硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因突变致婴儿间质性肺病1例并文献复习

目的：报道硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变致婴儿间质性肺病的疗效,提高对该病诊断和治疗的认识。方法：总结分析1例SFTPC突变致婴儿间质性肺病的临床特点、诊断过程和硫酸羟氯喹的疗效,并进行文献复习。结果：患儿女,2月龄,因“生后反复咳嗽伴气促2个月”于2015年9月9日就诊。患儿在新生儿期即发生呼吸窘迫,持续无法离氧。影像学示肺部渗出,病原学检查均阴性,常规抗感染治疗无效,否认肺部疾病家族史。基因检测发现SFTPC基因外显子4有1个杂合错义突变位点（c.T337C:p.Y113H）,目前尚无报道。患儿13月龄时开始硫酸羟氯喹治疗,治疗6个月后,呼吸窘迫、生长发育情况和胸部CT影像学表现明显改善。在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索SFTPC基因突变的间质性肺病,检索时间均从建库至2016年12月1日,共检索到相关文献12篇,均为英文文献。总结包括本文1例患儿在内的51例SFTPC基因突变致间质性肺病病例使用硫酸羟氯喹的治疗情况,随访0.3~15.8年,其中单用硫酸羟氯喹治疗的有12例,均取得良好疗效,未提及或未发现药物不良反应;全身糖皮质激素合用硫酸羟氯喹治疗39例,33例（84.6%）有效,2例（5.1%）无改善,4例（10.3%）恶化（1例死亡）。结论：对于SFTPC基因突变的婴儿间质性肺病,早期发现和早期诊断很重要,及早使用硫酸羟氯喹治疗可以改善临床症状、体征和生长发育情况,减少终末肺的发生。     

先天性结核二例并文献复习

目的 提高临床医生对先天性结核的认识,减少误诊和漏诊的发生.方法 回顾性分析我院2例先天性结核患儿的临床表现特点和辅助检查,介绍其临床诊断的程序和治疗方法.结果 先天性结核临床无特异性表现,PCR检测TB-DNA有助于早期诊断.结论 临床医生应提高对先天性结核的认识,早期诊断,早期治疗.     

先天性梅毒致继发性先天性肾病综合征5例

目的探讨先天性梅毒致继发性先天性肾病综合征（NS）的临床特点、诊断、治疗及预后。方法对本院2000～2006年收治5例先天性梅毒致继发性先天性NS患儿的临床表现、诊断及治疗、预后进行综合分析,并结合文献进行回顾性研究。结果发病年龄21d～5个月,平均2.8个月。均有梅毒接触史,临床以腹胀、水肿为主要表现,符合先天性NS的主要诊断标准。患者均伴肝脾大,4例有皮疹、脱皮及贫血。3例青霉素足量治疗,疗效较佳,不需激素治疗,预后良好;并肺部感染死亡、自动出院失访各1例。结论对于早期发生NS伴肝脾大、皮疹患儿应考虑到梅毒肾病可能,并对患儿父母进行梅毒血清学检查,注意鉴别诊断。治疗关键在于驱梅疗法,而非激素治疗。多数患儿早期经足量足疗程驱梅治疗症状消失,预后良好。     

先天性结核病

先天性结核病比较少见,且不易早期诊断,故预后不良.目前国外文献关于先天性结核病已有报道.1952年,美国文献中先后报道了24名先天性结核病.日本1908～1978年共报道12例,全部死亡.国内有关此方面的文献尚少,为了使我们进一步认识先天性结核病,以达到临床上早期诊断、早期治疗的目的,本文收集了近10余年来国内外有关文章,作一综述.     

新生儿VACTERL联合征的临床与影像学表现

目的 分析新生儿VACTERL联合征的临床表现及影像学特点,提高对本病的认识和诊断水平.方法 选择2009年1月至2012年11月在本院放射科检查的食管闭锁和肛门闭锁患儿,按照VACTERL联合征的诊断标准,回顾X线影像资料,并分析患儿临床表现及影像学特点.结果 研究期间在本院放射科进行检查的食管闭锁和肛门闭锁患儿共38例,其中4例食管闭锁患儿符合VACTERL联合征的诊断.1例食管闭锁并气管食管瘘、胸椎半椎畸形、右侧第11肋骨缺如、多指畸形;1例食管闭锁并先天性心脏病（房间隔缺损、动脉导管未闭）、右心房右心室扩大、双手拇指畸形;1例食管闭锁并气管食管瘘、双侧第13肋骨、脊柱裂、左肾积水、右肾缺如;1例食管闭锁并气管食管瘘、先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭）、左手赘指畸形.结论 新生儿VACTERL联合征临床和影像表现具有一定特点,临床和影像学检查结合可以做出该诊断.     

新生儿急性肾损伤的早期诊断临床分析

目的 探讨新生儿重症监护病房（NICU）中新生儿急性肾损伤（AKI）发生率和病死率, 比较不同的AKI早期诊断标准评估新生儿AKI的发生率和病死率的差异, 探讨新生儿AKI早期诊断标准的重要性。 方法　采用前瞻性队列研究, 将2012年6月至2012年8月就诊于复旦大学附属儿科医院NICU的新生儿作为研究对象, 分别收集并记录每小时尿量以及入院当天、 48 h内的血肌酐等临床、 实验室指标及治疗等情况, 依照AKIN 2005年儿童AKI和AKIN 2012年新生儿AKI早期诊断标准进行分组, 比较新生儿AKI的发病情况、 病死率及临床特点。结果　按照AKIN 2005年儿童AKI的早期诊断标准共确诊AKI患儿20例,发生率为14.71%;在AKI组中,死亡9例,病死率为45%。按照AKIN 2012年新生儿早期诊断标准共确诊AKI患儿35例,发生率为25.73%;其中AKI新生儿死亡18例,病死率为51.43%;2012年AKIN早期诊断标准对新生儿AKI诊出率明显高于2005年的标准,两种早期诊断标准所致的新生儿AKI发生率差异存在统计学意义（P＝0.024）,但两种诊断标准所致的病死率差异无统计学意义（P＝0.646）。结论 新生儿AKI在NICU中发生率、病死率高,诊断困难,AKIN 2012年新生儿AKI早期诊断标准较AKIN 2005年儿童AKI早期诊断标准有助于新生儿AKI的早期诊断。     

先天性气管支气管异常51例临床分析

目的分析经支气管镜检查诊断的先天性气管支气管异常患儿的临床特征。方法回顾分析了2003年1月至2007年11月在深圳市儿童医院接受诊断性支气管镜检查的135例患儿的结果,135例均采用异丙酚为主的静脉复合麻醉。结果共检出先天性气管支气管异常51例,检出率为37.8%(51/135),依次为气管、支气管软化32例,气管、支气管狭窄13例,气管性支气管11例,其中5例为2种或2种以上气道异常。21例患儿接受胸部CT检查,仅7例CT作出了正确诊断。对治疗反应不佳的喘息是先天性气管支气管异常最常见的症状,其他症状包括持续性局限性肺炎、肺不张或局限性肺气肿,气管插管困难,插管后拨管失败。18例(35.3%)合并其他部位畸形,分别为先天性心脏病、喉软化和气管食管瘘。结论先天性气管支气管异常在临床上并不少见,但其临床表现缺乏特异性,因此对可疑患儿应及时进行支气管镜检查以明确诊断。     

新生儿气腹症38例临床分析

目的 探讨新生儿气腹症的病因、早期诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1998年10月至2008年10月我院收治的38例患儿的临床资料.结果 38例患儿的原发病分别为先天性胃壁肌层缺损、先天性肠闭锁、先天性巨结肠、肠旋转不良、胎粪性腹膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、回肠憩室炎、阑尾炎、外力损伤所致、特发性胃穿孔和肠穿孔、良性气腹.经治疗痊愈27例(71%),随访发育良好;死亡7例(18%);放弃治疗4例(占11%).结论 早期诊断、正确选择手术时机和适应证、围手术期周密的处理可减少误诊率和病死率.     

儿童系统性红斑狼疮继发抗磷脂综合征及血栓性微血管病1例并文献复习

目的　探讨儿童系统性红斑狼疮（SLE）继发抗磷脂综合征（APS）及血栓性微血管病（TMA）的临床特点。方法　回顾2019-10-29收入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例SLE继发APS及TMA患儿的临床资料,并结合文献复习对该类疾病临床特征进行分析。结果　患儿女,12岁,病初全身水肿、尿少、皮肤溃疡伴感染,有血小板减少及贫血,肾功能损害,抗核抗体（ANA）及抗心磷脂抗体（aCL）阳性,肾脏病理示弥漫球性增生性狼疮性肾炎Ⅳ-G（A）伴TMA,明确诊断为SLE继发APS及TMA,使用血浆置换、甲基泼尼松龙、环磷酰胺、丙种球蛋白、血液透析滤过及抗凝、抗感染等治疗,患儿放弃治疗后死亡。结合国内外报道13例儿童SLE继发APS患者以及本例患儿资料,14例患儿中,女11例,男3例;14例患儿均发生血栓事件,静脉血栓9例,动脉血栓2例,微血管血栓3例;血小板减少11例,溶血性贫血7例,狼疮性肾炎4例,其中弥漫性增生性狼疮性肾炎Ⅳ2例,膜性肾病2例,1例（本例）抗磷脂综合征肾病,表现为TMA;14例加用激素和（或）免疫抑制剂治疗,10例患儿抗凝治疗,13例患儿病情好转随访无血栓事件复发,仅本例患儿因放弃治疗后死亡,死亡原因肾功能衰竭。结论　SLE合并APS患儿病情重,早期免疫抑制及抗凝治疗可有效缓解病情,血栓事件复发率低,但继发TMA时治疗效果及预后差,病死率高。     

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症发病机制研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）,又称噬血细胞综合征（HPS）,1952年首次报道,具有多脏器受损、病情进展迅猛、延误诊治病死率高的临床特点。该病病因病机错综复杂,早期症状不典型,诊断非常困难,且病情进展迅速,许多患儿因早期不能明确诊断和及时治疗导致死亡。现对HLH分子生物学基础及发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行综述。     

先天性皮肤缺损三例报告并文献复习

目的 探讨先天性皮肤缺损的病因、分类、治疗及预后,提高该病的诊治水平.方法 回顾性分析我院治疗的3例先天性皮肤缺损患儿发病特点、治疗过程、方法,并复习国内外文献中报道的皮肤缺损305例,总结先天性皮肤缺损的临床特点及诊治经验.结果 3例患儿缺损皮肤均由羊皮纸样瘢痕组织愈合,无组织挛缩,无活动障碍.305例患儿中死亡8例;保守治疗234例;手术治疗63例,其中因瘢痕挛缩影响肢体功能者5例.该病致死率、致残率低,预后良好.结论 先天性皮肤缺损是一种病因尚不明确的疾病,创面表浅者多可经保守治疗后痊愈,骨外露、重要脏器外露、深度缺损宜适时采用手术治疗,该疾病若能给予正确处理,预后良好,对患儿日常生活影响小.     

CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习

目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序（WES）结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变（1000C>T）,造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献（45篇英文,1篇中文）,共报告WHIM患者74例（包括本文3例）。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例（87.8%）患者表现为反复感染;60例（81.1%）报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染（尤其对人乳头状瘤病毒易感）及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。     

KBG 综合征1 例报告及文献回顾

目的探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌:身材矮小,眼睑下垂,眼距宽,内眦赘皮,耳廓及鼻梁突出,球状鼻,长人中,中切牙宽大畸形,手指短,小指弯曲。超声心动图示动脉导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处杂合突变c.316CT,导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报道,相关软件预测为致病变异,确诊为KBG综合征。文献复习共检索到28篇,共200例KBG综合征患者,男∶女比1.5∶1,其中71%为ANKRD11基因突变,29%为16q24.3微缺失。KBGS患者临床主要表现为:颅面部畸形(99%),巨齿畸形(84%),智力迟缓(90%),行为问题(60%),骨骼异常(75%),身材矮小(50%),听力异常(32%)等。结论扩充了KBG综合征患者ANKRD11基因突变谱,基因检测有助于该病早期诊断。     

儿科重症监护病房院内侵袭性真菌血流感染21例临床分析

目的 提高对侵袭性真菌感染（invasive fungal infection,IFI）的认识,帮助早期诊断、早期治疗,积极改善预后。方法　选取2012年1月至2018年1月于中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房（PICU）住院,临床诊断IFI血流感染的21例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特点、高危因素及预后。结果　临床诊断IFI血流感染的21例患儿中,真菌感染的发生与年龄性别无明显相关性,致病菌以白色念珠菌及近平滑假丝酵母菌为主,近平滑假丝酵母菌病死率较高（80%）;21例真菌血流感染的患儿,28 d随访存活8例,死亡13例,病死率高达61.90%;原发病以呼吸系统（14.29%）、消化系统疾病（23.81%）居多,其中重症肺炎4例,消化道穿孔4例;高危因素主要以广谱抗生素联合应用、侵入性操作（气管插管、中心静脉置管、导尿及留置胃管等）、长期ICU住院等为著,均在85%以上。真菌感染多表现为不典型发热（80.95%）,白细胞异常升高或降低（47.62%）,C反应蛋白多升高（80.95%）,G试验的阳性率可达到42.86%;存活组的8例患儿诊断真菌感染前75%预防性应用抗真菌治疗,死亡组预防用药率为53.85%。结论　长期ICU住院、大量广谱抗生素的长期及联合应用、侵入性操作、自身免疫缺陷等因素的存在增加了真菌感染的风险,对于临床原发病基础上出现不典型难治感染,要警惕真菌感染,应积极完善相关微生物学检查。     

妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病1例报告并文献复习

目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病（GALD-NH）临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2 d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿（大量胸腔积液、腹水）,血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43 d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织（胰腺、甲状腺）铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和Web of Science数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿（17例）、羊水少（21例）、宫内发育迟缓（33例）,生后出现铁代谢异常（65例）、肝功能衰竭（62例）、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36 例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗 9 例,IVIG+换血治疗20 例,肝移植13例;死亡 55 例,存活35 例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。     

肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习

目的 总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法 总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果 2例患儿分别为38+3周足月儿和35+2周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G>G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G>G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论 中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。     

生物素缺乏症18例临床研究

目的　探讨生物素缺乏症的临床特征、诊断与治疗。方法　对2007年3月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院门诊疑似生物素缺乏症患儿进行生物素（免疫法）和生物素酶（化学发光法）检测,确诊18例。对其进行临床资料分析及随访。结果　（1）临床表现：16例患儿发生皮肤湿疹样皮疹和（或）皮肤干粗。9例头发异常。13例有不同程度的精神发育迟滞。6例抽搐。4例反复呼吸道感染。2例听力障碍。（2）共患病：注意缺陷多动障碍（ADHD）2例。先天性眼发育异常、甲状腺功能低下、抽动障碍各1例。（3）实验室检查：血生物素均 < 100 ng/L,生物素酶均正常。15例尿有机酸分析,2例提示甲基丙二酸血症。13例智力测查Gesell评分中9例29～81分。部分患儿有头颅影像学非特异性异常（7/13）、脑电图异常（6/13）及听力异常（2/5）。（4）治疗与随访：确诊后给予生物素10～40 mg/d治疗,患儿精神状态、食欲、皮肤毛发异常均明显改善。结论　生物素缺乏症临床表现多样,皮肤和（或）毛发异常是诊断本病的重要线索和特征。生物素治疗效果显著。生物素缺乏症可与其他疾病共患,需加强对该病的认识以早期诊断和治疗。     

儿童骨关节结核77例临床分析

目的 进一步了解和掌握儿童骨关节结核临床特征,减少误诊.方法 回顾性分析1992年12月至2005年4月我院骨关节结核病息儿病历资料,并对患儿进行随访.结果 共有77例骨关节结核.大多因疼痛和/或行走姿态异常就诊.其中脊柱结核28例.受累椎体大多数在2个或2个以上.最多的达9个椎体;伴结核中毒症状19例(19/28,67.9%);6例伴有不全性截瘫.脊柱外骨关节结核49例,其中髋关节结核最多占32例;45/49例单个关节受累;伴结核中毒症状25例(25/49,51.0%).41例(41/77,53.2%)无结核接触史.血沉22例(22/30,73.3%)明显增快.8例(8/20,40.0%)血结核抗体(IgG)阳性.经过3至10年随访:完成疗程者共55例,12例失访.其中50例(50/55,90.9%)临床治愈,5例(5/55,9%)肢体功能障碍,余22例中10例自行停药未完成抗痨治疗.关节变形或截瘫,不能行走.结论 本组骨关节结核中髋关节受累最多,脊柱结核次之.起病一般较隐匿,半数以上的患儿无明确结核接触史;在脊柱和脊柱外骨关节结核中伴结核中毒症状患儿的比例占一半以上.骨关节结核以骨关节疼痛和/或行走姿态异常为主要表现.诊断主要依靠X线检查、CT或MRI,血沉和血结核抗体IgG检测有助于骨关节结核的诊断.早诊断、早治疗、联合全程用药是改善骨关节结核患儿预后,降低患儿肢体功能障碍发生率的关键.     

新疆自治区人民医院PICU婴幼儿结核性脑膜炎17例分析

目的 通过对PICU收住结核性脑膜炎患儿早期临床特点的分析,探讨婴幼儿结核性脑膜炎的早期临床诊断方法.方法 回顾性分析新疆自治区人民医院2011至2012年收治的17例婴幼儿结核性脑膜炎患儿的病历资料.结果 17例患儿中,16例（94％）伴有发热及意识障碍;脑脊液检查呈较典型改变者14例（82.35％）;头颅MRI检查结果异常12例（71％）,脑室扩大10例（83％）;而腺苷脱氨酶增高仅4例（24％）;结核抗体阳性1例（6％）;PPD试验阳性2例（12％）.结论 婴幼儿结核性脑膜炎早期临床症状缺乏特异性.脑脊液葡萄糖、氯化物降低;蛋白升高.头颅MRI或CT异常.胸部X线改变,有结核接触史等依据可协助诊断,脑脊液腺苷脱氨酶、乳酸脱氢酶并不比蛋白和氯化物更有意义.临床上可疑结核性脑膜炎患儿或不典型化脓性脑膜脑炎治疗效果欠佳时,应在积极寻找结核感染证据的同时尽早开始抗结核治疗.     

妊娠期急性脂肪肝母亲婴儿预后分析

妊娠期急性脂肪肝(AFLP)是妊娠晚期的一种严重并发症,又称妊娠特发性脂肪肝。该病发病率低,但起病急骤,病情凶险,如不能早期诊断和及时治疗,多造成母婴死亡。既往文献报道,该病母婴病死率达85 %以上[1] ,虽然近10年来,随着人们对该病认识水平的提高,孕产妇的病死率已降至10 %～35 % ,围生儿病死率已降至14 %～18% ,但该病仍然对胎儿健康造成重大威胁。现就我院2 0 0 1年1月—2 0 0 4年1月收治的该病患者10例共12个胎儿临床资料进行回顾性分析,探讨影响围生儿预后的因素。1　资料与方法1 1　资料来源　2 0 0 1年1月—2 0 0 4年1月我科收治…