胚胎细胞种植前遗传学诊断的研究进展

种植前遗传学诊断（Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ）是产前诊断的一个非常早期的形式,它在种植前便去除了携带有严重遗传病的胚胎。１９６８年,Ｅｄｗａｒｄｓ和Ｇａｒｄｎｅｒ最先提出了产前诊断的思路。１９８９年第 １例种植前遗传学诊断 ＰＧＤ的胚胎出生。目前,世界上大约有５０多个中心开展了ＰＧＤ,能够诊断多种遗传病。１ＰＧＤ的应用 ＰＧＤ应用在许多种遗传病诊断,有些是单基因病,如α－１－抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维病、Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）、Ｔａｙ Ｓａ…     

植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ)是产前诊断的最早期形式。植入前遗传学诊断在 2 0世纪 80年代末期开始应用于遗传性疾病的携带者 ,以避免有遗传性疾病的患儿出生。 1990年Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等[1] 报道了世界第 1例植入前性别诊断婴儿的出生。至 1997年为止 ,全世界已有超过 12 0 0个治疗周期和 160个经ＰＧＤ出生的正常婴儿[2 ] 。相比于产前诊断 ,ＰＧＤ在胚胎植入子宫前即已知道胚胎是否有遗传性问题并选择无遗传性问题的胚胎进行移植 ,因此ＰＧＤ可以避免选择性流产和多次…     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献,就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法,该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单,灵敏度高,是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

人体细胞遗传学技术的推广和应用

细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。     

优化的预包被式多探针荧光原位杂交技术可提高白血病细胞遗传学异常的检测效率

目的探讨对预包被式多探针荧光原位杂交(FISH)技术进行优化在检测白血病细胞遗传学异常的意义。方法 141例初诊为ALL或AML/MDS的患者骨髓标本,行预优化的包被式多探针FISH流程检测(在原始流程的基础上增加了调整细胞密度、蛋白酶消化步骤),其中35例行常规流程检测,对比优化前后对白血病细胞遗传学异常的检测成功率与阳性位点检出率。结果对多探针FISH实验流程进行优化后,ALL的检测成功率由85.3%提高到100%,阳性位点检出率由5.1%提高到8.6%;AML/MDS的检测成功率由67.4%提高到99.8%,阳性位点检出率由3.5%提高到6.0%,差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论通过对常规预包被式多探针FISH系统检测流程进行优化,显著提高了白血病细胞遗传学异常的检测效率,增强了该技术的临床实用性。     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

医学细胞遗传学的过去和现在

医学细胞遗传学的过去和现在刘鸿禧细胞遗传学（ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ）是细胞学（ｃｙｔｏｌｏｇｙ）与遗传学（Ｇｅｎｅｔｉｃｓ）相结合的一门学科，是遗传学的一个分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。研究内容主要在细胞水平上研...     

胃癌细胞系的细胞遗传学与分子细胞遗传学研究

对胃癌细胞系ＢＧＣ－８２３、ＭＧＣ－８０３、ＳＧＣ－７９０１进行体外传代２，收获分裂中期细胞、计算染色体众数，进行Ｇ显带核分析，并以１６号染色体着丝粒探针和３号染色体长臂涂染探针分别对ＢＧＣ－８２３和ＭＧＣ－８０３两个细胞系进行染荧光原位杂交。结果发现，在３个细胞系中存在大量的染色体数目与结构异常。其中１６号染色体和１染色体的增加涉及３号染色体的易位，以及多拷贝的５号染色体短臂等臂染色体的出现是这     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献，就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法，该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单，灵敏度高，是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异

应用八探针间期荧光原位杂交技术（FISH）联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法 对125例ALL患者（成人86例、儿童39例）全部行八探针FISH（MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的 DNA 探针）检测并染色体核型分析。结果 八探针 FISH 检测结果显示,成人 ALL 患者与儿童 ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）;染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的（t9;22）易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。     

八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异

目的应用八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法对125例ALL患者(成人86例、儿童39例)全部行八探针FISH(MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的DNA探针)检测并染色体核型分析。结果八探针FISH检测结果显示,成人ALL患者与儿童ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05);染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的(t9;22)易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。     

应用FISH技术对孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析

目的探讨分析采用荧光原位杂交技术即FISH技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义。方法经数字表法选取2015-06—2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用FISH技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛组织加以检测和分析。结果异常染色体异常患者50例,异常染色体检出率50.00%,其中16-三体的异常占比率最高为32.00%,XXX、21-三体最低均为2.00%,差异有统计学意义(P<0.05),可见染色体数目异常为导致早产或停育的主要因素。结论患者染色体数目异常是其早期胚胎停育或发生自然流产的主要因素,而16号染色体三倍体的改变则是最常见的异常情况。FISH技术分析方法能够对孕早期停育的胚胎和流产组织进行有效的检测,为该病遗传学因素分析提供了可靠依据。     

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展宁夏医学院霍正浩胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均居各种恶性肿瘤之首。（１），随着肿瘤病因学研究的不断深入，胃癌的遗传学基础越来越受到人们的重视，特别是癌基因和抗癌基因的发现，为胃癌病因学、诊断学等...     

1194例人体外周血细胞遗传学研究

１１９４例人体外周血细胞遗传学研究于黎明，李莉，李际春，丁永慧我科遗传实验室１０年间对１１９４例遗传咨询门诊的患者作了人体外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常核型７０例，占５．９％。根据染色体核型分析结果，对就诊老提出医学遗传学指导，现将结果分析报道如...     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

为研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。回顾分析77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．2岁，均为单胎妊娠。取材时间9-13周，平均10．69周，平均取材量为20．6mg，穿刺成功率100％，操作相关的自然流产率为1．3％，因取材不足无法进行产前诊断率为0，母体组织污染率为0。     

现代教育技术在细胞生物学和医学遗传学实验教学中的应用

细胞生物学和医学遗传学是医学院校的基础学科,实验教学是其不可缺少的教学环节。我们尝试将现代教育技术应用于细胞生物学和医学遗传学教学,以充分调动学生学习的积极性和主动性,有效实现了师生互动,教学效果显著。     

急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.