Apert综合征1例

<正>患儿,男,6岁,因双手、双足各指(趾)粘连6年入院。患儿出生时家人即发现双手2~5指及双足2~5趾粘连。随着患儿发育,渐发现面部发育异常,头颅呈扁头畸形,眼球外凸,眼距宽,下睑睫毛内翻,致眼球红肿、溢泪。查体:患儿身材相对于同龄儿童矮小,身高110 cm,体质量19 kg,智力低下。心脏听诊未闻及病理性杂音,双肺听诊呼吸音清,腹部未及异常。专科情况:头颅发育异常,呈扁平状,前额宽广,头颅横径16 cm,前后径15 cm。双眼发育畸形,眼球外凸,内眦间距宽约3.5cm,内外眦角不在同一水平,内眦高于外眦约1 cm。双眼平视     

胎儿Apert综合征1例尸检及文献汇报

1临床资料停经31+5周,B超发现胎儿畸形4 d。我院B超示:胎儿脑部及颜面部发育异常(全前脑并喙鼻、唇裂),故于2010年5月16日在南方医院妇产科行利凡诺腔内引产术,引产一死男婴。     

Apert综合征一Ⅲ型并指畸形修复1例

患儿男，6岁，出生时发现双手五指并拢如锥状，双足五趾合并如鸭蹼，颅骨高耸，头颅前后扁，宽度大，额部正中有一较宽的颅骨缺损区，从眉间区一直延伸到后囟，其间可见明显的动脉搏动。1岁后额部颅骨缺损逐渐骨性闭合。患儿常蹲坐排尿，站立排尿时尿线朝后下方。随着年龄的增长，颅面畸形较前有改善，因近学     

Apert综合征-Ⅲ型并指畸形修复1例

1 临床资料 患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨缺损区,从眉间区一直延伸到后囟,其间可见明显的动脉搏动。1岁后额部颅骨缺损逐渐骨性闭合。患儿常蹲坐排尿,站立排尿时尿线朝后下方。随着年龄的增长,颅面畸形较前有改善,因近学     

Apert氏综合症1例报告

Ａｐｅｒｔ氏综合症又称尖头并指 (趾 )畸形。我科于 1997-0 4收治 1例病人 ,现报道如下。1　病例报告患者 ,男 ,13岁 ,出生后家长即发现双手、双足并指 (趾 )畸形。图 1　双手、双足并 (趾 )畸形 　中国人民解放军大连医学高等专科学校随着年龄的增长及身体的发育畸形逐渐加重 ,出现塔形头部畸形 ,前额及头顶部高 ,前后扁平 ,颜面横幅明显增宽 ,故来我院就诊。询问病史 :患儿父母非近亲结婚 ,家族中无类似病史 ,母曾因感冒口服抗感冒药 ,具体药名不详。查体 :头形尖而短 ,前额高耸 ,眼窝较浅 ,眼球突出 ,两眉间距增大 ,鼻根部增宽凹陷呈鞍…     

赖一亨综合征1例

赖一亨综合征１例刘丽梅唐山钢铁（集团）公司医院口腔科（０６３０２０）关键词综合征，病例报告三叉神经带状疮疹较常见，但引起面神经膝状神经节损害，导致赖一亨综合征者临床上较少发生。我科于１９９４年１２９收治１例，现报告如下。１病例报告患者女性，３１岁。因...     

Gilbert综合征1例

<正> 患女,11岁,因皮肤巩膜黄染11年入院,自生后8d全身皮肤巩膜黄染,黄疸持续11年。患感冒时加重,感冒症状缓解黄疸减轻。大小便颜色正常,平素无任何不适。3代家族中无类似疾病。查体:体重30kg,身高142cm,巩膜皮肤明显黄染,无出血点,无瘙痒。心肺正常,肝脾未     

Pickwickian综合征1例

Ｐｉｃｋｗｉｃｋｉａｎ综合征１例王志强，黄英才１临床病例患者，男，６３岁，９１年４月因“冠心病”住当地医院，查：Ｈｂ２２０ｇ／Ｌ，ＲＷＣ７．２×１０１２／Ｌ，ＷＢＣ及ＢＰＣ正常。无头痛、头晕、耳鸣及皮肤瘙痒等不适，仅感乏力，记忆力减退和活动时呼吸困难...     

闭锁综合征1例

闭锁综合征１例刘晓军１王建丽２高述脉３病人，男，６５岁。因反复出现发作性左侧上、下肢麻木２０ｄ入院。查体：神志清，双侧瞳孔等大等圆，直径３ｍｍ，对光反应灵敏，双眼球水平运动受限，仅能垂直运动，可以瞬目活动及眼球垂直运动表示其意识活动。双侧周围性面瘫，...     

Bartter综合征1例

Ｂａｒｔｅｒ综合征１例陈国庆邓红＊（附属甘泉医院肾内科上海，２０００６５）（南京铁道医学院病理教研室南京，２１００８９）关键词Ｂａｒｔｅｒ综合征；病例报告中图号Ｒ５９２．４Ｂａｒｔｔｅｒ综合征由Ｂａｒｔｅｒ于１９６２年首次报告，此病似有家族性，临床罕...     

Prader-Willi综合征1例

患儿,女,11岁。主因多饮多尿,会阴部不适15d,于2004年10月15日入院。患儿为第1胎第1产,因胎盘老化,经口服蓖麻油催产娩出,出生体重2.8kg,生后喂养困难,纳奶少,体质弱,消瘦,8个月会独坐,2岁会走、会喊爸、妈;3岁后,患儿出现食欲亢进,不挑食,食量大,家长未重视,亦未饮食控制,体重     

伊文斯综合征1例报告

<正>女,5岁。皮肤瘀斑一年,面色苍白2月。有鼻衄史,无发热、抽搐及传染病史。家族中无类似病人。体检,发育正常,贫血貌,巩膜稍黄染,皮肤散在淤斑及新鲜出血点,浅表淋巴结不大。心率90次、律齐、SMI/6,两肺(一)、肝肋下1．5cm,脾肋下未及,血常规:Hb50g/L、RBC1．87×10~(12)/L,WBC3．6×10~9/L、BPC 88×10~9/L,网织红细胞0．035,粪、尿常规检查正常。人院诊断:血小板减少性紫癜伴重度贫血。次日骨     

Reiter综合征1例

患者 ,男 ,2 7岁 ,因“尿频、尿急、尿痛、发热 2 0 d,关节肿痛10 d”以“发热原因待查、尿路感染、风湿性关节炎 ?”入院。患者入院前 1月 ,曾有冶游史 ,2 0 d前出现尿频、尿急、尿痛、发热 ,T37.5～ 38.5℃。曾在当地医院诊断为“尿路感染”,给予“安奇 0 .2 5 ,3次 / d治疗 1周 ,症状较前减轻 ,仍有发热、尿道口及阴囊疼痛 ,且出现右膝、左踝关节肿痛、乏力 ,为进一步明确诊断来我院。查体 :T38.2℃ ,P10 6次 / min,R19次 / min,BP16 / 11k Pa,尿道口微红 ,阴囊无红肿 ,睾丸无压痛 ,右膝、左踝关节肿胀、压痛 ,活动轻度受限 ,神经反射…     

Satoyoshi综合征1例报告

Ｓａｔｏｙｏｓｈｉ综合征１例报告首都医科大学附属北京天坛医院神经内科李鸿培Ｓａｔｏｙｏｓｈｉ综合征是由Ｓａｔｏｙｏｓｈｉ１９６３年首次报告的，是以进行性痛性肌肉痉挛、毛发脱落、腹泻为特征的临床综合征，也叫复发性痛性肌痉挛综合征。至１９８３年为止，日本...     

Brugada综合征1例

1病例报告患者男性，49岁。因腹痛1例，肛门停止排气半天，以不全性肠梗阻收我院外一科住院治疗。平素健康。既往无心脏病史。体检：T36．4℃，P72次／分，R20次／分，BP 115／75mmHg，神志清，口唇无发绀，急性病容，心界不大。心率72次份，律齐，无杂音，双肺无特殊，肝脾未触及，腹平，全腹无压痛及反跳痛，双下肢无水肿。实验室检查：血清心肌酶谱、血清电解质检查均正常．X线胸片、超声心动描     

梅格斯综合征1例报告

梅格斯综合征临床较少见,多因腹水和（或）胸腔积液而就诊,若体检不仔细极而误诊。     

Werner综合征1例

患者,女,43岁,因血糖升高6年,左足肿痛伴皮肤溃破3 d入院.6年前因左足趾化脓门诊治疗2周仍不愈,查血糖17 mmol/L,诊断为糖尿病,口服降糖药效果差,5年前改用胰岛素治疗,近1个月来予诺和灵50 R 85U/d及吡格列酮15 mg 1次/d,血糖控制尚可,间有四肢末端麻木,行走数步后足底疼痛,3 d前不慎刮破左足第二趾背皮肤后出现血性渗出液,并逐渐出现左足背、左下肢肿痛,2008年11月25日外科就诊给予青霉素治疗,效果欠佳.     

艾森曼格综合征1例

患者女，７７岁。劳累后乏力，气短，休息后可缓解已３０年，轻微活动后即出现上述症状，伴口唇发绀２年。曾诊断为冠心病心绞痛、心衰等疾病，给予硝酸甘油等药物治疗，但仍反复发作。此次因气短，咯少量白色泡沫样痰，恶心，呕吐来诊。查体：Ｔ３６．５℃，Ｐ９０次／分，Ｒ２０次／分，ＢＰ１２／７ｋＰａ，神志清楚，言语流利，消瘦，口唇发绀，颈静脉怒张，桶状胸，双肺下野闻及中等量中、小水泡音，心界左扩，心失搏动位于第五肋间左锁中线外１．０ｃｍ，心尖部及三尖瓣听诊区可闻Ⅲ三级收缩期吹风佯杂音，不传导，肺动脉瓣区第二心音…