胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测

我国是出生缺陷的高发国,目前我国出生缺陷的发生率约在5.6％,每年新增出生缺陷数约90万例.染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一.21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病.其中,21三体、18三体约占围生期出生缺陷的0.15％,占围生期常染色体非整倍体的95％左右,一直是我国控制和预防出生缺陷的重点.     

胎儿宫内治疗技术在出生缺陷防控中的应用现状探讨

<正>出生缺陷是一个重要的公共卫生和社会问题，据我国2012年颁布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%,如何降低出生缺陷发生率，改善缺陷患儿预后，减少家庭和社会负担是当前妇幼保健、医疗卫生系统和全社会面临的巨大挑战之一。随着产前影像学技术及分子生物学技术迅速发展，越来越多的胎儿疾病得以产前诊断，使得出生缺陷防控关卡得以前移。胎儿医学的发展使得一部分胎儿疾病在出生前得到及时诊断、干预和治疗，从而获得更好的预后。     

围孕期出生缺陷的预防

出生缺陷目前已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,是引起新生儿残疾、疾病甚至死亡的主要原因之一,严重影响了社会文明和人口素质的发展。开展围孕期保健可降低出生缺陷发生率。     

加强围产保健 降低出生缺陷的发生

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷已成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。近10余年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，这关系到民族的兴衰与国家的未来。预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是开展围产保健工作最终目的。     

胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担.CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因.因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿...     

子宫外产时处理的临床应用

目前,我国出生缺陷发生率约5.6％,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例[1].出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高.因此,如何降低先天缺陷儿的出生率、改善出生缺陷儿的预后,成为当前医疗事业面临的巨大挑战.近年来,随着胎儿镜、体外膜肺的问世及影像学技术和病理生理研究的进展,胎儿外科治疗已成为胎儿医学的主题,并在欧美等发达国家取得巨大突破.     

重视筛查质量控制,提高产前诊断水平

出生缺陷是我国围产儿和婴幼儿的主要死因,存活者给家庭、社会带来沉重的经济与精神负担.随着产前诊断技术的发展,期望严重出生缺陷活产儿不断减少,这有赖于高质量的产前诊断技术服务.     

产房外科手术和产时子宫外处理在治疗出生缺陷儿中的应用

我国是出生缺陷高发国家,每年有80～120万出生缺陷儿,占出生人口总数的4%～6%[1].出生缺陷是围产儿和要幼儿的主要死因,是导致儿童和成人残疾的主要原因,给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担,极大地制约了我国人口、环境资源的可持续发展.产前诊断的开展可以早期发现胎儿缺陷,而产房外科手术和产时子宫外处理(ex utero intrapartum treatment,EXIT)可以对患儿极早期进行外科干预,对于改善其预后起到了重要作用.中国医科大学附属盛京医院2008年对2例出生缺陷儿成功实施了产房外科手术和EXIT,现报道如下.     

6 717例围产儿出生缺陷监测和分析

出生缺陷是围产儿常见病及死亡的重要原因 ,防治出生缺陷是提高人口素质的重要环节。为此 ,我们对 6 717例围产儿中的 148例出生缺陷患儿进行分析。一、资料与方法1.研究对象 :1996年 1月 1日～ 1999年 6月 30日在本院出生围产儿 6 717例 ,经临床、B超、X线检查、TORCH监测、遗传学检查、尸解、新生儿疾病筛查等手段诊断存在器官形态结构异常、染色体异常或先天性代谢疾病者共 148例。2 .标准 :按卫生部妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心制定的 2 3类出生缺陷定义、临床特征及诊断标准 ,同时增加了三项新生儿疾病筛查内容。3.方法 :统计…     

孕前和孕期保健指南(第1版)

孕前和孕期保健(prenatal care and antenatal care)是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施.传统孕期保健特别是产前检查的次数、内容、孕周以及间隔时间等缺乏循证医学证据的支持,已经不能适应现代产前保健的要求,我国各地区和不同医院产前检查的方案存在较大差异,甚至同一医院不同的产科医师提供的产前检查方案也不一致,这也是导致目前我国孕产妇死亡率和新生儿出生缺陷率较高的重要原因.