我国神经遗传病学研究50年回顾

据统计，在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1／4以上与神经系统损害有关，而与多基因遗传有关的神经系统疾病，如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫痫、偏头痛等的数量则更多。近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，在原有的类型当中，也经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年来，由于分子遗传学技术的飞速发展，不少神经遗传病的基因相继被克隆，     

第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知

中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学     

聚焦遗传性肌肉疾病的研究现状及发展方向

近年来,随着分子遗传学步入后基因组时代,蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向.     

重组DNA技术在临床神经病学中的应用

重组DNA技术是一门重要的分子生物学技术,它对于神经遗传病致病基因的定位、克隆及基因突变热点的寻找具有重要意义。随着分子生物学技术的发展,神经遗传病的发病机制在分子水平上获得阐述,其症状前诊断和杂合子检测也将获得长足的进步。     

Rett综合征

Rett综合征为一罕见的遗传病,仅限于女性。临床特点为神经精神和运动发育减退,手有重复的古怪动作。本文综述了近年来有关此病的病理学,遗传学,临床特点,诊断标准的研究进展。     

抑郁症的分子遗传学研究进展

抑郁症是复杂性疾病,其分子遗传学研究方法不同于单基因遗传病。本文综述了抑郁症基因定位和候选基因两种分子遗传学研究方法和进展。     

热休克蛋白基因突变与神经系统遗传病

热休克蛋白(heat shock protein,HSP)又称为应激蛋白,是在高热、缺血、缺氧和其他应激条件下由变性蛋白诱导产生,它与细胞的许多生理、病理过程密切相关[1,2].热休克蛋白有很多成员,又分别构成好几个家族,已知的HSPs包括HSP100/105、HSP90、HSP70、HSP60、小分子HSP及泛素等,这些蛋白大多数是按它们的分子量命名.研究已经证明HSP对中枢神经细胞具有保护作用,但随着分子生物学和分子遗传学的进展,越来越多的热休克蛋白基因被克隆,其中HSP22、HSP27和HSP60等基因的突变已被发现能导致多种神经遗传病[3～6].我们就这几种与神经遗传病关系密切的HSP基因及其相关基因以及他们与疾病的关系作一综述.     

关注多核苷酸重复扩展突变相关的神经遗传病

多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一,包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等,多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展,这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病,但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展,简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。     

第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知

中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持     

第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知

中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持     

第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知

中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持会议,欢迎全国神经科及相关科室的医师和研究人员踊跃投稿。全部参会代表将获得国家级Ⅰ类继续教育     

与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病基因克隆研究进展

本文介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展。现在已知十二种神经系统遗传病基因含三核苷酸重复,一种新的分子作用机制被证明。     

神经遗传病的诊断与防治

神经遗传病的诊断是一项复杂的工作，包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似，包括详细的病史采集和体格检查，还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法，如家系调查，染色体检查和基因学检查等方法进行诊断，是神经遗传病明确诊断的关键。但是不能过分强调基因诊断的重要性，     

第六届全国神经遗传病学术交流会议纪要

2007年6月28日至7月2日，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第六届全国神经遗传病学术交流会议在美丽的海滨城市厦门召开，这是继1998年湛江会议时隔9年之后的又一次神经遗传学盛会。会议共收到来稿103篇，来自全国20多个省、市、自治区的近100名代表参加了会议。开幕式由唐北沙教授主持，刘焯霖、慕容慎行、     

第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。     

神经遗传学研究进展:生理、病理与临床

随着遗传学理论和技术的日趋成熟,神经遗传学已发展成为神经科学领域中一门重要的分支学科。一方面,人们已不仅仅从形态、药理角度而更从基因水平、蛋白质水平来揭示神经细胞的结构和功能;另一方面,一些神经遗传病的病理机制在基因水平上得到了阐明,为这些疾病的临床诊治和预防提供了理论依据,一些非神经遗传病也成为神经遗传学研究的焦点。     

第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会,拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会,踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。1.征文内容神经系统遗传性疾病的病理生理学机制、诊断与内外科治疗方法、预防策略、流行病学研究、分子生物学及     

神经遗传病基因诊断的困境与对策

随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降, 基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性, 临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策, 建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点, 从而制定最合理的基因检测方案, 还要学会正确分析和解读基因检测结果, 避免漏诊和误诊。     

第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会,拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会,踊跃投稿。参会者将投予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。1.征文内容神经系统遗传性疾病的病理生理学机制、诊断与内外科治疗方法、预防策略、流行病学研究、分子生物学及基因学研究,以及相关检查方法在神经系统遗传性疾病中的应用。     

神经系统遗传病研究新进展

随着分子生物学技术的发展，神经系统遗传病的研究取得了长足的进步，如阐明了遗传早发现象的本质是动态突变，提出了ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ病的新概念，开展了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良等遗传病的基因治疗，克隆了许多新的神经遗传病基因及探索了多基因病的遗传易患性特...