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Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管病,其临床特点为低钾血症,肾脏失钾,代谢性碱中毒,低镁血症及低钙尿症,肾素醛固酮激活但血压不高。GS由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运子(sodium-chloride cotransporter,NCC)的SLC12A3失活性突变所致。GS最常见症状为嗜盐,肢体乏力,疲劳,运动能力或耐力下降等非特异性症状。横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为GS罕见临床表现,目前仅有一些个案报道[1]。本文收集四例GS继发RM报道如下。 相似文献
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Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)是较少见的遗传性肾小管病,患者临床表现通常较轻,多为乏力、嗜盐、心悸等非特异性症状。GS继发横纹肌溶解症(rhabdomyolysis, RM)十分罕见,目前国内外文献报道仅10余例,且多见于儿童。本文报道了1例成人GS继发RM患者的详细诊治过程,并结合文献分析该疾病的诊治要点。该例患者为青年男性,长期存在不明原因的低钾血症,入院前因劳累出汗后,出现乏力加重伴肌肉酸痛。实验室检查提示患者存在低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,肾素-血管紧张素-醛固酮系统轻度激活,伴肌酸激酶升高超过正常上限5倍。进一步行全外显子基因检测,结果提示该患者存在SLC12A3基因复合杂合突变,最终确诊该患者为GS继发RM。予口服安体舒通、氯化钾、钙镁片等补钾、补镁及水化治疗后,患者的临床症状明显好转。随访1年,患者的电解质水平基本正常,肾功能稳定。复习相关文献,发现GS患者继发RM临床罕见,且主要发生于严重低钾、低镁的儿童,常有剧烈运动、腹泻、服用药物等诱因,治疗不及时可出现肾功能衰竭等严重并发症。本病例提示成人GS患在一定诱因下亦可继发R... 相似文献
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目的 分析并总结艾滋病合并横纹肌溶解综合征的诱发因素,同时探讨该疾病的治疗效果。方法 以对2例艾滋病合并横纹肌溶解综合征患者的诊治为基础,检索PubMed数据库建库至2020年以来公开发表的文献,回顾性分析相关病例资料的发表时间,以及患者年龄、性别、症状、肌酸激酶峰值、病因、是否合并急性肾损伤(AKI)及预后情况。结果 病例1发生横纹肌溶解综合征可能与使用核苷类药物相关,病例2的诱发因素考虑HIV相关性肌病导致横纹肌溶解,其中1例合并AKI,此2例患者均好转出院。文献共检索到15篇21例艾滋病合并横纹肌溶解综合征的报道,其中8例可能以HIV感染为诱发因素,有2例可能与使用核苷类药物有关。文献的21例整体结局较好,仅2例死亡,其中有7例合并AKI。结论 有6%的横纹肌溶解综合征诱因可归因于药物,同时反转录病毒可能在人类肌病中发挥作用,严重的横纹肌溶解综合征可并发AKI。临床医师在治疗艾滋病患者时应关注药物的潜在作用,尽早识别横纹肌溶解综合征,警惕AKI的发生。 相似文献
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目的 探讨横纹肌溶解综合征(RM)及其导致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、发病机制及临床治疗方法.方法 对1例RM患者的临床资料结合文献加以分析总结.结果 此例患者因大量饮酒导致长时间昏睡,从而使局部肌肉受到长时间压迫而诱发RM,通过大量补液治疗低血容量休克,碱化尿液、血液透析治疗ARF,本例患者痊愈.结论 本例RM患者有急性酒精中毒及骨骼肌长时间受压而致局部肌肉发生缺血再灌注损伤这两个诱因,而早期诊断和积极纠正低血容量休克、适时应用碱化尿液、血液滤过的治疗方法是此例患者获得良好疗效的关键. 相似文献
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雷公藤具有抗炎、免疫调节、抗肿瘤及抗生育等作用,近年来临床应用日趋广泛;但同时其毒副作用报道也日益增多.笔者最近发现一例雷公藤制剂引起横纹肌溶解症的患者,现报道如下. 相似文献
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作者报告了一例因急性酒精中毒而引起的横纹肌溶解,就其原因进行了系统的研究。现将因多量饮酒后引起的意识丧失、全身痉挛、肌肉疼痛的病例从钙在体内代谢方面进行了研究,特报告如下。 男性、54岁、数十年饮酒史,十年前有饮酒吐血史。由86年5月23日到31日连日大 相似文献
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横纹肌溶解症(rhahdomyolysis,RL)是各种原因引起骨骼肌的急性破坏和溶解,从而导致体内电解质紊乱、低血容量、代谢性酸中毒、凝血障碍以及肌红蛋白尿性肾衰等一系列变化,通常发生于肌肉严重受创之后。临床表现为肌痛或肌软、肌无力,也可有发热和全身不适症状,血清肌酸激酶(CK)和血尿肌红蛋白显著增高,肝肾功能异常。严重者可出现急性肾功能衰竭。我科于2007年10月收治1例服用辛伐他汀引起RL病例,现将护理报告如下。 相似文献
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横纹肌溶解综合症(rhabdomyolysis,RM)是指横纹肌细胞由于各种原因发生坏死溶解释放大量肌红蛋白和肌酸磷酸激酶,乳酸脱氢酶入外周血的一组综合征。通常发生于肌肉严重受创之后,如过度运动、地震、挤压伤等。挤压引起横纹肌溶解所致急性肾功能衰竭在临床上较罕见。2009年3月我科收治1例挤压引起横纹肌溶解症的患者,现将护理体会报告如下。 相似文献
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横纹肌溶解综合征是指一系列因素影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤,细胞膜完整性的改变,细胞内容物漏出,包括肌红蛋白、肌酸磷酸激酶等酶类以及离子和小分子毒性物质[1].他汀类药物是羟甲戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,通过竞争性抑制HMG-CoA还原酶,治疗高胆固醇血症.自上世纪80年代后期开始应用于临床以来,已成为调脂治疗的里程碑药物,然而他汀类药物引起的急性横纹肌溶解征国内陆续有报道,以辛伐他汀较多见[2-3]。 相似文献
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病例1,男,20岁,于游泳1d后出现酱油色尿伴全身肌肉疼痛,门诊化验尿常规:尿蛋白(++),尿潜血(+++),尿红细胞1/HP。以血尿原因待查收入院。入院查体:体温:36.7℃,脉搏:78次/min,呼吸:17次/min,血压:120/75mmHg,心肺未见异常,腹平软,肝脾未及肿大,四肢无水肿。[第一段] 相似文献
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13例急性横纹肌溶解症报告 总被引:1,自引:0,他引:1
对我院 1998年 9月~ 1999年 8月确诊的 13例急性横纹肌溶解症 (RM)患者进行回顾性分析如下。1 临床资料1.1 临床表现 :13例均为住院患者 ,其中男 7例 ,女 6例 ;年龄 18~ 6 0岁 ,平均(34.4± 12 .2 )岁。 RM的诊断 :血清肌酸磷酸激酶 (CPK)明显升高 ,尿潜血阳性 ,尿中检出肌 相似文献
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本文对糖尿病酮症酸中毒致横纹肌溶解1例报告并文献复习如下。1病历摘要女,42岁。因口渴、多饮、多尿2 a,神志不清、呼吸深快2 h入院。患者2 a前诊断1型糖尿病。 相似文献