单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。     

具有复杂遗传学特征的双胎妊娠产物分子病理诊断

目的联合p57染色和短串联重复(STR)基因分型, 探讨具有复杂遗传学特征的双胎妊娠的分子病理诊断思路。方法收集2015—2019年北京大学第三医院组织形态学特征提示葡萄胎的双胎妊娠10例患者资料, 采用EnVision法行p57免疫组织化学染色, PCR-毛细管电泳法检测STR基因分型。结果患者年龄23～36岁, 平均29.5岁, 其中7例为接受人工辅助生殖技术而受孕。免疫组织化学染色结果显示, 3例患者的绒毛组织呈"绒毛异质性"p57染色模式, 经STR分型确认为伴有完全性葡萄胎的双胎妊娠, 其中1例患者确诊为持续性滋养细胞疾病。5例患者的绒毛组织呈p57一致阳性, 但STR分型结果为多倍体, 提示为双胎妊娠, 其中4例在≥40%的基因座显示过量的父源性基因, 不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均显示母源性基因占优势, 符合不伴葡萄胎的双胎妊娠。2例p57染色同时表现为"绒毛异质性"和"细胞异质性"的患者, STR分型提示为伴有父源/双亲嵌合体的双胎妊娠。结论正确评估p57染色模式和准确解读STR基因分型结果, 可以协助病理医师对具有复杂遗传学特征的双胎妊娠作出明确诊断...     

混合性嗜铬细胞瘤临床病理学特征分析

目的探讨混合性嗜铬细胞瘤(composite pheochromocytoma, CP)临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2019年1月浙江省人民医院收治的5例CP, 对5例CP的临床、影像学、组织学、免疫组织化学特征及预后进行观察, 探讨其临床病理特征及鉴别诊断。结果 CP患者中男性4例, 女性1例, 男女发病比例为4∶1, 发病年龄52～68岁(平均年龄59岁, 中位年龄54岁), 肿瘤最大径3～4 cm(平均最大径3.6 cm, 中位最大径3.5 cm);临床表现多为无明显症状的肾上腺肿块;典型的形态为两种成分组成, 一种为瘤细胞呈不规则巢状排列, 瘤细胞胞质细颗粒状、嗜碱性或双嗜性, 核分裂象罕见;另一种为由不规则交叉束状排列的施万细胞及散在分布的神经节细胞组成;免疫组织化学示嗜铬细胞瘤弥漫表达PHOX2B(5/5)、突触素(5/5)、嗜铬粒素A(CgA, 5/5), 支持细胞S-100蛋白阳性(5/5), 节细胞神经瘤弥漫表达S-100蛋白(5/5)、神经丝蛋白(5/5), 其内神经节细胞PHOX2B、突触素、CgA弱阳性;5例均接受手术切除, ...     

重视数字病理整体效益 加快数字化病理科建设

国外全数字化病理科的成功运行, 标志着全数字病理流程已进入全面实施阶段。国内数字病理起步晚、进展慢, 至今尚未有真正意义的全数字病理科出现。业界对数字病理的认识还不够全面深入, 对数字病理流程的时间效率和成本效益还存有疑虑。因此, 作者借鉴国际上的成功经验和实践感受对全数字化病理的流程、整体优势和成本效益等进行了全面的解析, 以期促进我国的数字化病理科建设和发展。     

儿童型滤泡性淋巴瘤37例临床病理学特征

目的探讨儿童型滤泡性淋巴瘤(PTFL)的病理和临床特征。方法对首都医科大学附属北京友谊医院病理科2012年1月至2018年3月间收集的37例病例进行形态学和免疫表型分析, 应用聚合酶链反应(PCR)方法检测Ig基因重排, 并对13例行荧光原位杂交(FISH)检测bcl-2和bcl-6基因是否断裂。结果男性35例, 女性2例, 发病年龄9～34岁, 中位发病年龄16岁, 均处于临床Ⅰ期(31例)或Ⅱ期(6例), 表现为头颈部淋巴结肿大。32例获得随访, 随访时间16～79个月, 中位随访时间37个月。仅2例接受小剂量化疗, 无论是否完全切除病灶, 无1例死亡或进展。形态学上, 肿瘤性淋巴滤泡大、形态不规则, 由形态一致、中等至大的母细胞组成, 核圆形或卵圆形, 染色质呈细块状, 可见小核仁, 胞质稀少, 缺乏极向, 可见显著的"满天星"现象。瘤细胞表达CD20、CD10和bcl-6, 均不表达bcl-2、MUM1和C-MYC, Ki-67显示高增殖指数(50%～90%), 肿瘤细胞局限于滤泡内。被检的28例病例均不表达CD43、CD5和CD23。PCR方法检测Ig基因均呈克隆性重排。FI...     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。     

铁死亡在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌是全球第3大癌症死亡原因, 具有基因频繁突变的特点。目前的化疗、放疗和手术治疗方案面临着癌症复发和耐药性等挑战。结直肠癌的治疗往往通过促进各种形式的程序性细胞死亡。铁死亡被发现是一种铁依赖性和脂质过氧化物驱动的程序性细胞死亡形式。研究表明, 铁死亡是结直肠癌的一种有效治疗策略。然而, 需要对结直肠癌中铁死亡的发生、传播和耐药机制有更深入的了解。主要对结直肠癌形成、代谢、治疗中的铁死亡机制及其耐药途径进行综述, 并对其未来研究方向进行展望, 为改善结直肠癌的治疗方案提供依据。     

干燥综合征合并肝损伤的临床病理特征分析

目的探讨干燥综合征(SS)合并肝损伤的临床病理特征, 以提高对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京地坛医院2008年10月至2022年1月49例SS合并肝损伤患者, 患者均行超声引导下肝脏穿刺活检, 所有标本进行HE染色, 观察其组织形态学特点并进行病理指标分级, 采用免疫组织化学EnVision两步法行细胞角蛋白(CK)7、CK19、CD38、MUM1、CD10染色, 并进行网状纤维、Masson染色、罗丹宁染色、普鲁士蓝染色、过碘酸-雪夫(PAS)及淀粉酶消化PAS等组织化学特殊染色。结果患者男性3例, 女性46例, 年龄31～66岁。SS合并药物性肝损伤最多见(22例, 44.9%), 其后依次为自身免疫性肝病[13例, 26.5%;包括原发性胆汁性胆管炎(PBC)8例, 自身免疫性肝炎3例, 原发性胆汁性胆管炎-自身免疫性肝炎(PBC-AIH)重叠综合征2例], 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)9例(18.4%), 其他病变5例(10.2%;包括3例肝脏非特异性炎症, 1例肝淀粉样变, 1例肝脏门静脉肝窦血管性疾病)。其中28例(57.1%)伴有较明显的小叶间胆管损伤, 以...     

髋关节囊的应用解剖与临床研究的进展

目的总结髋关节囊的解剖、生物力学及临床研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed等中英文数据库中, 检索 2022 年 9 月之前公开发表的有关髋关节囊的解剖、生物力学及临床研究的文献共1 347篇, 剔除与研究方向不符、内容重复、质量较低的文献, 共纳入文献40篇, 并阅读解剖学著作3部, 进行相关分析与总结。结果髋关节囊为包绕髋关节的圆筒形纤维结缔组织, 周围主要由髂股韧带、坐股韧带、耻股韧带和轮匝带等4条韧带牢固连接, 每条韧带都有自己特定的起止点及走行, 当前对于这些解剖结构还存在一些不同的观点。髋关节囊周围韧带在维持髋关节功能与稳定方面发挥着重要作用, 髂股韧带是髋关节的动静态联合稳定器, 坐股韧带和耻股韧带在限制髋关节内旋及外旋方面发挥着不可忽视的作用。此外, 轮匝带是保持股骨头稳定性和抵抗髋关节轴向牵引力的重要结构。髋关节术后关节囊修复对髋关节稳定性的作用已较为肯定, 但是否需要进行关节囊修复, 还要具体考虑手术类型、切口大小和患者自身情况等影响因素。关节囊厚度的变化与关节囊松弛、股骨髋臼撞击症等疾病的发生存在相关性。结论髋关节囊及其周围韧带在维持髋关节稳定中发挥重...     

根治性前列腺癌切除术切缘阳性114例临床病理分析

目的分析根治性前列腺癌切除术切缘阳性的临床病理特征, 探讨其影响因素。方法回顾性分析2018年6月至2021年6月北京医院病理科根治性前列腺癌切除术274例患者的临床病理资料。用墨汁涂抹根治性前列腺癌标本切缘, 依据癌组织是否侵犯墨汁涂抹标记的切缘分为切缘阳性组、切缘阴性组, 比较两组患者的临床病理特征[年龄、术前前列腺特异性抗原(PSA)、病灶数量、病变部位、术后病理Gleason评分、肿瘤负荷、术后病理分期], 评价影响切缘阳性的相关危险因素。结果 274例标本中, 114例切缘阳性, 160例切缘阴性, 切缘阳性占41.6%。平均年龄68.3岁, 切缘阳性组平均年龄68.0岁, 切缘阴性组平均年龄68.6岁, 差异无统计学意义(P>0.05)。所有病例术前PSA水平均值为15.8 μg/L, 切缘阳性组为21.5 μg/L, 切缘阴性组为11.3 μg/L, 差异具有统计学意义(P<0.001), 且随着PSA水平(<10 μg/L、10～20 μg/L、>20 μg/L)的升高, 切缘阳性率越高(分别为31.1%、48.7%、69.4%)。病灶数量118...     

膀胱大巢状变异型尿路上皮癌五例临床病理学分析

目的探讨膀胱大巢状变异型尿路上皮癌(large nested variant of urothelial carcinoma, LNUC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析浙江省人民医院病理科2014年1月至2018年12月间诊治的5例膀胱LNUC的临床病理资料, 行免疫组织化学EnVision法染色和基因测序, 并复习相关文献。结果 5例均为男性, 平均年龄63岁(48～81岁), 肿瘤平均直径3.4 cm(1.7～4.7 cm)。镜下观察, 浸润性的中等至大的癌巢呈规则的圆形、球茎样、椭圆形, 至不规则的融合状、分支状、哑铃状排列, 伴有轻度的间质反应。5例癌巢中均可见局灶的中央坏死和微囊变性。4例瘤细胞为低级别, 1例局灶高级别, 核分裂象少见。5例均可见表面尿路上皮肿瘤(3例低级别乳头状癌, 1例高级别乳头状癌, 1例原位癌)。3例可见伴随的小巢状变异型尿路上皮癌, 2例可见伴随的普通型浸润性尿路上皮癌。4例分别可见神经侵犯和淋巴管血管内癌栓。4例行膀胱前列腺根治切除, pTNM分期:2例为pT3aN0M0期, 各1例分别为pT4aN0M0和pT4aN1M0期;1例...     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2 745份, 用NIPT进行检测, 对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测, 随访产前诊断的结果以及妊娠结局, 计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比, NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%, 特异性分别为99.93%和99.9%), 对于18三体以及13三体, 因数据有限难以评估其筛查效能。对于15 ～ 21 Mb的染色体微重复或微缺失, NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇, NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。     

PD-1/PD-Ls与多发性硬化的相关性研究进展

多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是中枢神经系统(central nervous system, CNS)脱髓鞘性自身免疫病, 可表现为多种神经功能障碍, 具有高复发性、高致残性特点。目前MS发病机制尚不明确, 多数研究认为与异常免疫反应相关。程序性死亡受体1(programmed cell death 1, PD-1)属于共抑制分子, 与其配体(PD-1 ligands, PD-Ls)结合后, 在免疫反应中发挥负性调节作用。文章概述了PD-1/PD-Ls与MS的关系及其在MS发病机制中的作用。     

铁死亡的机制及在肝纤维化中的研究进展

铁死亡是一种区别于凋亡和坏死的一种新型的细胞程序性死亡形式, 本质是铁含量增多引发膜脂质过氧化物大量积累, 破坏了胞内蛋白、脂质及核酸等生物大分子, 干扰细胞的完整性和细胞膜的流动性、渗透性, 并最终导致细胞死亡。肝脏是人体处理物质代谢的重要器官, 铁过载会引起肝脏功能的损害。由于肝星状细胞(HSC)本身含有铁, 而HSC的激活是肝纤维化的主要原因, 故研究铁死亡在肝纤维化中的作用及其通路或许可以为肝纤维化的治疗提供新思路。本篇综述将从铁代谢出发, 回顾铁死亡的发生与调控机制, 并阐述铁死亡在肝纤维化中的发病机制, 提出新的发展观点。     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。     

利尿剂在心力衰竭中的应用进展

心力衰竭是多种心脏疾病发展的终末阶段, 传统利尿剂在心衰的治疗中占有重要地位, 同时越来越多的新型利尿药物不断涌现。本文对利尿剂的分类及作用机制, 利尿剂在心衰治疗中的剂量选择、使用策略、局限性及解决方案等进行综述, 以期为临床更好地使用利尿剂治疗心衰提供依据。     

HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效临床病理学分析

目的探讨与HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效相关的临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015—2020年诊断的接受新辅助治疗的HER2阳性乳腺癌480例, 分析临床病理参数如年龄、肿瘤大小、分子分型、靶向治疗类型、Ki-67阳性指数、雌激素受体(ER)表达水平、HER2免疫组织化学表达水平及HER2扩增情况等与患者新辅助治疗疗效的相关性。结果 480例HER2阳性乳腺癌患者中209例在新辅助治疗后达到病理完全缓解(pathology complete response, pCR), pCR率达43.5%。所有病例中457例患者接受化疗加单靶(曲妥珠单抗)治疗, 23例患者接受化疗加双靶(曲妥珠单抗+帕妥珠单抗)治疗。化疗加单靶治疗中198例(43.3%)获得pCR, 而化疗加双靶治疗中11例(47.8%)达到pCR。后者的pCR率相对较高, 但两者差异无统计学意义。结果显示免疫组织化学HER2 3+(49.0%)患者的pCR率显著高于HER2 2+患者(26.1%, P<0.001)。荧光原位杂交(FISH)检测中HER2平均拷贝数越高, pCR率也越高。ER的表达...     

胰腺错构瘤一例

患者女, 53岁。上腹部疼痛不适20 d。腹部CT示胰腺体部类圆形稍低密度影, 大小约8 mm×6 mm, 边界清晰。行腹腔镜下"胰体尾+脾脏"切除, 术中胰腺体尾部触及直径约1 cm肿块。低倍镜下肿瘤境界尚清, 周围穿插少量胰腺腺泡及胰岛, 中央区导管扩张, 被覆单层扁平或立方上皮, 无异型性。间质梭形细胞密集增生, 细胞短梭状, 胞质稀疏。免疫表型:间质梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、雌激素受体和孕激素受体均强阳性, α-抑制素、结蛋白灶性阳性, S-100蛋白散在阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD34、CD117阴性, Ki-67阳性指数约1%。导管上皮CKpan阳性, MUC1导管腔缘阳性, MUC2、MUC5AC阴性, MUC6部分阳性。过碘酸-雪夫(PAS)染色阳性。病理诊断:胰体尾错构瘤, 伴卵巢样间质。胰腺错构瘤非常罕见, 单纯通过影像学检查很难与胰腺的其他病变相鉴别, 明确诊断需依靠病理组织形态学及免疫组织化学标记。