一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况,本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５２４７人,确诊总残疾４８１３人,遗传性疾病患病率９１７‰,非遗传残疾患病率１４‰。１４岁以下儿童９７４２人,总残疾９０７人,遗传病患病率９０３‰,非遗传先天残疾患病率０２８‰。发病率高,危害严重的常见病１３种。致病因素中遗传占第一位,近亲婚配居第二位,孕期及环境因素导致基因突变也占重要比例。文中讨论了该项调查的意义。     

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。     

余姚市7岁以下儿童出生缺陷及残疾监测调查

目的了解余姚市7岁以下儿童出生缺陷及残疾发生状况,为制定预防措施提供依据。方法对余姚市2016年7岁以下儿童出生缺陷及残疾监测情况进行回顾性分析。结果 7岁以下儿童中,原有出生缺陷数432例,今年新发现358例,共发现790例出生缺陷,发病率87.16/万,出生缺陷发生顺位依次为先天性心脏病、肢体畸形、体表畸形、唇腭裂、外耳畸形。原有残疾儿38例,今年新发现17例,共发现55例,发病率0.61‰。残疾发生顺位依次为听力残疾、肢体残疾、孤独症、脑瘫、智力残疾。结论做好出生缺陷和残疾儿早期诊断、早期治疗,对出生缺陷和残疾儿童开展医疗救治和康复治疗,避免或减轻致残。是提高出生人口素质的重要措施。     

2057例病残儿童资料分析

本资料对3～12岁10个年龄组一孩出生中的2057例病残儿童进行分析,总患病率67.7‰。农村患病率高于城镇,男性患病率高于女性;一孩年龄组与病残儿童患病率呈负相关。先天性疾病中非遗传因素占7.8％;后天性疾病中,遗传因素占6.6％。两者相关非常显著。     

一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况，本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５５２４７人，确诊总残疾４８１３人，遗传性疾病患病率９．１７％，非遗传残疾患病率１．４％。１４岁以下儿童９７４２２人，总残疾９０７人，总残疾９０７人，遗传病患病率９．０３％，非遗传先天残疾患病率０．２８％。发病率高，危害严重的觉见病１３种。致病因素中遗传占第一位，近亲婚配居第二位，孕期及环境因     

招远地区遗传病与非遗传性先天性疾病抽样调查

１９９５年７月我们对招远地区玲珑镇、阜山镇的遗传病与非遗传性先天性疾病进行了调查,共调查了５７６０５人,发现遗传病５７种,患病人数５６９例,患病率９．８８‰,非遗传性先天性疾病１４种,患病人数５２例,患病率０．９‰,通过以上资料可以看出,遗传病在我地区属多发病和常见病,严重影响着人口素质,应作好优竹工作,降低遗传病和非遗传性先天性疾病发生。     

内蒙古地区智力残疾儿童的流行病学调查

本文报告了87年4月在我区14个地区进行的残疾人流行病学调查结果,共调查0—14岁儿童9288人,确定为智力残疾儿童125人,患病率为1.35％,城市患病率为0.86％,农村患病率为1.4％,说明农村患病率明显高于城市,有非常显著性差异。患病年龄以9—14岁最多。学龄前以重度智力残疾多,学龄期轻度智力残疾多。病因以遗传因素为主。并提出了预防措施。     

日照地区0—7岁儿童先天性、遗传性疾病流行病学调查

目的：通过对全市部分乡镇0－7岁儿童先天性、遗传性疾病的流行病学调查，摸清影响婴儿出生质量的各种因素，以便为采取相应的干预措施奠定基础。结果：样本点乡镇共有0－7岁儿童64145人，一级筛查时实查儿童62989人，参查率为98．20％，一级筛查发现阳性病理体重儿童为5213例，阳性体征发生比例为8．28％。参加二级筛查儿童共4202例，共发现疾病124例，查出患有先天性、遗传性疾病的儿童1566名，共1660个疾病。全市0－7岁儿童患先天性、遗传性疾病的比例为25．20‰，先天性、遗传病发病率为26．71‰。结论：日照市儿童先天性、遗传性疾病发病率较高，应抓紧采取出生缺陷干预措施，确保全市人口素质的进一步提高。     

昆明市0-17岁儿童先天性心脏病流行病学调查

目的 为了解本地区先天性心脏病的发病情况及发病原因,为防治先心病及优行工作提供科学依据。结果提示：本次调查先心病患病率为２．７３‰,患病率的高低随年龄而异,年龄越小患病率越高,６０％在６个月内发现。先心病可能的发病因素与母亲妊娠期先兆流产、呼吸道感染、感染风疹病毒、Ｘ线照射、孕早期服用四环素、感冒药、镇静剂及精神因素等有关。有先心病的胎儿出生后有出体重你、早产、窒息等情况。     

400例独生子女病残儿鉴定分析与二胎儿随访

１９８１年１１月－１９９４年１２月，我院共鉴定独生子女病残儿４００例。除１０例未发现明显异常外，余下的疾病有百余种，大致分了七类，神经系统疾病２００例（５０％），其中智力低下（ＭＲ）１７４例，又占神经系统疾病中的８７％，说明ＭＲ已是当前引致小儿残疾的主要疾患。先天性遗传性疾病２１５例，占了总数的５３．７５％，说明加强优生与孕期保健工作的重要性。作者对可生育二胎者随机随访了５４例，３６例（６６．７％）已生育了二胎，大部小儿生长健康，仅２例异常，１例６个月死于心肌炎，另一例为出生低体重（２２５０ｇ），似乎与第一胎之残疾关系不大。说明病残儿医学鉴定小组的监护对第二胎的出生质量是至关重要的。     

6692例0～14岁儿童残疾的调查与分析

提高人口质量是关系着中华民族兴衰的大事，与控制人口数量有着同等的重要意义。特别在我国控制人口数量已取得巨大成就的今天，大力普及优生科学知识，提高人口质量更有着重要的现实意义和历史意义，了解人口质量的现状是推广优生科学，提高人口素质的重要一环。掌握儿童出生残疾的情况，是衡量优生工作成效的客观指标。为了解儿童残疾状况，探究其发病因素．制订防治措施，最大限度降低残疾儿童的出生率，逐步达到提高人口质量的目的。为此我们对鲁山县6692例0～14岁儿童进行了残疾状况的调查，现报告如下：     

上海市社区神经症的流行病学的调查

目的：了解上海市神区中各类神经症的患病率及其相关因素。方法：应用标准化工具，采用分层整群抽样以及两阶段法，对大样本社区人群进行流行病学调查。结果：社区中神经症患病率为２８．７２％，各亚型分别为：焦虑性障碍１０．２５％，抑郁性神经症９．３４％，躯体化障碍４．２３‰，神经衰弱３．６１％，癔症１．３２‰；男、女比例为１：２．４。其它如年龄、婚姻状况、受教育程度、职业等均与患病率相关，结论：神经症是一类十     

十堰地区1584例未成年残疾人医学鉴定结果分析

目的分析近年来十堰地区1584例未成年残疾人医学鉴定资料，探讨关爱保护未成年人的方法，减少致残率。方法对资料中的未成年人，按照户籍、年龄、性别、致残原因和致残级别分类统计、分析，寻找可能的致病原因，提出合理的关爱保护方法。结果十堰地区未成年残疾人残疾部位排序为视力、肢体、听力、智力、言语．分别占总数的27．78％、26．77％、21．72％、19．19％、4．54％，主要致残原因为遗传与先天性疾病、非遗传性疾病、外伤、药物中毒，分别占总数的61．1l％、23．74％、11．11％、4．04％。结论做好优生优育，预防出生缺陷、提高基层医疗单位诊疗水平、做好婴幼儿的安全教育工作，对降低未成年人残疾发生有着重要的意义。     

强迫症的家系遗传研究

目的探讨强迫症的遗传病因学及强迫症与抽动障碍的遗传联系。方法采用家系遗传研究方法调查了９０例强迫症先证者的一、二级亲属中精神疾病的患病率，并与１００例健康者家系进行对照分析。结果强迫症患者一级亲属中，除强迫症外，精神分裂症、情感性精神障碍、轻型抑郁、亚临床强迫症、广泛性焦虑及抽动障碍的患病率均高于健康对照组；在单纯强迫观念者一级亲属中，强迫症及亚临床强迫症、广泛性焦虑及其它神经症的患病率分别为４７．６‰、３５．７‰及２３．８‰，而对照组分别为１０．８‰、３．６‰及０，差别有显著性；在伴有抽动障碍的强迫症患者一级亲属中，精神分裂症、情感性精神障碍及抽动障碍的患病率分别为５２．０‰、２６．０‰及９０．９‰，健康对照组为０、３．６‰及７．２‰，差别有显著性。结论强迫症的发病与遗传有关，强迫症与抽动障碍存在显著的遗传联系。强迫症患者一级亲属中所显示的不同类型精神障碍患病率增高可能是其不同临床亚型的遗传学基础     

徐州市0—14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

目的：了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法：对徐州市98642人中的0－14儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果：共调查24212名0－14岁儿童，男15089名，女13123名，其中遗传病及先天畸形儿445例，男265例．女180例，总患病率15．77‰，男、女患病率分别为17．56‰、13．72‰，男、女患病率有显著性差异；城市儿童3703名，乡村儿童24509名，遗传病及先天畸形患儿各67例、对378例，患病率分别为18．09‰、15．42‰，城乡患病率差异无统计学意义。共发现遗传病及先天畸形72种，其中染色体病、羊基因病、多基因病及其他可能与遗传有关的疾病分S4占病例总数的1．5％、22．02％、68．09％、8．23％。结论：本次调查显示遗传病及先天畸形严重影响儿童素质，加强优生遗传咨询及产前诊断工作．降低遗传病及先天畸形儿的出生是一项紧迫任务。     

2004年北京市2-6岁儿童广泛性发育障碍的现况调查

目的：通过针对儿童广泛性发育障碍的现况调查，了解北京市2～6岁儿童精神残疾现况。方法：采用容量比例概率分层整群抽样方法抽取样本21866人。用克氏孤独症行为量表进行筛查，用儿童孤独症评定量表和精神障碍诊断与统计手册（第四版）进行诊断。结果：确诊广泛性发育障碍儿童16人（儿童孤独症14人，不典型孤独症1人，Rett综合征1人），假阴性率0．80‰，广泛性发育障碍现患率为0．73‰，校正现患率为1．53‰，年平均发现率为0．11％。；广泛性发育障碍的城乡分布、年龄分布、性别分布、民族分布均无显著性差异（X^2：0．11～1．85，P=0．739—0．173），广泛性发育障碍的现患率随家庭经济收入的降低而升高（趋势X^2=4．70，P=0．030）；25％的确诊儿童父母尚未发现儿童存在异常或尚未带儿童就诊，80％的确诊儿童未得到治疗康复，所有确诊儿童都有康复需求。结论：北京市2～6岁儿童的广泛性发育障碍现患率并不低，家庭低收入是儿童发生广泛性发育障碍的危险因素，广泛性发育障碍儿童就诊率低，康复率低，所有儿童都有康复需求。政府及有关部门应充分重视这一群体及其需求。     

成骨不全症调查研究

调查湖北省恩施土家族自治州２５８１６人，发现成骨不全症患者２人，患病率为０．０７７‰。本文还讨论了成骨不全症遗传机理和遗传方式。     

吉林省5地区0—14岁儿童出生缺陷的研究

本文是在吉林省内选择5个地区,对0－14岁儿童出生缺陷进行调查研究。其目的是要获得有关确切资料,从而指导临床诊治及采取相应的预防措施,提高人口素质。5个地区各具有不同的代表性,调查总人025万余,0．14岁儿童整群抽样5万余名。调查结果输入计算机卡方检验作统计分析,调查率96．23％。其结果出生缺陷患病率为16．79‰,该病分布75种．先天性心脏病患病率为1．99‰,居第一位。外科先天畸形患病率为8．18‰,占出生缺陷48．72％。认为遗传因素和环境因素是出生缺陷的两大主要病因。     

上海市金山区农村癫癎流行病学调查研究

目的：了解上海市金山农村癫　患病率、药物治疗现状、癫　患者的就业、教育、家庭和婚姻等社会心理状况。方法：于２０００年在上海市金山朱泾镇采用分层整群抽样原则完成５万人群的癫　病普查工作。结果：癫　粗患病率为３．１１‰,标化患病率为３．６２‰,其中男性３．６５‰,女性２．５０‰;农村患病率为３．７０‰,明显高于城镇的２．４５‰;年龄分组患病率分布有两个高峰,第一高峰在１０～３０岁,第二高峰在６０岁年龄组;与正常人群相比,男性患者的文化程度低、无职业率高和未婚率（包括丧偶和离婚）高,而女性无明显差异;原发性癫　（通过调查未了解到病因的癫　）占８２．１％,其中有家族史者占１８．５％。继发性癫　占１７．９％。主要病因为：脑膜炎或脑炎３７．０％,颅脑外伤１８．５％,精神疾病１４．８％,脑血管疾病１１．１％,颅内肿瘤１１．１％,高血压脑病７．４％。全身强直阵挛性发作和部分发作之比为１．８：１;接受治疗者占６６．５％,发作明显控制者占２９．３％。结论：上海市金山区居民癫　患病率在国内处于中等偏低水平。部分癫　患者在工作、学习及婚姻等方面受到了影响。     

大连农村7000例儿童出生缺陷的流行病学调查报告

目的 为了解本地区儿童出生缺陷的患病率、病因学及流行病学特征，探索其防治措施。大连市皮口镇年龄为1985．04．01至1999.03．31出生的儿童6936例。方法 包括病史、体检及有关病因学调查，调查资料经计算机统一处理。结果 出生缺陷总患病率1.06％，无性别差异。年龄患病率：7-14岁组明显高于0-6岁组(P＜0．01)。患病率与人群特征关系：父母亲文化程度与出生缺陷无关(P＞0．05)。父母有吸烟、喝酒嗜好与出生缺陷无关。(P＞0．05)。有孕期患病、服药史的母亲，其子患出生缺陷的比例高。因此，重视妇女孕期卫生保健减少孕期患病服药，可有效降低出生缺陷儿的患病率。