DNA甲基化和羟甲基化在帕金森病发病机制中的研究进展

帕金森病（PD）是一种常见的神经退行性疾病。遗传因素和环境因素均参与了PD的发病过程。作为环境和遗传之间的中间环节,表观遗传调控与PD的关系越来越受到关注。表观遗传调控主要包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等。本文对DNA甲基化和羟甲基化在PD中的研究进展作一综述。     

DNA甲基化在风湿性疾病中的作用研究进展

DNA甲基化是一种重要的表观遗传学修饰,它与风湿性疾病的关系密切。DNA甲基化异常能够调控某些基因的表达,进而影响风湿性疾病的发生、发展,但其具体调控机制尚未完全明确。深入研究DNA甲基化在系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症等风湿性疾病中的作用,有助于阐明风湿性疾病的具体发病机制,为其治疗提供新的思路和方法。     

DNA甲基化、lncRNA在子宫内膜异位症中的研究进展

子宫内膜异位症是育龄期女性常见的妇科疾病,其发病机制尚不明确.近年来研究表明表观遗传调控在子宫内膜异位症的发病过程中发挥了一定的作用,如DNA甲基化、组蛋白修饰、mircoRNA和lncRNA的调控.本文主要对DNA甲基化、lncRNA在子宫内膜异位症中的研究进展做一综述.     

DNA甲基化芯片检测技术在恶性肿瘤诊疗中的应用

表观遗传学的改变普遍存在于各种恶性肿瘤中,DNA甲基化是表观遗传学改变的主要形式之一。DNA甲基化状态的改变可显著影响基因的表达,抑癌基因高甲基化及癌基因低甲基化是导致恶性肿瘤发生、发展的重要机制。因此,检测恶性肿瘤DNA甲基化状态的变化对于揭示其发病机制意义重大。近年来,DNA甲基化检测技术尤其是DNA甲基化芯片检测技术在恶性肿瘤发病机制、临床诊疗等方面得到越来越广泛的应用。     

HBV感染与宿主基因及病毒DNA甲基化

乙型肝炎病毒(HBV)感染是慢性肝炎、肝硬化及肝癌的重要病因,HBV感染诱导的宿主基因组甲基化及病毒自身DNA甲基化改变可能是病毒感染慢性化及慢性肝病形成的重要发病机制之一,HBV基因组及HBV共价闭合环状DNA的甲基化在调控病毒复制和蛋白表达中起着重要作用。探讨HBV DNA甲基化对于研究病毒的致病机制、指导HBV感染的治疗有重要意义。     

抑郁障碍发病机制的DNA甲基化调控假说

抑郁障碍是一种常见的精神疾病,具体发病机制尚不清楚,目前认为该疾病是遗传与环境相互作用的结果。DNA甲基化是表观遗传学的核心内容,受遗传、环境共同影响,可对传统遗传学不能回答的问题进行合理的解释,目前相关研究也证实某些基因的低甲基化或高甲基化状态与抑郁障碍的发病可能具有密切的联系,将会为抑郁障碍的诊治提供新的靶点及方向。本文回顾了既往研究,明确了DNA甲基化水平与抑郁障碍相关的基因,对抑郁障碍的DNA甲基化调控机制最新研究进行了综述。     

表观遗传学与非酒精性脂肪肝病的研究进展

非酒精性脂肪肝病(NAFLD)是一种全球常见的慢性肝脏性疾病之一,其发病率逐年增多,但发病机制尚未完全阐明。表观遗传学作为近年较为热门的研究,与NAFLD的发生、发展及治疗存在密切联系。研究表明,表观遗传学广泛调控脂肪细胞合成与分化、脂肪代谢与转运、胰岛素抵抗、炎性因子等多方面。该文主要从目前研究较为热门的DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs调控三个方面与NAFLD发病机制的研究进展进行阐述。     

肿瘤中DNA甲基化和小RNA的关联研究现状

表观遗传学研究无DNA序列改变时可遗传的基因表达改变,DNA甲基化和RNA干扰(特别是小RNA)是其中研究最广泛的基因表达调控机制。异常DNA甲基化或RNA干扰会导致肿瘤发生,它们是肿瘤基因诊断和治疗的靶点。通常,DNA甲基化在转录水平调节基因表达,而小RNA在转录后水平调控之,但两者间却存在紧密联系。在此对DNA甲基化和小RNA基本理论作概述,并就它们在肿瘤中的关联研究进行综述,包括小RNA的DNA甲基化调控,间接及直接作用于DNA甲基化的小RNA等部分。     

DNA甲基化调控年龄相关性白内障的研究进展

年龄相关性白内障是一种因晶状体混浊造成视力下降的致盲性眼病,居世界首位。DNA甲基化调控属于表观遗传学范畴,是指不影响DNA双链碱基序列,而通过改变启动子区CpG岛的甲基化水平,来调控基因表达,在年龄相关性白内障的发病机制中发挥关键作用。本文就近年来DNA甲基化在年龄相关性白内障的调控进程中的作用进行综述。     

外周血线粒体DNA D环区甲基化及拷贝数与帕金森病相关性研究

背景 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种多发于中老年的神经退行性疾病,线粒体DNA(mtDNA)甲基化可能参与PD的发生和发展,目前相关研究极少。目的 观察PD患者外周血mtDNA D环区的甲基化水平及其拷贝数的变化,分析D环区甲基化与mtDNA拷贝数的相关性,探讨PD的发病机制。方法 选取2020-2022年内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院PD患者(PD组)和健康体检者(对照组)各30例[(66.63±7.95)岁vs (63.50±4.96)岁],每组男性、女性各15例,采用质谱法(MassARRAY)检测外周血mtDNA D环区的甲基化水平,采用实时定量PCR法(qRT-PCR)检测mt DNA拷贝数。结果 PD组与对照组的外周血mtDNA中D环区总体甲基化率及各CpG位点甲基化率差异无统计学意义(P>0.05),早期PD患者与中晚期PD患者的外周血mtDNA中D环区总体甲基化率及各CpG位点甲基化率差异无统计学意义(P>0.05)。PD患者外周血mtDNA拷贝数低于对照组(P=0.02),中晚期PD患者外周血mtDNA拷贝数低于早期P...     

DNA甲基化和非编码RNA在肝细胞癌转移复发中的研究进展

转移和复发是影响肝细胞癌（肝癌）患者生存的主要因素,目前,肝癌的复发转移机制取得了一些进展,表观遗传学调控在DNA甲基化/羟甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑及非编码RNA表达等方面起重要作用,其中DNA甲基化和非编码RNA在肝癌转移复发中的作用研究较多,笔者简要综述DNA甲基化和非编码RNA在肝癌转移复发中的研究进展.     

METTL3m6A修饰调控与肿瘤发病机制的研究进展

<正>肿瘤的发病机制是当代学者研究的热点,表观遗传学研究的是基因组中与基因表达相关的可逆性遗传变化,即为一种不涉及基因序列改变的基因调控机制[1],包括DNA甲基化[2]、RNA甲基化[3]、染色质修饰构想变化[4]等。N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine, m6A)是mRNA甲基化修饰最普遍的形式[5]。     

乳腺癌的DNA甲基化研究进展

乳腺癌是严重威胁女性健康的疾病,其发病机制还不是很清楚。随着研究手段的不断提高,目前发现乳腺癌的发病机制不仅仅局限于基因突变、缺失等遗传学变化。随着表观遗传学的理论研究的深入,DNA甲基化在乳腺癌的病理生理过程中的作用逐渐被揭示。DNA甲基化是指经过DNA甲基转移酶的催化     

表观遗传调控在NAFLD发生发展中的作用

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)指包含非酒精性脂肪肝(NAFL)和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)在内的慢性肝脏疾病,其发展的最终结局是肝硬化及肝癌。表观遗传被定义为不改变DNA序列的可遗传的基因表达变化,具体包括DNA甲基化、组蛋白修饰和小分子RNAs(miRNAs)调节等机制。越来越多的动物及人类研究表明,DNA甲基化调节着肝脏中多种基因的表达,在NAFLD的发生发展中起调控作用。组蛋白修饰是调节染色质结构和基因表达的关键因素,包括乙酰化和去乙酰化在内的组蛋白修饰异常会导致代谢紊乱,使脂肪肝发病风险增加。miRNAs参与调控肝脏脂质代谢、氧化应激、内质网应激、炎症翻译和纤维化过程等多个方面。文章就NAFLD发生发展中表观遗传调控机制的研究现状进行综述。     

胃癌DNA甲基化研究进展

胃癌的发生发展是一个涉及多基因多步骤的复杂过程.胃癌患者的高死亡率主要因为缺乏胃癌早期诊断的特异性标志物和有效的治疗手段,以往的研究主要集中在胃癌特异性的基因组DNA序列的改变上,如基因易位、反转、缺失、突变等[1],但在相当一部分胃癌患者的癌细胞中,抑癌基因沉默并非基因水平改变所致,而是由于基因启动子区发生了甲基化.在基因表达调控、细胞增殖分化、肿瘤发生发展中,DNA甲基化起着重要作用.胃癌的DNA甲基化研究对于胃癌的发病机制、细胞免疫和防御、细胞分化和预防治疗等方面具有非常重要的意义.     

结直肠癌与DNA甲基化

表观遗传调控是真核基因的表达调控之一,在结直肠癌的发生发展中具有重要作用。DNA甲基化修饰是表观遗传调控中目前研究较多的部分,DNA甲基化异常引起抑癌基因失活和癌基因激活是结直肠癌形成的分子机制之一。DNA异常甲基化的逆转可能有助于结直肠癌的诊断和治疗。     

DNA甲基化的生物学意义及其检测方法

DNA甲基化是基因表达调控中一种常见而又重要的机制，参与细胞分化与增殖、生物体老化、肿瘤发生等多种重要生命活动。文章简要叙述了DNA甲基化异常的病理学意义，分类介绍了目前主要的甲基化检测方法。希望对相关领域的研究有所助益。     

DNA甲基化在子宫内膜异位症中的研究进展

子宫内膜异位症已经对育龄期女性的生活造成了诸多困扰,且发病机制至今仍不明确,但自从发现肿瘤与表观遗传学的相关性,尤其是其中的DNA甲基化与子宫内膜异位症的相关性之后,经大量研究发现,某些蛋白和基因的异常甲基化会使相关基因表达异常,从而促进异位内膜的生长,其中调控DNA甲基化的DNA甲基转移酶(DNMTs),调控雌激素的合成的儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT),存在基因启动子区异常甲基化的MMP-9基因,h mLH-1基因,HOXA10基因和COX-2等起着重要的作用,这对于子宫内膜异位症的诊断,治疗以及预后都提供了新的方向。     

DNA甲基化在强直性脊柱炎发病机制中的研究进展

强直性脊柱炎(AS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,主要累及脊柱、骶髂关节和四肢。AS的确切原因和发病机制尚不明确,发病因素涉及遗传、感染、环境、免疫等多个因素。针对遗传因素的研究发现,一些与AS相关的基因没有发挥出它们在AS中被预估的遗传力,该差异可以被表观遗传解释。DNA甲基化常被描述为一种“沉默”的表观遗传标记,在多种自身免疫病的发生和发展中发挥作用。近些年来,DNA甲基化在AS中的研究热度逐渐增高,已有多种DNA甲基化类型以及相关基因位点的DNA甲基化状态被鉴定出来。该综述旨在汇总主要参与AS发生和发展的DNA甲基化的类型,重点关注其如何参与AS的发生和发展,并总结潜在的与疾病相关的基因位点的DNA甲基化状态及其参与到AS的发病机制。     

DNA甲基化在子宫内膜癌中的研究进展

子宫内膜癌是严重威胁女性生命健康的恶性肿瘤之一。DNA甲基化作为表观遗传学的主要组成部分，在恶性肿瘤发生发展中具有重要的作用。研究发现多种DNA甲基化标志物与子宫内膜癌密切相关。本文就近年来DNA甲基化在子宫内膜癌中的发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述，以期为寻找子宫内膜癌早期诊断分子标志物及靶向治疗提供新思路。