脊髓节段性缺血对脊髓诱发电位的影响

实验在麻醉和制动的大白鼠上进行。直接夹闭腹主动脉造成脊髓局部缺血后,刺激腓神经诱发的同侧脊髓背表面电位,按P、N、A的顺序消失,以P波变化为最显著;各波潜伏期按A、N、P的顺序延长,以A波的变化最为显著。结果提示,P波振幅和A波振幅潜伏期对缺血敏感,可作为术中的主要监测指标。     

妊娠与脊髓性肌萎缩

近端脊髓性肌萎缩(SMA)是一种以选择性前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病。其主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。在常染色体隐性遗传病人中仅次于囊性纤维变性(cystic fibrosis)而占第二位,估计儿童发病率为1/10000。成年起病的SMA约30％为常染色体显性遗传,儿童则少见(<2％)。据文献报道,SMA患者妊娠生育仅2例。作者对一组12例女性SMA的妊娠生育情况作了回顾性研究。12例女性SMA的诊断均按照神经系统检查,电生理及组织学检查。全部病例均进行了家族史调查。     

脊髓性肌萎缩症基因诊断

目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。方法应用错配PCRRFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例,Ⅱ型11例,Ⅲ型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序。结果34例拟诊SMA患者31例(91.2%)有SMNt7号外显子缺失,其中Ⅰ型18例,Ⅱ型10例,Ⅲ型3例,所有健康人均无SMN7号外显子缺失。SMNc和SMNt基因7号外显子测序长度均为187bp,两者的序列只有1个碱基的差异(T→C),与国外报道一致。结论中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,Ⅰ～Ⅱ型基因缺失频率高,Ⅲ型缺失频率较低,错配PCRRFLP可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段。     

青霉胺治疗脊髓性肌萎缩

本文报告用青霉胺治疗2例迅速发展的脊髓性肌萎缩患者获得显著进步。患者均为女性,成年。治疗前,2例均有迅速发展的上楼和梳头困难,不能步行、蹲下和起立,不能从仰卧位坐起,肢带肌萎缩无力,其中1例全部深反射消失。三角肌、前臂及手肌的肌电图显示运动神经之消失。脑脊液和血液的肌酸激酶、硷性磷酸酶及转氨酶均正常,没有炎症及免疫学障碍的证据。鉴于患者的职业和工作环境,2例均有远期或潜在性铅中毒的可能性,但铅的毒性测验未见异常。     

家族性肌萎缩侧索硬化动物模型脊髓侧角神经元特征

目的探讨脊髓侧角神经元在SOD1G93A转基因鼠发病过程中的变化特征。方法利用甲苯胺蓝染色及免疫组化的方法观察SOD1G93A转基因小鼠不同病变时期上、中、下胸髓侧角神经元的数量变化特征。结果甲苯胺蓝染色法定量研究发现不同时期SOD1G93A转基因小鼠上胸髓、下胸髓水平,症状前期和发病期神经元计数较终末期均有显著性差别(P<0.05);与对照组相比,终末期胸髓各段侧角神经元计数明显减少且有统计学意义;免疫组化发现SOD1G93A转基因小鼠上胸髓、中胸髓水平不同时期相比,症状前期和发病期乙酰胆碱酯酶(AchE)阳性神经元计数较终末期均有显著性差别(P<0.05);与对照组相比,发病期上胸髓及终末期中、下胸髓水平侧角AchE阳性神经元数量减少具有统计学意义;结论在SOD1G93A转基因鼠发病过程中,存在脊髓侧角神经元丢失,尤其是在疾病的终末期,上、中、下胸髓节段间无明显差异。     

家族性肌萎缩侧索硬化

多数肌萎缩侧索硬化(ALS)病人是散发或典型类型的,但家族性变异也已众所周知.在关岛,家族性ALS非常多见,已构成另一类型.成人ALS病例组的研究有家族史者占5～10%.多数家族报告属常染色体显性遗传,两性分布相等,但在散发病例中,平均男性占优势,为1.6∶1.迄今在许多家族中所描述的临床及病理所见,     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

我们运用错配 PCR- RFLP方法对脊髓性肌萎缩症 ( SMA)患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为 SMA的患儿 10例中有 9例出现端粒 SMN基因缺失而确认为阳性 ,1例阴性 ;正常家系成员 2 0例及正常对照组 2 0例均为阴性。此与国外报道相符。该法特异性高、敏感性好 ,实用可靠 ,适用于 SMA的基因诊断和胎儿的产前诊断     

脊髓性肌萎缩症诊治进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1∶6000到1∶10 000之间,每40～60人中有1位杂合子携带者[1].本文针对目前SMA的治疗作一综述,以为SMA的研究提供帮助.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。     

家族性痉挛性麻痹伴双手肌萎缩

家族性对称性痉挛性麻痹。由Seeligmuller最早报告,以后有同样病例报告及伴有视网膜变性、白内障、精神迟钝、末梢神经障碍等,但伴有肌萎缩尤其是双上肢肌萎缩的报告极少。本文报告兄弟两人同患家族性对称性痉挛性麻痹伴双手肌萎缩。例一男性,18岁,足月平产,1岁走路,幼儿期发育无特殊,12岁时行走有轻度下肢强直感,以后未再加剧,至17岁右手大鱼际肌萎缩,手指精细动作有困难,约3个月后出现左手肌肉萎缩、但无感觉、排尿障碍、于18岁时入院。检查一般情况可、智能可、未见白内障及视网膜病变、有痉挛步态,下肢轻度对称性痉挛性麻痹,有明显的双手大小鱼际肌及骨间肌萎缩、四肢肌力可,腱反射上肢正常,下肢亢进、双侧巴氏征及查都克氏征阳性,无小脑受损症状。血、尿、粪常规、血清、血生化、心电、肌电、CT等均无特殊。脊髓造影术(MLG):颈髓及胸髓轻     

脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。目前尚无有效治疗方法,因此产前诊断和对基因携带者的筛查为有效预防措施。     

儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。根据发病年龄可以分为儿童型和成人型,尤以儿童型脊髓性肌萎缩症发病率最高。本文总结近年儿童型脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展,旨在为疾病治疗提供新的思路。     

脊髓性进行性肌萎缩的临床类型

脊髓性进行性肌萎缩(以下简称SPMA)的概念、分类、临床表现以及遗传关系等方面,近年来有许多进展。现将各型概述如下: Aran—Duchenne型SPMA 本型为古典的SPMA,最特征的病理改变是脊髓前角细胞和前根的变性。前角细胞部分脱落消失,残存者亦萎缩或染色质溶解。亦可见神经细胞被噬现象。相应的脊髓前根萎缩,髓鞘脱失。以上改变以颈髓最突出。临床表现为成人缓慢起病,通常以两手小肌群     

脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展

脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。     

少年型家族性进行性脊肌萎缩症一个家族报告

少年型家族性进行性脊肌萎缩症(Kuqeberg-Welander病)是运动神经元疾病之一。临床上较少见,国内报告甚少。笔者经治2例,并对其家系进行调查,现报道如下。例1,先证者,男,13岁,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩2年,加重1月于1994年7月26日入院。患者2年前无明显诱因上学跑步时欠灵活,渐双腿乏力,步态不稳,登楼梯吃力。家人发现患儿大腿变细,半年后蔓延至双上肢持物不稳,吃饭掉筷,写字不工整。渐发展到上臂抬举困难,时感“肉跳”,被迫辍学。近2月双下肢伸展无力,躺下不易起来而卧床,无疼痛麻木感。入院前1周,感症状加重,发热咳嗽。查体:体温3…     

家族性肌萎缩性舞蹈病伴发棘红细胞症

家族性肌萎缩性舞蹈病伴发棘红细胞症(FACWA)是一种罕见的多系统疾病,其特点为全身性癫痫发作、颊舌运动障碍、面肌抽搐、构音障碍、舞蹈样运动、反射消失、肌萎缩和弓形足等症状和体征。作者报道一例46岁男性,36岁开始有进行性口面部运动障碍、构音障碍、咽下困难及躯干与肢体的舞蹈病。40岁出现全身性强直阵挛发作,EEG呈阵发性慢波,头颅CT正常。入院时有间断性口、面、颈部酷似吸吮样及做鬼脸动作,伴发间断性快速短暂闭目及偶发性屈颈运动,发出接吻及吸吮样响声,并有躯干及四肢的舞蹈样运动。牙齿脱落、流涎、语言呈鼻音且含糊不清,咀嚼困难,饮水返流。四肢远端肌萎缩,肌力弱。腱反射及跖反应缺失。余无异常。其51岁的哥哥同样受损,但     

慢性脊髓性肌萎缩与苍白球黑质变性

慢性脊髓性肌萎缩合并苍白球黑质变性引起的锥体外系体征者,文献尚无报道。作者报道一例女性病人。病例:病人54岁时出现肢体近端无力。55岁时肩胛带肌群萎缩,双上肢不能抬举过肩;因骨盆带肌肉无力,必须用双手扶助才能坐下。Gower 氏征阳性。休息时可见颜面乏表情及震颤,并有齿轮样强直。腱反射亢进,双侧巴彬斯基氏征。腹壁反射消失。步行缓慢,不能用足跟或足尖行走。全身肌肉可见肌束震颤,感觉正常,无小脑体征,言语单调。其巴金森氏综合征用多巴脱羧酶治疗有效。64岁时近端肌无力严重,巴金森氏综合征也较明显,且有严重的运动不能及构音困难。双侧巴彬斯基氏征仍存在。脑电图正常。脑脊液检查正常。肌电图     

颅内动脉节段性发育不良

目的通过分析颅内动脉瘤患者的发病部位,探讨颅内动脉节段性发育与颅内动脉瘤发生的关系。方法分析我院1992年1月-2008年12月经脑血管造影诊断的颅内动脉瘤1768例患者的发病部位。结果 1768例患者96.35%动脉瘤位于眼动脉至前交通动脉及椎动脉发出小脑后下动脉处至基底动脉顶端这个节段内。结论颅内动脉节段性发育不良是动脉瘤发生的基础因素之一。