Marie Unna遗传性稀毛症的遗传异质性

目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础。方法用覆盖8p21的18个微卫星标记对2个家系进行局部基因组扫描,利用Linkage软件(5.10版)和Cyrillic软件(2.02版)进行连锁和单倍型分析。结果家系1在常染色体显性遗传模式、外显率为99.9％时,在8号染色体上的微卫星标记D8S298和D8S1725处获得LODS(连锁分数)为3.01(θ=0.00)；单倍型分析将其定位于D8S282～D8S1839之间的1.1 cM内。家系2的连锁分析排除与8p21连锁。结论 Marie Unna遗传性稀毛症存在遗传异质性。     

Marie Unna稀毛症伴多发性脂囊瘤一例

患者女,26岁.因头发脱落14年,双侧腋下皮疹1年余,于2008年12月21日就诊于我科门诊.患者出生后头发正常,12岁时开始出现头发脱落,首先从头顶部开始,头发变得稀疏且卷曲,逐渐发展至整个头皮,且腋毛、眉毛逐渐受累,但排汗正常.曾自行外用生发药物治疗,无明显效果.患者系足月顺产,父母非近亲结婚.家族史:除患者外,其5代家系中有12例脱发患者,男7例,女5例.其脱发的模式和该患者类似,大多由青春期前后开始出现脱发,逐渐加重,最小的为患者的儿子,约从5岁时开始脱发.其家系中,目前健在的其他患者身体一般情况良好,智力正常,散居生活,多数外出打工,无共同的饮食特点或生活习惯.家族中未发现其他特殊的遗传性疾病或自身免疫性疾病,未发现其他的外胚叶结构包括皮肤、指(趾)甲、牙齿及汗腺等发育异常.     

一家系遗传性对称性肢端色素异常症7例

先证者女，23岁。自2岁时双手足背出现点片状褐色斑疹，随年龄增长皮损不断向四肢近心端发展。夏季较冬季明显。在皮报内间杂有色素减退斑。患者一般情况好。亲缘中无近亲婚配史。本家系3代17人中有7人发病（见家系谱）。体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：双手足背及指（趾）伸侧和四肢远端见点片状、淡褐色至深褐色斑疹，界限清楚，间有色素减退斑，勇毛亦变白，似网状。掌路、指（趾）屈侧及口腔粘膜无改变。组织病理：色素斑区表皮基底层色素明显增多，色素减退斑区色素明显减少或缺如，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。一家系遗传性对称…     

一家族性先天性少毛症

先证者,女,30岁,沈阳市人.因脱发于1990年12月8日来我院就诊.患者出生后头发稀少,眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和毳毛皆无.指、趾甲肥厚、微黄,生长速度同正常人.牙齿发育良好,出汗正常,足跟部无过度角化.     

遗传性杵状甲一家系7例报告

杵状甲(hippocratic nail)多为先天性,家族病例较少见.笔者门诊发现杵状甲一家系共7例患者(图1),现报告如下.     

遗传性对称性色素异常症一家系11例

先证者　男，３８岁。６岁时，在冬季手足出现冻疮样改变后，手背和足背第一次出现白斑。以后，白斑渐渐增多，肘关节、膝关节附近亦相继出现，小腿、大腿亦有散在白斑出现，但躯干、颈项、颜面等其他部位的皮肤无类似改变，白斑在２０多岁时达到高峰，此后，随着年龄增长...     

遗传性对称性色素异常症一家系17例

先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系六例

患者女,63岁.因面部、舌部红色皮疹伴鼻出血30余年,牙龈反复出血半年余,于2010年5月来本院就诊.患者于30137岁时发现面部、舌部有多个红色丘疹,无痒痛感,未予治疗.近半年来牙龈处发现粟粒大小的红色增生物,经常破溃出血.曾就诊于口腔科,诊断为牙龈炎.给予清洁口腔、抗炎治疗,无明显疗效.否认肝炎、结核、血液病等病史.其家族中多人有反复鼻出血病史.体检:全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未触及明显肿大,各系统检查未见异常.皮肤科检查:面部、舌体、牙龈及手指掌侧见多个鲜红色或紫红色丘疹,针尖至绿豆大小,压之褪色(图1,2).实验室检查:血、尿、粪常规均正常.活化部分凝血时间测定32.4 s,凝血酶原时间12.1 s.甲胎蛋白及血浆蛋白电泳均正常.抗核抗体、可提取核抗原抗体及类风湿因子均阴性.心电图、胸部X线片均正常.     

遗传性黄色毛发症一家系报告

报告黄色毛发症一家系，其中患者既有男性，又有女性，男女比例接近1：1，属常染色体显性遗传，家系中患者头发、尾巴呈综黄色、金黄色，但睫毛呈黑色，患者皮肤及皮肤附属器均正常，无皮肤、虹膜颜色异常。     

遗传性对称性色素异常症一家系

临床资料 先症者女,26岁.双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年,进行性加重来我科就诊.患者自幼双手、足背及肘关节伸侧散在针头大褐色斑点,间以色素减退斑,呈网状.随年龄增长,皮疹数量增多、面积变大.幼年时曾到医院就诊,诊断不清,未予治疗.皮疹于每年夏季或日晒后更加明显,无自觉症状.家族中多人有类似皮损(图1),否认父母近亲婚配.     

遗传性对称性色素异常症一家系

正遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年,于2015年4月     

常染色体显性遗传性少毛症研究进展

常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。     

遗传性对称性色素异常症一家系11例报告

遗传性对称性色素异常症 (Ｄｙｓｃｈｒｏｍａ ｔｏｓｉｓＳｙｍｍｅｔｒｉｃａｌＨｅｒｅｄｉｔａｒｉ) ,亦称为土肥肢端色素沉着症 (ＡｃｒｏｐｉｇｍｅｎｔａｔｉｏｎｏｆＤｏｈｉ)是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要临床表现为散在分布于手、足背的雀斑样色素     

遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究

目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析。结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4AC。患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变。结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4AC可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因。     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症（acropigmentation symmetrica of Dohi）,是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。笔者报告一家族4代15人同患此病。     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

先证者男,15岁.因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊.患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损,四肢色素脱失斑更明显.     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaris，DSH）系常染色体显性遗传病，婴儿期或儿童期发病，在亚洲人中较常见犤１犦。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑，皮损呈对称性分布，无自觉症状。我科收集一个DSH家系（见图１），现报道如下。先证者，女，１７岁。患者约３岁时双手背部始出现散在的点状、小椭圆形和不规则形白色斑片，随年龄增长斑片数量逐渐增多，并扩展到手指背侧和腕关节伸侧，无痛痒、感觉异常等自觉症状。皮损不随季节改变增多或减少。体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：双手背、…     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

临床资料 先证者，男，17岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑13年，左手指末节伸侧红斑，溃疡，结痂伴痒3个月，于2005年2月25日到我院就诊。患者3岁时发现双手指背、足跟出现白斑，间有褐色斑，无痒痛感，后来皮损逐渐扩大至整个手背、足跟和足侧缘。去年冬季左手指端伸侧出现暗红色斑片，伴痒，