98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。196 2年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:1　对象与方法　对自发性流产2次以上的夫妇采用常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G、C显带处理后进行核型分析、每例计数30个细胞,分析10个染色体分裂相,对嵌合体、单细胞畸变者每例分析5 0个分裂相。2　结果　检出98对夫妇中有异常染色体者8人,占8 16 %。异常染色体的携带者,性染色…     

徐州地区150对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对徐州地区女方有2次或2次以上自然流产史的150对夫妇进行外周血染色体核型分析.结果 150对自然流产夫妇中,共检出异常核型16例,检出率5.3%.包括平衡易位6例,罗伯逊易位5例,臂间倒位2例,染色体多态性3例.结论 染色体核型异常是造成自然流产的重要原因之一;进行细胞遗传学染色体检查,有助于自然流产夫妇的生育指导.     

117对有自然流产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与自然流产的关系。方法对117对有自然流产史的夫妇通过取外周血淋巴细胞培养、显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型9例,占全部被检者3.85%。其中臂间倒位6例、平衡易位2例、罗伯逊易位1例。检出多态性变异23例,占全部被检者9.83%。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,在遗传咨询工作中应予以充分的重视。     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

二例染色体平衡易位核型分析

目的染色体异常核型与不良孕产史的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果 3例9号染色体臂间到位;4例平衡易位携带者,其中一例为夫妇双方均为平衡易位携带者,2例嵌合。结论 9例异常染色体核型,世界首次发现的有2例为平衡易位,妊娠结局为生化妊娠、自然流产及胎停育,这对于我们明确病因、给予合理生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于异常者,再次妊娠后进行产前诊断,以减少和防止畸形儿出生。     

373对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

自然流产是遗传咨询中经常遇到的问题,也是妇产科的常见疾病。自然流产的病因十分复杂,近年来越来越多的研究报道表明,染色体异常是导致自然流产的重要原因之一。本中心对373对自然流产夫妇进行了染色体核型分析,现将结果报告如下。1资料与方法1.1病例来源2002年1月—2009年12月间来本中心进行染色体检查的373对自然流产夫妇,年龄24~38岁,流产次数最少2次,最多6次。1.2方法标本为外周静脉血,使用RPM I1640培养70~72 h,常规制备染色体、胰酶消化、G带显示,每例在显微镜下计数20~30个中期分裂相,采用图象分析3~5个核型,发现异常核型时进行加倍计数分析。2结果373对自然流产     

240对自然流产夫妇染色体异常分析

目的:探讨自然流产夫妇与染色体异常的关系.方法:采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型.结果:240对流产夫妇中发现染色体异常病例31例,检出率为(12.9%).结论:染色体异常是导致流产的重要原因之一,应对这类患者进行常规细胞遗传学检查.     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

自然流产夫妇751对染色体分析

对７５１对自然流产夫妇染色体核型分析发现２７例异常,占受检人数的１．８％,异常核型为４５,ＸＹ,ｔ（１３;１４）（Ｐ１１;Ｐ１１）等。提示对自然流产夫妇进行染色体检查可预防畸形儿的出生。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

反复性流产与染色体平衡易位

通过遗传咨询门诊,对反复性流产患者夫妇双方或一方进行了染色体核型分析,共71例,检出平衡易位携带者3例。染色体异常发生率为4.1％。说明了染色体异常是导致反复性流产的原因之一。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions

Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnorma lities. Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal gen itals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis. Results In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian tra nslocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chro mosome 7. Conclusion Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage. Approximately 15%-20%［1］ of recognized pregnancies end in a first- trimester spontaneous abortion (SAB). In general, such reproductive wastage is a random e vent for most women. However, habitual abortion, defined as a sequence of two or more spontaneous abortions, is a more serious state for both the couple and th eir gynecologist because of the lower success of subsequent pregnancies.     

自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨流产患者染色体异常的核型分布以及染色体平衡易位以生育的影响。方法：9258例自然流产患者进行染色体核型分析。采用淋巴细胞培养，常规收获制处，G显带处理。必须要加做C带、N带分析。结果：本组患者染色的异常率为2．72％，男性和女性分别为2．12％和3．32％，两者差异有显著性（P＜0．01），流产超过3次的患者，其染色体异常率显著性增加（P＜0．01）。在252例异常核型中，平衡易位，数目异常、倒位、缺失和标记染色体分别占81．0％、13．1％、4．0％、0．4％和0．8％，130例平衡易位携者有473次妊娠，流产占90．1％，死胎，分娩异常后代，分娩正常后代，分娩易位后代分别为4．7％、4．0％、1．1％、0．2％，结论：流产患者中，女性染色体异常率高于男性，流产超过3次的患者，其染色体异常显著增加，平衡易位是流产患者主要的异常核型，其妊娠结局以流产为主，应进行遗传咨询和产前诊断。     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

早期自然流产胎儿绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨早期自然流的原因及流产胎儿绒毛染色体核型检查的意义.方法 应用长期培养法对60例早期自然流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析.结果 60例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功56例(93.3%),56例中检出异常核型32例(57.1%),其中常染色体三体16例、多倍体...