银屑病患者外周血中p16基因甲基化的检测

目的检测斑块型银屑病患者外周血单个核细胞（PMBCs）中p16基因启动子甲基化的状态,探讨p16基因甲基化的检测在斑块型银屑病发病中的作用和机制。方法收集2011年4月至2012年5月该院门诊和住院48例宽块型银屑病患者（实验组）和18例健康者（对照组）的外周血单个核细胞（PBMCs）,采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测PBMCs中p16基因甲基化的状态,并分析p16基因甲基化与患者病程和银屑病皮损面积和严重程度指数（PASI）评分的关系。结果斑块型银屑病患者PBMCs中p16基因甲基化状态（31．3％）明显高于对照组（5．6％）,差异具有统计学意义（Y。=4．71,P〈0．05）,且与PASI评分之间差异具有统计学意义（t=2．63,P〈0．05）,而与患病病程之间差异无统计学意义（t=0．55,P〉0．05）。结论斑块状银屑病患者PBMCs中p16基因呈高甲基化比例明显增高状态,可能参与斑块状银屑病的发病机制。     

系统性红斑狼疮患者外周血SOCS-1基因甲基化的检测及意义

目的建立外周血DNA中细胞因子信号转导抑制蛋白-1(SOCS-1)基因甲基化状态的检测方法,初步探讨其与系统性红斑狼疮的关系,为诊治系统性红斑狼疮提供依据。方法收集在南京大学医学院附属鼓楼医院201 5年1月~4月期间确诊的系统性红斑狼疮患者27例和健康体检者19例的全血标本,抽提外周血DNA,采用聚合酶链式反应结合琼脂糖凝胶电泳的方法分析全血DNA中SOCS-1基因启动子的甲基化状态。结果在27例系统性红斑狼疮患者中,SOCS-1基因完全甲基化占44%(12/27),不完全甲基化占56%(15/27);而健康体检者的SOCS-1基因完全甲基化占74%(14/19),不完全甲基化占26%(5/19)。与健康对照相比,SLE患者SOCS-1基因完全甲基化的比例明显较低,差异具有统计学意义(x~2=3.88,P=0.049)。结论系统性红斑狼疮患者外周血DNA中可能存在SOCS-1基因低甲基化的状态,其与系统性红斑狼疮的发生、发展的关系及诊治中的意义值得进一步深入研究。     

精神分裂症患者外周血液中Reelin蛋白的表达

目的探讨Reelin蛋白与精神分裂症的关系。方法将89例精神分裂症患者作为精神分裂症组,89例健康者作为对照组,采用Western blot检测其外周血Reelin蛋白的表达。结果精神分裂症组患者外周血Reelin蛋白表达水平（0.66±0.27）显著低于对照组（1.01±0.23）（P〈0.05）。精神分裂症组男、女性患者Reelin蛋白表达水平分别为0.66±0.22、0.66±0.26,二者差异无统计学意义（t=0.181,P〉0.05）,对照组男、女性受检者Reelin蛋白表达水平分别为1.01±0.25、1.02±0.26,二者差异无统计学意义（t=0.201,P〉0.05）。结论 Reelin蛋白表达的降低与精神分裂症有关。     

骨肉瘤外周血Runx3基因启动子甲基化检测及临床意义

目的研究骨肉瘤患者外周血Runt相关转录因子3(Runx3)基因启动子甲基化及临床意义。方法选择骨肉瘤患者及健康人作为研究对象,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)检测两组研究对象外周血Runx3基因启动子甲基化并比较其差异,分析骨肉瘤患者Runx3基因启动子甲基化与临床病理因素的关系。结果骨肉瘤患者外周血Runx3基因启动子甲基化率(57.1%)显著高于健康人(2.0%),差异有统计学意义(P0.05)。在不同性别、年龄、肿瘤部位和病理类型的骨肉瘤患者之间,外周血Runx3基因启动子甲基化率的差异无统计学意义(P0.05),在不同KPS评分、肿瘤最大径、病理性骨折、组织学分级和Enneking分期的骨肉瘤患者之间,差异均有统计学意义(P0.05)。KPS评分低于70分、肿瘤最大径大于或等于10cm、有病理性骨折、组织学分级G3+G4及Enneking分期晚的骨肉瘤患者,其Runx3基因启动子甲基化率显著高于KPS评分大于或等于70分、肿瘤最大径小于10cm、无病理性骨折、组织学分级G1+G2及Enneking分期早的骨肉瘤患者。结论骨肉瘤患者外周血Runx3基因启动子呈高甲基化状态,与KPS评分、肿瘤最大径、病理性骨折、组织学分级和Enneking分期密切相关,可用于评估骨肉瘤患者病情及预后。     

甲基化敏感性高分辨率熔解曲线检测结直肠癌组织及外周血MGMT基因甲基化

目的用甲基化敏感性高分辨率熔解曲线法(MS-HRM)定量检测结直肠癌组织及外周血中MGMT基因甲基化水平,并结合结直肠癌病理参数分析探讨MGMT基因甲基化的临床意义。方法以33例结直肠癌组织和配对的正常黏膜组织以及其中16例患者的外周血为研究对象,用MS-HRM进行MGMT基因甲基化检测,分析MGMT基因甲基化与结直肠癌临床病理特征的关系和MS-HRM的方法特点。结果 MS-HRM从33例结直肠癌患者的癌组织中检测到12例(36.4%)MGMT基因启动子不同程度的甲基化(甲基化5%1例,5%~10%3例,10%~25%3例,25%~50%2例,50%~75%3例),对应的正常结直肠组织中仅检测到甲基化5%1例(3.0%)。16例外周血中检测到甲基化小于5%3例(18.8%)。MGMT基因甲基化与患者的年龄、性别、肿瘤部位无相关性(P0.05),但与结直肠癌的病理分期和分化程度的相关性有统计学意义(P0.05)。结论 MS-HRM可定量检测结直肠癌MGMT甲基化水平。MGMT基因甲基化与结直肠癌的进展评估有关。     

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌中的研究进展

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌(CRC)诊断和筛查中敏感性及特异性较高,目前有关外周血SEPT9基因甲基化检测的四种算法中,Septin9(1/3)算法灵敏性最高,Septin9(2/3)算法特异性最高.可根据研究的目的进行外周血SEPT9基因甲基化检测的算法选择,满足实际检测需求.SEPT9基因甲基化检测在...     

胃癌外周血DKK3基因启动子甲基化检测及其临床价值

目的检测胃癌患者外周血DKK3基因启动子甲基化并研究其临床意义。方法选择80例胃癌患者(GAC组)和40例正常健康人(CON组)为研究对象,检测两组研究对象外周血DKK3基因启动子甲基化并比较其差异。分析GAC组胃癌患者DKK3基因启动子甲基化与临床病理的关系。比较GAC组患者DKK3基因启动子甲基化与未甲基化患者预后的差异。结果 GAC组患者DKK3基因甲基化率显著高于CON组(P0.05)。GAC组胃癌病变分布全胃、低分化、肿瘤最大径≥5 cm、淋巴结转移、远处转移和Ⅲ+Ⅳ患者DKK3基因启动子甲基化率显著高于病变分布局部、中高分化、肿瘤最大径5 cm、无淋巴结转移、无远处转移和Ⅰ+Ⅱ患者(均P0.05)。GAC组中DKK3基因启动子甲基化患者R0切除率、3年生存率及总生存时间均显著低于DKK3基因启动子未甲基化患者(P0.05),并发症发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论胃癌患者外周血DKK3基因启动子处于高甲基化状态,与病情严重程度及预后密切相关,外周血DKK3基因启动子甲基化检测可用于病情及预后的评估。     

肝癌患者血浆WIF基因甲基化检测临床研究

目的 研究WIF-1基因在肝癌组织和血浆中的表达关系以及与肝癌发生、转移乃至复发的临床意义.方法 收集南通大学附属肿瘤医院2008年3月～2009年10月间48例肝细胞癌(HCC)、癌旁组织、对应血浆及正常健康体检者血浆标本24例,诊断标准以病理诊断为标准.采用甲基化特异性PCR方法对所有组织和血浆标本WIF-1基因表达进行分析.结果 48例HCC患者临床标本中,25例WIF甲基化表达阳性,阳性率为52.08%;48例血浆中,15例WIF甲基化表达阳性,阳性率为31.25%,组织和血浆符合率为60%.癌旁组织以及健康对照组血浆中均未见WIF甲基化表达.WIF-1甲基化阳性与阴性患者中AFP、AFU表达均有明显差异(χ2=7.919,P<0.05;χ2=9.001 5,P<0.05);在与HBsAg关系中,发现WIF-1甲基化表达与HBsAg没有关系.15例血浆甲基化阳性的HCC患者中,10例复发或转移,占66.7%;33例非甲基化阳性者中,10例复发或转移,占30.3%,二者之间有明显的差异(χ2=5.61,P<0.05).结论 甲基化阴性患者预后明显优于阳性患者,监测高危人群的肝癌组织和血浆中WIF-1基因表达对肝癌患者早期转移复发有一定的临床诊断价值,临床上血浆中WIF-1表达检测可以代替组织中WIF-1基因表达,作为一种简便的方法易于临床推广应用,特别对AFP阴性的患者预后具有一定的临床价值.     

外周血SEPTIN9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的研究进展

结直肠癌(CRC)是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,早期筛查及诊断至关重要.SEPTIN9基因甲基化(mSEPT9)与CRC发生发展密切相关,外周血mSEPT9检测可指导CRC临床分期,预测CRC术后复发和治疗效果,适合于对易感人群进行CRC筛查.mSEPT9对含有绒毛成分和异型增生的腺瘤、息肉的诊断价值优于未含绒毛成分...     

阿立哌唑与利培酮对首发精神分裂症患者认知功能的影响

目的：探讨阿立哌唑与利培酮对首发精神分裂症患者临床疗效和认知功能的影响。方法将68例首发精神分裂症患者随机分为两组,研究组口服阿立哌唑治疗,对照组口服利培酮治疗,观察12周。于治疗前后采用阳性与阴性症状量表评定精神症状,蒙特利尔认知评价量表评定认知功能。结果治疗后两组阳性与阴性症状量表总分及各因子分均较治疗前显著下降（P＜0．05或0．01）,研究组治疗第2周末阳性症状因子分显著高于对照组（P＜0．05）,治疗第4周、8周、12周末阴性症状因子分显著低于对照组（ P＜0．05或0．01）。治疗12周末两组蒙特利尔认知评价量表总分及各因子分均较治疗前显著升高（ P＜0．05或0．01）,研究组治疗第4周、8周、12周末总分及注意、延迟回忆因子分显著高于对照组（ P＜0．05或0．01）。结论阿立哌唑与利培酮均能有效控制精神分裂症患者的精神症状,改善认知功能,但利培酮对阳性症状控制起效快于阿立哌唑,阿立哌唑对阴性症状、认知功能的注意、回忆的改善优于利培酮。     

首发精神分裂症患者235例前驱症状问卷调查

目的:分析首发精神分裂症患者前驱症状发生情况,以及其与精神分裂症发生发展的关系。方法:应用前驱症状问卷对北京大学精神卫生研究所和门诊已被确诊、病程限定在5年以内的首发精神分裂症患者235例进行调查。结果:235例精神分裂症前驱症状发生率高于50%的症状有:焦虑、易激惹(68.1%);抑郁情绪反应(60.0%);人际关系差、社会活动交往困难(54.9%);独自呆坐、寡言少语(53.6%);精力不足、主动性差(54.5%);猜疑或偏执观念(58.7%);睡眠障碍(54.9%);注意力不集中(56.6%)。分析其中196例精神分裂症偏执型的前驱症状发生率与总体发生率基本类同。结论:精神分裂症的前驱症状以生活被动、主动性较差、敏感多疑、注意力不集中为主,这些非特异性的前驱症状在精神分裂症的发病中起到重要作用。     

首发精神分裂症患者利培酮疗效与COMT基因多态性关联研究

目的:探讨首发精神分裂症患者COMT基因多态性与利培酮疗效的关系.方法:100例首发精神分裂症患者使用利培酮治疗8周,以PANSS量表评定疗效;SNaPshot SNP检测COMT基因rs4680和rs4818多态性.结果:利培酮有效组与无效组相比,精神分裂症患者rs4680基因型G/G与A/G、A/A的分布差异具有显著性(x2=5.334,P＜0.05),rs4680 G/G基因型与利培酮疗效之间存在明显关联(OR=1.78,P＜0.05).结论:rs4680多态性与利培酮治疗首发精神分裂症的临床疗效相关.     

首发精神分裂症患者治疗前后主观生活满意度评估

目的探讨首发精神分裂症患者的主观生活满意度。方法对63例首发精神分裂症患者应用新型非典型抗精神病药物治疗。观察6mo。于治疗前及治疗后6mo末采用阳性和阴性症状量表、生活满意度量表,以及临床疗效总评量表进行评定分析。结果治疗生活满意度量表总分及各因子分（自我评价因子分除外）均较治疗前显著提高（P均〈0．01）。多元逐步回归分析显示,患者的生活满意度与治疗前阳性和阴性症状量表总分呈显著负相关（P〈0．05）,与治疗前生活满意度量表总分呈显著正相关（P〈0．01）。结论首发精神分裂症患者经新型非典型抗精神病药物治疗后主观生活满意度显著提高。     

老年首发未经治疗精神分裂症患者肠道菌群的变化

目的观察老年首发未经治疗的精神分裂症患者肠道菌群的变化,分析肠道菌群在精神分裂症中扮演的角色。方法选取30例2016年7月至2016年10月就诊于精神科的老年(≥60岁)首发未经治疗的精神分裂症患者作为观察组,30例同期体检的健康人作为对照组,采用16SrRNA实时荧光定量PCR(qPCR)检测对两组大便标本中的双歧杆菌属、乳酸杆菌属、拟杆菌属进行绝对定量。结果观察组粪便中双歧杆菌水平明显低于对照组,拟杆菌水平明显高于对照组,且肠道拟杆菌/乳酸杆菌与拟杆菌/双歧杆菌的比值明显升高,差异均有统计学意义(P0.05);两组的乳酸杆菌水平比较差异无统计学意义(P0.05)。结论老年首发未经治疗的精神分裂症患者存在肠道菌群的紊乱、肠道菌群比例失调等现象,肠道菌群可能参与了精神分裂症的发病。     

认知行为干预对首发精神分裂症患者的作用

目的探讨认知行为干预对首发精神分裂症患者的作用。方法将120例首发精神分裂症患者按入院先后顺序随机分为观察组和对照组,各60例,两组均给予利培酮治疗,观察组在此基础上给予认知行为干预,治疗3个月,随访6个月。两组患者在入组时及治疗后对治疗依从性进行对比,以及采用阳性与阴性症状量表、世界卫生组织生活质量量表及社会功能缺陷筛选量表分别于入组时及随访结束时进行评估。结果治疗后观察组治疗依从性好于对照组(P0.01);随访结束时观察组阳性与阴性症状量表总分、阴性症状、阳性症状和生活功能缺陷筛选量表评分均显著低于对照组(P0.01);世界卫生组织生活质量量表中生活质量总评、独立性领域以及社会关系领域评分均高于对照组(P0.01或P0.05)。结论对首发精神分裂症患者进行认知行为干预可提高治疗依从性,有助于缓解其精神症状,提高生活质量及社会功能。