先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

新牛儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低)，是一组在胚胎或出生前后期，甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常，导致出生后甲状腺机能减退，进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症，是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗，则可健康成长。为此，甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。     

缙云县先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

为了解缙云县新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)的发生率,达到早诊断、早治疗的目的,在浙江省新生儿疾病筛查中心的统一管理和业务指导下,于2000年4月始开展了甲低的筛查.现将4年筛查结果汇总报告如下.     

1999～2002年甘肃省先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析

目的 :开展新生儿先天性甲状腺功能低下症 (CH)筛查 ,降低残疾儿童的发生率 ,提高我国人口素质。方法 :应用先进的时间分辨荧光免疫法 TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度筛查 CH。结果 :筛查新生儿 CH2 2 30 2例 ,确诊 5例 ,筛查阳性率为 1/44 6 0。结论 :甲低的筛查与诊断主要依据实验室检查 ,早期诊断的关键是进行早期甲状腺功能筛查     

593例先天性甲状腺功能减低症结果分析

目的：通过新生儿疾病筛查发现先天性甲状腺功能减低症（CH）,早期干预,避免痴呆儿。方法：筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）值,切值为TSH〉9mU/L,诊断采用化学发光酶免疫分析法,检测患儿血清甲状腺功能TSH／FT3／FT4水平,CH诊断标准为血清TSH升高、FT4下降、FT3降低或正常。高TSH血症诊断标准为血TSH升高、FT4正常、FT3正常。结果：安徽省筛查中心2001年6月至2011年12月31日共筛查新生儿973 907例,确诊甲低535例;高TSH 58例。结论：筛查的TSH越高,甲低发生的风险越高;高发于秋冬季节。     

大连市23057例新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

目的 探讨大连市新生儿先天性甲低的发病率及治疗效果,以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法 新生儿生后72小时,充分哺乳后足跟采血,应用时间分辨免疫荧光分析法测定标本中TSH水平,可疑者召回,复查TSH仍高者进行电化学发光法确诊,对确诊的先天性甲低患儿用甲状腺素替代治疗。结果 23057例新生儿中先天性甲低病人9例,发病率1/2521。结论 新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗患儿的关键,能有效改变甲低患儿预后,提高我国人口质量。     

湛江市新生儿先天性甲低的筛查研究

目的：探讨湛江市新生儿先天性甲低筛查方法及其对该病的控制作用。方法：收集湛江市新生儿出生后72h的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）。结果：1997～2008年共筛查新生儿423780例。检出CH144例,发病率1／2943,治疗130例,治疗率90．3％。平均开始治疗年龄为18d,4～6岁时IQ或0～31岁ID测定智能正常（IQ或ID〉90）者112例（86．2％）,低于正常（70≤IQ或ID〈90）者18例（13．8％）,智能残疾（IQ或ID〈70）者0例。对照组4例,开始治疗年龄平均7．5岁,低于正常2例,智能残疾2例,筛查组的智能发育明显好于对照组（χ^2=36．4,P〈0．01）。结论：新生儿筛查是先天性甲低的一种早期诊断防治方法,对检出的CH进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾的发生。     

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价.方法 对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较.结果 筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724.经治疗,患儿体...     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价。方法对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较。结果筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724。经治疗,患儿体重、身高、头围及智力与同龄同性别正常儿童差异无统计学意义(P>0.05)。结论对新生儿疾病筛查的甲低患儿实施及时、规范、安全、有效的治疗和随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能发育正常。     

新生儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低) ,是一组在胚胎或出生前后期,甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常,导致出生后甲状腺机能减退,进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症,是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗,则可健康成长。为此,甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。1　对象和方法1.1　对象　1997年10月～2 0 0 3年9月间于襄樊市区开展筛查项目医院出生的新生儿,出生72h后各接产医院专职人员按采血常规用滤纸片采集婴儿足跟血,10d内送市筛查中心。1.2　方法　采用酶标法,以…     

菏泽市先天性甲状腺功能减低症筛查

先天性甲状腺功能减低症(甲低)早期临床上缺乏特异症状,往往延误诊断及治疗,造成预后不良。我市新生儿甲低筛查及诊治工作,取得良好效果,报道如下。 对象与方法 1.筛查对象:全市10个县区所有医院出生的新生儿。 2.标本采集:新生儿出生72h后,各产院专职     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查,使PKU患儿得到早期诊治,减少残疾儿童,提高我国人口素质.方法应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸(phe)浓度筛查PKU.结果筛查11793例新生儿,确诊2例PKU,阳性率为1/5 897.结论早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟.PKU筛查的关键是实验室检查,早期诊断的关键是进行新生儿PKU筛查.     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :开展新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)筛查 ,使 PKU患儿得到早期诊治 ,减少残疾儿童 ,提高我国人口素质。方法 :应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸 ( phe)浓度筛查 PKU。结果 :筛查 11793例新生儿 ,确诊 2例 PKU,阳性率为 1/ 5 897。结论 :早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟。 PKU筛查的关键是实验室检查 ,早期诊断的关键是进行新生儿 PKU筛查     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

甲状腺显像在先天性甲低病因诊断中的价值

青岛市新生儿疾病筛查中心自 1996年 11月～2 0 0 0年 5月共筛查新生儿 2 0 6 347人 ,筛查覆盖率 98.3% ,确诊先天性甲低 53例 ,其中 51例行甲状腺显像 ,现将 53例患儿的诊断情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的先天性甲低患儿 53例 ,其中男 2 2例、女 31例 ,胎龄～ 37周 2例 ,～ 4 2周 4 6例 ,≥ 4 2周 5例 ;体重～ 2 50 0克 2例 ,2 50 0～ 4 0 0 0克 4 5例 ,≥ 4 0 0 0克 6例。 51例甲低患儿行甲状腺显像。1.2　方法　新生儿筛查采用酶联免疫法测定ＴＳＨ≥2 0 μｍｏｌ/Ｌ后 ,再取静脉血测Ｔ3、Ｔ4 …     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。