Leber遗传性视神经病变1例

Leber遗传性视神经病变是一种家族遗传性视神经病变,其患者视力一般欠佳,视力损害及恢复程度与基因突变位点相关。本文报道Leber遗传性视神经病变患者一例,由该病例讨论、总结Leber病视力下降及恢复的特点。     

Leber遗传性视神经病变10例临床分析

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛...     

Leber遗传性视神经病2例家系报告

Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropa thy,LHON)1858年由VonGraefe等首先报告,Leber于1871年确定该病的遗传性。1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochon drialDNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNA11778位点的点突变[1]。     

特发性網膜脫离之形成

Leber,Gonin及Leber等主张裂口原因在于玻璃体之牽引,而Vogt則认为由于营养障碍所引起之網膜萎缩或囊肿状破裂。本文用病理解剖二例的标     

先天性黑蒙两个家系报告

先天性黑蒙由Leber于1869年首先报告,故亦称Leber氏先天性黑蒙。本病是儿童致盲的常见原因之一。现将近年所见两个家系报告于后(附图)。     

Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展

Leber氏遗传性视神经病变(Leber’s hiriditary opticneuropathy,以下缩写为LHON)占不明原因的视神径萎缩之25～30％,近10年来许多作者对其病因病机作了较深入的研究并取得了长足的进展。临床上也提出了一些新的观点,现综述如下：     

国内率先突破对核外DNA突变引起的遗传性疾病分子机理的研究

线粒体DNA作为一种重要的核外遗传成份与人类疾病的关系直到最近几年才受到重视。1988年Wallace等人首先报道了线粒体DNA的突变与Leber′s视神经萎缩症有关。国内尚未开展这方面的研究。最近,南京铁道医学院生物教研室用DNA分子杂交技术、以同位素标记的线粒体DNA为探针研究了Leber′s病发病的分子机理,在国内首先发现Leber′s病是由于线粒体DNA的第11778位碱基由G→A突变引起的。由于这种突变使呼吸链NADH脱氢酶4的第340位氨基酸由精氨酸变成     

家族性遗传性视神经萎缩

家庭性遗传性视神经萎缩,1858年VonGraefe曾报道过兄弟3人同患此病,1871年theoder-leberu,首先提出其为遗传性视神经疾病。故又称为Leber氏病。多数学者认为它是一种Leber属性连锁隐性遗传性疾病。主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者。国外报道颇多,国内较少。本文报告一家族中15人得病,人数之多颇为少见。     

家族性视神经萎缩(Leber氏病)与以球后视神经炎为首发症状的多发性硬化的鉴别(附1例报告)

Leber氏病为一遗传性疾病,家族史不典型的病例很易与多发性硬化的球后视神经炎相混淆。我们遇到1例,开始怀疑为多发性硬化,后确诊为Leber氏病,现报告如下。患者,男,16岁,于1986年12月6日入院。缘于9月21日偶然发现右眼视力减退,外院怀疑视神经炎予激素治疗无效,2个月后左眼视力也减退,怀疑     

家族遗传性视神经萎缩

家族遗传性视神经萎缩,又称家族性球后视神经炎。1871年首先由 Leber 氏报告,它是一种伴性隐性遗传疾病,但并不完全符合已知的遗传模式,患者多为男性,在20岁左右发病,视力突然减退,有中心盲点和视野向心性缩小,眼底表现早期为视神经炎,晚期发生视神经萎缩,该病国外有较多的报告,国内仅有少数报告,但在临床上并不是很少见的。我院曾遇到一家族四人,现报告如下:讨论:一、发病率:1.性别:Leber 谓主要累及男性,女性多为遗传因素携带者,但各家族间差异很大,男     

Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名...     

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.     

神经科学杂志

一个患有Leber遗传性视神经病伴有肌张力障碍的日本家系；单侧外展神经麻痹作为吉兰-巴雷综合征的局部变异；多发性硬化征罕见的眼球运动功能表现；     

家族遗传性视神经萎缩一例(附家族报告)

本病1871年由 Leber 氏首先描述,故又名 Leber 氏病是一种隐性遗传疾病。国外报告较多,国内相继亦有报告。本病多累及双眼,有家族性遗传性的特点,患者起病后视力迅速下降,临床表现为视神经炎和视神经萎缩,所以又名家族性遗传性视神经萎缩,或称家族性球后视神经炎,属中医“暴盲”或“青盲”范畴。笔者曾遇到一例,经调查其家族中五人,都患此病,现将其此病例及家族遗传体系,报告如下,以供参考。     

MT-ND1 3571C>T 突变与Leber遗传性视神经病变相关研究

目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C＞T和m.3571C ＞T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C＞T和m.3571C＞T突变位点.m.3497C＞T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C＞T和m.3571C＞T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点.     

家族性视神经萎缩(附两家系报告)

家族性视神经萎缩又称Leber氏病,至今国内已报道284例,笔者所遇两家系家族性视神经萎缩共10例患者,其遗传方式相差甚大,特报告如下:     

浙江大学医学院祁鸣教授国际课题组发现遗传性儿童失明的新基因

2012年7月29日,祁鸣教授的国际课题组在国际著名学术期刊《Nature Genetics》在线发表"Exome sequencing identifies NMNAT1 as another causative gene for Leber congenital amaurosis"研究论文,报道了导致遗传性儿童失明的新基因NMNAT1。     

近亲结婚1家系Leber先天性黑矇TULP1基因新突变

目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇(LCA)家系致病基因突变。方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象,收集家系成员眼科检查资料和病史,采集外周静脉血,提取DNA。先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查;通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性突变位点。结果 基因检测在先证者TULP1基因(MIM#602280)第11号外显子检测到新的纯和错义突变c.C1024G(p.R342G),编码区第1024位的核苷酸C(胞嘧啶)变异为G(鸟嘌呤),变异导致编码蛋白序列内的氨基酸改变p.R342G,第342号氨基酸由精氨酸(Arg)变异为甘氨酸(Gly)。342号氨基酸位点在不同物种间具有高度保守性。生物学信息预测提示为致病性。结论 TULP1基因纯和错义突变c.C1024G:p.R342G是该家系的致病原因。该纯合突变国内外均未见报道,是一种新发现的LCA致病基因突变。本研究扩大了LCA基因突变谱,为LCA基因治疗及发病机制研究提供了依据。     

全身及局部用氟康唑治疗真菌性角膜溃疡

用氟康唑治疗真菌性角膜溃疡,取得满意效果,未发现角膜、结膜不良反应及全身副作用,是治疗真菌性角膜溃疡的理想药物.真菌性角膜溃疡是一种真菌直接侵入角膜引起感染所致的眼病,于1878年首先由Leber报道,近年来由于抗生素和激素的不合理使用,其发病率趋于上升,我院自2003年至2004年共收治真菌性角膜溃疡病人11例,经全身及局部用氟康唑治疗,取得满意效果,现报告如下.     

Leber‘s病

<正> 又称:Leber视神经病变,家族遗传性球后视神经炎。是不伴有神经系统及全身疾病的遗传性单纯性视神经病变。Von Graefe(1858)首先报告,Theoderleber(1871)描述并指出遗传性和特征而命名。