脑卒中的治疗指针专辑(二) 脑卒中的敏感基因

脑卒中是多因素疾病 ,其主要病因包括环境及遗传两方面。环境因素主要指生活习惯 ,如饮食、吸烟、饮酒、活动等。不良生活习惯导致的疾病 ,如高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖等是脑卒中的主要致病因素。而遗传因素主要是指脑卒中的敏感基因。其基因多态性与不良的生活习惯共同作用将增加脑卒中发生的危险。今后 ,应力求将基因多态性的诊断方法引入日常诊疗中 ,从而实现对脑卒中的个体化预防和治疗。本文主要论述脑卒中 (特别是脑梗塞 )发病相关的基因多态性 (表 1 )。一、高血压相关基因1 血管紧张素原 (AGT)基因血管紧张素原 (AGT)是肾…     

高血压遗传基因及治疗上的应用

高血压等生活习惯病被赋予多致病因素疾病的地位，认为遗传因素和非遗传因素之间的复杂作用参与其发病。从高血压成因的观点来看，认为对于血压升高（病态）本身和作为脏器合并症的脑卒中、心肌梗死、肾损害等的易发生度，应该将敏感性基因作为探索的对象。     

多因子疾病感受性基因(susceptiility genes to multifacctarial diseases)

各种疾病与遗传因素和环境因素的关系图1所示。从遗传学的观点看,全部的疾病可分为:①特定的基因异常是发病的主要原因即“遗传病”(单基因疾病);②有多种遗传因素和环境因素参与的多因素疾病(复合疾病);③与基因完全无关的疾病。其中,①中的遗传病,特定的基因发生突变直接与发病有关,其家族内的遗传样式符合孟德尔遗传法则,遗传病的种类有5000种以上,各种遗传病的发病率多较低。另方面②中的多因子疾病以高血压、肥胖、糖尿病、肺癌等生活习惯病为代表,还有风湿、过敏、精神分裂症等所谓常见的多种疾病。这些疾病也不同程度上与遗传因素有…     

多因子疾病感受性基因

各种疾病与遗传因素和环境因素的关系图1所示。从遗传学的观点看，全部的疾病可分为：①特定的基因异常是发病的主要原因即“遗传病”（单基因疾病）；②有多种遗传因素和环境因素参与的多因素疾病（复合疾病）；③与基因完全无关的疾病。其中，①中的遗传病，特定的基因发生突变直接与发病有关，其家族内的遗传样式符合孟德尔遗传法则，遗传病的种类有5000种以上。各种遗传病的发病率多较低。另方面②中的多因子疾病以高血压、肥胖、糖尿病、肺癌等生活习惯病为代表，还有风湿、过敏、     

高血压非药物疗法的要点

原发性高血压的发病与个人的遗传因素和环境因素相关。所谓环境因素主要是指患者的生活习惯,如饮食、嗜好品、运动等。生活习惯的改善,不仅可出现降压效果,还可增强降压药物的作用。而且,生活习惯的改善对于预防高血压以外的心血管危险因子(糖尿病、高脂血症)也很重要。     

现代医学200词181.多谷氨酰胺病

多谷氨酰胺病(polyglutamine disease)是指基因编码区域存在的CAG三碱基出现多余重复,导致翻译产物中谷氨酰胺重复数增加而引发的一系列疾病.该类疾病多为常染色体显性遗传,主要表现为以中枢神经系统异常为主的疾病.     

高血压病的遗传

原发性高血压(下称EH)的发生与遗传和环境因素密切相关。迄今的流行病学研究与家系、孪生子等遗传学研究结果提供了这种证据。与血压有关的诸多因素关系到遗传形式,故应系一多基因遗传,但其详情尚不尽知。日本正在进行高血压自然发病鼠(SHR),和易发脑卒中的SHR(SHRSP)等高血压、高血压性疾病动物模型的研究。通过选择交配,证实遗传对高血压的发病有极为重要的影响。目前关于遗传机制和主要遗传基因数等,由于极难分析的人类高血压遗传研究模型实验的迅速进展,对EH的遗传分析也提供了许多线索。此外,因这些模型是以遗传做为基础,疾病又系自然发病,故不仅对EH发病机制的遗传学研究,而且对遗传与环境因素的相互关系,以及遗传素质的早期发现,甚至对高血压发病的预防,也提供了条件。本文就此作一介绍。     

生活习惯病的健康指导

生活习惯病是指由于饮食、运动、养息、吸烟、喝酒等生活习惯造成的与此有关的疾病，如糖尿病（Ⅱ型）、肥胖、高脂血症（除家族性）、高尿酸血症、循环系统疾病（除先天性）、肺鳞状上皮癌、慢性支气管炎、肺气肿、牙周病、酒精性肝炎等，其他有些癌症也与生活习惯有关。...     

运动在预防生活习惯病中的作用

疾病通常都是通过体质（遗传）和矩活习惯（环境）引起发病的。其中生活习惯病（高血压和糖尿病等）的发病主要是由于生活习惯产生的。生活习惯的中心是“饮食”和“运动”。本文仅就运动对于内科疾病的效果进行概述。     

脑卒国危险因子

通常把与易患某种疾病有关的原因叫作该疾病的危险因素(risk factor)。脑卒中的危险因素已举出很多种。如高血压、糖尿病、心脏病及高脂血症等等。但是,这些危险因素并非都具有同等的比重。脑出血与脑梗塞的危险因素也有很大不同。脑出血的主要危险因素,是高血压、营养不良、出血倾向;而脑梗塞则有高血压、心脏病等诸多危险因素复杂地参与。高血压是脑卒中的最主要的危险因素,所以预防脑卒中的基本点就在于预防和治疗高血压,这样说一点也不过份。预防高血压首先要做到尽量     

血液疾病的基因学

孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表现出癌高发性的遗传性疾病基因.毛细血管扩张性运动失调症的原因基因或蛋白质(ATM)为其中最受注目的分子之一,与血液疾病也有很深的关系.而且,最近又相继克隆了长期原因不明的遗传性骨髓功能不全疾病基因,因此本文叙述其主要的基因.此外,最近数年,如人类基因组计划所代表的那样,系统而全面的基因学分析技术的进步与信息量的增加特别令人瞩目.这些进步也不断地给血液疾病的病程分析和诊断方法带来新的手段.本文列举DNA微排阵技术和单碱基多态性(SNP)分析.     

风湿病,结缔组织病

一、系统性红斑狼疮 (SL E)的病因、发病机理1 .遗传要素　 SL E有家族内发病的报告。单卵双生发病一致率为 2 5 %～ 5 7% ,而双卵双胎仅为 2 %～ 9% ,明显降低 ,提示在 SLE的发病上遗传因素起重要作用。作为遗传因素参与发病的结构 ,有 MHC (HL A)、补体及其受体、调控补体的 mannose-binding protein,还有T细胞受体、Ig G及 Fcγ受体等 ,推断是以免疫应答分子基因的特异性为基础的免疫反应的异常。细胞因子及其受体编码的基因 ,也以同样的观点加以分析。另外 ,应用疾病敏感基因的分析观点 ,对NZB/ NZWF1等动物模型进行连锁分析…     

饮食安全与疾病

人类的疾病取决于遗传和环境两大主要因素。有关遗传学因素的研究,人类基因组分析的飞跃进步不仅使遗传性疾病而且在多发病上的认识取得进展,许多医学研究也已转向了这一领域。然而,关于环境因素尤其饮食因子尽管其在感染性疾病和生活习惯病的预防和诊疗上极为重要,但未必已经充分认识到了它的重要性。     

现代医学200词181.多谷氨酰胺病

多谷氨酰胺病（polyglutamine disease）是指基因编码区域存在的CAG三碱基出现多余重复，导致翻译产物中谷氨酰胺重复数增加而引发的一系列疾病。该类疾病多为常染色体显性遗传，主要表现为以中枢神经系统异常为主的疾病。非编码区域或内含子中的CTG、GAA、GCC等3联碱基的重复数增加也将导致做为类缘性疾病一系列疾病。它们统称为三联体病（triplet disease）。     

应激与糖尿病

不论 1型还是 2型糖尿病 ,都是在复数遗传因素上又加入了环境因素而发病的 ,都是多因子疾病。尤其在 2型糖尿病 ,肥胖、运动不足、心理、社会应激等 ,可看做是与人类生活质量密切相关的问题。因此 ,只倾注于基因探索的基因组研究 ,尚不能解决糖尿病治疗上的问题。然而还是有假说认为精神作用可给基因以影响。如果该假说是正确的话 ,则现时大量的2型糖尿病及其候补群 ,将有可能通过改善生活习惯得以一次性预防。这就是确信糖尿病是生活习惯病之一的理由。进而随着精神神经免疫学的进步 ,有人提出细胞因子对 1型糖尿病的血糖控制起重要作用。…     

基因疗法

所谓基因疗法是指通过将异常基因恢复正常来治疗基因异常所致疾病的方法。一提起基因异常所致的疾病,不由使人想起先天性疾病,而现已清楚,许多后天性疾病尤其是恶性肿瘤的病因有基因异常,从而使基因疗法的适应证在明显扩大。一、方法1.基因的引入将基因引入到动物细胞内的方法包括磷酸钙法、微注法、电孔法等物理学方法和利用病毒等的媒介体法。后一方法效率高、操作简便,其中以逆转录病毒媒介体法为最佳。2.基因控制细胞为达到预期疗效,引入基因     

糖尿病运动疗法的有效计划

当确认了一直以来被称为“成人病”的 2型糖尿病和肥胖症等病症的发病除与遗传因素有关之外 ,还与饮食、运动等生活习惯有着极为密切的关系时 ,厚生省引入了生活习惯病这一概念。以身体活动、运动、营养及饮食生活等生活习惯的改善 ,来预防糖尿病和循环系统疾病 ,进而延长健康寿命为目标的“健康日本 2 1”活动 ,于 2 0 0 0年 4月开始进入了实施阶段。一、身体运动和糖尿病———流行病学的研究成果1 生活习惯病和胰岛素抵抗性　近年来 ,由于日常生活的自动化、计算机化以及与之相应的身体运动量的减少 ,同欧化的饮食习惯共同导致了运动不…     

不稳定性高血压

1996年日本厚生省公共卫生审议会提议导入“生活习惯病”的概念。翌年 ,其健康增进营养部会、成人病难病对策部会协作部会又做了“有关未来生活习惯病对策”的中间报告。众所周知 ,2 1世纪 5 0年代曾提出了“成人病”的概念 ,即指随着增龄 ,谁都难免患上的疾病 ,给人以难以预防的印象。对成人病的对策在于借助健康检查以早期发现、早期治疗 (第二次预防 )。而“生活习惯病”其定义是“因饮食、吸烟、运动、休养状况、饮酒等生活习惯而发病和病情进展的疾病” ,即着眼于病因 ,除去病因 ,进行以个人为主体第一次预防 ,可见二者既有区别 ,也有共通之处。本专辑选译自日本《综合临床》杂志 2 0 0 0年第 49卷第 1 1期特集 :“生活习惯病”中的“生活习惯病の临床”部分。全集全面地阐述了生活习惯病的病态、预防及治疗。颇具参考价值。     

抑郁倾向

1996年日本厚生省公共卫生审议会提议导入“生活习惯病”的概念。翌年 ,其健康增进营养部会、成人病难病对策部会协作部会又做了“有关未来生活习惯病对策”的中间报告。众所周知 ,2 1世纪 5 0年代曾提出了“成人病”的概念 ,即指随着增龄 ,谁都难免患上的疾病 ,给人以难以预防的印象。对成人病的对策在于借助健康检查以早期发现、早期治疗 (第二次预防 )。而“生活习惯病”其定义是“因饮食、吸烟、运动、休养状况、饮酒等生活习惯而发病和病情进展的疾病” ,即着眼于病因 ,除去病因 ,进行以个人为主体第一次预防 ,可见二者既有区别 ,也有共通之处。本专辑选译自日本《综合临床》杂志 2 0 0 0年第 49卷第 1 1期特集 :“生活习惯病”中的“生活习惯病の临床”部分。全集全面地阐述了生活习惯病的病态、预防及治疗。颇具参考价值。     

心律失常

1996年日本厚生省公共卫生审议会提议导入“生活习惯病”的概念。翌年 ,其健康增进营养部会、成人病难病对策部会协作部会又做了“有关未来生活习惯病对策”的中间报告。众所周知 ,2 1世纪 5 0年代曾提出了“成人病”的概念 ,即指随着增龄 ,谁都难免患上的疾病 ,给人以难以预防的印象。对成人病的对策在于借助健康检查以早期发现、早期治疗 (第二次预防 )。而“生活习惯病”其定义是“因饮食、吸烟、运动、休养状况、饮酒等生活习惯而发病和病情进展的疾病” ,即着眼于病因 ,除去病因 ,进行以个人为主体第一次预防 ,可见二者既有区别 ,也有共通之处。本专辑选译自日本《综合临床》杂志 2 0 0 0年第 49卷第 1 1期特集 :“生活习惯病”中的“生活习惯病の临床”部分。全集全面地阐述了生活习惯病的病态、预防及治疗。颇具参考价值。