白癜风患者维生素D受体Apa I基因多态性及免疫异常的研究

目的 探讨白癜风维生素D(VDR)受体Apa I基因多态性及其与免疫异常的关系.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的VDR Apa I基因多态性进行分析,以及各基因型与外周血免疫球蛋白IgA、IgM、IgG,补体C3、C4以及T细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+之间的关系.结果 ①VDR-Apa I位点的aa基因型在白癜风患者中出现的频率高于正常对照组(P＜.05).②Aa、aa基因型组白癜风患者血清免疫球蛋白IgA水平显著低于正常对照组(P＜0.05与P＜0.01),aa基因型患者补体C3水平显著低于正常对照组(P＜0.01).③aa基因型组白癜风患者的CD3+T淋巴细胞百分比明显低于正常对照组(P＜0.05).结论 携带aa基因型的白癜风患者存在体液与细胞免疫的异常.维生素D受体以及免疫异常与白癜风发病有一定的关系.     

白癜风患者维生素D受体Apa I,BsmI,Fok I基因多态性分析

目的 探讨维生素D受体Apa I,BsmI,Fok I基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法, 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体Apa I,Bsm I,Fok I基因型进行分析.结果 VDR-ApaI基因AA,Aa,aa基因型分布频率在白癜风组分别为6.52%,21.74%,71.74%,对照组分别为12.00%,42.00%,46.00% ;VDR-Bsm I基因BB,Bb,bb基因型分布频率在白癜风组分别为2.17%,47.83%,50.00%,对照组分别为2.00%,20.00%,78.00%;VDR-Fok I基因FF,Ff,ff基因型分布频率在白癜风组分别为32.60%,52.17%,15.22%,对照组分别为32.00%,52.00%,16.00%.维生素D受体Apa I,BsmI 位点上aa,Bb基因型在白癜风患者中频率较高(P=0.036; P=0.013). 结论携带维生素D受体aa,Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.     

112例白癜风患者外周血T淋巴细胞亚群和免疫球蛋白及补体水平的检测分析

目的:了解白癜风患者的细胞免疫和体液免疫功能状态.方法:对112例白癜风患者外周血T淋巴细胞亚群采用流式细胞仪进行定量分析,并检测血清IgG、IgA、IgM、C3和C4水平.同时以60例健康体检者做对照.结果:寻常型进展期患者CD3 T细胞、CD4 T细胞水平低于正常对照组,CD8 T细胞则升高(P＜0.01);寻常型稳定期及节段型的结果与正常对照组差异无统计学意义.白癜风患者血清IgG、IgA、IgM、C3和C4水平与对照组差异无统计学意义.结论:白癜风患者的免疫功能存在一定程度的异常.     

银屑病和白癜风患者外周血CD4+CD25+调节性T细胞的检测

目的: 检测CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)在白癜风和银屑病患者外周血中的表达.方法: 用流式细胞术检测19例白癜风患者、18例银屑病患者及19名正常人外周血中CD4+CD25+Treg的表达水平.结果: 白癜风患者的CD4+CD25+Treg表达率为(1.056±0.662)%,低于正常对照组(2.022±0.98)%,差异有统计学意义(P＜0.05);银屑病患者的CD4+CD25+Treg为(1.761±1.396)%,与正常人无显著性差异(P＝0.177).结论: CD4+CD25+Treg细胞在白癜风患者外周血中数量明显减少.     

白癜风患者外周血CD4+CD25+调节性T细胞的检测

目的 检测不同病期白癜风患者外周血CD4+CD25+调节性T细胞水平,探讨其与白癜风发病的关系.方法 白癜风患者34例,进展期19例,稳定期15例.通过流式细胞仪对不同病期白癜风患者外周血CD4+、CD4+CD25+T细胞水平进行检测,并与20例正常人比较.结果 进展期患者外周血中CD4+CD25+调节性T细胞占外周血淋巴细胞的表达率低于正常对照组(P<0.05);稳定期患者与正常对照组比,差异无统计学意义(P＞0.05);进展期患者低于稳定期患者,差异有统计学意义(P<0.05).进展期患者CD4+CD25+调节性T细胞占外周血淋巴细胞表达率与皮损面积呈负相关(P<0.05),稳定期则无相关性(P＞0.05).进展期与稳定期患者CD4+CD25+调节性T细胞占外周血淋巴细胞水平与病程均无明显相关性(P＞0.05).结论 白癜风患者外周血中存在异常比例的cD4+CD25+调节性T细胞,可能与白癜风的发病有关.     

卡介菌多糖核酸联合中药对白癜风患者T细胞亚群及Fas/FasL系统表达的调节

【摘要】 目的 探讨卡介菌多糖核酸（BCG-PSN）联合中药白癜风颗粒治疗白癜风临床疗效及对免疫的调节作用。 方法 流式细胞仪和ELISA法检测BCG-PSN联合白癜风颗粒治疗白癜风前后T细胞亚群及外周血淋巴细胞Fas及FasL的表达水平,并与BCG-PSN及白癜风颗粒单一治疗对照组进行比较。结果 BCG-PSN联合白癜风颗粒治疗组总有效率达82.86%,明显高于BCG-PSN对照组的40.63%（P ＜ 0.01）。各组治疗前外周血CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+均低于健康对照组（P ＜ 0.01）, CD4+/CD8+比值升高（P ＜ 0.01）, Fas表达明显降低（P ＜ 0.01）。治疗后CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+较治疗前升高 （P ＜ 0.05）,CD4+/CD8+比值下降（P ＜ 0.05）,Fas明显上升（P ＜ 0.01）。结论 BCG-PSN可通过逆转外周血淋巴细胞的Fas/FasL表达异常,诱导淋巴细胞的正常凋亡,与中药合用起协同作用。     

色素障碍性皮肤病

20141139进展期白癜风患者治疗前后血清免疫球蛋白和补体的检测分析/张丹丹（天津医大研究生院）,张峻岭,古晰平…//中国皮肤性病学杂志.-2014,28（3）.-248-249,273应用免疫散射比浊法对67例进展期白癜风患者治疗前后血清免疫球蛋白IgG,IgA,IgM和补体C3,C4水平进行检测,并以50例健康人作为对照。结果发现,     

雌激素受体-α基因多态性与白癜风相关性研究

目的探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性与白癜风的相关性。方法应用PCR-RFLP分析技术,检测690例汉族白癜风患者和700例汉族对照者ER-α基因内含子1PvuⅡT/C和XbaIA/G酶切位点基因多态性。结果白癜风组与对照组之间C/T基因型频率(P=0.000)差别有显著性意义,其C等位基因频率亦明显高于对照组(P=0.000,OR1.33,95%CI1.14~1.51);女性患者C/T基因型频率(P=0.001)、C等位基因频率(P=0.002,OR1.41,95%CI1.13~1.75)亦明显高于女性对照组;男性患者和男性对照组C等位基因频率(P=0.043,OR1.25,95%CI1.01~1.56)差别有显著性意义;ER-α基因内含子1XbaⅠA/G酶切多态性男性患者G等位基因频率(P=0.040,OR1.32,95%CI1.01~1.71)明显高于男性对照组;其余各组间差别无显著性意义(P>0.05)。结论ER-α基因PvuII酶切多态性与白癜风存在相关性,携带C等位基因的女性患者更易患白癜风。XbaI酶切多态性可能与男性白癜风患者之间存在相关性。提示ER-α可能是白癜风患者易感性的备选因素。     

维生素D受体基因位点单核苷酸多态性与梅毒易感性相关研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fox I、Bsm I、Apa I和Tap I位点多态性与梅毒易感性之间是否存在关联。方法应用质谱分析的方法检测106例梅毒患者及134名健康对照者VDR基因Fox I、Bsm I、Apa I和Tap I位点基因型及等位基因分布频率。结果病例组和对照组间VDR基因Fox I、Bsm I、Apa I和Tap I 4个基因位点基因型分布无明显差异(Fox I:P=0.922;Bsm I:P=0.460;Apa I:P=0.287;Tap I:P=0.093);两组间等位基因分布也均无统计学差异(Fox I C vs.T:P=0.742;Bsm I C vs.T:P=0.345;Apa I G vs.T:P=0.113;Tap I A vs.G:P=0.345);两组间在隐性遗传模型和显性模型下比较也未发现有统计学差异(Fox I CC vs.CT+TT:P=0.687;Fox I TT vs.CT+CC:P=0.905;Bsm I CC vs.CT+TT:P=0.336;Apa I TT vs.GT+GG:P=0.438;Apa I GG vs.GT+TT:P=0.123;Tap I AA vs.AG+GG:P=0.204)。结论 VDR基因Fox I、Bsm I、Apa I和Tap I位点多态性与梅毒易感性之间无显著相关。     

红斑、丘疹及鳞屑性皮肤病

20 0 4 0 2 5 0　银屑病患者维生素 D受体基因多态性与外周血 NK细胞、T淋巴细胞亚群分析 /朱慧琴(上海市一院皮肤科 )…∥临床皮肤科杂志 .-2 0 0 3,32 (7) .- 382～ 384采用聚合酶链反应 (PCR)、限制性内切酶酶切技术 (RFL P)以及流式细胞仪对 112例无血缘关系的银屑病患者和 10 8名无血缘关系的健康人VDR基因型进行分析 ,并对其外周血 NK、CD3 、CD4、CD8细胞进行测定。结果 :银屑病患者与健康人的维生素 D受体 (VDR)基因型的分布情况有明显不同 ,纯合子 AA、杂合子 Bb基因型在银屑病患者中出现的频率明显高于健康人。银屑病…     

系统性红斑狼疮女性患者血清免疫球蛋白和补体与年龄的关系

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清免疫球蛋白和补体与年龄的关系。方法用免疫散射比浊法检测218例女性SLE患者及98名正常对照组女性的血清免疫球蛋白和补体,分析其与年龄的关系。结果女性SLE患者血清IgM水平(1.069±0.553)与正常对照组(1.161±0.443)相比,差异无统计学意义(P>0.05),血清IgG(17.515±5.845)和IgA(3.282±1.672)水平均显著高于正常对照组(12.668±2.918和2.315±0.750),但血清C3(0.895±0.327)和C4(0.156±0.086)水平均显著低于正常对照组(1.160±0.183和0.245±0.065),差异均有统计学意义(P均<0.01);血清IgA,C3和C4水平与年龄呈正相关(P均<0.05),而正常对照组免疫球蛋白和补体水平则与年龄无关(P均>0.05)。结论女性SLE患者血清IgG,IgA,C3和C4存在异常,IgA,C3和C4的异常与年龄相关。     

银屑病患者维生素D受体基因多态性与外周血NK细胞、T淋巴细胞亚群分析

目的：探讨银屑眉病患者的维生素D受体(VDR)基因多态性与外周血自然杀伤(NK)细胞、T淋巴细胞亚群的关系。方法：采用聚合酶链反应(PCR）、限制性内切酶酶切技术(RFLP)，以及流式细胞仪对112例无血缘关系的银屑病患者和108名无血缘关系的健康人VDR基因型进行分析，并对其外周血NK、CD3、CD4、CD8细胞进行测定。结果：银屑病患者与健康人的VDR基因型的分布情况有明显不同，纯合子AA、杂合子Bb基因型在银屑病患者中出现的频率明显高于健康人。银屑病患者CD4、CD8细胞均显著高于健康人，而Bb基因型患者的NK细胞显著高于健康人，CD3细胞明显低于健康人．结论：纯合子AA基因型或杂合子Bh基因型的出现可能增加汉族人患银屑病的危险性。Bb基因型患者可能存在免疫缺陷。     

广东汉族白癜风与HLA-Ⅱ类基因相关性研究

目的:确定广东籍汉族白癜风发病与HLA-Ⅱ类基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对57例广东籍汉族各型白癜风患者和60例健康对照者静脉血样本HLA-DR,DQ等位基因多态性进行研究。结果:白癜风患者DR7(DRB1*0701)等位基因频率显著升高(RR=6.213,Pc0.05),DRw52(DRB3*0101/02 DRB3*0201 DRB3*0301),DRw53(DRB4*0101/03/05)和DRw51(DRB5*0101/02 DRB5*0202)基因频率明显低于正常对照组,以上三者两组间比较均有显著性差异(Pc0.05)。白癜风患者DQ5(DQB1*0501-04)基因频率显著高于正常对照组(Pc0.05);DQ4(DQB1*0401/02)基因频率显著低于正常对照组(Pc0.05)。结论:提示HLA-DR7(DRB1*0701)等位基因可能与广东籍汉族白癜风的发病有关。DRw52(DRB3*0101/02 DRB3*0201 DRB3*0301),DRw53(DRB4*0101/03/05)和DRw51(DRB5*0101/02 DRB5*0202)对白癜风发病可能有一定保护作用。DQ5(DQB1*0501-04)可能为白癜风患者的易感基因。     

过敏性紫癜皮损免疫球蛋白和补体的检测

目的 探讨免疫球蛋白和补体在过敏性紫癜发病中的作用.方法 应用免疫组化LAB-SA法对过敏性紫癜皮损及健康皮肤进行IgG、IgA、IgM及补体C3检测.结果 过敏性紫癜皮损IgG、IgA、IgM及补体C3阳性检出率分别为90.91%、63.64%、90.91%、27.27%,IgG与补体C3、IgM与补体C3差异有统计学意义(P＜0.05).8例健康皮肤均呈阴性.结论 免疫复合物在过敏性紫癜发病中可能起重要作用.     

IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究

目的 探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性.方法 收集白癜风患者425例,健康对照503例.用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA.选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型.用PLINK1.07及SPSS11.0进行统计分析,x2检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率.对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D'值.用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布.结果 5个SNP (rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P＜0.05).5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P＜ 0.005 6).5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D'=0.424 ～1,r2=0.137 ～ 0.985).用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P=0.001 6,OR=0.674).结论 IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性.     

儿童白癜风临床及免疫学研究

目的 探讨儿童白癜风与免疫的关系.方法 采用统一设计的儿童白癜风临床特点调查表对本院门诊的14岁以下患儿及其家属进行调查.对270例患儿检测外周血免疫球蛋白、补体水平和T细胞亚群.结果 白癜风患儿620例中男302例(48.71%),女318例(51.29%),平均就诊年龄8.81岁,平均发病年龄7.57岁,平均病程8.14个月.累及头颈部453例,占73.06%.节段型160例,占25.81%.发病季节和疾病进展均以春夏季为多.73例患儿伴有晕痣,占11.77%,以散发型者居多.有家族史者84例,占13.55%.节段型患儿中,进展期的患儿血C3、c4水平明显低于稳定期患儿(P<0.05).寻常型患儿中,进展期的患儿血CD3+,CD4+细胞水平和CD4+/CD8+比值明显低于稳定期患儿(P<0.01).结论 白癜风患儿体内存在某些免疫指标的异常,可能与免疫紊乱有关.     

CD14-159 C/T基因多态性对CD14表达及炎症介质平衡的影响

目的探讨CD14基因启动子-159C/T基因多态性对全血培养CD14表达及促炎/抗炎细胞因子平衡的影响.方法采集118例健康献血员全血标本,运用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶HaeⅢ对PCR产物的消化作用检测CD14基因多态性.采用全血细胞培养模型检测内毒素(LPS)刺激前后CD14 mRNA表达、可溶性CD14(sCD14)浓度的变化以及LPS对促炎细胞因子TNF-α、IL-6及抗炎细胞因子IL-10的诱生水平的影响.结果LPS刺激后,基因型TT与代白细胞中CD14 mRNA的表达及上清sCD14浓度均显著高于CC纯合子(P＜0.05或0.01).TT纯合子促炎细胞因子TNF-α的诱生水平明显高于基因型代、CC,而抗炎细胞因子IL-10的诱生水平明显低于后两者(P＜0.05或P＜0.01).T等位基因携带者的IL-6诱生水平则均显著高于CC纯合子(P＜0.01).结论内毒素受体CD14-159C/T基因多态性对全血培养CD14的表达及释放产生明显影响,并与内毒素刺激后促炎/抗炎细胞因子平衡密切相关.     

173例寻常型银屑病患者外周血T淋巴细胞亚群、免疫球蛋白及补体水平与PASI相关性分析

目的：探讨寻常型银屑病患者外周血T淋巴细胞亚群、免疫球蛋白及补体的水平变化及临床意义。方法：对173例银屑病患者进行PASI评分,采用流式细胞仪及全自动酶标仪对患者组和150例正常人外周血T淋巴细胞亚群、IgM、IgG、IgA及补体C3、C4的表达水平进行检测和分析。结果：寻常型银屑病患者外周血CD8^＋T细胞数量显著高于对照组（P〈0．05）,且与患者PASI呈正相关（r=0．845,P〈0．01）;补体C3较对照组显著降低（P〈0．05）,且与患者PASI呈负相关（r=0．699,P〈0．01）。而CD3^＋及CD4^＋T细胞、IgG、IgM、IgA及补体C4水平与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：寻常型银屑病患者外周血免疫功能处于紊乱状态,CD8^＋T细胞百分率及补体C3水平与银屑病患者的病情密切相关。     

SLE患者DNA甲基转移酶1单核苷酸多态性分析

目的 比较SLE患者DNMT1基因的单核苷酸多态性,探讨DNMT表达异常在SLE发病中的意义.方法 选取SLE患者11例,正常人对照12例.外周血单一核细胞DNA提取后应用PCR结合测序方法检测并分析DNMT1基因的部分外显子exon1～exon7及相应的内含子的单核苷酸多态性,并做进一步基因型分析.结果 SLE患者中DNMT1外显子7与8之间内含子7存在21397位T→C(胸腺嘧啶→胞嘧啶)的改变,CC的纯合子较正常人对照组明显增加(X~2=4.10,P＜0.05).结论 SLE患者DNMTl基因存在单核苷酸多态性,可能是DNMTI基因表达异常的遗传成分之一.     

慢性荨麻疹患者外周血CD4+CD25+调节性T细胞的表达

目的:探索调节性T细胞(regulatory T cells,Tregs)在慢性荨麻疹(CU)发病中的作用.方法:采用流式细胞术分别检测CU患者和健康人外周血CD3+、CD4+、CD8+、CD4+CD25+T细胞的表达水平.结果:与健康对照组比较,CU患者外周血CD3+T细胞比例无明显变化,CD4+T细胞增高(P ＜ 0.05),CD4+CD25+T细胞表达水平显著增高(P ＜ 0.01),CD8+T细胞数量降低(P ＜ 0.05),CD4+/ CD8+比值明显升高(P ＜ 0.05).自身血清皮肤试验(ASST)阳性组与阴性组的CU患者CD4+CD25+Tregs 细胞的数量无统计学差异.结论:CU患者外周血存在Treg细胞及其他T淋巴细胞亚群的数量异常和分化失衡,这一异常在CU发病中的作用值得进一步研究.