孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用424例分析

目的：利用孕中期羊水染色体核型分析进行产前诊断。方法：对孕16～28周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,羊水细胞培养,制备染色体并分析核型。结果：424例孕妇,羊水培养成功420例,成功率99．06％。可行染色体核型分析的420例中共发现16例染色体异常,占3．8％,其中常染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,平衡异位3例,其他异常8例。结论：孕中期羊水细胞培养,染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全,有效,可靠的方法。     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性...     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

新疆地区1378例羊水细胞培养的影响因素研究

目的探讨新疆地区孕中期羊水细胞培养影响因素。方法该实验室对1 378例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,无菌操作下羊水穿刺获得孕中期羊水14mL,接种T瓶培养7~9d。及时处理不合格羊水,规范培养环境,严格要求无菌操作。采用消化法收获细胞,常规染色体制片后进行产前诊断,分析核型。结果通过消化法培养1 378例羊水细胞,失败13例,成功1 365例,成功率99.1%。结论羊水细胞培养各个环节至关重要,直接影响培养结局;符合产前诊断适应征孕妇的异常率高于正常孕妇,应指导其行侵入性产前诊断,确定胎儿核型。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

扬州地区531例羊水染色体核型分析

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,讨论产前诊断指标对诊断胎儿染色体的意义。方法对531例有产前诊断指征的孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和染色体制备,对结果进行分析。结果 B超介导下行羊膜腔穿刺术,穿刺失败2例,穿刺成功529例,培养成功的例数为521例,成功率为98.49%。染色体正常核型510例,核型异常11例,异常率为2.11%。结论羊膜腔穿刺术是一种安全,可靠的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

梧州地区2889例羊水染色体核型结果分析

目的:分析2889例孕中期羊水染色体核型异常检出率及异常类型.方法:通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养,采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:羊水细胞培养成功2889份,检出染色体异常核型139例,异常检出率为4.81％.其中染色体数目异常(包括嵌合体)108例,常染色体数目异常最高为21-三体55例,其次为18-...     

BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的 采用羊水细胞培养作染色体核型分析以了解Downs综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法 169例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果 羊水细胞培养成功率95．27％，妊娠16-20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率未见显著差异P〉0．05；其中检出5例21三体胎儿（先天愚型），2例X性连锁隐性遗传病作了产前诊断，1例9号染色体臂间倒位。结论 羊水细胞学检查在妊娠中期作为诊断Downs综合征的技术手段具有重要的作用。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。