Charcot—Marie—Tooth病的遗传,临床和电生理观察（附20例临床分析）

本文报道 ２０例 Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病的遗传、临床和电生理资料。其中男 １６例,女 ４例,平均发病年龄为２６．７５岁。发现４例显性遗传,３例隐性遗传,１０例散发,３例遗传情况不详。主要症状有高弓足、垂足、鹤腿和腱反射消失;上肢前臂有肌萎缩者占１／４。所有病人电生理检查均有失神经现象,特别是ＭＣＶ有明显减慢。且发现ＭＣＶ的减慢和临床严重程度无相关联系。     

中国腓骨肌萎缩症的临床特点

总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及下肢，上肢肌萎缩，感觉障碍踝反射降低及消失，弓形足分别为６３．６％，３９．６％，９７．０％，７４．２％。     

遗传性运动感觉神经病

3例遗传性运动感觉神经病,均在儿童早期缓慢起病,呈肌无力及轻微感觉异常,肌电图显示肌肉失神经改变、运动及感觉神经传导速度极度减慢、电镜检查腓肠神经显示髓鞘形成不良或脱失。     

腓骨肌萎缩症的临床表现与脑脊液改变

总结１４例腓骨肌萎缩症（ＰＭＡ）的临床和脑脊液改变结果，发现ＣＳＦ蛋白含量增高７例（０．４１０～１．４５０ｇ／Ｌ），ＩｇＧ增高５例（０．０６０～０．３２２ｇ／Ｌ），ＩｇＡ增高１例（０．０２３ｇ／Ｌ）。蛋白含量正常组与增高组之间临床特征比较均无显著性差别，但ＨＭＳＮⅠ型增高较Ⅱ型明显     

线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。     

腓骨肌萎缩症的病理和超微结构改变

目的　总结腓骨肌萎缩症 (HMSNⅠ型和Ⅱ型 )周围神经的病理改变及其特征。　　方法　采用单纤维分离、光镜及电镜观察 5例HMSNⅠ型、2例HMSNⅡ型腓肠神经的病理改变。　　结果　光镜下HMSNⅠ型患者大直径有髓纤维几乎完全消失 ,HMSNⅡ型部分保留 ,Ⅰ型各例均可见大量洋葱头样结构 ,Ⅱ型则无。电镜观察同样见到Ⅰ型患者有大量洋葱头样结构 ,并有较多膜性结构和雪旺氏细胞胞浆突起成分。Ⅱ型可见髓鞘坏变、塌陷 ,轴索内空泡变性。　　结论　HMSNⅠ型的基本病理改变为雪旺氏细胞病变 ,Ⅱ型则为轴索变性。     

孪生姐妹同患腓骨肌萎缩症（附1对临床,电生理和病理报告）

本文报告国内首对常隐遗传、同患Ⅰ型腓骨肌萎缩症（Ⅰ型遗传性运动和感觉神经病，ＨＭＳＮⅠ）孪生姐妹的临床材料、神经传导速度、肌活检和腓肠神经病理材料，总结了国外至今报道的７对孪生同胞的病例资料，并对ＨＭＳＮⅠ型的遗传型与表现型的关系进行了初步的探讨。     

慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例

目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病（CIDP）样表现的腓骨肌萎缩症（CMT）的临床、病理和电生理特点。方法报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点。结果2例证实为17p12重复突变的CMTIA患者，慢性病程中亚急性加重，临床表现类似于CIDP。肌电图示运动神经传导速度（MNCV）减慢、阻滞；神经活检见洋葱头样改变，髓鞘脱失，有炎性细胞的浸润，证明有炎性脱髓鞘的CMT1A存在，且免疫治疗有效。结论慢性病程的CMT1A可有类似于CIDP的病程和临床表现，免疫治疗可改善症状。     

腓骨肌萎缩症的临床特点与心肌酶学改变

目的 研究腓骨肌萎缩症的临床特点、心肌酶学改变及其两者之间的关系。方法 对34例腓骨肌萎缩症患者的临床特点、肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、神经肌肉活检及心肌酶学结果进行回顾性分析。结果 34例患者中有8例肌酸激酶(CK)升高(231．6～883IU／L)，CK正常组与增高组之间的性别组成、发病年龄、病程、阳性家族史、手部肌肉受累、感觉障碍、腱反射改变及骨骼畸形情况比较均无显著性差异。结论腓骨肌萎缩症患者可以出现心肌酶学增高，心肌酶学正常组与增高组临床表现无显著性差异。     

遗传性运动—感觉性神经病的MEP、SEP、EMG及NCV对比分析

本文报告遗传性运动—感觉性神经病(hereditory motor and sensory neuropathy，HMSN)一家三代12例患者及1例无症状者的磁刺激运动诱发电位(MEP)，体感诱发电位(SEP)，肌电图(EMG)及神经传导速度(NCV)的对比分析结果。     

一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测

目的探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症(CMT)一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制。方法对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)和髓鞘糖蛋白零(myelin protein zero,MPZ)基因有无突变。结果家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型(CMT1),其中4例伴2型糖尿病。该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象。结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律。     

腓骨肌萎缩症一家系分析

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中最常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。1临床资料Ⅲ1先证者:女性,27岁,患者于3 y前无诱因上下楼时出现双下肢无力,伴有麻木。2 y前患者因走路无力跌倒并发右胫骨骨折,1 y前出现双下肢疼痛,以夜间明显,麻木疼痛首先累足部,逐渐向小腿延伸。半年前患者逐渐出现双下     

脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电生理研究

目的研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法对19例病理证实的脂质沉积性肌病中7例合并周围神经损害（第一组）和12例不伴周围神经损害的患者（第二组）进行了常规肌电图、正中神经和胜后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果发现临床上两组不同卢、是前者病程较后者长（P＜0．01）；肌电图提示运动单位动作电位（MUAPS）时限第一组较第二组宽，去除多相波后更明显（P＜0．01），部分合并神经源性损害；神经传导速度测定结果提示，第一组可见感觉和运动神经传导速度减慢及感觉神经动作电位波幅降低。结论对临床上有典型的肌病症状、电生理为肌源性损害合并神经源性损害或单纯神经源性损害应考虑脂质沉积性肌病的可能，肌肉和周围神经活检是非常必要的。     

远端潜伏期指数在POEMS综合征和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病鉴别诊断中的价值研究

目的探讨远端潜伏期指数(TLI)在鉴别POEMS综合征和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)中的应用价值。方法分析18例POEMS综合征(POEMS组)、58例CIDP患者(CIDP组)和30名正常者(对照组)的正中神经和尺神经运动传导参数,包括远端潜伏期、传导速度和TLI。结果 POEMS组与CIDP组正中神经和尺神经传导速度以及TLI存在差异。POEMS组TLI大于正常上限的比例在正中神经和尺神经分别为55.6%(10/18)和52.9%(9/17);CIDP组大于正常上限的比例分别为25.9%(15/58)和24.1%(13/58),小于正常下限的比例分别为22.4%(14/58)和20.7%(12/58),POEMS与CIDP组间差异有统计学意义(P0.05)。CIDP组TLI大于正常上限的患者多伴有传导阻滞或波形离散。结论 POEMS综合征和CIDP的髓鞘脱失各具特征。TLI与传导阻滞和波形离散等参数相结合有利于鉴别POEMS综合征和CIDP。     

多发性硬化周围神经损伤的研究进展

<正>多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种常见的中枢神经系统(central nervous system,CNS)脱髓鞘疾病,以髓鞘脱失、神经胶质细胞增生、不同程度的轴索损害和进行性神经功能障碍为主要特征[1]。传统的观点认为,多发性硬化病灶多位于侧脑室周围,病变可累及视神经、脑室周围白质、脑干、小脑和脊     

显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析

目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。     

节段性运动神经传导测定在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病和腓骨肌萎缩症1型之间的差异

目的 探讨节段性运动神经传导测定在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)和腓骨肌萎缩症1型(Charcot-MarieTooth type1,CMT1)鉴别诊断中的价值.方法 收集16例CIDP和13例CMT1患者,进行节段性运动神经传导测定,比较两组远端运动潜伏期、运动神经传导速度,以及近端和远端比较复合肌肉动作电位波幅、面积和时限变化的差异.结果 CIDP和CMT1患者远端运动潜伏期分别为(5.6±3.4)、(9.3±2.1)ms(t=5.347,P=0.000),运动传导速度分别为(31.1±14.3)、(22.2±5.8)m/s(t=6.369,P=0.000),近端和远端比较波幅下降百分比M5o分别为29.7%和4.9%(Z=7.141,P=0.000).在CIDP患者,所有测定神经中40.3%(25/62)远端潜伏期正常,18.1%(26/144)的神经节段传导速度正常,而在CMT1中所有测定神经的远端潜伏期均延长,所有测定节段的传导速度均减慢.在CIDP患者29.2%的神经节段可见传导阻滞或异常波形离散,而在CMT1仅有3.0%的节段可见传导阻滞(x2=20.829,P=0.000).结论 当针对CIDP和CMT1进行鉴别时,如果节段性运动神经传导测定发现传导阻滞和异常波形离散、不同神经节段传导速度下降程度差别较大,可以支持 CIDP的诊断.     

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点

目的研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的相关性。方法观察临床确诊的36例CMT1型患者的临床特征,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况,并探讨CMT1的肌无力、萎缩程度与胫神经、正中神经及尺神经CMAPs及MCV的关系。结果36例临床确诊的CMT1型患者,男性多于女性,均在青少年期起病,主要临床症状为进行性双下肢或四肢对称性远端肌无力和/或肌萎缩,本组患者症状局限于双下肢者20例(55.56%)。肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。随起病年龄增大、病程延长,正中神经、尺神经及胫神经的MCV有下降的趋势并可能测不出(r=0.39,P0.05),CMAPs也出现类似的变化趋势(r=0.28,P0.05)。且肌肉萎缩、无力程度与CMAPs正相关而与MCV无相关关系。结论CMT1多为青少年起病,以慢性进行性双下肢或四肢远端肌无力和肌萎缩为主要特征,肌电图和周围神经传导速度是诊断CMT1的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。     

上肢神经电刺激A波对急性吉兰--巴雷综合征的诊断价值

目的研究神经电生理F波检测时A波出现在急性吉兰-巴雷综合征(GBS)病程不同阶段中的特点,探索其对于GBS的诊断价值。方法回顾性分析62例GBS患者(GBS组)和26名健康对照者(对照组)的尺神经、正中神经、腓神经及胫神经在电生理F波检测时A波出现情况。对A波在GBS组与对照组上/下肢中的出现情况、以及不同病程的急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(AIDP亚组)与轴索型GBS患者(轴索型亚组)的A波出现情况进行χ~2检验分析。结果 GBS组与对照组上肢A波出现情况的差异有统计学意义(P=0.002);GBS病程及AIDP亚组对上肢A波出现的影响无统计学意义(P_(GBS)=0.781,P_(轴索型)=0.389),而轴索型亚组病程对上肢A波出现的影响有统计学意义(P=0.028);病程2周内,GBS分型对上肢A波出现的影响差异无统计学意义(P=0.065),病程3~6周时,GBS分型对上肢A波出现的影响差异有统计学意义(P0.001)。AIDP患者中A波出现率低于F波异常率,但高于运动神经传导速度、远端运动潜伏期和复合肌肉动作电位波幅的异常率,且均差异有统计学意义(P0.005);轴索型亚组患者中A波的出现率低于复合肌肉动作电位波幅和F波的异常率,高于运动神经传导速度和远端运动潜伏期的异常率,但仅复合肌肉动作电位波幅和A波间的出现率差异有统计学意义(P0.001)。结论上肢A波对于GBS早期诊断具有一定的参考价值,对AIDP和轴索型的诊断具有鉴别意义。     

多灶性运动神经病7例分析

目的 探讨多灶性运动神经病MMN的临床特点、神经电生理及病理变化的特异性.方法 结合文献分析7例MMN的临床资料、肌电图、病理特征及治疗结果.结果 MMN的临床表现为慢性、非对称性远端肢体无力;电生理检查以运动神经传导阻滞或部分阻滞为特点;病理学特征为运动神经局灶性脱髓鞘性改变.结论 MMN应与运动神经元病和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病鉴别.可采用免疫球蛋白治疗.