孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一组并不少见的以社会交往障碍、交流障碍和狭隘重复性行为为特征的疾病,在过去的十年,孤独症的流行病学、病因、早期诊断、早期干预和预后等领域取得了诸多重要进展,文章对此作一阐述.     

孤独症谱系障碍特质研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）特质主要包括社交互动障碍、言语交流困难、刻板重复行为等,不仅存在于ASD患者及其亲属,也存在于普通人群。近年来对ASD特质的研究越来越多,该文就ASD特质在ASD亲属和一般人群中的研究进展进行了综述。     

孤独症谱系障碍动物模型的研究进展

孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病。其病因多样,多数认为是环境与遗传的共同结果。动物模型,作为孤独症谱系障碍疾病的研究工具,通过生化作用诱导与基因分子缺陷,从而获得不同的孤独症动物亚型,以研究孤独症的病因,行为学表型,探索药物及干预疗法的安全性和有效性,以期提高孤独症个体的生活质量。     

孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍影响因素研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组较为严重的神经发育障碍性疾病,睡眠障碍是其常见的共患病之一。近年来,国内外也越来越关注ASD儿童的睡眠障碍,缓解ASD患儿睡眠障碍不仅有助于改善临床症状,增加康复疗效,促进预后,同时也会减轻抚养者的压力,但其发病机制较为复杂且缺乏特异性生物指标,造成了诊断和治疗的不确定性。该综述通过对国内外有关ASD儿童睡眠障碍影响因素的研究成果进行系统整理并作一总结,为未来更好地预防和治疗ASD儿童睡眠障碍提供有益的参考。     

孤独症谱系障碍合并紧张症研究进展

对孤独症谱系障碍(ASD)合并紧张症的流行病学、病因与机制、临床特征、评估、诊断、鉴别诊断及治疗方面的研究进展进行综述,以提高临床医生对ASD合并紧张症的认识,从而早期识别紧张症样恶化的表现,早期治疗改善患儿的预后。     

孤独症谱系障碍生理功能异常的研究进展

孤独症谱系障碍是一组高度异质性的神经发育障碍性疾病,患者常存在不同的生理功能异常。文献报道最多的生理功能异常主要集中在四个方面,包括免疫失调/炎症、氧化应激、线粒体功能障碍和环境毒素暴露。该文综述了孤独症患者存在的四个方面生理异常的主要表现,旨在阐述各方面生理功能异常与孤独症的关系,为孤独症发病机制研究、治疗和预防策略...     

孤独症谱系障碍发病机制的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是由三个核心行为领域的损伤定义的一组复杂的神经精神病症:社交互动、言语和非言语交流、以及受限制的兴趣/重复行为。广泛的遗传学研究已经鉴定了许多孤独症的易感基因,并增加了对从头变异和遗传拷贝数变异的贡献的理解。笔者将最近的基因发现置于发育和大脑回路环境中,并从遗传、分子、细胞和神经多个回路领域对孤独症神经病理学进行基本理解。回顾利用小鼠动物模型以探求ASD脑机制的文献,以期从了解大脑发育背景下揭示个体风险基因可能如何运作以及和患者症状的关联。明确研究与大脑神经环路相关的机制可能从理论上指导对孤独症的面向特定神经回路的个性化治疗的方案,从而产生更好的干预疾病进程和良性的行为转化的结果。     

儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。     

孤独症谱系障碍神经免疫机制的研究进展

孤独症是一组发生在婴幼儿时期广泛而严重的神经系统发育障碍性疾病,2013年5月颁布的美国精神疾病诊断与分类手册第五版将孤独症更名为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD).该文综述近年来ASD神经免疫机制方面的异常,包括免疫因子、神经递质与抗脑组织抗体等.     

孤独症谱系障碍中免疫异常的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病.其发病原因尚不明确.目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常.该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响.     

孤独症谱系障碍发病影响因素研究

目的通过对比分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童和正常儿童的健康影响因素差异,进一步探索儿童ASD的发病因素,为ASD防治提供参考依据。方法采用1∶1病例对照研究回顾性调查2014年5月至2015年5月辽宁省锦州市妇婴医院诊治的196例ASD儿童和体检正常的非ASD儿童,填写自拟健康影响因素调查问卷,对比分析两组儿童发育指标及影响因素差异。结果两组间平均身高、体重差异无统计学意义(P0.05),ASD组儿童头围大于对照组,差异有统计学意义(t=2.41,P=0.02)。条件Logistic回归分析显示儿童一眼识别理解能力(β=-3.077)、头围(β=0.341)差异均有统计学意义(P均0.05)。母亲生育年龄35岁、家庭关系、有家族神经障碍类疾病史、父亲从事劳动类型等变量回归系数检验均有统计学意义(P均0.05),与疾病发生有关联;孕期情绪急躁易怒(β=1.966,OR=7.144)、精神刺激(β=2.067,OR=7.902)和妊娠呕吐(β=2.576,OR=13.138)等因素与疾病发生呈正向相关(P均0.05);而补充营养品(β=-2.435,OR=0.088)、胎动正常(β=-2.008,OR=0.134)与ASD呈负向关联(P均0.05)。结论母亲年龄超过35岁、父亲从事体力劳动、家庭关系紧张、有家族神经障碍疾病史、精神刺激、孕期情绪暴躁、妊娠呕吐等因素可能是ASD发病的危险因素;而母亲在35岁前生育、孕期及时补充营养品、保持心情愉悦,同时在儿童生长发育过程中注意与其语言交流、监测头围正常,保持家庭和谐,增加对儿童的陪伴在一定程度上能降低ASD的发生。     

孤独症谱系障碍易感基因相关研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育过程中的一种发育障碍性疾病,是多个易感基因参与发病的多基因疾病。目前已报道的易感基因有100 多个,相关研究包括易感基因的染色体位点研究、易感基因筛查研究和易感基因的表观遗传学异常。已报道的易感基因编码的蛋白质有:神经细胞粘着分子;离子通道蛋白;支架蛋白;蛋白激酶、受体、载体;信号通路调控蛋白以及昼夜节律相关蛋白。易感基因突变和表达调控机制的研究进展有助了解ASD 的遗传参与的发病机制,可望能给ASD 的诊断和治疗提供新的思路。该文对ASD 易感基因方面的研究现状进行了综述。     

孤独症谱系障碍患儿的睡眠障碍

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类以社交障碍、交流障碍和重复刻板行为为特征的神经发育障碍,包括孤独症(autism)、阿斯伯格综合征(Asperger syndrome,AS)和广泛性发育障碍未分类型(pervasive     

孤独症筛查量表在早期识别孤独症谱系障碍中的临床价值

目的 探讨孤独症筛查量表早期识别孤独症谱系障碍(ASD)的临床价值.方法 以于重庆医科大学附属儿童医院就诊,并完成ASD筛查及诊断性测试的2571名儿童为研究对象,最后确诊ASD 2074例,全面发育迟缓(GDD)261例,发育性语言障碍(DLD)206例,正常发育儿童30例.运用受试者工作特征(ROC)曲线评价改良婴...     

儿童孤独症谱系障碍饮食行为异常的研究进展

孤独症谱系障碍患儿往往伴有饮食行为的异常,对此进行的实验也包含多种混杂因素的干扰,因其发生机制不明,临床表现呈多样化,治疗这种异常饮食行为的疗效也不尽相同.该文就近年来孤独症谱系障碍儿童饮食异常的相关研究作一综述.     

孤独症谱系障碍的面部表情认知特征研究进展

孤独症（autism）、阿斯伯格综合征（Asperger syndrome,AS）和未分类的广泛性发育障碍（PDD—not otherwise specified,PDD—NOS）是一组以社交困难、语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病,因共同位于一个连续的疾病谱上,被统称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders,ASD）。     

孤独症谱系障碍共患注意力缺陷多动障碍的研究进展

研究发现,很多孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童伴有不同程度的注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的症状.与单纯ASD儿童相比,共患病儿童的ASD症状更明显,认知功能也受损更严重,其生活也会受到影响.该文对目前共患ADHD的ASD儿童临床表现以及执行功能的相关研究做出综述.     

mTOR信号通路在孤独症谱系障碍中的研究进展

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）为细胞内信号通路转导分子,调节很多重要的生理过程。mTOR信号通路在神经系统的突触可塑性、信息传递和加工、神经调控等方面发挥重要作用。mTOR信号通路失调被认为与孤独症谱系障碍（ASD）的发病机制有关,mTOR抑制剂可以改善ASD的症状。本文对mTOR信号通路在ASD发病机制中的作用进行综述,以期为ASD的靶向治疗提供理论依据。     

孤独症谱系障碍与智力障碍共患与鉴别研究进展

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交往及交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为(restricted and repetitive behaviors, RRB)为核心症状的神经发育性疾病。智力障碍(intellectual disability, ID)是指18岁以前发育过程中出现的认知及社会适应能力障碍,其中ID多用于5岁以上儿童,而5岁以下的婴幼儿因其智力测定不可靠,