黏多糖贮积症Ⅱ型患者心脏受累表现的临床观察

目的 探讨黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅱ型患者心脏受累的表现.方法 选取2000年1月至2020年3月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院确诊的29例MPSⅡ型患者,收集其临床资料、心电图和超声心动图检查结果并进行分析.结果 29例患者均为男性,发病年龄0.3～7.0岁,中位发...     

黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现

目的探讨黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现,提高其诊断水平。方法对20例临床最终诊断为黏多糖病Ⅰ型病人的影像资料进行回顾分析,全部病人均行X线检查,其中2例行脊柱MRI检查。结果本组病例均有不同程度的脊柱、椎体改变,其中腰椎喙状凸出18例,以L1～2椎体为著;脊柱后凸畸形13例。手指表现为指骨粗短,干骺端增宽,掌骨近端及指骨远端逐渐变细小呈弹头状,远节指骨远端变细呈蟹足状(5/8)。腕关节骨改变表现为尺桡骨远端关节面倾斜呈V形(2/8)。髋关节骨改变较少见,可见不同程度髋臼变浅平,股骨头骨骺变扁、外翻,或仅为髋臼增宽。结论本病X线表现较典型,尤以脊柱的L1～2椎体呈喙状、变小、后移,爪形手,尺桡骨远端呈V形排列最常见且特异,如遇到此类病人应建议进一步行实验室检查,以确定诊断。     

小儿黏多糖病的治疗分析

目的 分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点.方法 对2006年10月-2009年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿黏多糖酸测定结果进行回顾性分析.结果 41例患儿均呈现生长落后、身材矮小、骨骼畸形,其中特殊面容35例,智力低下15例,语言障碍13例,共济失调19例,角膜混浊18例,听力障碍12例,爪形手36例,心前区闻及收缩期杂音8例,窦速5例,肝大20例,脾大9例,脐疝6例,腹股沟斜疝5例,皮肤干、粗糙12例.尿黏多糖定性阳性30例,24 h尿黏多糖异常10例.X线呈典型改变38例(93%).结论 X线检查是协助临床诊断黏多糖病的主要手段,目前该病无特效治疗方法,预后差.早期诊断、早期治疗,可以改善临床表现.     

伴心脏损害的黏脂质储积症4例并文献复习

目的总结黏脂质储积症(ML)的主要临床特点,尤其是心脏受损的表现,以提高认识。方法回顾分析2004年1月—2012年2月收治的4例ML患儿的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图资料,并对相关文献进行复习。结果 4例ML患儿中,1例为MLⅡ,3例为MLⅢ。1例有心脏杂音,1例有心电图明显异常,4例均有心瓣膜损害,1例并有左右心室壁增厚。结论 ML患儿心脏受累比例高,表现多样化,需及时进行全面评估。     

黏多糖病1例

1临床资料患者,男,12岁,学生。因双肩不对称8年,右肩组织变硬、右肩关节活动受限2年余入住我科。家属发现患儿4岁左右双肩不对称,因无特殊不适,未予重视。近2年左肩部皮肤发红,出现大小不等、高出皮面皮疹,伴阵发搔痒,同时局部组织变硬,肩关节上抬及内旋受限,近4月来双侧大腿及     

粘多糖病Ⅱ型病理形态学观察

粘多糖病 ,又称粘多糖蓄积性疾病 ,分为 7种类型和几个亚型[1 ] 。过去由于病因不明 ,有许多病名 ,例如多发性骨发育障碍 ,软骨营养不良 ,脂肪 软骨营养不良 ,胡勒氏综合症 ,承雷病等。粘多糖病是 1 952年由Ｂｒｑｎｆｅ首先提出的 ,1 965年以后由于皮肤成纤维细胞的培养研究 ,对粘多糖病的认识有了发展。本病一度被认为是一种稀有疾病 ,但近十多年来该病的病例报告增多 ,因而对其病因、发病机理、病理形态、临床诊断等方面的研究也逐步深入。本文所述粘多糖病Ⅱ型病例 ,是 1 979年临床所见。患者于 1 980年 2月 1 7日因心力衰竭死亡 ,尔后…     

糖原累积病Ⅱ型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习

目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果、治疗及转归情况并复习文献。结果本组GSDⅡ型患者4例,2例为经典早发型,2例为晚发型,前者病情重、进展快,心脏出现室壁增厚、左室收缩功能减低、心包积液等多种病变,预后差;后者以骨骼肌、呼吸肌受累为主,心脏受累轻。经对症支持治疗3例死亡,1例仍需呼吸机辅助呼吸。结论 GSDⅡ型患者以经典早发型病情为重、心脏病变突出,预后较差,应考虑尽早进行酶替代治疗。     

黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG) 在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。     

黏多糖病的造血干细胞移植治疗

1919年德国儿科医师Hurler首次描述了Hurer′s Syn-drom,其特点包括智力发育迟缓,大头畸形,角膜云翳,面容粗糙,听力丧失,关节僵硬,肝脾大,瓣膜性心脏病,气道梗阻,身材矮小,生存期不到10年。Hurer′s Syndrom又称为黏多糖病I型(MPS-1H),是一种少见的常染色体隐性遗传病,由于α-1艾杜糖醛酸苷酶(a-L-idu)活性缺陷,导致糖胺多糖(GAG)的降解受阻而在体内堆积,引起上述一系列临床表现。中位生存期5年[1],多在15岁以前死亡。迄今对于该病的治疗方法不多,尽管酶替代治疗(enzymereplacement therapy,ERT)能改善呼吸道和肺功能,增加关节运动范…     

SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例

<正>患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院。患儿生后全身青紫,窒息。7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿。4岁上幼儿园,家属发现患儿智能及言语逐渐倒退,生活技能倒退。5岁6个月智能及言语倒退明显,言语发音减少,不与人交流,目光呆滞,反应差。行遗传代谢血筛查未见异常。头颅CT检查:大脑萎     

老年退行性心脏瓣膜病的超声心动图检测结果分析

目的 探讨老年退行性心脏瓣膜病变(即钙化性心脏瓣膜病)的超声心动图特点,评价超声心动图技术对老年退行性心脏瓣膜病变的检查价值,并探讨其发病的相关危险因素.方法 应用Madison8000多普勒超声仪,探头频率2.5MHz,进行多切面探查,观察房室大小及瓣膜形态结构与活动度、返流的部位与程度.结果 (1)发生率随年龄的增长而增加;(2)主动脉辫受累率明显高于二尖瓣,主动脉狭窄发生率低于主动脉关闭不全.结论 彩色多普勒超声心动图可直接观察瓣膜厚度、回声强度及活动度,并可判断有无瓣膜狭窄及返流、房室腔大小改变及左心功能如何,为敏感性较高的无创检查方法,对老年退行性瓣膜病的诊断有特殊价值.     

老年退行性心脏瓣膜病的超声心动图检测结果分析

目的探讨老年退行性心脏瓣膜病变（即钙化性心脏瓣膜病）的超声心动图特点,评价超声心动图技术对老年退行性心脏瓣膜病变的检查价值,并探讨其发病的相关危险因素。方法应用Madison8000多普勒超声仪,探头频率2.5MHz,进行多切面探查,观察房室大小及瓣膜形态结构与活动度、返流的部位与程度。结果 （1）发生率随年龄的增长而增加;（2）主动脉瓣受累率明显高于二尖瓣,主动脉狭窄发生率低于主动脉关闭不全。结论彩色多普勒超声心动图可直接观察瓣膜厚度、回声强度及活动度,并可判断有无瓣膜狭窄及返流、房室腔大小改变及左心功能如何,为敏感性较高的无创检查方法,对老年退行性瓣膜病的诊断有特殊价值。     

45例Duchenne型肌营养不良患者心脏功能改变分析

目的：总结Duchenne型肌营养不良( DMD)患者的心肌酶、心电图和超声心动图改变的特点。方法选择经过肌肉免疫病理dystrophin检查确诊的45例DMD患者,从心肌酶、心电图和超声心动图检查资料进行回顾分析。结果45例DMD患者均有不同程度的心肌酶升高,其中以血肌酸激酶(CK)升高为主;所有患者行心电图检查,33例(73．3%)异常,以窦性心动过速和窦性心律不齐最多见;行超声心动图检查25例,有异常患儿10例,均为7岁以上的患者。结论充分认识DMD患者的心脏损害情况,对早期诊断、早期预防、延缓DMD发展和延长患者的寿命具有重要意义。     

桑叶黄酮和多糖对Ⅱ型糖尿病的影响

目的：研究桑叶多糖和多糖对Ⅱ型糖尿病大鼠血糖、胰岛素、TC、TG的影响。方法：STZ制备糖尿病模型，测定桑叶多糖和黄酮治疗糖尿病大鼠前后血清中的血糖、胰岛素、TC、TG的变化。结果：桑叶多糖和黄酮治疗后，血糖明显下降，胰岛素升高，TC、TG显著降低。结论：桑叶黄酮和多糖对糖尿病有一定的治疗效果，其机制可能是通过维持胰岛的结构完整和促进胰岛素的分泌有关。     

1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析

黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis typeⅥ,MPS Ⅵ)又称 Maroteaux-Lamy 综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1].据估计,全球发...     

Blyscan法测定黏多糖贮积症患者尿液中黏多糖含量的临床意义

目的研究Blyscan检测法对黏多糖贮积症(MPS)患者尿液中黏多糖(GAG)含量测定的效能及临床意义。方法对Blyscan检测法进行日内精密度、日间精密度、时间稳定性、加样回收率的检测,并对2013年10月—2015年6月解放军总医院儿童医学中心已确诊的25例MPS患者(MPS组)尿液和20例正常健康人(健康对照组)的尿液中的GAGs进行定量检测。结果 Blyscan检测法测量低值和高值标准溶液的日内精密度CV值分别为0.96%和1.32%,日间精密CV值分别为2.33%和1.85%。Blyscan法的10、20 mg/L的回收率为(97.04±3.61)%、(100.32±5.62)%,DMB-Tris回收率为(95.01±1.62)%、(103.9±2.81)%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。但与DMBTris比色法相比,Blyscan检测法结果稳定性较好(P<0.05)。用Blyscan法检测MPS组尿GAG/Cr比值为(65.36±21.96)mg/mmol,健康对照组为(12.32±1.75)mg/mmol,前者较后者有显著升高(P<0.05)。结论 Blyscan检测法是一种准确度高、稳定性好、操作简便的GAGs检测方法,适用于临床对GAGs含量的定量检测。     

黏多糖病2例并文献回顾

黏多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）又称黏多糖贮积病（mucopolysaccharide storage disease）。本病是一种遗传性黏多糖代谢障碍,由于某种黏多糖分解酶缺乏或活性低下,引起黏多糖代谢障碍,使过多的黏多糖积存于人体的结缔组织内而发病,引起骨骼、内脏的广泛异常和智力障碍。我科于2008年7月就诊2例黏多糖患者,并于2008年8月于北京协和医院确诊为黏多糖病Ⅵ型。现报道如下。     

结缔组织病的心脏表现

本文对确诊的96例结缔组织病(CTD)中52例心血管异常者(54.0％)进行分析;以往有高血压、糖尿病或其它心脏疾患者不列入本组。据临床表现、心电图、二维超声心动图及彩色多普勒(超声心动图)血流显像(CDFI)检测心脏异常:其中心包积液9例(17.3％),心肌炎22例(42.3％),心肌病3例(5.7％),瓣膜病变7例(13.3％)。二尖瓣脱垂4例(7.6％),冠状动脉病变1例(1.9％),心律失常22例(42.3％),心力衰竭7例(13.3％)。对7例无瓣膜功能不全或收缩功能不全的系统性红斑狼疮(SLE)以CDFI检测其左室舒张功能,结果IVRT延长(80±14 ms),A峰升高(66.3±6cm/s),E峰降低(65.1±8.0cm/s)及A/E>1.02±1.012者共5例,提示左室舒张功能不全,且发生于收缩功能不全之前。对3例CTD以CWD法,用简化Bernoulli公式p=4V~2+10计测肺动脉压,与右心导管检查结果肺动脉平均压各为4.7 kPa、5.8 kPa、6.7 kPa相符,分别诊为SLE、MCTD并发肺动脉高压。