肝豆状核变性患者凝血功能的临床观察

目的探讨肝豆状核变性患者血浆凝血酶原时间（PT）活化部分凝血活酶时间（APTT）纤维蛋白原（Fbg）及凝血酶（TT）等凝血功能指标的变化及其意义。方法确诊的100例不同临床分型的肝豆状核变性患者作为试验组，40例健康体检者作为正常对照组。采用美国ACL-Futura全自动凝血仪测定PT、APTT、Fbg、TT等凝血功能指标。结果与正常对照组比较，肝豆状核变性组PT（P〈0.05）、TT和APTT（P〈0.01）明显延长，Fbg观察结果无统计学意义。结论对肝豆状核变性患者进行PT、APTT、Fbg及TT等凝血功能指标的检测，有助于评价肝豆状核变性患者肝脏损害的严重程度及其预后的判定，并对预防肝豆状核变性患者是否有出血倾向等并发症的发生，具有重要的医学意义。     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性５例误诊分析程小华（安徽省黄山市人民医院神经内科黄山市２４５０００）肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传性疾病，系因铜代谢异常所致。本病临床表现复杂，早期诊断不易。作者曾遇到５例早期被误诊的ＨＬＤ患者，现报道分析如下，以期提高对本病的...     

肝豆状核变性32例的临床分析

肝豆状核变性３２例的临床分析（河南省洛阳市１５０医院４７１０３１）陈国肝豆状核变性（ｗｉｌｓｏｎ病）是一种常染色体隐性遗传性疾病，自１９１２年ｗｉｌｓｏｎ首先报道本病以来，对其银代谢障碍及引起的临床表现和组织学改变已作了相当广泛的研究。本病临床征象多...     

磁共振对肝豆状核变性的诊断价值

目的：分析8例肝豆状核变性(HLD)的磁共振影像(MRI)表现,讨论肝豆状核变性的影像表现特征。方法回顾分析8例经过临床确诊并行磁共振检查的肝豆状核变性患者。结果肝豆状核变性影像表现为双侧基底节区灰质团核、双侧丘脑及双侧小脑齿状核变性。结论肝豆状核变性在MRI影像表现上有较特征性改变。     

部分脾动脉栓塞术治疗肝豆状核变性脾功能亢进1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration HLD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致以肝硬化和脑基底节变性为主的一种疾病。肝内铜的进行性积聚引起肝硬变、继发门静脉高压症,临床上出现脾肿大、脾功能亢进、腹水及上消化道出血等。目前公认的肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进症的治疗是手术脾切除加围手术期药物驱铜治疗。应用睥动脉栓塞术治疗肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进在国内外还未见报道,我院神经内科治疗肝豆状核变性脾动脉栓塞术患者1例现报道如下。     

1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析

通过对1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析,使我们更好的了解肝豆状核变性这一遗传代谢病的病例特点和治疗的复杂性,减少误诊误治。笔者简单回顾这例肝豆状核变性核变性患者从基层医院到上级医院的诊疗进程,总结肝豆状核变性的诊疗经验。     

21例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATPTB（P—ATPTB）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊,现将我院近15年收治的肝豆状核变性患儿21例进行回顾性分析。     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

肝豆状核变性9例临床及家系分析

肝豆状核变性９例临床及家系分析泉州市人民医院林天安泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性（ＨＤ）是一种铜代谢障碍的遗传病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。小儿ＨＤ患者临床表现常不典型，易误诊或漏诊而延误治疗。我们收集９例中２例为同胞姐妹，６例为一个家系，现报...     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

硫酸锌治疗肝豆状核变性的疗效观察

本文报告了用硫酸锌治疗肝豆状核变性患者３８例。观察表明：硫酸锌既能阻止铜在肠道的吸收，也能清除沉积于组织中的铜，治疗肝豆状核变性，临床疗效肯定，副作用小。     

以肝损害为主的肝豆状核变性23例临床特征分析

目的提高对以肝损害为主的肝豆状核变性患者临床特点的认识,减少误诊。方法对23例以肝损害为主的肝豆状核变性的临床表现、实验室检查结果以及入院诊断进行回顾性分析。结果23例（100％）患者均有不同程度的血清转氨酶（ALT、AST）和（或）总胆红素（TB）升高;17例（73．9％）患者有肝病临床表现,仅有2例合并神经系统症状;分别有23例（100％）和21例（91．3％）患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;13例（56．5％）患者角膜K-F环阳性;首诊误诊率达43．5％,最常见的误诊疾病为病毒性肝炎和肝硬化;2例患者死亡。结论以肝损害为主的肝豆状核变性临床误诊率高,血清铜蓝蛋白、尿铜、血清铜以及角膜K-F环联合检测能提高诊断的准确率。     

2例肝豆状核变性长期误诊原因分析

肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’sdisease，WD）。现将２例肝豆状核变性长期误诊的原因总结分析如下。１病例资料例１男，３９岁，工人。病程３年，初有纳差，困倦乏力、尿黄及肝区隐痛等征象，且少言寡语，曾有肝功异常，HBVM（＋），经B超检查后诊断为“乙型肝炎肝硬化”，曾多次住院及门诊治疗。后因饮食不当出现上消化道大出血而住我院。家中无慢性肝病患者。检查：意识清楚，反应迟钝，面色灰暗，皮肤及巩膜轻度黄染，有肝掌，腹部平软，无静脉曲张，肝脾肋下未及，四肢有明显粗震颤…     

肝豆状核变性32例临床分析

肝豆状核变性（Wilsondisease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多样,肝脏是铜代谢的主要器官,肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将本院近5年来收治的32例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析。     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

外科辅助治疗肝豆状核变性6例分析

目的探讨手术治疗在肝豆状核变性中的地位和适应征。方法对在我院行脾切除、贲门周围血管离断术的6例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析,并对其进行随访调查,评价该手术的效果。结果本组6例病人行脾切除、贲门周围血管离断术,对于治疗肝豆状核变性所致脾功能亢进效果明显,有利于恢复驱铜药物治疗。结论外科手术治疗在肝豆状核变性中具有重要的辅助价值。     

以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性1例(附文献复习)

目的 :探讨肝豆状核变性骨关节症状的临床特点及出现骨关节症状的发病机理。方法 :报道 1例以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性病例并对有关文献进行复习。结果 :本例以腰背困痛 ,双膝关节疼痛 ,大腿痛 ,足跟痛为突出表现 ,并有肝硬化及神经系统症状 ,眼科检查可见 K— F环 ,除外别的疾病 ,确诊为肝豆状核变性。结论 :以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性临床可以见到 ,应注意和其它疾病鉴别。     

以肝脏病变为主的成人肝豆状核变性11例分析

肝豆状核变性又称威尔逊病（wilson’s disease,WD）,此病多发生在儿童和青少年,临床诊断上对上述年龄阶段患者较敏感,但易忽视对成人后发病且以肝脏病变为主的患者诊断,现结合我院2003—06／2008-06收治的以肝脏病变为主的成人肝豆状核变性11例临床及实验室特点进行分析如下。