Bartter和Gitelman综合征临床特点比较

目的比较Bartter综合征（BarS）和Gitelman综合征（GitS）的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄（30．6±9．86）岁,发病时平均年龄（28．5±9．58）岁,男女发病比例为11：12。GitS组12例,平均年龄（19．8±3．19）岁,发病时平均年龄（16．5±d．92）岁,男女发病比例为11：1。两组均以双下肢无力,发作性四肢软瘫,多饮、多尿,夜尿增加等症状为主;均表现为血钾降低、尿钾排出增加和代谢性碱中毒;但GitS组血镁和尿钙水平均显著低于BarS（P〈0．05）。BarS组有3例糖尿病,而GitS组则没有。卧立位醛固酮试验显示两组患者。肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮升高、尿醛固酮升高;BarS组7例和GitS组3例患者行肾穿刺活检,肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（6／7vs2／3）、肾间质损害。结论BarS和GitS综合征临床症状和生化改变非常相似,但GitS组男性多见,具有显著的低血镁和低尿钙,而BarS患者可以合并糖尿病。     

Gitelman综合征一例

1引言 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，其为Bartter综合征变异型。其临床多以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素、高醛固酮而血压正常的一种疾病。我院收治该病例1例，报告如下。     

Gitelman综合征的临诊应对

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病。临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关。Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊。本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

Bartter综合征伴2型糖尿病、甲状腺功能异常1例

患，男性，34岁。主因间断下肢瘫软10余年，加重伴口渴、多饮、多尿2月于2004年4月入院。患于1994年无明显诱因出现下肢瘫软、无力，重时不能活动，呈间断发作，于当地医院查血钾偏低，给予补钾后缓解，后长期服用氯化钾控释片，维持治疗。1999年于北京301医院肾穿刺诊断为肾小球旁器细胞增生症(Bartter综合征)。至今上述下肢瘫软     

71例Gitelman综合征患者的临床和遗传学分析

背景Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是最常见的遗传性肾小管病变,临床表现多不典型,存在着很大的漏诊、误诊风险。我国对GS认识较晚,遗传性研究领域相对薄弱,缺乏大样本GS患者的基因型与表型相关性研究。目的 探讨GS患者的临床和遗传特征,以提高对该病的认识和诊治。方法 收集2007年7月-2020年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的71例临床诊断为GS患者的临床资料并进行基因分析,并进一步探讨基因型与表型的相关性。结果 71例GS患者中,男性44例,女性27例。临床表现以神经肌肉系统受累相关表现为主,女性患者较男性患者更易出现肌肉痉挛或抽搐(40.7%vs 18.2%,P=0.037)和肢体麻木(37.0%vs 15.9%,P=0.043)。所有患者入院时均合并低钾血症,16例(22.5%)无低镁血症,6例(8.4%)无典型低尿钙。71例GS患者中3例未检测到SLC12A3基因突变,1例疑似多个基因缺失,其余67例患者检测出70种不同SLC12A3基因突变类型,其中25种为新发突变。p.D486N和p.T60M为最常见的突变类型,分别占28%(2...     

3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结

目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。 方法 收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因组DNA,首先通过高通量测序法寻找与低钾血症相关的36个基因所有外显子的突变位点,再通过直接测序法对患者及其父母验证。同时在万方数据库和中国知网检索经过基因突变分析确诊的Gitelman综合征,比较不同基因突变型的血钾和血镁的差异。 结果 3例患者均表现为反复低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、正常血压,其中只有第2例有明显的低镁血症。基因测序结果显示病例1为SCL12A3基因复合杂合突变,病例2为SCL12A3基因纯合突变,病例3为SCL12A3杂合突变联合CLCNKB杂合突变。经检索共有79例临床资料完整的Gitelman综合征病例纳入分析,结果提示不同基因突变型之间血钾和血镁差异无统计学意义。移码和无意义突变与其他突变相比血钾和血镁差异无统计学意义。血镁降低组的血钾较血镁正常组偏低。 结论 Gitelman综合征临床表型多样,异质性明显,最终确诊仍需要基因突变分析。不同突变之间血钾和血镁差异无统计学意义,血镁降低者临床表型较重。      

Bartter综合征并肾损害文献复习(附一例报告)

Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素一血管紧张素及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1],"1962年Bartter"等[2]报道第一个家系后,各国相继有相似病例报道,国内于1979年首例报告[3],近年来,随着对该病认识水平的提高,国内报告的病例也渐增多,但是未见国内有关并发肾功能不全的报告,本文将我院收治并有肾功能不全Bartter综合征1例报告如下: 1病例资料     

儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析

目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果 32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043, 7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查：100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管...     

Bartter和Giteman综合症

Bartter综合症(BS)[1]是一种少见的肾小管功能异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.1962年由Bartter等首先报道2例病人,其临床症状群包括:低钾血症、代谢性硷中毒,高肾素、高醛固酮,血压正常或偏低,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大.随后,于1966年由Gitelman等报道了3例患者,临床表现类似BS,但症状较BS为轻,伴有严重低血镁,故将这类疾病命名为Gitelman综合症(GS)[2].近年来,由于分子生物学技术,尤其是基因筛选的开展,发现的病例增多,发病机理的研究不断深入[3].     

巴特综合征研究进展

巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS 1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.     

Concurrence of Bartter syndrome and minimal change nephrotic syndrome

Nephrotic syndrome （NS） is a common disease in children with a group of symptoms including heavy proteinuria （≥50 mg/kg per 24 hours）, hypoalbuminaemia, hypercholesterolaemia and edema. Bartter syndrome （BS） is a clinically and genetically heterogenous kidney disease characterized by hypokalemia, hypochloremic metabolic alkalosis, obvious increase of rennin, angiotesin II, and normal blood pressure. Cases of Banter syndrome were frequently reported in recent years, but the Bartter syndrome accompanied by nephrotic syndrome as the first symptom has not been previously reported. Although BS is not classically associated with proteinuria, there have been a few reported cases of concomitant focal segmental glomerulosclerosis （FSGS） with BS.1-6 Recently, Hanevold et al5 and Sardani et al7 respectively described an African American child with BS and proteinuria whose renal biopsy revealed findings consistent with Clq nephropathy （ClqN）, as well as the expected hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus （JGA） which is characteristic of BS. It was previously reported that BS was first diagnosed, and then gradually proteinuria followed, but the simultaneous presence of BS and NS is unusual. We herein present a boy with BS and NS whose renal biopsy revealed findings consistent with glomeruli minimal change disease and BS.     

巴特综合征临床分析

目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13～35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6)、发作性四肢软瘫(1/6)、肢体麻木(5/6)、手足搐搦(4/6)等为主要表现;血压正常;实验室检查出现持续性低血钾、代谢性碱中毒(6/6),有血浆肾素活性(6/6)、血管紧张素Ⅱ(6/6)及醛固酮(2/6)升高;三角肌活检病理:肌纤维肿胀变性坏死、肌细胞纤维化和肌横纹消失,多种免疫复合物沿肌膜沉积;肾穿刺病理:肾小球旁器增生(5/6)和肾脏多种免疫复合物沉积.补钾及甲泼尼龙等治疗后症状缓解.结论 巴特综合征的临床特点包括乏力、肢体麻木抽搐、正常血压、低血钾性碱中毒及高肾素活性.检查电解质、血气分析及肾素血管紧张素醛固酮水平可明确诊断.不排除免疫因素参与本疾病过程.

Abstract：

Objective To summarize the clinical characteristics of Bartter syndrome and investigate its pathogenesis. Methods The clinical data of 6 cases of Bartter syndrome at our hospital from November 2006 to May 2010 were analyzed retrospectively. Results The onset age of Bartter syndrome was 13-35years old. The main symptoms included weakness (6/6), paralysis ( 1/6 ), numbness ( 5/6 ) and tetany (4/6). All patients had normal blood pressure. The biochemical tests showed persistent hypokalemia, metabolic alkalosis (6/6) and hyperreninemia. The pathological examination of deltoid muscle biopsy showed the swelling, degeneration and necrosis of myocytes and the deposition of immunocomplex in myolemma. And the pathological examination of renal biopsy showed the hyperplasia of juxtaglomerular apparatus (5/6) and the deposition of immunocomplex.All symptoms were relieved after a therapy of potassium supplementation or a combination of indomethacin, spironolactone and immunosuppressant.Conclusion When such clinical features as weakness, paralysis, tetany, hypokalemic alkalosis and normotension are encountered, Bartter syndrome should be suspected. Serum electrolytes, blood gas analysis and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system should be examined for a definite diagnosis. The treatment of choice includes potassium and magnesium supplementation or in combination with prostaglandin synthetase inhibitor, aldosterone antagonist and immunosuppressant. Immunologic mechanism may participate in the course of Bartter syndrome.     

Bartter综合征临床诊治体会(附3例报告)

目的探讨成人Bartter综合征临床特点。方法对该院3例成人Bartter综合征发病情况、临床表现、实验室检查、治疗等进行综合分析。结果成人Bartter综合征其临床特点有：水、电解质及酸碱失衡；血清肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮明显增高，血压正常；经补钾、消炎痛、依那普利、安体舒通等综合治疗，效果明显。结论成人Bartter综合征常有低钾血症、低氯性碱中毒，肾素、血管紧张素及醛固酮升高，血压正常有助于鉴别诊断。     

Bartter综合征二例家系报告与CLCNKB基因突变分析

目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析。 方法 分析两个无血缘关系的Bartter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显子编码区设计引物、扩增,对PCR产物进行直接测序,与美国生物技术信息中心中的正常序列进行BLAST比对,从而发现可能存在的基因突变,最后多重连接探针扩增技术检测是否存在大片段缺失。 结果 两例家系的先证者检测均示:低钾血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。家系1先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段纯合缺失,分别遗传自父母;家系2先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段缺失与c.1881delC(p.Thr628fs)的复合杂合突变,分别遗传自父母。 结论 c.1881delC(p.Thr628fs)为移码突变,该变异国内外尚未见报道。CLCNKB基因突变为2个Bartter综合征家系的致病原因,确诊为Ⅲ型Bartter综合征,临床分型属于经典型。临床上可通过分子遗传学技术进行Bartter综合征的基因诊断,提高确诊率,及时治疗。     

Bartter综合征1例

患儿,男,1(4)/(12)岁,因反复咳嗽气喘发热1个月余,腹泻10余天入院.病儿系G1P1,足月顺产,出生情况好,母乳喂养至11个月,1岁扶站,1岁2个月独走.父母非近亲结婚,家族中无明显遗传代谢性疾病史.体检:T38.3℃,R36次/min,体重8kg,身长68cm,头围40cm,BP 88/54mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),神志清楚,精神萎靡,反应较差,呈中度脱水貌,营养不良.皮肤弹性差,前囟未闭1cm×1cm.双肺呼吸音粗糙,可闻及大量痰鸣音及少许哮鸣音,HR 120次/min,律齐,心音低钝,双膝腱反射减弱.     

Bartter综合征1例

患儿 ,男 ,4岁。因多饮、多尿、发作性肌无力 3年于 2 0 0 2年 8月 2 6日入院。患儿 3年前无明显诱因出现烦渴、多饮 ,每天喝水 2 0 0 0～ 4 0 0 0ml,多尿 ,白天排尿 7～ 10次 ,夜间 2～ 3次 ,每次尿量多。发作性全身无力 ,每次持续 1周至 1个月。无抽搐、昏迷、呕吐。于 2 0 0 0年 8月7～ 2 3日在外院住院 ,查血钾低 ,考虑“尿崩症” ;予补钾等对症治疗 ,症状好转出院。出院后患儿仍反复出现多饮、多尿及发作性肌无力 ,经补钾治疗症状好转。患儿嗜好咸食。生长发育史、既往史、家族史无特殊。体查 :体温 36 8℃ ,呼吸 2 4次 /min ,脉搏 11…     

Bartter综合征的诊断与治疗--附5例报告

目的：探讨Bartter综合征在儿童中的临床特点及诊断及治疗。方法：分析本院5例患儿的临床资料。结果：Bartter综合征儿童发病，男性多见，其特点具有（1）水、电解质及酸碱失衡；（2）血清肾素、血管紧张素、醛固酮明显增高，而血压正常，（3）应用氯化钾、消炎痛、安体舒通等综合治疗，效果明显。结论：Bartter综合征儿童中首发症状大多为多饮多尿或反复呕吐、低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、肾素－血管紧张素Ⅱ－醛固酮明显升高。血压正常有助于诊断与鉴别诊断。