溶血性贫血

溶血指红细胞非自然衰老而提前遭受破坏的过程。因骨髓有相当于正常造血能力 6～ 8倍的代偿潜力 ,所以发生溶血而骨髓能够代偿时 ,可以不出现贫血 (称为溶血性疾病 )。仅当溶血程度超过造血代偿能力时 ,才发生溶血性贫血。1　临床分类溶血性贫血分为先天性 (或遗传性 )和后天获得性两大类。临床上多按发病机制分类 :(1)红细胞内部异常所致的溶血性贫血 :①遗传性红细胞膜结构与功能缺陷 :遗传性球形细胞增多症(ＨＳ) ;遗传性椭圆形细胞增多症 ;遗传性棘细胞增多症 ;遗传性口形细胞增多症……。②遗传性红细胞内酶缺乏 :葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢…     

孪生兄弟遗传性球形红细胞增多症的家系调查及术后观察

孪生兄弟遗传性球形红细胞增多症的家系调查及术后观察傅丹晖，林敏辉，陈志哲，林坤治关键词：遗传性球形红细胞增多症，脾脏切除遗传性球形红细胞增多症（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ）是一种红细胞膜先天缺陷的溶血性贫血。通常认为ＨＳ是常...     

酶缺陷溶血性贫血发病机理的进展<综述>

自1956年发现葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(NSHA)以来,以后陆续发现了红细胞内其他特殊酶缺陷的病例。目前已知有20多种红细胞酶缺陷,其中至少有18种出现急、慢性溶血。本症群的特点:①原则上属于非球形红细胞,②红细胞脆性正常,③血红蛋白无异常,④脾切除可以改善贫血症状,但仍有持续性溶血,⑤属于遗传性疾病。由于近年来生化和检验技术的进展,对这些症群的研究结果,大既上可分为两大类:     

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。     

遗传性球形红细胞增多症与带3蛋白的相关性研究进展

遗传性球形红细胞增多症（ hereditary spherocytosis , HS）是一种由红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。外周血涂片见小球形红细胞显著增多,中央淡染区消失。典型临床表现为不同程度的黄疸、脾大、红细胞脆性增加及贫血。其为遗传性溶血性贫血中发病率最高的疾病,在北欧和北美地区, HS发病率高达1／2000,也是日本常见的先天性溶血性贫血［1］。有欧洲学者对300例HS患者进行红细胞膜蛋白测定,发现带3蛋白缺陷患者占研究总数的54％［2］。近年来,国际上发表过很多有关于SLC4 A1基因的突变导致带3蛋白缺陷的研究报道,而国内关于HS与带3蛋白的相关性研究甚少,本文就SLC4 A1基因突变与HS的相关性研究进展进行综述。     

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征. 病因和发病机制 本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传.     

遗传性球形细胞增多症 〈文献综述及病历报告〉

遗传性球形细胞增多症是一种先天性溶血性贫血,其特点为血液中有球形红细胞,红细胞脆性增加,脾肿大,有黄疸而尿中无胆红素,血中网织球增多,有反复发作史,具有家族遗传性,脾切除可获良好疗效。有“家族性无胆     

遗传性球形红细胞增多症(附9例临床分析)

遗传性球形红细胞增多症(以下简称遗传球),是一种伴有遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。临床主要特征有小球形红细胞显著增多,红细胞脆性增高。临床上有不同程度的贫血,黄疸和肝脾肿大,病程较慢但可伴有急性发作。脾切除疗效良好。现将82～83年(在青医附院进修期间)收治的9例报告如下。     

与贫血有关的几个生化问题(二)

红细胞因某种原因缩短寿命提前破坏,红细胞中的血红蛋白越膜而出,散到血浆中,叫作溶血。因溶血而红细胞破坏增多,使血液中红细胞生长补充小于破坏量时,就出现溶血性贫血。引起溶血性贫血的原因很多,这里仅讨论红细胞中酶的遗传性缺陷与溶血的关系问题。红细胞内酶的大多数与糖代谢有关,因此必须从糖代谢淡起。     

小儿血液病的脾切除治疗

近年我科与外科合作对七例小儿血液病进行脾切除治疗。其中遗传性球形细胞增多症(HS)3例,术后血红蛋白迅速上升,疗效显著;脾静脉畸形伴脾功能亢进、红细胞酶缺陷、β地中海贫血各1例,术后血红蛋白上升稍慢,但贫血均得以纠正,达临床治愈;特发性血小板减少性紫癜(ITP)1例,疗效稍逊。术后随访无一例发生严重暴发感染及高凝状态血栓形成,生长发育及免疫功能正常。     

骨髓组织细胞内铁分型在溶血性贫血中的意义

骨髓组织细胞内铁是人体铁重要储存形式 ,其胞内铁分布形态可反映体内铁动力学变化 ,对一些血液病的诊断有重要参考价值[1] 。我们对各种溶血性贫血骨髓组织细胞内铁所表现的形式进行研究、发现 ,随溶血发生的病因、病理机制 ,溶血发生的场所不同 ,其铁存在的形式也有差异。现报道如下。1　研究对象初诊溶血性贫血病人 4 0例 ,其中阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 12例 ;自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 10例 ;先天性红细胞膜缺陷 6例 [其中遗传性球红细胞增多症 (HS) 4例 ,遗传性椭圆红细胞增多症 (HE) 2例 ];先天性细胞酶缺陷 2例 (其中…     

遗传性球形红细胞增多症(附二例报告)

遗传性球形红细胞增多症是溶血性疾患的一种类型,又称为先天性溶血性黄疽、无胆色素尿性黄疽,先天性溶血性贫血,无胆色素承家族性黄疸,家族性球形红细胞增多症等等。名称虽多、均难全面代表此病的特点、有人调查此病有35％的     

髓外造血的影象学诊断

髓外造血(EMH)是发生于骨髓腔以外部位的造血增生现象,是在造血器官不能维持机体所需足够数量的红细胞时的一种代偿机制。肝、脾是髓外造血最常见的部位,本文着重述及肝、脾以外的EMH。 发病情况 EMH可继发于多种疾病:1.慢性严重贫血,如地中海贫血中间型或重型、镰状细胞性贫血遗传性球形细胞增多症等;2.骨髓增殖或取代性疾病,如真性红细胞增多症、骨髓纤维化、白血病、淋巴瘤及恶性肿瘤转移等。少数EMH发生于原因不明的髓样化生(AMM)。其中以溶血性贫血多见,特别是地中海贫血。     

遗传性球形红细胞增多症实验室检查分析

遗传性球形红细胞增多症,是一种遗传性慢性溶血性贫血。临床上常有不同程度贫血,黄疸和脾肿大。它是一种常染色体显性遗传性疾病,引起红细胞遗传性内在缺陷,使红细胞变小而且厚,接近于球形,一般认为本病是由于红细胞膜结构先天异常所致,使钠离子容易进入红细胞内,结果红细胞内渗透压增高,大量水份进入红细胞以致使红细胞变成球形。红细胞内钠离子增高,需消耗更多的ATP酶,以将钠离子泵出。由于红细胞的钠泵功能亢进,ATP的代偿性亢进,能量供给不足,使红细胞过早的衰老,球形化,同时由于球形红小而且厚,“可塑性”减低,使它不易通过脾随,故在脾内滞留下来,由于脾内氧分压及PH都较低,血流缓慢,其酶能量代谢障碍,球形红细胞又缺乏变形能力,在脾脏步球形化,脆性更加增高,因而易于在微循环中受到挤压和撞击碎裂,也容易被巨噬细胞吞噬,这种红细胞寿命仅在15天左右。 现将我院在1975年——1978年收治10例球形红细胞增多症实验室检查结果列表如下页。     

遗传性球形红细胞增多症12例临床分析

遗传性球形红细胞增多症１２例临床分析李扬湄遗传注球形红细胞增多症（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ），是具有慢性血管外溶血，并可伴急性发作的遗传性溶血性疾病。以黄疸、脾大、贫血为主要特征，以血液中球形红细胞增多，红细胞脆性升高为特...     

84例脾切除治疗的临床观察及分析

对84例脾切除进行临床观察及分析,结果显示特发性血小板减少紫癜和自身免疫性溶血性贫血术后有效率分别为83.3％和62.5％,遗传性球形细胞增多症和自身免疫性溶血性贫血术后血红蛋白平均分别升高52.5g/L和42.1g/L,在改善贫血方面,原发性脾机能亢进脾切除明显优于继发性脾机能亢进脾切除(P<0.025),肝硬化、胃癌脾切除对外周血细胞影响不大。此研究表明脾切除是治疗某些血液病的重要手段之一,对遗传性球形细胞增多症应首选,对脾机能亢进,特别是继发性脾机能亢进应慎重考虑。     

儿童遗传性球形红细胞增多症中MCHC的特异性

目的观察红细胞指数平均红细胞血红蛋白浓度（Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration,MCHC）在儿童遗传性球形红细胞增多症中的特异性。方法应用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪检测初诊遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis,HS）、自身免疫性溶血性贫血（Autoimmune Hemolytic Anemia,AHA）、巨幼红细胞性贫血（Megaloblastic Anemia,MA）、缺铁性贫血（Iron Deficiency Anemia,IDA）患儿和对照组（儿童）各50例的MCHC。结果 HS患者MCHC显著高于其他疾病组和健康对照组（P〈0.05）,MCHC临界值为355g/L时,MCHC诊断HS的灵敏度和特异性分别为87.76%和98.00%。余各组间MCHC差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 MCHC增高的特异性,对临床诊断HS有重要提示意义。     

全国溶血性贫血专题学术会议在沪召开

中华医学会全国溶血性贫血专题学术会议于1987年11月24日在上海召开。参加会议的有来自全国24个省市的代表共93名。会议期间,共收到论文168篇,其中在大会上宣读的有24篇,在分组会上进行交流的有37篇。会上,邀请了有关专家、教授就红细胞膜与溶血、红细胞酶缺陷的溶血性贫血进展、自身免疫、溶血性贫血的研究进展、血红蛋白的基因诊断、血红蛋白病的流行病学调查等作了专题报告。在分组会上,与会者重点讨论了阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和红细胞膜缺陷、自身免疫性溶血性贫血和血红蛋白病及酶缺陷等有关问题。内容充分显示了近年来我国在溶血性贫血的临床与实验研究中所取得的可喜的成绩。会上,中国医学科学院血液研究所等单位组成的协作组介绍了对100多万人口进行异常血红蛋白流行病学调查的结果,发现有异常血红蛋白2,575例,地区分布有西南高于东北的趋向;在35个民族中有32个民族有异常血红蛋白,迄今已发现中国有异常血红蛋白69种,并有17种新型的异常血红蛋白。上海市儿童医院医学遗传研究     

新生儿溶血病实验室检测研究进展

<正>新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDN)主要是指母婴血型不合、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷、丙酮酸激酶缺乏、地中海贫血、球形红细胞增多症而产生同族血型免疫反应的遗传性疾病。当胎儿从父亲继承的红细胞抗原恰为母亲所缺乏时,胎儿红细胞作为一种异抗原通过"胎盘出血"进入母体后,刺激母体产生相应的血型抗体,产生免疫抗体,通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环与胎儿红     

血液病患者脾切除后的免疫功能紊乱与感染

脾脏是人体单核—巨噬细胞系统的重要器官之一,它是体内最大的二级淋巴器官,它产生B淋巴细胞(60%)和少量的T淋巴细胞(40%),并合成大量抗体。长期以来讨论了那些疾病属于脾切除的适应症,血液病进行脾切除的常见病有:特发性血小板减少性紫癜经内科治疗无效者,遗传性球形红细胞增多症,获得性溶血性贫血,地中海贫血,脾亢进性粒细胞减少或全血细胞减少,再障,何杰金氏病,类脂质沉着病(高雪氏、尼曼匹克氏病)慢性粒细胞性白血病等。随着手术适应症的增多,学者对术后的疗效、预后各有不同的看法,影响疗效与预后的关键在于如何预防严重的感染,是本文综述的目的。一、脓毒血症与死亡概况King氏等首先报导因遗传性球形红细胞增多症5例进行脾切除,其中4例发生败血症及暴发性脑膜炎而死亡。Eraklis报导461例因各种原因而行脾切除者,因患脓毒血症包括败血症和/或细菌性脑膜炎或暴发性肺炎,其死亡率达18%。但脾破裂而手术的死亡率仅0.5%,其他外伤性的亦不如地中海贫血、