34例Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉与皮肤黏膜黑斑沉着为特征的常染色体显性遗传病。1994年3月至2006年2月本院收治PJS患者34例，通过家系调查发现10例，报道如下。     

1例Peutz-Jeghers综合征病人的护理

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称色素沉着-息肉综合征,为一较罕见常染色体显性遗传病,以皮肤、口唇黏膜黑色素斑及其家族性为特征,并以少年型息肉多见[1],50%的病人有家族史.2006年12月我科收治1例Peutz-Jeghers综合征病人,现报告如下.     

Peutz-Jeghers综合征并肠套叠1例并文献回顾

<正>黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称皮肤及黏膜黑色素斑-胃肠道息肉病综合征,是一种以皮肤及黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的罕见的遗传性疾病。目前病因不明,临床上对其认知不足,容易误诊。早发现、早诊断、早治疗,对于PJS患者的预后极其重要。我院近期收治1例PJS合并肠套叠、肠梗阻,现结合文献报道如下,对该病诊断及治疗进行探讨。     

调Q-Nd：YAG激光治疗口周黑子肠道息肉综合征的护理

口周黑子 肠道息肉综合征（ Peutz-Jeghers syndrom,PSJ）是一种以胃肠道多发性错构性息肉和独特的皮肤黏膜色素皮损为特征的常染色体显性遗传疾病[1]. PJS罕见,发病率仅为1/25000,但其罹患恶性肿瘤的风险较高,尤其是消化道肿瘤和乳腺癌[2-3]. PJS的口腔黏膜皮损常表现为分布在手、足、口腔黏膜、口周,尤其是唇红部位的多发、褐色至黑色的斑疹. PJS相关的皮肤黏膜黑子是一种损容性皮肤病并常造成对患者困扰.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征。病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主。诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查。内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉,基因检测常可发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)或称肝激酶B1(liver kinase B1,LKB1)基因突变,诊断准确率高。对于PJS目前多为个案报道,尚缺乏系统性认识。我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。     

1例Peutz～Jeghers综合征病人的护理

Peutz-Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）又称色素沉着-息肉综合征，为一较罕见常染色体显性遗传病，以皮肤、口唇黏膜黑色素斑及其家族性为特征，并以少年型息肉多见，50％的病人有家族史。2006年12月我科收治1例Peutz—Jeghers综合征病人，现报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征的诊断及治疗——附一家系3例报道

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征,是一种少见的家庭性显性遗传性疾病,具有特定部位的皮肤黏膜色素沉着斑,胃肠道多发性息肉及家族性三大特征,外科多因急腹症就诊。现报告我院收治的1例患者的临床资料。     

黑斑息肉综合征三例彩色多普勒超声诊断及临床分析

黑斑息肉综合征（Peutz—Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤性息肉和家族遗传性为三大特征。以往对PJS息肉的诊断主要依据临床、胃肠钡餐、钡灌肠、纤维结肠镜或CT检查诊断。王涛等应用多层螺旋CT对PJS息肉进行检查,息肉呈轻至中度强化,但对息肉内部影像表现无细致描述。经腹超声诊断PJS息肉国内报道较少。     

Peutz-Jeghers综合征并发乳腺癌1例并文献复习

正Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,发病率约1/20万[1],以消化道的多发性息肉以及口周皮肤、颊黏膜、指、趾、蹠末端黑斑和家族史为主要表现。大量研究表明,PJS患者存在很高的恶性肿瘤的风险,发病部位不仅仅局限于消化道,乳腺癌、胰腺癌以及妇科肿瘤发生亦较为常见,其中以低分化黏液腺癌居多。本文介绍我院收治的PJS合并乳腺癌的患者,并对近年发表的相关文献进行复习。     

黑斑息肉综合征的诊治分析

目的 分析黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及探讨合理的诊治方案.方法 回顾性分析1993年1月～2011 年12月收治的19例PJS患者的临床表现、诊断、治疗、并发症及病理特性.结果 19例患者均有肠息肉,17例患者出现肠梗阻或肠套叠,16例有皮肤黏膜黑斑,9例有家族史,1例恶变者于术后5 年死亡,1例术后 4 年发现胰腺癌,5个月后死亡,1例术后发现乳腺癌,存活至今.结论 PJS患者胃肠道息肉首选内镜下治疗,其次选择剖腹手术治疗,且手术切除息肉是缓解症状的惟一方法,息肉易恶变,患者易发生其他肿瘤,宜长期随访.     

Peutz-Jeghers息肉CT诊断价值探讨

Peutz-Jeghers息肉,即胃肠道错构瘤样息肉,部分病例可合并特定部位的皮肤、黏膜色素沉着且有家族遗传性,称为Peutz-Jeghers综合征。本病少见,中国人Peutz-Jeghers综合征发病率不足百万分之一,CT诊断也少有报道[1-3]。笔者对8例Peutz-Jeghers息肉患者行多种技术CT检查及图像后处理,旨在探讨其CT表现特点及临床应用价值。     

内镜下治疗黑斑息肉综合征1例的护理

黑斑息肉综合征又称为Peutz—Jeghers综合征（PJS），是一种临床少见的常染色体显性遗传病，以胃肠道息肉、口唇黏膜与四肢末梢色素沉着为特征。本综合征较罕见，我科于2009-02诊断治疗1例黑斑息肉综合征患者，现将其护理体会报导如下。     

Pelltz-Jeghers息肉CT诊断价值探讨

Peutz-Jeghers息肉,即胃肠道错构瘤样息肉,部分病例可合并特定部位的皮肤、黏膜色素沉着且有家族遗传性,称为Peutz-Jeghers综合征.本病少见,中国人Peutz-Jeghers综合征发病率不足百万分之一,CT诊断也少有报道[1-3].笔者对8例Peutz-Jeghers息肉患者行多种技术CT检查及图像后处理,旨在探讨其CT表现特点及临床应用价值.     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(PJS)，亦称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征，为一少见的遗传性疾病，1896年Hutchinson报告首例，1921年Peutz报道一家7人中有5人患病，1949年Jeghers综合报道31例后定名。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。临床主要症状与息肉产生并发症所致的腹痛、肠套叠、肠梗阻、恶变、出血等有密切关系。近几年来．随着内镜技术的发展，为PJS的发现及早期治疗提供了前所未有的技术保证。我科诊治PJS1例，报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征9例临床分析

目的:提高Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的诊治水平。方法:通过分析2003年—2011年复旦大学附属中山医院收治的9例PJS患者的临床资料,结合文献复习,探讨PJS的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:9例患者发病年龄1～49岁,有家族史者5例(56%)。6例1次或多次行内镜下胃肠道息肉切除术,术后其症状明显好转,其中1例并发肠套叠导致小肠部分缺血坏死而行小肠部分切除术;2例因息肉巨大而无法在内镜下将其切除,患者拒绝外科手术治疗自动出院;1例就诊时结肠息肉已癌变并全身多发转移,患者放弃治疗。结论:PJS患者有肿瘤易感性,内镜下行胃肠道息肉切除术和定期随访可降低息肉引起的并发症的发生率,并降低患者发生恶性肿瘤的风险。     

一家系三代Peutz-Jeghers综合征临床分析并文献复习

目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断、治疗。方法观察一家系三代PJS共5例,并重点分析在仁济医院接受积极内、外科治疗的2例。结果多发性息肉在内镜下分批行电凝、电切术切除,1例并发肠套叠、肠梗阻转外科手术,2例发生息肉恶变并死亡。结论内镜治疗对PJS疗效满意,出现并发症时应及时外科干预,由PJS所引起的肿瘤的早期发现与治疗则有赖于长期监测。     

1例黑斑息肉病病人的护理

黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers's syndrome,PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,主要表现为黏膜皮肤色素沉着与胃肠道多发性息肉.2009年2月我院收治1例黑斑息肉病病人,经手术治疗和精心护理,病人康复出院.现将护理体会介绍如下.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治分析

目的探讨Peutz-Jeghers综合征(黑斑息肉病)的诊断、监测与治疗特点。方法对我院收治并误诊的Peutz-Jeghers综合征1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例为女性,13岁时因多发息肉致肠穿孔行肠穿孔修补术,术后病理报告为Peutz-Jeghers综合征。否认家族中有类似病史患者。此次因急性肠套叠及肠穿孔就诊,伴典型的皮肤、黏膜黑斑,经手术治疗后痊愈,病理检查证实为Peutz-Jeghers综合征(小肠错构瘤样息肉)。结论消化道错构瘤样息肉与皮肤色素沉着是黑斑息肉病的特征性表现。本病应定期复查,一旦发现息肉或出现消化道急重症时,应及时在内镜下切除或手术治疗。     

Peutz-Jeghers综合征10例临床分析

目的：分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断。治疗。方法：观察华西医大附一院收治的PJS10例。结果：10命名 男性3例（30%），女性7例（70%），平均年龄17岁，有家族史8例。10例均从幼年起出现皮肤黏膜黑色素斑，同时伴有多发性胃肠道息肉。部分病例有便血，腹痛，肠套叠。不全性肠梗阻等并发症。病理检查8例（80%）为错构瘤，2例（20%）腺瘤样改变伴不典型增生。治疗：2cm以下息肉在内镜下分批行电凝，电切术切除，2例癌前病变转外科手术。结论：内镜治疗对PJS疗效满意，同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关。长期监测，定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

Peutz-Jeghers综合征28例诊治分析

目的 分析Peutz-Jeghers综合征的临床特征,总结其诊断和治疗体会.方法 分析大庆油田总医院2007-01-2011-01收治的28例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料.结果 28例患者均有皮肤、黏膜色素沉着.3例患者家族史明确,临床以腹痛及便血为主要表现.并发肠梗1例,消化道出血8例,发生恶变1例,平均确诊年龄29岁,病理组织学分型为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤.内镜下高频电凝息肉切除术、开腹肠道息肉切除及肠部分切除术为主要治疗手段.结论 内镜是P-J综合征发现的重要手段,病理学是确诊的方法,丽内镜高频电息肉切除术是治疗早期P-J综合征的首选.