X染色体非随机失活与反复自然流产

女性个体X染色体失活是一个完全随机事件,高度X非随机失活与X染色体上基因缺陷有关.反复自然流产患者中X染色体非随机失活比例上升,两者关联的机理,既有致死性基因缺陷导致男性后代流产,又有卵巢储备能力下降而引发的三体妊娠风险增加.     

反复自然流产与白细胞介素关系的研究

目的 探讨反复自然流产患者血清白细胞介素的变化。方法 采用酶联免疫吸附法检测５６例反复自然流产妇女血清中ＩＬ－６、ＩＬ－８、ＩＬ－１０的水平。流产患者分为两组：早期流产和晚期流产。选择正常早孕妇女及非孕妇女各２０例作对照。结果 反复自然流产患者血清ＩＬ－６、ＩＬ－８含量明显高于对照组（Ｐ〈０．０１）,早期流产组升高明显。ＩＬ－６与ＩＬ－８之间呈正相关（ｒ＝０．７８,Ｐ〈０．０１）,与ＩＬ－１０呈负     

染色体异常与自然流产

染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。     

染色体异常与自然流产

染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。     

X染色体缺陷与卵巢早衰

卵巢早衰是一种多基因病，目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制，寻找可能的候选基因，其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷，如ZFX，DIA，XIST，FMR1，AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的检测，预测可能发病人群，帮助加深对卵细胞发生、迁移、增殖、成熟和卵巢功能维持机制的了解。     

遗传性血栓形成倾向与反复自然流产的研究进展

反复自然流产大约影响1%-3%生育年龄的妇女,近年来研究证明反复自然流产与血栓形成倾向/易栓症(thrombophilia)有密切的关系。易栓症引起的复杂妊娠与凝血及抗凝系统缺陷的关系成为近几年研究的热点问题,本文主要对遗传性血栓形成倾向在反复自然流产中的作用及影响进行综述。     

反复自然流产与Th1 Th2细胞因子失衡的研究

目的：探讨Th1/Th2型细胞因子失衡在原因不明反复自然流产（URSA）发生中的作用。方法：采用双抗体夹心酶联免疫吸附实验（ELISA），测定42例原因不明反复自然流产妇女及40例正常经产妇的外周血及蜕膜 中干扰素γ（IEN－γ）和白介素－4（IL－4）的含量。结果：①正常早期妊娠妇女IL－4的诱生水平比正常非妊娠组升高（P＜0．05），反复自然流产妇女IFN－γ的诱生水平比正常非妊娠组升高（P＜0．05），IL－4诱生水平降低（P＜0．05）；②正常早期妊娠妇女的IFN－γ/IL-4的比值比正常非妊娠组下降（P＜0．05），反复自然流产妇女的IFN－γ/IL-4的比值显著升高（P＜0．01），在外周血及蜕膜中的变化是一致的。结论：正常妊娠以Th2型细胞因子反应为主，而在反复自然流产患者中，Th1型细胞因子过度表达，Th1/Th2失去平衡，可能是原因不明反复自然流产发生的原因。     

脂蛋白(a)及某些抗凝因子与反复自然流产的相关性研究

目的:探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]水平及某些抗凝因子的活性变化与原因不明的反复自然流产(RSA)的相关性。方法:采用免疫散射比浊法、血液凝固法及发色底物法检测53例RSA患者和20例具正常妊娠史妇女的血中Lp(a)水平及蛋白S(PS)、蛋白C(PC)及抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)的活性变化。结果:①RSA组与对照组间Lp(a)的浓度无统计学差异。RSA组中≥12周流产者的Lp(a)浓度为122.2±57.7mg/L,与对照组(82.0±33.5mg/L)比较,差异有统计学意义,但在流产次数和体重指数(MBI)间差异无统计学意义。②RSA组中PS、PC和AT-Ⅲ缺陷各占32.1%、1.9%和20.8%,PS缺陷与对照组相比差异有统计学意义。RSA组中≥12周流产者的PS和RSA组中≥12周流产者缺陷分别占57.1%和71.4%,对照组中均为5%,差异显著。③RSA组中流产2次与>2次者PC、PS和AT-Ⅲ缺陷无统计学差异,但是除了PC外,其蛋白缺陷率均较对照组升高。④RSA组中MBI>25与≤25相比,PS缺陷及AT-Ⅲ缺陷有显著性差异。结论:①Lp(a)的水平在反复自然流产患者未见异常,但RSA组中≥12周流产者与对照组间差异有显著性。②抗凝系统缺陷与流产的周数有关而与流产发生的次数无关,但肥胖者较正常体重者及低体重者更易出现抗凝蛋白的缺陷。     

活化蛋白C抵抗及因子V Leiden突变与反复自然流产

蛋白C系统是体内重要的抗凝系统。活化蛋白C(APC)通过灭活凝血因子V(FV)来抑制凝血。APC对FV灭活障碍称为活化蛋白C抵抗(APCR)。APCR分子基础是FV Leiden(FVL)突变，目前已证实APCR和FVL突变是深静脉血栓形成和家族性易栓症的主要原因之一。近年研究发现遗传性和获得性血栓形成倾向和反复自然流产有关。对APCR和FVL的反复自然流产患者进行预防性抗凝治疗，已有成功报道。     

DNA甲基化与胚胎发育的研究进展

DNA甲基化指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，这种改变在胚胎发育和细胞增殖过程中能稳定传递．其在干细胞发育或早期胚胎形成时就建立。DNA甲基化模式的改变是胚胎发育的关键，其通过基因沉默、印迹清除和重建、x染色体失活等作用于胚胎发育期。对近年DNA甲基化在胚胎发育过程中作用的研究进行综述。     

DNA甲基化与胚胎发育的研究进展

DNA甲基化指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变,这种改变在胚胎发育和细胞增殖过程中能稳定传递,其在干细胞发育或早期胚胎形成时就建立.DNA甲基化模式的改变是胚胎发育的关键,其通过基因沉默、印迹清除和重建、X染色体失活等作用于胚胎发育期.对近年DNA甲基化在胚胎发育过程中作用的研究进行综述.