胶样婴儿1例

胶样婴儿较为罕见，是一种较严重的鱼鳞病，系常染色体隐性遗传，常于生后数日或数月内因感染、吮乳困难或呼吸窘迫而死亡。近见１例，报道如下。患儿，男，出生后２ｈ，于１９９６年７月１５日来诊，患儿自出生后周身皮肤光亮、紧张伴吮乳困难，入水后有呛咳。患儿为第一...     

火棉胶样婴儿2例报道

【例1】男性,于生后3小时因进行性浮肿,皮肤干燥发红,于1986年6月3日由本院产科婴儿室转入新生儿病室。第一胎,足月顺产,出生时Apgar评分9分,生后全身浮肿进行性加剧,皮肤逐渐干燥发红,两眼睑外翻,父母非近亲婚配,三代中无严     

重型胶样婴儿一例报告

胶样婴儿可能为层板状鱼鳞病的一型,也有认为是一种独立性疾病或是一种综合征。现将我院一例报告于下.女婴,孕第38周于1991年4月1日17时顺利娩出,第一胎.女婴父母健康,系姨表兄妹婚配,家族三代内无类似病症者.出生时胎盘完整无钙化,全身有乳白色膜囊裹,生后3～4小时薄膜干燥、开始出现裂口,呈淡黄色,裂隙逐渐加重.     

先天性鱼鳞病-胶样婴儿1例

1一般资料患儿,女,出生24小时,因＂出生后全身皮肤发红,双眼睑外翻＂转入我院新生儿科。新生儿科请我科会诊。患儿系第一胎、第一产足月儿,正常娩出。     

胶样粟丘疹一例报告

<正> 胶样粟丘疹(Colloid Milium)是临床极少见的一种皮肤病,现将我科接诊一例报告如下: 患者男性,35岁,农民。于1987年10月就诊。4年前,鼻尖部出现4～5个淡黄色扁平丘疹,约针头至绿豆大小,半透明,不痛不痒,持续不退。以后皮疹日渐增大增     

胶样粟丘疹3例报告

胶样粟丘疹的病因及发病机理尚不十分明确。文献报导热带多见。近年来,我科见到3例,现报告如下: 例一,患者、男、45岁,汉族,青海湖渔场工人,患者两颊、眉弓、鼻背、耳廓起疹六年。日晒后有烧灼感及痒感。全身检查:肝大肋下一指质软,余均正常。皮     

线粒体DNA tRNA~(leu(UUR))和 ND1双重突变──糖尿病家系报道

目的：探讨线粒体ＤＮＡ突变在糖尿病发病中的作用。方法：采用ＰＣＲＲＦＬＰ、亚克隆及ＤＮＡ序列分析等技术，对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体ＤＮＡｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）及其临近区域进行了突变分析。结果：发现ｍｔＤＮＡｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ和ＮＤ１ｎｔ３３６５Ｔ→Ａ双重突变。结论：结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早（＜３０岁），对胰岛素依赖，伴耳聋等较严重的临床表型，推测ＮＤ１和ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）突变一起在发病中起协同作用。     

家族性病态窦房结综合征3例安装心脏起搏器

家族性病态窦房结综合征３例安装心脏起搏器王邦宁，黄其植，高丹屏，刘和俊，沈玉芳１病历摘要与家族调查例１，女，６１岁。心动过缓２０多年，伴胸闷乏力气短，近２～３年来逐渐加重，多次心电图心率均在４０～５０次。因突然晕厥于１９９０年９月１０日入院。急诊心电...     

人胰高血糖素样肽-1突变体基因的构建和表达

目的构建人胰高血糖素样肽-1突变体（^2Gly-hGLP-1）基因，并表达GST一^2Gly-hGLP-1。方法用限制性内切酶双酶切载有hGLP cDNA的重组克隆质粒PMD18T simple和原核表达质粒pGEX-4T-1，将GLP-1定向插入原核表达载体pGEX-4T-1^＊中，筛选出阳性克隆。在获得重组hGLP-1基因工程菌的基础上，利用定向突变的技术改造其第2位丙氨酸为甘氨酸，经酶切克隆于pGEX-4T-1^＊中，构建pGEX-4T-1^＊／^2Gly-hGLP-1表达载体。转化大肠杆菌BL21并进行诱导表达。结果经测序分析，证明^2Gly-hGLP-1已经克隆到pGEX-4T-1^＊中。Western blot证实，该蛋白可被特异性hGLP-1识别。结论成功构建和表达了人胰高血糖素样肽-1突变体原核表达质粒。     

肿瘤样脱髓鞘病变报道3例

<正>中枢神经系统（central nervous system,CNS）原发性炎性脱髓鞘病变,是一组以神经纤维脱髓鞘及小血管周边炎性细胞浸润为主要病理表现的疾病。对于具有肿块型的CNS炎性脱髓鞘疾病,早期缺乏统一命名。近年来,这种病变被称为肿瘤样脱髓鞘病变（tumefactivedemyelinatinglesions,TDL）。TDL在影像学上以明显的占位效应为特点,但临床表现症状和体征相对较少和较轻,与影像学表现不平行,     

婴儿心内膜弹力纤维增生症3例报道

婴儿心内膜弹力纤维增生症３例报道武学林１临床资料例１，男，４月，因气促、哭闹２０余天于１９９１年９月１１日第一次入院。经外院超声心动图检查发现“左心室肥大、顺应性差”，按“病毒性心肌炎”治疗后精神稍好转，但仍有气促及阵发性哭闹而来我院。体检：ＢＰ１１...     

婴儿面部花斑癣二例报告

花斑癣是一种较为常见的真菌性皮肤病 ,好发于青壮年 ,发生于婴儿者很少见。笔者自 2 0 0 0年 3月～ 8月在十堰市太和医院皮肤性病科进修期间发现并确诊二例 ,现报告如下 :病例 1,男 ,8个月 ,因家长发现患儿面部色素减退斑一月而到我科门诊就诊。体检 :一般情况可 ,额部、双颊部散在约黄豆至蚕豆大小色素减退斑 ,其上有细小鳞屑。真菌检查阳性。临床诊断 :花斑癣。经外用孚琪溶液四周后皮疹消失 ,真菌检查阴性。病例 2 ,男 ,3个月 ,因面部色素减退斑半个月来我院就诊。体检 :一般情况可 ,额部、双颊部散在绿豆至黄豆大小色素减退斑 ,其上有…     

隐性遗传性人疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例

病例1,女,24岁,生后至今全身反复起水疱。患者出生时就有右足背水疱,此后全身反复起水疱、大疱和血疱,吃奶时口腔、咽部起疱。10岁左右,指趾尖萎缩、甲脱,牙齿逐渐变黑、残蚀、脱落,进硬食后食道疼痛,常便后肛门出血,全身皮肤轻擦即破。     

胶棉样婴儿一例

患儿、男、3天,第一胎,臀位,1982年6月29日早破水剖腹产娩出。出生体重3.1公斤。生后发现全身皮肤紧张光亮恰如腊纸状,双眼睑外翻,诊断为“胎儿鱼鳞病”即胶棉样婴儿。三天后由妇产科转入儿科治疗。     

500例婴儿皮肤病调查分析

本文调查500例婴儿皮肤的发病情况,其中137例有皮损,以婴儿湿疹和婴儿脂溢性皮炎多见,分别为95例和31例,占有皮损者的69.3％和22.6％。婴儿湿疹和婴儿脂溢性皮炎好发于出生后3个月以内的婴儿,后者可能是由于母体雄性激素的影响。婴儿湿疹的发病与喂养方法有很大的关系,以牛奶喂养的频度最高,母乳喂养和牛奶喂养儿相近,原因可能是其母饮用了牛奶。本调查中某些婴儿皮肤病还与性别有一定的关系。     

二氧化碳激光治疗皮肤病200例报道

皮肤病变暴露于表浅部位，国外1966年已见有关激光治疗的报道。国内多数医院皮肤科目前都成立了激光室或激光组，应用中等功率激光散焦照射、气化、烧灼和切割，以及用低功率激光照射和穴位治疗，取得宝贵的临床经验。我科从1991年以来使用了JZ－Z－8型CO。激光医疗仪治疗皮肤病200例，疗效满意。现报道如下。1临床资料男82例，女118例；7～14岁21例，15～30岁105例，31～50岁63例，51～70岁11例。经激光治疗，有效率100％。2操作程序2．1接通电源，检查电压、发光是否正常。2．2治疗前病灶皮肤应进行常规消毒、利多卡因皮下注射，达到局…     

火棉胶样婴儿1例

婴儿，男，出生1h，因发现生后皮肤异常1h于2004年11月14日入院。患儿系第1胎孕35“周胎膜早破剖宫产娩出，出生后体重3150g，出生史无异常。体格检查：全身皮肤被一层半透明的羊皮纸样薄膜包裹，上眼睑外翻，口周皮肤可见皲裂，耳廓增厚，鼻梁平坦，鼻通气受阻，口型成鱼口状，指、趾甲发育不良，手指拳曲不能动，阴茎短小，见图1。心肺听诊无异常，肝脾无肿大，四肢肌力正常。母孕期无任何疾病史，分娩前3d曾给予地塞米松、硫酸镁等治疗。     

火棉胶样婴儿一例

患儿男,生后12小时,因丑陋异常于1990年5月6日入院。系第一胎第一产,本院产科分娩、产钳助产,Apgar评分8分,胎龄38周,出生体重2700g,身长46cm。出生后皮肤呈淡红色,体表覆盖一层淡黄色薄膜,光亮。以后皮肤颜色逐渐转深,变为棕褐色,皮肤紧张度增加,干燥发硬、皱褶处皲裂;双眼及口唇外翻,鼻孔细小。母亲2年     

火棉胶样婴儿1例

患者女,35周早产儿。因出生后出现皮肤异常随即入住我院新生儿科。入院诊断为火棉胶样婴儿（先天性鱼鳞病）。患者系第1胎,顺产,母亲孕期无重大疾病及服药史,父母均体健,非近亲婚配,家族中无类似患者。入院后查血常规、生化全项均正常。T 36.8℃,体重3.3kg,发育基本正常,营养状况一般,哭声响亮。查体：全身皮肤羊皮纸样,似一层干燥的火棉胶薄膜。皮肤干硬缺乏弹性,面部紧张缺乏表情。部分皮肤出现脱屑、断裂,露出淡红色嫩皮,黏膜未累及,眼睑、口唇外翻,面部有较多黄色痂皮,粘着较紧,不易剥脱,耳朵变形成皱褶,四肢呈半屈状,手指和足趾屈曲成爪形,头皮及趾指甲未见明显异常（见图1、2）。