青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

老年人维生素D受体基因启动子Cdx-2结合位点多态性研究

目的:了解沈阳地区汉族老年人维生素D受体(VDR)基因启动子Cdx-2结合位点多态性及其等位基因频率的分布和特征。方法:用多重聚合酶链反应法检测173老年人Cdx-2结合位点多态性,计算基因型及等位基因频率。结果:该人群Cdx-2结合位点多态性分布:AA型30.6%、AG型53.8%、GG型15.6%;男性:AA型12%、AG型65.3%、GG型22.7%;女性:AA型44.9%、AG型44.9%、GG型10.2%。男女之间基因型分布频率差异显著。A型和G型等位基因频率分别为:0.58和0.42;男女之等位基因频率差异显著。而且该人群三种基因型分布与荷兰人和日本人均有差异。结论:沈阳地区汉族老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性男女间基因型分布有差异,而且与其他种族和地区的人群也不同。     

维生素D受体FokⅠ基因多态性与儿童氟斑牙的关系

目的:探讨维生素D受体(FokⅠ)基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法:选取湖南省耒阳市198名8～12岁儿童作为研究对象,采用Dean氏法检查氟斑牙患病情况,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体FokⅠ基因多态性分布。结果:氟斑牙组儿童VDR FokⅠ基因型分布频率为FF 27.1%,Ff 39.6%,ff 33.3%,对照组儿童FF 31.4%,Ff 43.1%,ff 25.5%,两组基因型与等位基因的频率分布差异均无统计学意义(p0.05)。结论:维生素D受体FokⅠ基因多态性与高氟区儿童氟斑牙发生无明显关系。     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

湖南汉族人群CTLA4 基因+49G/A 多态性与乙肝感染和乙肝源性肝癌相关性的初步研究

目的 检测湖南汉族人群中CTLA4基冈多态性(+49G/A位点)分布情况,并探讨CTLA4基因多态性(+49G/A位点)与乙肝感染及乙肝源性肝癌(HCC)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖南149例HCC患者、155例慢性乙型肝炎(CHB)患者和165例正常人CTLA4基因+49G/A位点进行研究,同时结合HBsAg、HBeAg、谷丙转氨酶、谷草转氨酶和甲胎蛋白浓度分析此多态性与乙肝感染及乙肝源性HCC之间的关系.结果 HCC组中基因型分布为:GG型40.3%,AG+AA型59.7%;CHB组中基因型分布为:GG型50.0%,AG+AA型50.0%;对照组中分布为:GG型61.8%,AG+AA型38.2%.HCC组、CHB组和对照组中等位基因A和G的分布频率分别为44.6%和55.4%、37.4%和62.6%、28.8%和71.2%.3组间两两比较,基凶型频率分布和等位基因频率分布均有显著差异(P＜0.05).结论 湖南汉族人群中CTLA4基因+49G/A多态性可能与乙肝感染和乙肝源性HCC的发生相关.     

维生素D受体基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。方法选择维吾尔族尿路结石患儿74例(病例组)及维吾尔族正常儿童103例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。结果病例组及对照组VDR基因Fo-kI位点基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.818,P<0.05),基因型Ff占病例组58.1%,明显高于对照组。结论 VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石有相关性,VDR基因FokI可能作为泌尿系结石的候选基因。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

幽门螺杆菌cagL氨基酸多态性与消化性溃疡及胃癌的关系

目的探讨幽门螺杆菌cagL氨基酸多态性与消化性溃疡及胃癌的关系。方法选取2015年2月至2016年10月在本院诊治的85例消化性溃疡病患者为消化性溃疡组,另选取同期于本院诊治的90例胃癌患者为胃癌组,选取同期于本院体检的74例健康人员为对照组。三组人员均幽门螺杆菌阳性。采集三组受试人员的胃活检标本提取DNA,经两对引物-聚合酶链式反应(PCR?CTPP)检测幽门螺杆菌cagL氨基酸D58、E59基因多态性,Hardy?weinberg遗传平衡定律验证两组基因型频率是否具有代表性;采用Logistic回归分析cagL氨基酸多态性与胃癌发生风险之间的关系;观察并分析其与胃癌患者临床病理参数的关系。结果 cagL在D58位点存在单核苷酸多态性,分别为野生型纯合子AA型、突变杂合子AG型、突变纯合子GG型;cagL在E59存在单核苷酸多态性,分别为野生型纯合子GG型、突变杂合子AG型、突变纯合子AA型;D58、E59基因多态性基因型频率分布符合Hardy?weinberg定律;与对照组、消化性溃疡组相比,cagL D58、E59位点基因型频率在胃癌组间分布对比差异有统计学意义(P0.05);与对照组相比,消化性溃疡组cagL D58、E59位点基因型分布差异有统计学意义(P0.05);Logistic回归分析结果显示胃癌组中cagL D58 AG、GG与cagL E59 AG、AA均为胃癌发生的危险基因型;胃癌患者临床分析结果显示cagL D58、E59基因多态性位点各基因型与患者淋巴结转移、TNM分期及浸润深度显著相关(P0.05)。结论幽门螺杆菌cagL氨基酸多态性与胃癌及消化性溃疡发病有关,而D58位点GG、AG基因型与E59位点AA、AG基因型可增加胃癌的发病风险。     

αENaC基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族人群原发性高血压的相关性研究

目的 探讨上皮细胞钠通道α亚基(αENaC)基因 T663A位点基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压的相关性.方法 选取新疆哈萨克族原发性高血压者(EH组)579例,正常血压者(NT组)357例,维吾尔族原发性高血压者(EH组)378例,正常血压者(NT组)401例,采用TaqMan探针法进行基因分型.结果 (1)αENaC基因T663A位点多态在两群体中分布均符Hardy-Weinberg平衡;(2)在哈萨克族及维吾尔族EH组中AA、AG、GG基因频率分别为19.3%、45.6%、35.1%和19.0%、41.3%、39.7%;在两民族NT组AA、AG和GG 基因型频率分别为19.0%、50.7%、30.3%和17.0%、46.1%、36.9%,两民族EH和NT组T663A位点基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);(3)两民族A、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 αENaC基因 T663A多态位点可能与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压病的发病无关.     

完善病案复印 改善医患关系

《医疗机构病历管理规定》存在一些未详细说明的问题，如什么是有效身份证明，什么年份的病案可以复印等？这不仅影响医院为患者提供病历复印工作，更影响和谐医患关系，造成医患关系紧张；因此，一方面要完善《医疗机构病历管理规定》，另一方面，医院应利用出院记录等医疗文件进行详尽的告知义务，同时，应将住院检验、影像报告单一式两份，一份贴于病案中，一份直接给病人，这样能极大的方便患者，改善医患关系。     

病案信息管理发展趋势

目的探索病案信息管理未来发展方向。方法将病案信息管理过程中所涉及的问题进行分析。结果病案信息管理在医疗、教学、科研、医院管理、医疗保险、法律等起着举足轻重的作用。结论病案信息管理发生显著的变化,向数字化、高智能化的电子病案方向发展。     

拓展利用病案资源 突出病案服务功能

从病案信息利用的范围及病案信息利用的管理两大方面阐述了病案在信息时代所处的地位及其利用价值,同时就拓展病案利用价值提出了一些建议。     

加强病历书写的质量监控确保病案质量

目的针对住院病案缺陷的常见原因，提出解决方法。方法对2007年上半年出院病案进行质量检查。结果抽查病历924份，病历缺陷924份，共2540项次。结论加强医师的法制观念，加强责任感，强化基本功讪练，实行病案质量四级监控，杜绝缺陷病案归档上架，确保病案质量。     

从“神、形、纳、眠、便”判断糖尿病治疗效果

朱章志教授通过长期临床实践,在糖尿病治疗方面形成了一套独特的理论,创新性的提出以"神、形、纳、眠、便"判断疗效,即以患者的精神状态、形体、饮食、睡眠及二便等症状作为糖尿病治疗效果的判断标准。人体的"神、形、纳、眠、便"是在人体正气的推动下才能够正常,"神、形、纳、眠、便"出现异常,实际上是反应了人体正气的虚弱,因而可以用来评价人体的正气是否正常,这一方法在临床上具有很强的实用性,以此作为指导,取得了广大患者的认可。     

病案首页信息质量与统计报表的准确性

目的提高病案首页信息质量,保证医院统计报表的准确性.方法通过了解病案首页信息质量的要求(完整性、准确性、时效性);分析病案首页信息质量常见问题对医院统计指标的影响;提出对病案首页信息质量存在问题的对策.结果病案首页信息质量,直接影响医院统计报表的准确性.结论只有提高病案首页信息质量才能保证医院统计报表的准确.     

学习环境中的气味与记忆成绩相关性研究

目的探索学习环境中的气味,单独或同时出现于编码与提取过程中,其对短时记忆储存的影响。方法设计两个试验:试验一,将被试随机分为气味组、想象组、控制组,在有桂花香气味、想象气味、没有也不想象气味的学习环境中分别测验被试的整体回忆成绩和相关词汇的回忆量,并进行统计学处理。试验二,气味为愉快气味和不愉快气味2种,试验是3个被试间设计(学习时伴随气味:愉快的,不愉快的,无气味×3;回忆时伴随气味:愉快的,不愉快的、无气味×3)。试验分两次进行,间隔24h,然后进行统计学处理。结果试验一,气味组的整体回忆成绩(12.500±3.117)个高于想象组(9.571±2.387)个和控制组(7.625±5.225)个,变差分析显示3组间差异有显著性(P<0.05),想象组成绩低于气味组,但高于控制组。试验二,在学习中呈现气味和回忆中呈现气味之间有着显著的相互作用(P<0.05);但对气味呈现于测验(回忆)中则无显著影响(P>0.05)。均数逐对检验亦发现A1B1、A2B1、A2B3三个组的均数与其余各组(除A2B2组外)都差异有显著或非常显著;A2B2组只与A3B1组差异有显著性。结论1.学习和回忆时,如果呈现同一种愉快气味,那么会产生记忆的增益(提高)现象,愉快气味可以认为是一种有效的记忆提取线索;2.学习时,如果呈现一种不愉快气味,那么回忆时不管有否气味,都会产生记忆的增益(提高)现象。     

学习环境中的气味与记忆成绩相关性研究

目的 探索学习环境中的气味,单独或同时出现于编码与提取过程中,其对短时记忆储存的影响.方法 设计两个试验:试验一,将被试随机分为气味组、想象组、控制组,在有桂花香气味、想象气味、没有也不想象气味的学习环境中分别测验被试的整体回忆成绩和相关词汇的回忆量,并进行统计学处理.试验二,气味为愉快气味和不愉快气味2种,试验是3个被试间设计(学习时伴随气味:愉快的,不愉快的,无气味×3;回忆时伴随气味:愉快的,不愉快的、无气味×3).试验分两次进行,间隔24 h,然后进行统计学处理.结果 试验一,气味组的整体回忆成绩[(12.500±3.117)个]高于想象组[(9.571±2.387)个]和控制组[(7.625±5.225)个],变差分析显示3组间差异有显著性(P＜0.05),想象组成绩低于气味组,但高于控制组.试验二,在学习中呈现气味和回忆中呈现气味之间有着显著的相互作用(P＜0.05);但对气味呈现于测验(回忆)中则无显著影响(P＞0.05).均数逐对检验亦发现A1B1、A2B1、A2B3三个组的均数与其余各组(除A2B2组外)都差异有显著或非常显著;A2B2组只与A3B1组差异有显著性.结论 1.学习和回忆时,如果呈现同一种愉快气味,那么会产生记忆的增益(提高)现象,愉快气味可以认为是一种有效的记忆提取线索;2.学习时,如果呈现一种不愉快气味,那么回忆时不管有否气味,都会产生记忆的增益(提高)现象.     

肠内营养支持对胎儿宫内发育迟缓的疗效

目的探讨肠内营养支持对胎儿宫内发育迟缓（IUGR）治疗效果,以及妊娠期长时间应用肠内营养支持的可行性和安全性。方法胎儿宫内发育迟缓孕妇48例,随机分为观察组和对照组,每组24例,对照组给予相应胎龄所需热量的饮食,观察组除给予对照组的饮食外再加适量的肠内营养制剂,应用30天。结果观察组孕妇的宫高和双顶径的增加显着大于对照组孕者;观察组胎儿无应激试验（NST）阳性的比率显着大于对照组（P〈0.01）;观察组低体重出生儿（小儿出生体重小于2500g）及和Apgar小于7分的患儿比率显着小于对照组（P〈0.01）。结论肠内营养支持在胎儿宫内发育迟缓的治疗中不仅有效,而且对孕妇和胎儿也是安全的。