25%,双卵双胎占25%～80%.多胎妊娠孕产妇并发症多,围产儿死亡率明显升高.主要表现为早产,胎儿宫内发育迟缓、畸形,双胎输血综合征,脐带脱垂,胎头交锁,胎头碰撞等.本文介绍我院近10年来在多胎妊娠中,双羊膜囊,单绒毛膜、单卵双胎并发双胎输血综合征两例报道.     

神经皮肤血管瘤综合征二例

病例 :例 1:患儿邢某 ,女 ,5 6d ,足月剖腹产 ,其母妊娠期间被检出子宫肌瘤 ,剖腹产同时切除肌瘤。患儿生后发现周身青紫 ,压之褪色 ,有脐疝来我院就诊。查体 :反应迟钝 ,周身皮肤血管痣 ,面部沿三叉神经分布区域 ,尤以第一、二枝分布区明显 ,血管痣隆起皮肤 ,呈紫红色 ,似红葡萄酒样 ,哭时颜色加深 ,压之褪色 ,四肢肌力减弱 ,左侧Ⅲ级 ,右侧Ⅳ级 ,新生儿先天性条件反射减弱 ,双眼似牛眼状 ,眼裂高度 10ml,角膜直径 14ml,双眼脉络膜有血管瘤 ,巩膜粘连 ,角膜混浊 ,青光眼 ,眼压高 ,无光感 ,双耳聋 ,皮肤科会诊 :全身皮肤、口内粘膜血管痣。…     

Pelizaeus—Merzbacher综合征二例

Ｐｅｌｉｚａｅｕｓ－Ｍｅｒｚｂａｃｈｅｒ综合征二例彭坚冯秀英患儿男，３岁＋。因精神发育迟滞三年入院。患儿生后不会吸吮，４天后才吸奶。第８天睁眼发现眼球呈持续性、旋转性震颤并伴有头部无规律摆动，曾在当地做头颅ＣＴ检查，无异常发现，给予ＧＡＢＡ和针炙治疗...     

先天性腹肌缺如综合征二例

先天性腹肌缺如综合征二例林美琴例１男，３岁５个月，出生时发现腹大，无睾丸，１岁３个月时出现肉眼血尿，３岁才能扶着步行。平卧后不能立即坐起，需翻身同时双手支撑才能坐起。１９９３年７月１１日发现肉眼血尿就诊。查体：发育营养一般，胸廓呈漏斗形，双肋缘轻度外...     

Menkes卷发综合征一家二例

Ｍｅｎｋｅｓ卷发综合征一家二例刘芬例１男，３个月，３天来惊厥２次，表现为两眼上吊，口吐白沫，四肢轻抖，２～３分钟缓解。自幼反应差，不会笑。出生时头发黑色、量多，以后逐渐变黄稀少，脱落不长。系第３胎，第１产，足月顺产，出生体重为２８００ｇ。母孕期患重感...     

产前诊断Turner综合征合并其他三体综合征二例

例1女，29岁，G1P0。闭经40天尿妊娠实验阳性，60天B超检查胚胎停止发育。细胞遗传学检查：将人工流产后绒毛组织约15mg经Hank＇s平衡盐溶液漂洗去除血液后，按我室常规方法制片，G显带。计数30个分裂相，镜下分析均为46，X，＋7，见图1。     

剖宫产术后Ogilvie''''s综合征二例

一、临床资料 病例1:患者王×,29岁。于1998年5月因“胎儿窘迫”在硬膜外麻醉下行腹膜外剖宫产术,手术顺利。术后14小时开始出现下腹胀痛,伴恶心,呕吐少许胃内容物,经腹部热敷未见好转,术后18小时腹痛加重,呈绞痛,以右下腹为重,查体:T38.1℃,P110次/分,BP15/8kPa,腹部膨隆,抠按,移动性浊音阴性,肠音减弱,腹部透视提示结肠胀气,无液平面,考虑为术后Ogilvie's综合征,予胃肠减压,肛管排气,用肥皂水灌肠,1小时后腹胀、腹痛症状缓解。 病例2:丁×,26岁,于2000年4月因“社会因素”在硬膜外麻醉下行新式剖宫手术,手术顺利。术后6小时觉腹胀、腹痛,     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

软骨－毛发发育不全综合征二例

软骨－毛发发育不全综合征二例潘力，孙静华，刘永红，管立学例１男，１２岁。因身材矮小、双下肢畸形就诊。患儿为第１胎，第１产。出生身高、体重正常，６个月后增长渐慢。２．５岁会走，不久即出现走路左右摇摆，双下肢＂Ｘ＂型畸形，随年龄增长畸形渐加重。自幼大便次...