遗传性凝血因子Ⅷ缺乏症1例

患儿,女,4岁,因腿部外伤后出现血肿而就诊。患儿出生后第2天脐带渗血不止,在当地医院加压包扎,输血浆后10余天止血,8个月时头部受外伤后出血不止;此次患儿腿部磕碰后出现血肿最大为4cm×4cm,躯干,鼻腔,口腔等部位未见出血点。患儿系第2胎第2产,足月顺产,生长发育同正常同龄儿。平时无自发性出血史。父母非近亲结婚,有一姐,体健,否认家族中有出血性疾病病史。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏一例

患儿男，40d。因皮肤穿刺处渗血不止，间断呕血39d住院。患儿为第1胎第2产，足月剖宫产，生后无窒息。生后第2天哭声低弱，反应差，阵发性抽搐，呕吐，呕吐物呈咖啡色，量多时带有新鲜血丝。诊断为“新生儿缺氧缺血性脑病”，给予综合治疗。治疗期间皮肤穿刺部位渗血不止，反复呕吐，呕吐物为含血丝的咖啡色胃内容物。以“新生儿出血症、颅内出血、失血性贫血”转我院。     

遗传性凝血因子X缺乏症1例

患儿,女,4岁,因腿部外伤后出现血肿而就诊。患儿出生后第2天脐带渗血不止,在当地医院加压包扎,输血浆后10余天止血,8个月时头部受外伤后出血不止;此次患儿腿部磕碰后出现血肿最大为4cm×4cm,躯干,鼻腔,口腔等部位未见出血点。患儿系第2胎第2产,足月顺产,生长发育同正常同龄儿。平时无自发性出血史。父母非近亲结婚,有一姐,体健,否认家族中有出血性疾病病史。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

超声诊断新生儿双侧肾上腺出血一例

患儿男,早产儿,一般状态可,生后皮肤黄染,腹部饱满,故行B超检查.外院B超检查发现左肾增大,怀疑左肾占位性病变,建议进一步检查.CT检查示左肾占位性病变可能性大,生后9 d以肾母细胞瘤转入我院外科.     

先天性拇长屈肌腱异常一例

患儿：女，3岁，因右拇指发育畸形伴功能受限3年人院。患儿为足月顺产第一胎，母孕期间无患病及服药史。检查：一般情况可，五官正常，心、肺、腹（-）。右拇指发育不良，外观如小指，呈外展状态，指间关节不能主动屈曲，大鱼际肌发育不良，局部无红肿触痛等，余四指外观活动正常。左上肢及双下肢无异常。X线片显示：拇指骨骼发育较细小。诊断为先天性拇长屈肌腱异常。     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

先天性水痘一例

患儿,男,17d,因“发现皮肤疱疹5d”入院。患儿系G1P1,孕32＋5周,因胎膜早破、妊娠合并水痘自然分娩娩出,出生体质量1800g,1min Apgar评分为10分。母亲分娩前6d患水痘,在当地医院分娩及治疗。     

儿童少见先天性凝血功能障碍的诊治

先天性凝血功能障碍为遗传性疾病,通常在儿童时期起病,表现为程度不等的各种出血,严重时可危及生命。血友病是最常见的因先天性凝血因子缺乏而致的出血性疾病,已为大家所熟知,在此不作赘述。下面主要介绍一些少见的先天性凝血功能异常的诊治,供临床参考。血管性假血友病虽不少见,但新的中文文献少,本文仍作描述。     

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告

目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G??C和c.2179C??T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A??T和c.518T??A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。     

新生儿先天性心脏病单心室一例

患儿男,9 h,以"发现全身皮肤黏膜青紫4 h"入院.系第1胎第1产,足月顺产,否认有宫内窘迫和产后窒息史.阿氏评分:1 min 10分,5 min 10分.出生体重3 500 g.     

先天性皮肤缺损一例

患儿,男,3h,主因“左下肢部分皮肤缺损3h”入院。患儿系G2P1,孕40周自然分娩,出生体重不详,无窒息或产伤、生后哭声响亮,Apgar评分不详。患儿双下肢部分皮肤缺损,未处理转入我科。母亲孕期体健,否认接触毒物及化学物质,无特殊服药史。否认家族中遗传病及类似病史,     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

1例,男婴,17 d,2例女婴分别为20 d、22 d;均主因频繁呕吐、腹泻3 d,拒乳1 d入院.查体所见共同体征为发育营养差,神志淡漠,皮肤黑,皮肤弹性差,皮下脂肪消失,前囟凹陷,双眼窝凹陷,口唇干燥,唇色发绀,双乳晕色深,心肺无异常,腹中线色深.     

巨结肠术后并严重脓毒症患儿继发肾上腺出血坏死一例

患儿,男,7个月,因反复排便困难7个月于2012年9月12日入院.既往因多次排便困难入院,均行结肠灌洗治疗,无家族遗传病史.患儿出生后一直未解大便,腹胀明显,出生后第3天在新生儿外科用开塞露塞肛后第一次排出大便,继予结肠灌洗,后多次入院行结肠灌洗及甲硝唑保留灌肠,并诊断为先天性巨结肠.近2个月排便困难进一步加重,本次因考虑先天性巨结肠要求手术,收入外科.体格检查：T 37.5℃,P 125次/min,R 26次/min,体重5.9kg.双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏;口唇红润,无吸凹征,双肺呼吸音粗,未闻及明显哕音,心前区无震颤无隆起,心率：125次/min,心音有力,腹部稍膨隆,腹部柔软,无包块,肝脏脾脏肋下未触及,肠鸣音正常,肛查成人食指进入顺利,指退有少量黄稀大便排出.余无明显阳性体征.