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1.
目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础。方法用覆盖8p21的18个微卫星标记对2个家系进行局部基因组扫描,利用Linkage软件(5.10版)和Cyrillic软件(2.02版)进行连锁和单倍型分析。结果家系1在常染色体显性遗传模式、外显率为99.9%时,在8号染色体上的微卫星标记D8S298和D8S1725处获得LODS(连锁分数)为3.01(θ=0.00);单倍型分析将其定位于D8S282~D8S1839之间的1.1 cM内。家系2的连锁分析排除与8p21连锁。结论 Marie Unna遗传性稀毛症存在遗传异质性。 相似文献
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患者女,26岁.因头发脱落14年,双侧腋下皮疹1年余,于2008年12月21日就诊于我科门诊.患者出生后头发正常,12岁时开始出现头发脱落,首先从头顶部开始,头发变得稀疏且卷曲,逐渐发展至整个头皮,且腋毛、眉毛逐渐受累,但排汗正常.曾自行外用生发药物治疗,无明显效果.患者系足月顺产,父母非近亲结婚.家族史:除患者外,其5代家系中有12例脱发患者,男7例,女5例.其脱发的模式和该患者类似,大多由青春期前后开始出现脱发,逐渐加重,最小的为患者的儿子,约从5岁时开始脱发.其家系中,目前健在的其他患者身体一般情况良好,智力正常,散居生活,多数外出打工,无共同的饮食特点或生活习惯.家族中未发现其他特殊的遗传性疾病或自身免疫性疾病,未发现其他的外胚叶结构包括皮肤、指(趾)甲、牙齿及汗腺等发育异常. 相似文献
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一家系遗传性对称性肢端色素异常症7例 总被引:1,自引:0,他引:1
汉维亭 《中国皮肤性病学杂志》1996,(4)
先证者女,23岁。自2岁时双手足背出现点片状褐色斑疹,随年龄增长皮损不断向四肢近心端发展。夏季较冬季明显。在皮报内间杂有色素减退斑。患者一般情况好。亲缘中无近亲婚配史。本家系3代17人中有7人发病(见家系谱)。体检:系统检查未见异常。皮肤科情况:双手足背及指(趾)伸侧和四肢远端见点片状、淡褐色至深褐色斑疹,界限清楚,间有色素减退斑,勇毛亦变白,似网状。掌路、指(趾)屈侧及口腔粘膜无改变。组织病理:色素斑区表皮基底层色素明显增多,色素减退斑区色素明显减少或缺如,真皮浅层少许淋巴细胞浸润。一家系遗传性对称… 相似文献
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先证者,女,30岁,沈阳市人.因脱发于1990年12月8日来我院就诊.患者出生后头发稀少,眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和毳毛皆无.指、趾甲肥厚、微黄,生长速度同正常人.牙齿发育良好,出汗正常,足跟部无过度角化. 相似文献
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遗传性对称性色素异常症一家系11例 总被引:2,自引:0,他引:2
先证者 男,38岁。6岁时,在冬季手足出现冻疮样改变后,手背和足背第一次出现白斑。以后,白斑渐渐增多,肘关节、膝关节附近亦相继出现,小腿、大腿亦有散在白斑出现,但躯干、颈项、颜面等其他部位的皮肤无类似改变,白斑在20多岁时达到高峰,此后,随着年龄增长... 相似文献
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先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损. 相似文献
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患者女,63岁.因面部、舌部红色皮疹伴鼻出血30余年,牙龈反复出血半年余,于2010年5月来本院就诊.患者于30137岁时发现面部、舌部有多个红色丘疹,无痒痛感,未予治疗.近半年来牙龈处发现粟粒大小的红色增生物,经常破溃出血.曾就诊于口腔科,诊断为牙龈炎.给予清洁口腔、抗炎治疗,无明显疗效.否认肝炎、结核、血液病等病史.其家族中多人有反复鼻出血病史.体检:全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未触及明显肿大,各系统检查未见异常.皮肤科检查:面部、舌体、牙龈及手指掌侧见多个鲜红色或紫红色丘疹,针尖至绿豆大小,压之褪色(图1,2).实验室检查:血、尿、粪常规均正常.活化部分凝血时间测定32.4 s,凝血酶原时间12.1 s.甲胎蛋白及血浆蛋白电泳均正常.抗核抗体、可提取核抗原抗体及类风湿因子均阴性.心电图、胸部X线片均正常. 相似文献
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遗传性黄色毛发症一家系报告 总被引:1,自引:0,他引:1
报告黄色毛发症一家系,其中患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传,家系中患者头发、尾巴呈综黄色、金黄色,但睫毛呈黑色,患者皮肤及皮肤附属器均正常,无皮肤、虹膜颜色异常。 相似文献
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临床资料 先症者女,26岁.双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年,进行性加重来我科就诊.患者自幼双手、足背及肘关节伸侧散在针头大褐色斑点,间以色素减退斑,呈网状.随年龄增长,皮疹数量增多、面积变大.幼年时曾到医院就诊,诊断不清,未予治疗.皮疹于每年夏季或日晒后更加明显,无自觉症状.家族中多人有类似皮损(图1),否认父母近亲婚配. 相似文献
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遗传性对称性色素异常症 (Dyschroma tosisSymmetricalHereditari) ,亦称为土肥肢端色素沉着症 (AcropigmentationofDohi)是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要临床表现为散在分布于手、足背的雀斑样色素 相似文献
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先证者男,15岁.因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊.患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损,四肢色素脱失斑更明显. 相似文献
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遗传性对称性色素异常症一家系报告 总被引:1,自引:2,他引:1
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病,在亚洲人中较常见犤1犦。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一个DSH家系(见图1),现报道如下。先证者,女,17岁。患者约3岁时双手背部始出现散在的点状、小椭圆形和不规则形白色斑片,随年龄增长斑片数量逐渐增多,并扩展到手指背侧和腕关节伸侧,无痛痒、感觉异常等自觉症状。皮损不随季节改变增多或减少。体检:各系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、… 相似文献
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先证者,男,27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化。 相似文献
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临床资料 先证者,男,17岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑13年,左手指末节伸侧红斑,溃疡,结痂伴痒3个月,于2005年2月25日到我院就诊。患者3岁时发现双手指背、足跟出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背、足跟和足侧缘。去年冬季左手指端伸侧出现暗红色斑片,伴痒, 相似文献