74例染色体多态性与临床效应的探究

目的回顾分析染色体多态性与生殖异常临床效应的关系。方法对1908例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体。结果通过核型分析,1908例中检出染色体多态性变异74例,检出率3.87%(74/1908)。性染色体以男性Y染色体为主,表现为大Y的有19例,占多态染色体的比例为22.97%;小Y为32例,占多态染色体的比例为43.24%;Y染色体倒位1例,占多态染色体的比例,1.35%。常染色体多态性表现为:染色体倒位有9例(涉及到1号、3号、9号),占多态染色体的比例为12.16%;次缢痕增长(包括9和16号染色体)有7例,占多态染色体的比例,9.46%;D/G组短臂的增加或减少有6例占多态染色体的比例为8.1%。结论人类染色体多态性与不良孕产包括不孕不育、流产、死胎、生育畸形儿等相关。     

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(占28.4%),次缢痕增长6例(占5.1%).结论染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等,导致生殖异常,产生一定的临床效应.     

儿童Y染色体多态性与临床遗传效应分析

目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39.34%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论儿童Y染色体多态性可能在不同程度上引起男性患儿的临床遗传效应。     

宜昌地区染色体多态性与生殖异常的相关性研究

目的探讨染色体多态性与宜昌地区生殖异常的关系。方法对1182例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果通过核型分析,1182例中检出染色体多态性67例,检出率5.67%(67/1182),常染色体多态性表现为:染色体倒位共10例,占染色体多态的14.93%,其中,inv(1)1例,inv(5)2例,inv(9)7例;染色体次缢痕增加共4例,占染色体多态的5.97%,1qh+3例,9qh+1例。随体增加共18例,占染色体多态的26.87%,其中,13pstk+1例,14pstk+1例,15pstk+10例,21pstk+4例,22pstk+2例。性染色体多态性以男性Y染色体为主,其中,小Y最多,共20例,占染色体多态的29.85%,其次是大Y,共15例,占染色体多态的22.39%。结论宜昌地区染色体多态性检出率较高,其中,Y染色体多态和随体增加多态较高,染色体倒位多态次之。染色体多态性与生殖异常包括不孕不育、流产、死胎等密切相关。     

百色地区染色体多态性与临床效应的分析

目的分析人类染色体多态性的遗传效应，分析染色体多态性与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体，经G显带等进行核型分析。结果2000年～2004年925例患者中检出多态等88例，其中9号染色体臂间倒位inv（9）18例占20．5％，小Y17例占19．3％，大Y20例占22．7％，D、G短臂增长28例占31．8％，次缢痕增长5例占5．7％。结论染色体多态造成流产、死胎、畸胎、精子异常、行为异常、智力低下、不育不孕等，导致生殖异常，产生一定的临床效应。     

Y染色体异常与临床效应的关系

我们从1998年6月至2003年11月,对1260例男性患者进行染色体分析,主要为第1胎生育异常儿;不育症;无精子症;其妻习惯性流产等。按本室常规方法经细胞培养、制片及显带后,进行染色体核型分析,每例计数30个中期分裂相,分析5～10个核型。所检1260例男性患者中有30例Y染色体异常,异常率占2.4%,其中Y染色体数目异常3例,Y染色体结构异常8例,Y染色体长度变异19例:大Y染色体7例,小Y染色体12例。Y染色体异常的核型分析及遗传效果,见表1。表1　Y染色体异常类型和临床效应类型核型自然流产睾丸发育不全精子异常生育智力低下儿生育畸形儿不育症合计(例…     

儿童Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者为54例,其中大Y染色体携带者44例,占男性异常核型的48.89%;10例小Y染色体患者,占男性异常核型的11.11%。余36例为两性畸形异常核型,占40%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论 Y染色体的变异均会不同程度地在男性患儿中导致临床效应,有一定的临床意义。     

昆明地区2419例不良孕产史夫妇孕前染色体核型分析

目的了解不良孕产史患者染色体异常发生情况,为孕前遗传咨询提供科学依据。方法 2007年-2010年对2419例不孕、不育、自然流产、死胎、死产、或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史的孕前保健对象进行外周血染色体核型分析。结果 2419例中异常染色体189例,异常核型比例为7.81%(189/2419)。男性1295例中异常染色体140例,女性1176例中异常染色体47例,男性染色体异常占检出异常核型总数的74.07%(140/189),远高于女性24.87%(47/189)。男性异常染色体中,性染色体数目和结构异常27例,性染色体多态中大Y25例,小Y32例;常染色体数目和结构异常36例,常染色体多态31例;女性异常染色体中,性染色体数目和结构异常17例;常染色体数目和结构异常17例,常染色体多态13例;有2例社会性别为女性,而核型为46,XY的女性性反转病例。结论染色体病在孕前保健对象中尤其是不孕、不育、自然流产、死胎、死产或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史的目标人群中有一定的发生率。所以在孕前保健风险筛查和评估时必须发现育龄夫妇的这一些风险因素,并进行染色体检查,排除染色体异常。     

Y染色体异常对男性生育的影响

目的探讨Y染色体异常的对男性生育的影响。方法常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果 542例患者中,检出Y染色体异常14例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生育异常等遗传效应。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

广东惠州地区653例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨非梗阻性无精子症(NOA)与染色体异常及多态之间的关系。方法选取临床诊断为NOA的653例男性患者行常规外周血染色体G显带核型分析和Y染色体AZF微缺失检测,同时选取487例正常生育男性作为对照组。结果 653例NOA患者中,性染色体异常发生率为18.68%(122/653),常染色体异常率为2.76%(18/653),染色体多态占5.97%(39/653)。精液正常对照组中,性染色体异常率为0.62%(3/487),常染色体异常率为0.82%(4/487),染色体多态占6.98%(34/487)。NOA组与精液正常对照组进行比较:性染色体异常,有显著性差异(χ2=93.27,P0.05);常染色体异常,有显著性差异(χ2=5.52,P0.05);染色体多态性,无显著性差异(χ2=0.09,P0.05)。NOA组患者共检出Y染色体微缺失34例,其中AZFa微缺失2例,AZFb微缺失5例,AZFc微缺失18例,AZFb+AZFc微缺失5例,AZFa+AZFc微缺失1例,AZFa+AZFb+AZFc微缺失3例。结论性染色体数目异常和Y染色体结构的异常是导致NOA的一个重要因素,对NOA患者行染色体检查是十分必要的;染色体多态与NOA无明显相关性。     

129例染色体多态变异与生殖异常的临床分析

目的分析染色体多态变异与生殖异常之间的关联。方法按常规方法抽取被检者外周血进行淋巴细胞培养,经G显带进行染色体核型分析。结果 1392例生殖异常夫妇共检出129例,其中1,9,16号染色体次缢痕增加8例,D.G组短臂核随体区延长27例,9号染色体臂间倒位4例。大Y(Y≥18)58例,小Y(Y≤21)32例,变异检出率9.3%。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育异常者应进行染色体检查,结合分子细胞遗传学技术,进一步了解导致生殖异常的机制。     

河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究

目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测。结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5%(96/906)和6.3%(57/906)。AZF区缺失高频发生于AZFc+d(152)区,占总缺失的70.8%(68/96)。染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例。结论染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

河北地区2373例遗传咨询患者遗传检测结果回顾性分析

目的分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析。通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失。结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常154例,核型异常率为(6.49%),其中男性染色体异常126例,占异常染色体的81.82%,女性染色体异常28例,占异常染色体的18.18%。染色体数目异常101例,占异常染色体的65.58%,染色体结构异常30例,占异常染色体的19.48%,嵌合体5例,占异常染色体的3.25%,两性畸形4例,占异常染色体的2.60%,染色体多态性14例,占异常染色体的9.09%。2373例咨询者中,有573对夫妻具有不良孕产史(包括人流,胚胎停育,生化妊娠,自然流产史,生育有出生缺陷儿等),其中共检出21例染色体核型异常,异常率为7.33%。982例男性中同时检查了AZF微缺失的为411例,其中AZF异常为52例,异常率为12.65%,AZF C区缺失为主,约占总缺失的50.0%。在男性中检测出34例大Y核型和90例小Y核型,大Y染色体中,异常精子(无精子,少弱精子,死精子等)占61.76%,小Y中异常精子率为61.11%。大Y染色体中配偶有不良妊娠史的(包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等)的占32.35%,小Y染色体中配偶有不良妊娠史的占21.11%。小Y染色体组中配偶有不良妊娠史的发生率和大Y染色体组相比无显著性差异(χ2=1.7,P0.05);结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一,我们发现一些常染色体间易位/常染色体性染色体间的易位可以导致男性精液的改变甚至导致无精,对男性不育的遗传因素研究补充临床数据。因此,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义。     

染色体多态性与生殖异常的关系探讨

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对4461例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果染色体多态性检出181例,异常检出率4.06%(181/4461)。常染色体多态性主要表现为:Y染色体长臂变异82例,占染色体多态的45.30%(82/181);D和G组随体变异35例,占染色体多态的19.34%(35/181);染色体臂间倒位27例,占染色体多态性的14.92%(27/181);次缢痕区加长有24例,占染色体多态的13.26%(24/181)。另外,短臂增长为11例,染色体着丝粒异染色质增多2例。结论染色体多态性中,Y染色体多态比例最高,随体变异多态和染色体倒位多态次之,染色体多态性与不孕不育、流产、不良妊娠等生殖异常密切相关。     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

104例男性Y染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨Y染色体异常对男性生殖及发育的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果检出Y染色体异常104例,包括5种核型,主要表现为不良孕产史、无精子症、性别畸形、智力低下等。结论人类Y染色体变异通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对720例检查者实施染色体分析,其中有34例存在Y染色体异常,主要表现为不良孕产史、性别畸形、无精子症等.说明人类Y染色体异常通常会导致男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.     

大Y染色体在遗传生殖方面的临床效应

目的探讨大Y染色体在遗传生殖中的临床效应。方法采用外周血混合淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果在3829例标本中共检出大Y染色体核型709例,其中单纯大Y染色体核型692例,占男性异常核型的62.5%。结论大Y染色体在临床生殖中显现一定的临床效应。