新生儿红斑狼疮伴胆汁淤积一例

患儿女 ,2 7d,因黄疸 2 0 d伴皮疹 5 d入院。患儿系第 4胎 ,第 1产 (第 1胎孕 5个月死胎 ,2、3胎为人工流产 ) ,孕 38周 ,因羊水少而剖宫产 ,出生体重 30 0 0 g,1m in、5 m in Ap-gar评分均为 10分 ,生后 7d出现黄疸 ,第 19d以肺炎 ,黄疸住外院。体检 :肝大 ,皮肤呈黄绿色 ,粪便色浅似油灰样 ,后出现皮疹 ,疑诊为胆道畸形、药疹转入我院。体温 36 .8℃ ,呼吸4 0次 / min,脉搏 138次 / m in,体重 3190 g,精神可 ,营养一般 ,贫血貌。全身散在皮疹 ,面部、四肢为著 ,下肢伴少许出血点 ,皮疹多为深红色呈环形斑丘疹 ,部分为充血性红斑 ,边缘略…     

新生儿蓝光治疗后青铜症一例

患儿男,生后4 d,因 "皮肤黄染4 d"于2010年6月入院.患儿系第1胎第1产,母孕期无合并症,孕38+1周自然分娩出生,产程顺利.羊水、胎盘、脐带无异常.生后2 h即开始母乳喂养,奶量偏少.生后24 h内排胎便.母子血型一致,均为B型,Rh阳性.生后6 h于外院发现皮肤黄染,逐渐加重,生后3 d血清总胆红素达429.2 μmol/L,间接胆红素389.9 μmol/L,予光疗6 h后,经皮测胆红素降至294.2 μmol/L,转入本院.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例

患儿男 ,出生 40 d。因反应低下 ,纳呆 40 d,伴呕吐 2 0 d,抽搐 1d,于 2 0 0 0年 4月 10日住入新生儿重症监护中心。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 39 2周 ,因羊水过少在外院剖宫产出生 ,羊水 °污染。无出生窒息。出生体重 2 .95 kg,全身皮肤黝黑。生后纯母乳喂养 ,食欲较差 ,吸吮     

新生儿色素失禁症二例

例1 患儿女,生后19 d,因"四肢皮疹19 d伴抽动1 d"入院.患儿系第3胎第2产,胎龄38+4周,剖宫产儿,1 min、5 min Apgar评分均10分,出生体重4350 g.父母均体健,否认家族遗传性疾病史.母孕期体健.否认胎膜早破及胎儿窘迫史,否认梅毒、系统性红斑狼疮史,羊水清,脐带、胎盘无异常.     

新生儿丙酸血症一例

患儿女,17 d,因吃奶差伴吐奶1 d于2009年1月8日入院.患儿系第3胎第3产,胎龄37周,剖宫产娩出,出生体重2950 g,1、5 min Apgar评分分别为9、10分,羊水清.生后第2天患儿皮肤黄染,右侧头颅顶部可触及4 cm× 3 cm血肿.     

新生儿先天性高氨血症尿素循环障碍二例

例 1　女出生 2 4d,因生后 3d反应弱、喂养困难持续 2 1d入院。患儿第 3胎第 1产 ,足月顺产无窒息 ,出生体重2 90 0 g。生后正常 ,第 3天起精神差 ,哭声低、拒奶 ,双上肢时有划船样动作 ,当地医院按“缺氧缺血性脑病、低血糖”治疗 10 d好转出院。出院 3d症状复现 ,生后 2 4d入     

第2例--呼吸心跳骤停

病历摘要患儿女 ,生后 2 2 h,因皮肤黄染 4h,于 1999年 5月 14日中午 12 h转入北京大学第三医院儿科病房。患儿系第 2胎第 2产 ,孕 40周 ,顺产 ,出生前有宫内窘迫 2 0min,脐带绕颈 1周 ,无羊膜早破。出生时无窒息 ,于生后 18h发现周身皮肤黄染 ,测血微量胆红素 2 78.7μm ol(16     

先天性脑叶和大部分胼胝体缺如一例

患儿男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 34 5周 ,顺产。出生时哭声响亮、皮肤红润、羊水胎盘无异常 ,体重 2 0 0 0 g。生后 2 d发现双下肢硬肿 ,转 NICU治疗 9d病情痊愈出院。生后第 12天出现发热 ,体温高达 39.2℃ ,伴反复四肢抽动 ,每次 10余秒 ,予以退热镇静处理 ,四肢抽动有所缓解。     

新生儿先天性念珠菌感染并发多器官功能衰竭一例

患儿男 ,8 d。因呼吸困难 3d,加重伴无尿 1d,反复发作性抽搐及硬肿 11h入院。患儿系第 2胎第 1产 ,胎龄 37周 ,顺产娩出 ,出生体重 330 0 g。羊水清 ,胎盘未见异常 ,脐带绕颈 1周 ,Apgar评分 1m in8分 ,5 m in8分。其母孕前即有念珠菌性阴道炎、宫颈炎 (曾行阴道分泌物培养有白色念珠菌生长 ) ,断续治疗至今未痊愈。患儿自生后第 3天出现皮肤黄染 ,一般情况良好 ,无发热、皮疹、呕吐、抽搐等。生后第 5天曾去某医院就诊 ,以新生儿黄疸收入院 ,给予头孢他定抗感染及地塞米松 (1mg/ d)、白蛋白、光疗等处理 ,次日黄疸渐消退 ,但患儿出现呼吸…     

葡萄糖醛酸转移酶1A1 G71R突变和葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺陷对新生儿胆红素浓度的影响

目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响。 方法测定81例新生儿脐血的G6PD活性及G71R基因型，分组比较生后前3d光疗前胆红素值的组间差异。用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(ASO)确定G71R基因型。 结果在G71R野生型新生儿中，G6PD缺乏组与G6PD正常组相比，生后前3d胆红素值间无统计学差异。G6PD正常新生儿中,G71R突变纯合子或杂合子的新生儿生后前3d胆红素浓度与G71R正常野生型新生儿相比无统计学差异。G6PD缺陷新生儿中，同时合并有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿组生后第2天、第3天胆红素浓度高于G71R正常野生型新生儿组。 结论G6PD缺乏与G71R基因突变并存加重新生儿黄疸程度。     

低出生体重儿肠穿孔二例

例 1　男 ,2 d,因腹胀 1d入院。患儿系第 3胎第 1产 ,孕2 9周因脐带脱垂而早产 ,无窒息 ,出生体重 130 0 g。生后 2 h开奶 ,吃奶差 ,2～ 5 m l/次 ,偶有吐奶 ,不含咖啡色物 ,1～ 2次/ d。入院前 1d腹胀 ,由外院转入。患儿生后一直无自主排粪便 ,刺激肛门有少许胎便排出 ,无血便     

抗-c抗体引起新生儿溶血病1例

报道1例抗-c抗体引起的新生儿溶血病患儿。患儿生后1 h出现面部和躯干部皮肤黄染并进行性加重, 生后6 h血清总胆红素 168.1 μmol/L, 血型O型RhDCcEe, 直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、红细胞释放抗体试验均阳性;其母血型A型RhDCCee, 血清中检出IgG型抗-c抗体, 效价1∶4。给予患儿蓝光照射、免疫球蛋白及药物治疗后, 痊愈出院。患儿生后1和3个月随访, 体格发育及神经行为发育未见异常。     

新生儿甲基丙二酸尿症一例

患儿女 ,2d。因呕吐 1d ,呼吸困难半天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 40周阴道顺产 ,生后 1minApgar评分 9分 ,5min评分 10分 ,出生体重 2 80 0 g。生后第 1天反应欠佳 ,吮吸差 ,反复呕吐。生后 3 6h呼吸困难 ,面色发绀 ,肢体抽动 ,急诊入院。父母非近亲婚配 ,母孕期体健。体检 :体温 :3 5 .9℃ ,呼吸 :13 8次 /min ,脉博 :5 8次 /min ,成熟新生儿貌 ,反应差 ,哭声弱 ,口周轻度发绀 ,呼吸急促 ,三凹征阴性 ,皮肤巩膜轻度黄染 ,前囟平坦 ,瞳孔等大 0 .3cm ,对光反应迟钝 ,心肺听诊正常 ,腹软 ,肝肋下 1cm ,四肢末端稍凉 ,四肢肌张力偏高。血…     

新生儿先天性疱疹性鱼鳞样红皮症一例

患儿男,生后20 min,因"剖宫产术中手术医师接触部位皮肤大面积剥脱"于2008年11月20日入院.患儿系第2胎第2产,胎龄34~(+1)周,其母因瘢痕子宫行剖宫产,术中见羊水清亮,胎儿娩出时,手术医师接触部位皮肤立即大面积剥脱.生后无窒息史.其母孕期平顺,否认传染病史,第1胎男性、健康,否认类似皮肤病史,否认阳性家族史.查体:全身皮肤大面积剥脱,表层皮肤薄,轻擦即可引起皮肤剥脱,暴露出鲜红娇嫩皮肤,表面渗液明显,手足及颜面部皮肤亦剥脱严重,双脚趾处皮肤呈黄色角化过度改变(图1).     

巨细胞病毒感染合并新生儿重度溶血性黄疸一例

患儿女,18h,主因"皮肤黄染9 h"入院.生后9 h出现皮肤黄染,渐重.患儿系第1胎第1产,胎龄37+4周,自然分娩娩出,羊水少,约100 ml,Ⅲ度粪染.出生体重2890 g.1、5、10 min Apgar评分分别为6、10、10分.母亲于妊娠2个月有少量阴道出血.父26岁,母26岁,非近亲婚配,均为北方人,否认黄疸、贫血、脾大等家族史.母亲血型B型、Rh(+).入院体检:精神反应稍弱,全身皮肤重度黄染.双肺呼吸音粗,心音有力.腹软,肝肋下4 cm、剑下4 cm,脾肋下2 cm.肌张力正常,拥抱反射引出不全.入院血常规:白细胞计数193×109/L,淋巴细胞71.8％,红细胞计数2.71×1012/L,血红蛋白136 g/L,血小板168×109/L,幼稚细胞30％,有核红细胞77个/100个白细胞,网织红细胞28.2％;血型O型,Rh(+);新生儿直接Coombs试验和母亲间接Coombs试验均(-);总胆红素413.9 μmol/L,直接胆红素23.6 μmol/L;电解质、肝肾功能正常;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(-);弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒IgM、IgG均(-);尿代谢筛查(-).骨髓穿刺(换血治疗前):骨髓增生明显活跃,红系增生旺盛,中晚幼红细胞显著增多,变形红细胞易见,巨核细胞偶见.B超:肝肋下3.4 cm,脾肋下1.3 cm.诊断:高胆红素血症,溶血性贫血.给予光疗、水化碱化及免疫球蛋白治疗.生后27 h因重度溶血性黄疸,经脐静脉行换血治疗,换洗涤O型红细胞,AB型血浆共560 ml.换血后查血常规:白细胞计数65.7×109/L(校正后15.1×109/L),淋巴细胞78.9%,红细胞计数2.5×1012/L,血红蛋白77 g/L,血小板72×109/L,幼稚细胞30％,有核红细胞335个/100个白细胞,网织红细胞26％.总胆红素169.5 μmol/L,直接胆红素9.6μmol/L.换血后2d再查血生化:尿素氮12.44 mmol/L,肌酐142.4μmol/L,丙氨酸转氨酶53 U/L,总胆红素303.0μmol/L,直接胆红素82.3 μmol/L.换血前后血培养(-).因继续溶血,并进行性肝肾功能损害、消化道出血,住院4d,家长放弃治疗,自动出院.     

新生儿弥漫性皮肤肥大细胞增生症一例

患儿男，1d，出生时即见全身皮肤潮红，伴多处皮疹，给予3％硼酸水湿敷皮疹，皮疹颜色一度变淡，当患儿哭闹剧烈时皮疹颜色明显变深，呈暗红色，或者摩擦皮肤后局部出现潮红、风团样隆起。生后第2天，颜面、手足、腹部等处的皮疹上出现黄豆大小的水疱，疱液澄清，以后水疱逐渐增多，并向躯干蔓延，部分水疱增至蚕豆大，自行破溃形成浅表溃疡，溃疡结痂。患儿为足月剖宫产，父母均体健，非近亲婚配，其母在怀孕期间每天进食鸡蛋等高蛋白质食物较多，家庭中无类似病史。体格检查：发育正常，营养良好（出生体重4000g），系统检查未见异常。皮肤科检查：全身皮肤可见多处大小、形状不等的斑块和结节性皮疹，表面似橘皮或橡皮，呈暗红色，压之褪色，质地稍硬，以皮肤皱褶处最明显，下腹部、腹股沟可见散在的黄豆大小水疱，疱壁紧张，疱液澄清，尼氏征（-）（图1）。全身皮肤可见散在的浅表溃疡或结痂。     

枫糖尿症一例

患儿女,10 d,第3胎,足月,自然分娩,生后无窒息,母乳喂养,吃奶好.生后第7天开始吃奶差,吮乳困难,并有抽搐,抽搐时表现为躯干后伸、头后仰,双上肢于胸前交替摩擦,呈角弓反张状,每次发作1～10 min,可自行缓解,每天发作数次,伴体温升高(38～38.9℃).父母非近亲结婚,母孕3产2,第1胎女孩,生后7 d反应及吃奶差, 抽搐, 曾按"脐炎、败血症"治疗无效,于生后14 d死亡.第2胎人工流产.     

新生儿无脾综合征一例

患儿女 ,生后 2 d。因不吃、少动、面色青紫 5 h入院。患儿系第 2胎第 2产 ,孕 4 0周于私人诊所经阴道分娩。生后即哭 ,未作 Apgar评分 ,出生体重不详。生后行母乳喂养 ,但患儿吸吮无力 ,吃奶量少 ,偶哭 ,少动。生后第 2天出现面色青紫 ,双眼凝视 ,但无明显呼吸困难、口吐白沫及惊厥。双亲否认有家族遗传性疾病史 ,非近亲婚配。其母于两年前患梅毒 ,未接受正规治疗 ,孕期未复查。 3年前曾分娩一女婴 ,生后 2d不明原因死亡。体检 :体温 35 .2℃ ,脉搏 12 6次 / m in,呼吸4 2次 / m in,体重 2 310 g。神智不清 ,全身皮肤苍灰 ,无明显黄疸及出…     

新生儿皮下脂肪坏死一例

患儿男 ,1 2 d,因颌下、颈后肿物 2 d入院。第 2胎第 2产 ,剖宫产。生后轻度窒息 ,治疗 1 0 d后好转出院。出院后第 3天发现颌下有条索样肿物 ,伴低热 ,易哭。其母患糖尿病 ,肥胖症。体检 :除右颌下触及 7cm× 2 cm、颈后触及 5cm×1 .4 cm长形肿块外无其他异常。肿物质地较硬     

都柏林沙门菌感染致新生儿肾上腺广泛出血一例

患儿女 ,13d。因腹泻 10 d,发热、反应差 10 h伴抽搐 1次入院。患儿系第 1胎第 1产 ,胎龄 4 0周 ,顺产于自家中 ,无产伤窒息史 ,Apgar评分不详 ,出生体重 340 0 g。生后母乳喂养 ,一般情况尚好。生后 2 d胎便排尽 ,此后一直排粘液水样便 ,日 10余次 ,未作特殊处理。患儿于入院前 10 h突然发热 (体温不详 )伴抽搐一次 ,表现为四肢强直 ,双上肢阵挛 ,双眼凝视 ,持续约 15 s后自行缓解。即送当地卫生院予“抗感染、退热”等处理 ,但患儿仍发热 ,反应差 ,哭闹减少 ,拒乳 ,遂来我院。入院时患儿体温 38.3℃ ,脉搏 2 0 0次 / min,呼吸 70次 / m i…