进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎(附17例报告)

目的探讨早期诊断进行性肌营养不良(PMD)患者的有效方法。方法对17例误诊为病毒性肝炎的PMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果17例肌电图检查均为肌源性损害。请神经内科会诊,才确诊为PMD。结论对怀疑是PMD患儿,应及早进行CK、肌电图等检查,以便早期获得正确诊断。     

进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状

进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称。分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识。由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似，需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应（PCR）或基因测序，在蛋白或基因水平进一步分型诊断。本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下。     

13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点。方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析。结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13)为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显;⑥有家族史者占38.5%(5/13)。结论:PMD是一种遗传性疾病,主要依据临床表现、肌电图、血清酶学检查,目前尚无特效治疗手段。     

儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征

目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果 (1)男性多见,占91%,平均年龄3岁10个月,2-8岁占82%,2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现,以双下肢多见(76%)。(3)所有患儿CK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查,表现为肌源性损害。18例患儿行腓肠肌活检,病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变:1T1WI和T2WI均呈对称性高信号,STIR呈等信号,提示为病变肌肉对称性脂肪替代,33例患儿股四头肌、臀大肌均受累,其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例),股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。2T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号,STIR呈高信号,提示为炎性水肿,本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变,以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩,5例合并肌间隙脂肪浸润;所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性,主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿,以前者为主,MRI能够发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。     

假性肥大性肌营养不良症患儿的肌酶学、肌电图及病理组织学分析

目的 探讨假性肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的肌酶学、肌电图及病理学特点及其对DMD的诊断价值. 方法 回顾性分析18例DMD患儿的临床和肌酶学、肌电图及小腿腓肠肌活检HE染色病理组织学资料. 结果 18例DMD患儿血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)均明显升高,在3-6岁升高明显;肌电图至少4块或4块以上肌呈电静息和(或)时限缩窄明显<20%,波幅低,部分肌可见短棘波多相电位.重收缩多呈病理干扰相,偶见呈干扰相,肌无力明显的呈电静息和混合相.静止自发电位检出率16.4%,符合肌源性损害肌电图改变.感觉、运动神经传导无特异改变;小腿腓肠肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,被大量脂肪组织填充,符合假肥大性肌营养不良改变. 结论 DMD诊断应依据临床特点、肌酶学、肌电图及肌肉活检结果综合分析.     

儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊.方法本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析.结果 (1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高.结论 (1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能.     

高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

目的:探讨假肥大型进行性肌营养不良(PMD)患者的临床、肌肉高频超声以及超声检查对该病的诊断价值。方法:对24例经临床、心肌酶谱、肌电图、肌肉MRI及肌肉病理检查确诊的假肥大型进行性肌营养不良患者(观察组)及20例年龄相匹配的健康儿童(对照组),均行单侧肢体肌肉进行纵切位及横切位高频定量超声检查,观察其肌肉超声特征和差异。结果:观察组与正常对照组的肌肉超声显像存在较明显差异,假肥大型肌营养不良患者的肌肉超声显示肌肉纹理不清,网络连续性中断或消失,回声弥漫性增强或降低,肌肉回声及M值与年龄增长、病情严重程度呈正比。结论:肌肉超声检查可为假肥大型进行性肌营养不良的诊断及观察病情变化提供客观证据。     

转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例

目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院,最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症,1例是贝氏肌营养不良症,1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高,谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型,容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症可能,应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。     

2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症

1例49岁男性在过去的8年里血清肌酸激酶含量持续、孤立增高(高肌酸激酶症),而无肌营养不良症状,肌电图检查亦未发现肌强直电位。肌肉活检结果显示,该患者的表现与2型强直性肌营养不良(DM2)的形态学表现一致,从而最终诊断为DM。遗传学研究未发现1型DM(DM1)基因突变,但该患者的ZNF9基因CCTG序列异常重复扩增,该突变与DM2相关。研究结果提示,对于肌酸激酶持续增高而无临床症状的患者DM2应该是其第一诊断。2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症@Merlini L. @Sabatelli P. @Columbaro M. @R. Massa$Dipartimento di…     

以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告

进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型（DMD）最为多见，发病率约为30／10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一．男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。     

进行性肌营养不良症及运动神经元疾病的血清CK及其同工酶MB测定的诊断意义

对进行性肌营养不良症(PMD)71例、运动神经元病(MND)35例及假肥大型PMD基因携带者22例共128例进行了血清CK及其同工酶MB活性的测定。以正常人215名作为CK对照组,另20名作为MB活性对照组。CK用肌酸显色法测定,MB活性用定量柱层析法测定。不论何型PMD或MND之CK含量均显著高于对照组。CK含量之增多以假肥大型PMD最甚,肢带型及面肩肱型次之,MND再次之。但各型PMD或MND之CK个体值离散程度大,交叉重叠多,故单凭CK值不能区分PMD或AND的各种类型。各型PMD或MND的MB个体值离散程度小,尤其假肥大型PMD的MB值增多最显著,特异性极强,为诊断假肥大型PMD最具特征性的指标,其他两型PMD及两型MND则否,故无鉴别意义。对22例假肥大型PMD携带者CK与MB测定的结果表明似仍以CK值较为灵敏。对假肥大型PMD患者血清中MB的来源作了讨论。     

CK-MB在儿童支气管肺炎辅助检查中的临床意义

目的 探讨血清磷酸肌酸同工酶(CK-MB)检测在儿童轻症支气管肺炎辅助检查中的临床意义,以期指导临床诊治.方法 收集2015年1~8月85例本院收治的轻症支气管肺炎患儿,分为学龄期组(7~14岁) 6例、学龄前期组(4~6岁) 22例和婴幼儿期组(0~3岁) 57例,入院时常规检测患儿CK-MB的数值,分析其在不同年龄组中的变化情况.结果 85例住院患儿中男性49例,女性36例,婴幼儿组11例患儿CK-MB升高(19%),学龄前期患儿组1例升高(5%),学龄期组患儿无一例CK-MB升高.男性患儿CK-MB数值为(2.40±1.76) ng/ml,女性患儿为(2.93±1.96) ng/ml,两者比较差异无统计学意义(P>0.05).婴幼儿组患儿CK-MB为(3.23±1.84) ng/ml,学龄前期组为(1.58±1.27) ng/ml,学龄期组为(0.75±0.57) ng/ml,婴幼儿组支气管肺炎患儿血液CK-MB数值较学龄前期和学龄期患儿显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 CK-MB是目前临床判断患儿心肌受损的经典检测指标,婴幼儿支气管肺炎轻症合并心肌受损的发生概率相对较高,血清CK-MB的检测应作为婴幼儿支气管肺炎的常规检查,可以使患儿得到更好的诊治.对于学龄前期和学龄期轻症支气管肺炎患儿,血清CK-MB可不作为临床常规的辅助检查.     

原发性甲状腺功能减退症77例临床分析

目的探讨原发性甲状腺功能减退症的临床特点。方法回顾性分析海南医学院附属医院住院诊断的77例原发性甲状腺功能减退症的临床资料。结果本研究原发性甲状腺功能减退症的病因主要有131I治疗、甲状腺手术和慢性自身免疫性甲状腺炎。贫血32例（41.6%）。69例行血脂检查,总胆固醇升高26例（37.7%）,低密度脂蛋白胆固醇升高34例（49.3%）,甘油三酯升高14例（20.3%）,高密度脂蛋白胆固醇升高27例（39.1%）,高密度脂蛋白胆固醇降低9例（13.0%）。64例行肌酶检查,肌酸激酶增高29例（45.3%）,乳酸脱氢酶增高21例（32.8%）。心电图检查发现窦性心动过缓13例（16.9%）。39例行心脏彩超检查,8例（20.5%）发现心包积液。结论本病临床表现复杂,窦缓、贫血、高脂血症、肌酶增高的患者应注意排除甲减。原发性临床甲状腺功能减退症的诊断主要根据低FT4、高TSH。甲减的治疗简单且有效,多数患者需要终身甲状腺激素替代治疗。     

Elevated levels of serum creatine kinase induced by hyponatraemia.

Elevated serum creatine kinase levels are one of the major criteria for the diagnosis of myocardial injury. Noncardiac causes such as muscular and brain damage may also be associated with elevated serum creatine kinase levels. Hyponatremia may induce increased serum creatine kinase in association with rhabdomyolysis or with hypothyroidism. A patient is described where three episodes of hyponatraemia not associated with rhabdomyolysis or hypothyroidism induced transient elevations of serum creatine kinase levels. The association between hyponatraemia and elevated creatine kinase levels should be emphasized to prevent erroneous diagnosis of myocardial injury.     

手足口病患儿血清心肌酶变化及其临床意义

目的研究手足口病（Hand,foot and mouth disease,HFMD）患儿血清心肌酶的变化,以便在诊治过程中采取综合措施。方法选择HFMD患儿110例,其中轻症80例,重症30例。另选22例健康儿童作为对照组。采用OlympusAU 2700型全自动生化分析仪测定HFMD患儿急性期、恢复期及对照组儿童血清天门冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α—HBDH）、肌酸激酶（CK）及其同功酶（CK—MB）等多项心肌酶指标。结果与对照组相比,轻症及重症HFMD组患儿血清AST、LDH、α—HBDH、CK、CK—MB水平均明显升高（P〈0．01）。重症HFMD组上述指标明显高于轻症HFMD组（P〈0．01）。与急性期相比,恢复期心肌酶指标均趋向正常水平。结论婴幼儿HFMD血清心肌酶有不同程度升高,病情越重,心肌酶升高越明显。     

手足口病患儿血清心肌酶谱检测结果分析（附79例报告）

目的 探讨血清心肌酶谱对手足口病伴发心肌炎的临床诊断价值.方法 对我院儿科住院部2010年4月至5月收治的79例手足口病患儿和30例同期住院的非感染性疾病的患儿血清心肌酶谱检测结果进行统计分析.结果 79例手足口病患儿血清心肌酶谱检测结果中乳酸脱氢酶（LDH）异常率72.15%,肌酸激酶同功酶（CK-MB）异常率56.96%,天门冬氨酸氨基转移酶（AST）异常率44.30%,肌酸激酶（CK）异常率22.79%.与对照组比较CK-MB、AST显著增高（P＜0.01）,LDH明显增高（P＜0.05）,CK比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 对手足口病患儿应警惕心肌损害发生,及早进行血清心肌酶谱检测.     

小儿心肌炎基质金属蛋白酶-1检测及其意义

目的评价血液中基质金属蛋白酶-1(MMP-1)与小儿心肌炎相互关系,验证临床检测MMP-1的意义。方法将年龄为1~14岁临床诊断为心肌炎的患者9例与相匹配的对照组9例取血标本,测定心肌酶谱包括门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶同工酶(CKMB),心肌肌钙蛋白I(cTnI)、C反应蛋白及MMP-1,并行超声心动图等检查。结果超声心动图示心肌炎患儿射血分数显著降低、左心室扩大。心肌炎患儿与正常对照组心肌酶、心肌肌钙蛋白I、C反应蛋白及MMP-1检测差异均无显著性。结论对少儿心肌炎患者来说,血液中的MMP-1水平可能与其疾病无相关性。     

手足口病患儿血清肌酸激酶同工酶及肌钙蛋白Ⅰ的检测意义

目的:探讨手足口病患儿血清中血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)和心肌钙蛋白I(cTnI)的变化。方法:随机选择手足口患儿167例作为观察组,健康32例作为正常对照组。采用终点法测定血清CK-MB水平,用电化学发光法测定血清中的cTnI水平。结果:手足口病患儿血清CK-MB较健康儿童明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。cTnI健康儿童比较,差异无统计意义(P>0.05)。结论:手足口病患儿血清CK-MB增高,cTnI无改变。