假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测

目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变.结果 缺失突变10例,重复突变1例,终止密码子突变4例,5例未发现致病突变.结论 通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导.     

抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体与Duchenne型肌营养不良症

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)与Becker型肌营养不良症(Becker muscular dys-trophy,BMD)统称为假肥大型肌营养不良症。DMD是一种X连锁隐性遗传的肌肉变性疾病,是肌营养不良症中最常见且     

女性Duchenne型肌营养不良症1例报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症１例报告李泽宇，弓文忠，郑宏君，马文娟，夏养志Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属Ｘ伴性隐性遗传。一般认为２男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其...     

进行性肌营养不良症71例临床分析

目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44％为本病的最常见型,约45％有明确遗传史。30％DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之。结论 临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标。     

两步—多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失

研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的有效手段。方法运用两步－多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失。结果１３４例病人中，检测阳性率为４９．３％（６６／１３４）。结论多重ＰＣＲ诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失敏感、快速、准确，可在临床推广应用。     

Duchenne型肌营养不良的研究进展

Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病Dl.通过复习文献,对DMD诊治进展作一综述.     

《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读

本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如"腓肠肌假性肥大"、"Gowers征"和重要检查如血清肌酸激酶测定,以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读,以加深读者对疾病的认识。     

肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良症肌组织中的表达研究

目的检测假肥大肌营养不良症肌组织中肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）的表达。方法用针对ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ棒状区第１５～１８重复区域的多克隆抗血清Ａｎｔｉ５～７，对２２例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）和４例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）患者及１１例无神经肌肉疾病的急诊外伤患者（作为对照）的肌组织进行免疫组化分析。结果在对照组肌细胞中ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ存在着可达检测水平的表达，并特异地定位于肌细胞膜上。１９例ＤＭＤ没有可达检测水平的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达，３例ＤＭＤ存在着ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达。４例ＢＭＤ肌细胞膜上则呈现出斑片状、不连续ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ弱阳性表达。结论ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ的缺乏是造成ＤＭＤ／ＢＭＤ表型的基本生化因素，此方法为临床上对ＤＭＤ／ＢＭＤ患者作出确诊提供了直接的特异生化测试指标。     

针吸型肌肉活检联合免疫荧光在假肥大型肌营养不良诊断中的应用

目的 探讨应用针吸型肌肉活检结合免疫荧光染色诊断假肥大型肌营养不良症的应用价值及意义。方法 应用针吸型活检术取533例假肥大型肌营养不良症患者(415例DMD, 118例BMD)的肌组织,采用HE染色观察肌细胞形态,免疫荧光染色技术检测抗肌营养不良蛋白, 以2 例正常人的肌细胞作为对照。结果 正常人肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白染色阳性,可见沿肌细胞膜分布完整的荧光条带; DMD 患者肌膜染色阴性,肌细胞膜完全不显色; BM D患者染色弱阳性, 可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状荧光带。结论 应用针吸型活检术联合免疫荧光染色可以有效的检测抗肌营养不良蛋白的表达, 有助于DMD 和BMD 的确诊及鉴别诊断。     

假肥大型肌营养不良症与抗肌萎缩蛋白亲缘蛋白

目前 ,假肥大型肌营养不良 (ＤＭＤ)的实验治疗方法很多 ,也取得了巨大进展 ;动物模型为研究提供了方便。基因载体的新进展 ,使基因根治ＤＭＤ出现新的曙光。氨基糖甙类阻止抗肌萎缩蛋白的表达 ,终止突变 ,从而缓解假肥大型肌营养不良鼠 (ｍｄｘ鼠 )症状[1] 。色甘酸 (ｃｒｏｍｏｌｙｎ)类药物因稳定肥大肌细胞膜 ,对ｍｄｘ鼠有治疗作用。 0 .75ｍｇ/ｋｇ·ｄ强地松隔日疗法治疗ＤＭＤ ,持续有效 1年余[2 ] ,机制不明 ;细胞培养发现其可使骨骼肌卫星细胞的ｕｔｒｏｐｈｉｎ增多[3 ] 。骨骼肌干细胞移植有很大潜力 ,其回避了常规基因治疗的很…     

女性假肥大型进行性肌营养不良症3例报告

假肥大型进行性肌营养不良症,又称Duchenne型,属于X伴性隐性遗传,男性发病,女性为异常基因携带者而不发病。作者诊治过3例女性假肥大型肌营养不良症,现报告如下。病例报告例1,张某,女,30岁,未婚,患者大约10岁时,在学校上体育课,双腿跑步无力。一年后不能跑步。在当地医院按“风湿症”治疗,不见好转,走路无力,上身摇摆,脚尖触地,不能上楼。几年后双上肢     

女性Duchenne型肌营养不良症一例

Duchenne型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属X伴性隐性遗传，男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。本文报告1例女性儿童发病，男性同胞正常；     

进行性肌营养不良研究进展及前景

进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一 ,其中不少疾病的基因已经定位 ,基因产物已经分离 ,进行基因诊断、基因携带者检出、产前诊断已成为可能。基因治疗的实验研究取得了一定成功 ,并为最终治疗疾病开拓了道路。但是在进行性肌营养不良的临床诊断和科学研究中仍存在许多问题。现将进行性肌营养不良国内外的进展及需要探索的问题介绍如下。1 假肥大型肌营养不良自从 1985年Ｋｕｎｋｌｅ等确定了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)基因定位于Ｘｐ2 1,1987年Ｈｏｆｆｍａｎ等分离了ＤＭＤ基因编码的蛋白质ｄｙｓｔｒｏ…     

正常人和Duchenne肌营养不良肌细胞培养的研究

报道正常人和假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌细胞体外培养技术，对两者在细胞生物学、生化学及形态学上的不同特征进行了观察。结果表明，ＤＭＤ组在肌细胞培养的３个阶段均呈现异常，尤以肌管形成期最显著，ＤＭＤ肌细胞生肌能力差，多数不能发育成正常的有功能的肌管。     

女性Duchenne型肌营养不良症2例临床病理报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症２例临床病理报告邓倩于国平Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是我国最常见的Ｘ性连锁隐性遗传肌病，临床几乎均为男性儿童发病，罕见女孩发病。现将我们最近收治的２例经病理确诊的女性ＤＭＤ患者报告如下。例１女，１２岁，...     

进行性肌营养不良症的骨骼肌病理

进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病。自1986年Kunkel发现Duchenne型（假肥大型）和Becker型（良性型）肌营养不良症（DMD/BMD）是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变及其蛋白产物缺失以来,对本症的发病机制有了全新的认识。肌细胞膜电镜下分为两层,外层为基膜,是一层无结构的板层,由黏多糖蛋白,层黏连蛋白和网状微纤维所构成,内层为胞浆膜,由双层脂质分子及嵌入的球状蛋白构成,又称肌膜,正常人编码蛋白产物抗肌萎缩蛋白即位于肌膜的内面。     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

Duchenne型肌营养不良症的治疗研究

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致。近几年来更多的研究认为类固醇确实...     

假肥大型肌营养不良基因突变检测方法的应用比较

目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因(缺失)检测分析,并结合文献中的方法进行应用比较。结果 30例假肥大型肌营养不良患者中有21例至少存在一个外显子片段缺失,占总例数的70%;9例未被检测到缺失,点30%。末检测到全部缺失的患者。PCR、DNA微阵列检测结果一致。结论对于假肥大型肌营养不良患者及携带者可选择MLPA检测缺失和重复突变,对于阴性者再利用PCR联合DHPLC结合测序检测点突变。经济方案是先选择18对引物定量PCR或DNA微阵列检测常见外显子缺失和重复突变,对于阴性者再用MLPA检测其它外显子缺失和重复突变。对于可疑胎儿产前诊断行MLPA或PCR-STR连锁分析。     

假肥大型肌营养不良中肌聚糖的改变及其意义

假肥大型肌营养不良是由于肌膜上ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ完全或部分缺乏引起的。近年研究发现 ,在肌膜上还存在肌聚糖 (ＳＧ)等ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ相关蛋白。ＳＧ为跨膜糖蛋白 ,包括α、β、γ、δ ＳＧ等。为深入了解迪谢内肌营养不良 (ＤＭＤ)和贝克肌营养不良 (ＢＭＤ)的发病机制 ,我们研究ＳＧ在ＤＭＤ和ＢＭＤ中的变化 ,并分析其意义。研究对象 :ＤＭＤ和ＢＭＤ根据临床表现、ＣＫ水平、肌电图、肌肉病理、ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ免疫组化染色以及家族遗传史作出诊断。ＤＭＤ1 4例 ,年龄 4～ 1 1岁 ;ＢＭＤ1 6例 ,年龄 6～ 2 9岁 ,均为男…