左旋甲状腺素钠替代治疗小儿甲状腺功能减低症疗效观察

目的 探讨左旋甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症的疗效、安全性及合适的剂量。方法治疗组(简称L组),用L-甲状腺素钠治疗(n=40),对照组(简称T组),用干甲状腺素片治疗(n=35),观察临床表现,TSH,T3,T4及骨龄的变化。结果 两组4周症状缓解率有显著性差异,L组高于T组,(χ2=13.78,P<0.01),TSH,T4 4周恢复时间对比,两组差异有显著性,L组高于T组,(χ2=24.75,P<0.05),治疗组无1例出现高甲状腺素血症。结论 L-甲状腺素钠治疗小儿甲状腺功能减低症,对脑发育的改善较传统方法明显,且副作用少,值得临床推广使用。     

早期治疗对先天性甲状腺功能减低症患儿智力及体格发育的影响

目的：比较治疗开始时间不同的先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）患儿治疗后智力发育、体格发育水平的不同,以寻求改善患儿预后的最佳治疗时间。方法：对2008年9月至2011年9月经新生儿疾病筛查确诊为CH,并在出生后3个月内开始应用甲状腺激素治疗的CH患儿49名,按开始治疗时间分为两组：生后1个月内治疗组（n=26）及1～3个月治疗组（n=23）。分别于6个月、1岁、2岁时,检测两组患儿体格发育情况,应用Gessell 发育量表评估智力发育商（DQ）及采用免疫荧光法测定甲状腺功能。结果：两组经甲状腺激素长期治疗,6个月、1岁、2岁时游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺素（TSH）水平差异无统计学意义（P>0.05）,但1个月内治疗组患儿的身长、体重均明显高于1～3个月治疗组,差异有统计学意义（P0.05）。结论：CH开始治疗时间影响患儿智力发育和体格发育;生后1个月内开始治疗者,智力及体格发育优于1～3个月开始治疗者。     

先天性甲状腺功能减低症患儿L-甲状腺激素初始治疗剂量的研究

为探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿L_甲状腺激素(L_T4)的初次用药剂量,对确诊为CH的患儿按甲状腺扫描结果及临床分型不同给予不同剂量的L_T4,并观察其血清T3、T4、TSH浓度。结果L_T4初次用量在临床CH高于亚临床CH,在甲状腺缺如、异位、肿大及正常患儿依次减低。提示CH患儿L_T4初次用量应视病因、临床分型及血清T3、T4、TSH浓度而异。L_T4(6.4±1.29)μg/(kg·d)是较合适的初次治疗剂量。     

先天性甲状腺功能减低症筛查和结果分析处理

先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)是我国新生儿疾病筛查的一种重要疾病,通过筛查可获得早期诊断、治疗以及良好预后。我国从1981年开始开展新生儿疾病筛查,目前正在由大城市向中小城市推广,由经济较发达的沿海地区向内地发展。近年通过大力推广,全国已建立了上     

替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿的气质特征初步探讨

目的探讨替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿的气质特征。方法2004—2005年采用中国婴儿气质量表对在深圳市妇幼保健院确诊的25例替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿和145例正常儿童进行测查。结果先天性甲状腺功能减低症患儿组D型、S型和中间型比例较多,与对照组间差异有显著性。在活动水平、节律性、适应性、持久性、注意分散、反应阈6个维度的得分上与对照组比较差异存在显著性。结论替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿的气质有其独特性,其气质类型比正常儿童消极,应针对患儿的气质特点进行综合治疗。     

甲状腺功能减低症患儿线性生长的评估

目的观察分析左甲状腺素钠治疗甲状腺功能减低症(甲低)患儿的生长速率(GV)、身高年龄(HA)及骨龄(BA)变化情况,探寻HA、BA与生活年龄(CA)间的变化,揭示其线性生长规律。方法对确诊为甲状腺功能减低症的26例患儿进行随访,于治疗前及治疗过程中监测身高,计算GV、HA并拍摄X线骨龄片;同时用化学发光法检测血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、甲状腺素(T4)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)及抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)。结果甲状腺功能减低症患儿治疗前,BA和HA明显小于CA,经左甲状腺素钠治疗后,BA和HA呈现追赶生长现象,即骨龄增加(ΔBA)和身高年龄增加(ΔHA)大于生活年龄增加(ΔCA)。治疗过程中ΔBA与ΔHA呈递减趋势,且两者保持平行,即ΔBA/ΔHA接近1。结论左甲状腺素钠对甲状腺功能减低症患儿具有明显的促线性生长作用,动态观察BA及HA对甲状腺功能减低症患儿的诊断、治疗及预后判断有重要的临床指导意义。     

以胎儿水肿为特征的先天性甲状腺功能减低症 1 例报告

目的探讨胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿期先天性甲状腺功能减低症的罕见表现。方法回顾性分析1例因胎儿水肿导致产时窒息和呼吸衰竭,最终诊断为先天性甲状腺功能减低症的新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,维吾尔族,胎龄38+5周,因宫内窘迫剖宫产,出生后发现全身性皮下水肿伴青紫和呼吸困难。予气管插管呼吸机辅助通气;日龄1 d甲状腺功能测定发现血清促甲状腺激素??100 m U/L,游离甲状腺素6.56 pmol/L;超声提示甲状腺未发育。应用左旋甲状腺素片替代治疗后临床症状好转,日龄8 d撤离呼吸机。根据临床和实验室监测调整用药剂量,于日龄18 d时带药出院门诊随访。结论先天性甲状腺功能减低症可成为胎儿水肿的病因,应注意鉴别诊断。     

先天性甲状腺功能减低症27例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症若未能早期诊治 ,可严重影响患儿体格和智能发育 ,我院１９９３年１月至１９９９年５月误诊２７例 ,现报告如下。临床资料男１０例 ,女１７例 ;年龄３７天～１２岁。家族中无甲状腺功能减低病史 ,居住于非地方性甲状腺肿流行区。临床表现 :哭声低哑８例 ,喂养困难１４例 ,新生儿期黄疸延长９例 ,腹胀、脐疝６例 ,便秘７例 ,智能低下１６例 ,心包积液３例。实验室检查 :Ｘ线检查骨龄落后２５例。血清Ｔ４＜４５μｇ／Ｌ１６例 ,＜３５μｇ／Ｌ１１例 ;ＴＳＨ＜１０ｍＵ／Ｌ１例 ,（１０～１５）ｍＵ／Ｌ１４例 ,＞１５…     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗

先天性甲状腺功能减低症是导致儿童智力发育迟缓的病因之一,早期诊断及治疗能改善预后。新生儿筛查是早期诊断该症的有效方法,新生儿期足量甲状腺素替代治疗、正确调整剂量,能使患儿的智力和体格发育达到同龄健康儿童水平。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素的Meta分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的危险因素,为CH的预防提供参考依据.方法 系统收集中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、SpringerLink、Elsevier/S...     

先天性甲状腺功能减低症患儿DUOXA2基因突变研究

目的 探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法 采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行DUOXA2基因突变分析。结果 20例CH患者中2例为p.Y246X/p.Y246X纯合突变;4例为单等位基因杂合突变:分别为已知致病突变c.413-414ins A携带者2例,p.Y246X携带者1例,新突变p.G79R携带者1例。2~3岁再评估时显示,2例p.Y246X/p.Y246X纯合突变者分别表现为暂时性CH及轻度永久性CH;4例单等位基因突变者,除1例p.Y246X携带者表现为典型永久性CH外,其余3例携带者均为暂时性CH。结论 DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础,多数表现为暂时性CH,未发现DUOXA2基因型与表型的关系。新突变p.G79R为致病性突变的可能性大。     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）及苯丙酮尿症（PKU）发病及分布特征。方法 采集生后72h新生儿155091例足跟血于干血滤纸片上。PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸（Phe）水平、CH采用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）测促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。结果 确诊CH患儿64例，发病率4．126／万（1：2423）：经甲状腺核素显像41例，其中甲状腺异常23例（56％）；64例分布在全市的4县3个城区的45个乡镇（街道），男女性别和城乡发病率均无差异（P均〉0．05），发现1对双胞胎CH患儿；确诊苯丙酮尿症患儿15例，发病率为0．967／万（1：10339）：以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗，患儿身体和智力发育与同龄儿比较无显著差异。结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段。     

68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析

目的探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低（甲低）的意义。方法对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结。结果甲低患儿均在生后50d内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。结论新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿。早期诊断、及时治疗，使其正常生长发育，从而减少残疾儿的发生，是提高人口素质的重要措施。     

先天性甲状腺功能减低症患儿治疗前后血清ghrelin的动态变化

目的 观察甲状腺素替代治疗对先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿血清ghrelin水平的影响.方法 研究对象为2007年10月-2008年3月在徐州医学院附属医院确诊并行治疗随访的CH患儿40例及健康体检儿童30例.分组:未治疗组包括甲状腺功能减低的CH患儿20例;治疗组包括新诊断或随访中经甲状腺素片治疗后甲状腺功能正常至少1个月的CH患儿20例;健康对照组年龄、性别相当的健康儿童30例.采用夹心法酶联免疫吸附试验测定3组儿童血清ghrelin水平,采用化学发光法测定三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)、促甲状腺激素刺激激素(TSH)水平,同时计算每个样本的体质量指数(BMI)用于相关分析.结果 1.未治疗组ghrelin水平[(2.35±0.23) μg·L-1]虽高于治疗组[(2.16±0.25) μg·L-1]和健康对照组[(1.96±0.27) μg·L-1],但差异无统计学意义(P=0.102).2.Ghrelin与年龄呈负相关(r=-0.325,P<0.05),但与性别、BMI、T3、T4、TSH无相关关系(Pa>0.05).结论 甲状腺激素对中枢或外周ghrelin的产生和分泌可能无调控作用.在不同生长发育时期,不同水平的ghrelin可能有不同的生理作用.     

河南省先天性甲状腺功能减低症的发病情况及治疗

目的 探讨河南省先天性甲状腺功能减低症（甲低）的发病情况，评价其治疗效果。方法 建立由95家医院参加的筛查网络，以非选择的新出生婴儿为筛查对象。出生72h内充分母乳后足跟采血。采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测标本中促甲状腺激素释放激素（TSH）的水平，TSH大于20μIU/ml为阳性。阳性病从召回后采静脉血，用放免法检测血清垂体－甲状腺激素水平（TSH、T3、T4）而确诊。确诊病人立即给予口服甲状腺素治疗并定期监测其体格、智力发育。结果 共筛查18万例新生儿，其中确诊为先天性甲低（CH）53例。确诊的病人经过早期口服甲状腺素片后，体格发育和智力发育达到同龄健康儿童水平。结论 河南省CH的发病率为1／3396，与我国其他地区的发病率相比略高，基本符合我国总的发病趋势。早期治疗效果满意。     

云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 对2012 年7 月至2014 年4 月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236 218 例进行CH 筛查,其中男121 463 例,女114 755 例.初筛足跟血促甲状腺激素(TSH)≥ 8 μIU/L 者原血片重新复查,复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH 和游离甲状腺素(FT4)以明确诊断.结果 236 218 名新生儿中,血片合格率为96.67%,不合格血片补采率为81.75%,初筛阳性召回率为73.02%.确诊CH 66 例,其中男性36 例,女性30 例(P>0.05).CH 发病率为1: 3 579,显著低于全国平均发病水平(1/2 034,P<0.01).患儿出生胎龄多为37~42 周,>42 周者只占3%;大部分患儿出生体重在正常范围;出生身长<50 cm 者占32%.结论 云南地区CH 发病率低于全国平均水平;CH 患儿临床特征无特异性;云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高.     

先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。     

学龄期先天性甲状腺功能减低症患儿抑郁及社会支持状况分析

目的 探讨学龄期先天性甲状腺功能减低症(CH)儿童抑郁及社会支持状况.方法 选取南京市经新生儿筛查确诊的永久性CH学龄期儿童45例(CH组)及性别、年龄与之相匹配的健康儿童45例(健康对照组),2组儿童均接受Zung氏抑郁自评量表(SDS)评价其抑郁情况,采用肖永源社会支持评定量表进行问卷调查,分析其社会支持状况.结果 CH组儿童抑郁发生率明显高于健康对照组(31.11％ vs 6.67％),CH组儿童SDS正常标准分明显高于健康对照组[(47.56±10.13)分vs(32.75±7.67)分],差异有统计学意义(P＜0.05).CH组儿童的客观支持分、主观支持分、对支持的利用度评分和社会支持总分均明显低于健康对照组(Pa＜0.05).CH儿童的抑郁状况与社会支持总分、主观支持以及对支持的利用度均存在负相关(Pa＜0.05);但与客观支持无相关性(P＞0.05).结论 学龄期CH儿童抑郁发生率较高,SDS正常标准分升高,得到的社会支持度偏低;应给予CH儿童针对性的主观支持和心理干预,以减少CH儿童抑郁症状的发生和发展.     

先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测

目的 检测35例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.方法 抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变,并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析.结果 5例CH患儿存在TPO基因突变:1例为c.961A＞G和c.2422delT突变复合杂合子,1例为c.2268insT和c.1477G＞A突变复合杂合子,3例为c.2268insT突变纯合子.其中c.961 A＞G[p.Thr321 Ala]为未见文献报道的突变.结论 在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变.

Abstract：

Objective To identify thyroid peroxidase (TPO) gene mutations in 35 patients with congenital hypothyroidism. Method Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples of 35 patients with congenital hypothyroidism. All of the 17 exons and flanking introns of TPO gene were amplified by PCR, then the PCR products were sequenced bi-directionally and were analyzed by restriction endonucleases. Result One patient had compound heterozygous mutations c. 961A ＞ G/c. 2422delT, one was c. 2268insT/c. 1477G ＞ A, and three was homozygous mutation c. 2268insT. The TPO gene mutation c.961A ＞ G [p. Thr321Ala] was one novel mutation. Conclusion High frequency mutation in TPO gene was detected in patients with congenital hypothyroidism.     

湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果　TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论　新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 ,能有效地改变患儿的预后