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1.
目的:观察类风湿关节炎( RA)患者血浆Ghrelin 水平改变及其基因C408A的多态性,进一步探讨RA发病机制。方法采集120例RA患者( RA组)与150例健康查体者(对照组)的静脉血,采用ELISA法测定血浆Ghrelin水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测Ghrelin基因C408A的多态性,分析基因型与RA患者血浆Ghrelin水平、病程、病情的关系。结果 RA组和对照组血浆Ghrelin分别为(115.03±38.12)、(156.28±65.84)pg/mL,组间比较,P<0.05;两组基因型和等位基因频率比较均有显著差异(P均<0.05);RA组基因型为CC、CA、AA者血浆Ghrelin水平、病程比较均有显著差异(P均<0.05),但病情无显著差异(P>0.05)。结论 RA患者存在血浆Ghrelin水平降低及Ghrelin基因C408A位点变异,纯合的AA型和杂合的CA型均可比野生的CC型增加RA患病风险,但Ghrelin基因可能并非河北汉族RA的主效基因。 相似文献
2.
目的 采用Meta分析评价Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM的相关性.方法 检索中国知网、维普、万方、Pubmed、Cochrone library、OVID数据库,收集2000年1月至2012年5月公开发表的有关Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM相关性研究的文献;按一定标准对文献质量进行综合评价,提取有效数据,采用Review Manager 5.1软件进行Meta分析.结果 共纳入研究8篇,累计病例3944例,对照3967例.Meta分析结果显示,Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM的相关性中C等位基因与A等位基因(OR:1.02,95%CI:0.93~1.12,P=0.61)、基因型CC与(CA+AA) (OR:0.99,95%CI:0.89~1.10,P=0.80)、基因型CC与CA(OR:0.98,95%CI:0.88~1.10,P=0.73)、基因型CC与AA(OR:1.2,95%CI:0.90~1.60,P=0.22)比较,差异均无统计学意义.结论 Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM易感性可能无关. 相似文献
3.
目的探讨中国人群三磷酸腺苷结合盒子转运体G1(ATP-binding cassette transporter,ABCG1)基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病(CAD)的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析方法检测295例CAD患者(其中心肌梗死患者164例)和286例健康对照者的ABCG1基因启动子区rs1378577位点基因型,并分析该位点A/C基因多态性在健康对照组、冠心病组和心肌梗死组不同基因型频率,其分布特点以及与血脂、CAD的相关性。结果ABCG1基因rs1378577位点CC基因型、C基因型(CC+CA)频率在心肌梗死(MI)组中的分布频率显著高于健康对照组(P<0.05),CC基因型、CC+CA基因型可能与MI发病有关(ORCC=1.77,OR 95%CI:1.06-3.32,P<0.05,ORCC+CA=1.65,OR 95%CI:1.09-2.51,P<0.05);MI组中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平在AA、CC、CA基因型中差异无显著性意义。结论ABCG1基因启动子区rs1378577位点A/C多态性可能与中国人群MI发病相关。 相似文献
4.
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因4A4B多态性位点与冠心病的相关性。方法采用PCR和凝胶电泳技术检测842例冠心病患者和842例性别和年龄匹配的健康对照者e NOS基因4A4B位点基因型,并分析其与冠心病的关系。结果冠心病组吸烟、糖尿病、高血压、肥胖以及血脂代谢异常患者比例明显高于对照组;对照组4A4B位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;此位点4A等位基因(10.2%比6.9%,OR=2.03,95%CI=1.39~2.44)、AA基因型(3.0%比0.9%,P=0.001,OR=2.08,95%CI=1.45~2.67)和AA+AB基因型(17.4%比13.1%,P=0.045,OR=1.58,5%CI=1.08~1.94)与冠心病显著相关。分层分析结果显示,AA基因型和4A等位基因在吸烟、糖尿病、高血压和肥胖等各分层亚组和饮酒亚组人群中与冠心病呈明显的相关性,而且糖尿病、高血压和肥胖亚组人群中AA基因型和4A等位基因携带者的冠心病发病风险分别是BB基因型和4B等位基因携带者发病风险的2.34、2.59、3.13倍和2.55、2.77和3.10倍。结论 e NOS基因4A4B位点参与冠心病的发病过程,4A等位基因和AA、AA+AB基因型可能是冠心病的遗传易感因子,上述遗传因子可与吸烟、饮酒、糖尿病、高血压和肥胖等因素相互作用,进一步提高冠心病的发病风险。 相似文献
5.
目的探讨ghrelin基因Leu72Met(C408A)多态性与胰岛素分泌、胰岛素抵抗和糖调节受损(IGR)之间的关系。方法用PCR-RFLP法对126例IGR和423例NGT者进行ghrelin基因Leu72Met多态性分析。同时检测生化指标和临床参数。结果NGT组分为BMI〈24.0kg/m^2和BMI≥24.0kg/m^2两组,比较OGTT各点血糖、胰岛素和HOMA-IR、HOMA-β,结果提示组内CC基因型者和CA+AA基因型者间,上述指标均无统计学差异。NGT和IGR组ghrelin基因C408A分布和等位基因频率无统计学差异。IGR组CC基因型者DBP明显低于CA+AA基因型者;血尿酸水平均明显高于CA+AA基因型者。结论ghrelin基因Leu72Met与血压和血尿酸水平相关。 相似文献
6.
目的探讨白细胞介素(IL)-18基因105A/C多态性与胃癌发病风险的相关性。方法从该校附属医院选取204例胃癌患者进入病例组,使用同时期参与胃癌早期筛检的社区人群100例作为对照组,使用回顾性的病例-对照研究方式,通过聚合酶链反应(PCR)与对个样本IL-18基因105A/C位点进行基因分型,并统计分析两组差异显著性。结果 PCR分型结果显示,胃癌患者中IL-18基因105位点分型中,AA型、CA型与CC型频率分别为62.5%,26.9%与10.6%;而健康人中AA型、CA型与CC型频率分别为81%,17%与2%,两组差异显著(P<0.05)。相对风险分析显示,等位基因C的携带者(包括AC、CC两种基因型)患胃癌的风险是AA基因型的2.562倍(OR=2.562,95%CI:1.4764.448),差异具有统计学意义(P=0.001)。结论携带IL-18基因105位点等位基因C的人群患胃癌风险显著高于基因型为AA的人群。 相似文献
7.
目的探讨内蒙古汉族人群硒蛋白(Sel)S基因G-254A位点多态性与食管癌发病风险的相关性。方法采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链式反应检测124例内蒙古汉族食管癌患者和132例健康对照者的基因型和等位基因频率,并进行测序验证,分析两组SelS基因G-254A位点基因型和等位基因频率分布的差异,同时对食管癌发病风险进行分层分析和多因素Logistic回归分析。结果吸烟、饮酒和基因突变是食管癌发病的主要危险因素(OR分别为1.782、1.594、2.286,均P<0.1);SelS基因G-254A位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因频率在两组间存在统计学差异(均P<0.05)。内蒙古汉族人群中携带T等位基因的CT和(或)TT基因型者患食管癌的风险高于CC基因型者(OR=2.005,95%CI:1.36~2.591),携带T等位基因且吸烟的个体患食管癌的风险增加,是CC基因型的2.611倍(OR=2.611,95%CI:1.410~4.835)。结论吸烟、饮酒和基因突变是食管癌发病的主要危险因素,吸烟与SelS基因突变可交互作用增加食管癌发病风险。 相似文献
8.
目的:了解中国北方地区汉族人群血栓调节蛋白(TM)G-127A 及组织因子途径抑制物(TFPI)T-287C的基因多态性分布频率,探讨二者与肺血栓栓塞症(PTE)的发病关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,对中国北方地区汉族人群80例确诊为PTE的患者和来自同一地方、性别、年龄相匹配的80名健康体检者的TM基因G-127A及TFPI基因T-287C 2个位点的多态性进行分析。结果中国北方地区汉族人群的 TM G-127A 位点及 TFPI T-287C 位点的基因型及等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg遗传平衡定律。PTE患者及健康对照者TM G-127A位点仅有1种基因型,为 GG基因型。PTE患者TFPI T-287C位点具有3种基因型,分别为 TT、TC、CC,其中TC基因型最多见,CC基因型最少见;健康对照者TFPI有3种基因型,分别为 TT、TC、CC,其中TT基因型最多见,CC基因型最少见。TFPI T-287C基因型TT、TC、CC在PTE组中的频率分别为35.0%、43.8%、21.3%,在健康对照组中的频率分别为55.0%、37.5%、7.5%。PTE 突变基因型(CC+TC)频率为65.1%(OR =2.270,95%CI :1.201~4.290),突变等位基因(C)频率为43.1%(OR =2.130,95%CI :1.330~3.412),均显著高于健康对照组(分别为45.0%、26.3%, P值均<0.05)。结论中国北方地区汉族人群中TM基因G-127A位点的突变较少见,可能不是PTE的危险因素;TFPI T-287C存在基因多态性,TFPI T-287C基因多态性可能与中国北方地区汉族人群发生PTE相关。 相似文献
9.
目的:探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例(HT组)和同期健康体检血压正常者477例(NT组)。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义(分别为P=0.218,P=0.123)。多因素Logistic回归分析显示:等位基因模型(OR=1.147,95%CI=0.853!1.543)、显性模型(OR=0.788,95%CI=0.549!1.131)、隐性模型(OR=1.153,95%CI=0.549!2.422)、纯合子模型(OR=1.018,95%CI=0.48!2.157)、加性模型(OR=0.872,95%CI=0.649!1.172)均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示:男性亚组中A等位基因频率在HT组(27.5%)高于NT组(23.7%),但差异无统计学意义(P=0.096)。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义(P=0.579和P=0.677)。结论:本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。 相似文献
10.
为探讨湖北地区老年冠心病患者肿瘤坏死因子 β 80 4C A多态性分布、肿瘤坏死因子 β血清水平与冠心病的相关性 ,应用套式聚合酶链反应结合等位基因特异性聚合酶链反应 ,对 2 90例老年冠心病患者和 2 39例健康对照者的肿瘤坏死因子 β 80 4C A进行基因分型 ,用酶联免疫吸附法测定其血清水平。结果发现 ,CC、CA和AA型基因在冠心病组频率分别为 2 5 .9%、4 9.3%和 2 4 .8% ,在对照组分别为 37.2 %、4 5 .6 %和 17.2 % ,老年冠心病患者中的AA基因型显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。基因型频率的相对风险分析发现 ,AA型和CA型患者冠心病的风险是CC型的 1.70 1倍 (OR =1.70 1,95 %CI为 1.173~ 2 .4 6 6 )。冠心病组肿瘤坏死因子 β血清水平 (47± 2 2ng L)明显高于对照组 (13± 11ng L) (P <0 .0 5 ) ,两组中AA基因型者肿瘤坏死因子 β血清水平均略高于CC型和CA型者 ,但差异无显著性 (P >0 .0 5 )。以上提示 ,肿瘤坏死因子 β 80 4C A基因多态性与冠心病的发病有相关性 ,80 4A等位基因可能是冠心病发生的重要易感基因。 相似文献
11.
E-选择素A561C 基因多态性对高血压的影响 总被引:10,自引:0,他引:10
目的探讨E-选择素A561C基因多态性对高血压病的影响。方法高血压病组347例,对照组315例。两组年龄、体重指数差异无统计学意义。对两组进行血压测量,采血检测一氧化氮、内皮素、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ及醛固酮。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析,电泳判断基因型并测序。结果检测到AA、AC、CC三种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义(P 〈 0.05)。在高血压病组AC-CC基因型和C等位基因频率(6.92%和4.76%)显著高于对照组(分别为3.17%,2.22%),P值分别为0.029和0.013。C等位基因发生高血压病的风险性是A等位基因的2.197倍(OR = 2.197,95% CI为1.164~4.144)。AC-CC基因型平均动脉压与舒张压显著高于AA基因型(P值分别为0.024和0.049);AC-CC基因型收缩压也有高于AA基因型的趋势,但差异无统计学意义。AC-CC基因型比AA型的空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇更高(P = 0.031,0.046,0.003),一氧化氮/内皮素比值更低(P = 0.036)。结论E-选择素A561C基因多态性对高血压病有显著影响,AC-CC基因型和C等位基因发生高血压病风险较大,收缩压与平均动脉压较高。 相似文献
12.
目的探讨补体C5基因多态性与肝硬化发生的关系。方法慢性乙型肝炎和乙型肝炎肝硬化患者182例,提取白细胞DNA,采用Taqman实时PCR法进行C5基因rs17611位点的多态性基因型检测。结果在182例患者中,基因型为GG型者83例(45.6%),AG型者79例(43.4%),AA型者20例(11.0%);肝硬化患者C5基因rs17611位点AA基因型检出率较高;多元Logistic回归分析显示AA基因型是肝硬化发生的独立危险因子(OR=5.1,P=0.008)。结论补体C5基因多态性可能与乙型肝炎病毒感染者发生肝硬化有关。 相似文献
13.
目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。 相似文献
14.
目的 探讨ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者CD147基因3′非翻译区(UTR)rs8259位点多态性,并观察CD147的基因型及其血浆水平与STEMI的相关性。方法 以162例STEMI患者和328例正常对照者作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测CD147基因rs8259位点的基因型,酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血浆CD147水平。结果 STEMI组血浆CD147水平(4.18±0.95 pg/L)显著高于对照组(2.55±0.29 pg/L)(P<0.01)。CD147基因rs8259位点存在3种基因型(AA、AT、TT),基因型和等位基因频率在STEMI组和对照组分布差异有显著性(P<0.05)。对多个危险因素行Logistic回归分析显示AT基因型(OR0.346,95%CI:0.210~0.569,P<0.05)和TT基因型(OR0.107,95%CI:0.046~0.251,P<0.05)能降低STEMI发病易感性的风险。T等位基因携带者患STEMI的相对风险度明显降低(OR0.543,95%CI:0.404~0.730,P<0.05)。A等位基因携带者患STEMI的相对风险度升高(OR1.841,95%CI:1.370~2.464,P<0.05),携带T等位基因的STEMI患者血浆CD147水平相比于不携带者明显降低(P<0.05)。结论 CD147基因3′UTR rs8259 A等位基因可能是STEMI发病的易感基因;AA基因型促进CD147高表达进而增加STEMI发病风险,携带T等位基因通过降低CD147表达而降低STEMI的发病风险。 相似文献
15.
目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18(IL-18)基因启动子607C/A和137G/C位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用型特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测98例脑梗死患者(观察组)和100例健康对照者(对照组)血清IL-18基因启动子607C/A和137G/C位点多态性。结果两组607C/A位点基因型CC、CA和AA的频率及等位基因频率相比P均〉0.05。观察组组137G/C位点GG型频率显著高于对照组,GC型的频率显著低于对照组(P〈0.05),两组等位基因频率的分布也有显著性差异(P〈0.05)。结论急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C/A位点SNP与脑梗死无关,137G/C位点携带等位基因C可能有预防急性脑梗死的作用。 相似文献
16.
肾素基因G10631A和血管紧张素原基因T704C多态性与脑梗死的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨肾素(renin,REN)基因G10631A和血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因T704C单核苷酸多态性与脑梗死的关系,从分子水平探讨脑梗死发病的机制及特点.方法 采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测82例脑梗死患者和89例对照者REN G10631A和AGT T704C多态性,比较病例组与对照组基因型和等位基因频率的差异.结果 脑梗死组KEN 10631AA基因型频率(31.7%对10.1%,χ2=12.816,P=0.002)和A等位基因频率(49.4%对30.3%χ2=12.969,P=0.000)以及AGT 704 CC基因型频率(63.4%对34.8%,χ2=15.029,P=0.001)和C等位基因频率(79.9%对61.2%,χ2=14.173,P=0.000)均显著高于对照组;单倍型704C-1063lA频率也显著高于对照组(P=0.001).结论 REN 10631AA基因型和A等位基因以及AGT 704CC基因型和C等位基因可能为脑梗死的易感因素,单倍型704C-10631A可能是脑梗死发病的遗传危险因素. 相似文献
17.
《中国实用内科杂志》2010,(Z1)
目的探讨遗传背景对AF的影响。方法房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定AT1R基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果房颤组AC+CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高(P分别为0.017、0.013),与AA型比较,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95%CI:1.181~11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率(P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95%CI:1.263~13.513)。结论携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向。 相似文献
18.
目的:评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C>T多态性与冠心病的关系。方法: 通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C>T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5.0及Stata11.0统计软件。结果: 共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析TT+CT基因型比CC基因型OR=1.29(95%CI为1.13~1.47,P<0.01) ;T等位基因比C等位基因OR=1.27(95%CI为1.13~1.42,P<0.01);CT基因型比CC+TT基因型OR=1.29(95%CI:1.13~1.48),P<0.01)。结论: 基质金属蛋白酶-9基因1562位点C>T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。 相似文献
19.
目的探讨白细胞介素8(IL-8)基因-251A/T多态性与新疆汉族人群迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系。方法选择老年患者80例为LOAD组,同期体检者80例为对照组。采用PCR-RFLP检测IL-8基因-251A/T多态性分布。结果 2组AA基因型分布及A等位基因频率比较,差异有统计学意义(16.3%vs 7.5%,P=0.035;41.3%vs 27.5%,P=0.010)。进一步分析显示,LOAD组A等位基因频率可能是LOAD的危险因素(OR=1.851,95%CI:1.1592.957,P=0.010);AA基因型患LOAD的危险性是TT基因型的3.370倍(OR=3.370,95%CI:1.1432.957,P=0.010);AA基因型患LOAD的危险性是TT基因型的3.370倍(OR=3.370,95%CI:1.1439.939,P=0.023);AT基因型与LOAD发病风险不相关(OR=1.944,95%CI:0.9949.939,P=0.023);AT基因型与LOAD发病风险不相关(OR=1.944,95%CI:0.9943.803,P=0.051)。结论 IL-8基因-251A/T多态性与LOAD发病风险有一定关系。 相似文献
20.
目的探讨IL-17A基因-121G/A(IL-17A)单核苷酸多态性与中国北方汉族人群早发冠心病(CAD)发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应—重测序法检测经冠状动脉造影证实的520例早发CAD患者和480例非CAD对照者IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态位点的基因型和等位基因分布情况。结果 IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态三种基因型(GG型、GA型和AA型)在早发CAD患者中的分布频率分别为86.9%、12.2%和0.9%,在对照者分别为81.2%、17.8%和1.0%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-W e inberg平衡定律,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因分布频率在两者间存在统计学差异(OR=0.68;95%可信区间为0.49-0.94;P=0.02)。按性别进行亚组分析,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因频率在男性CAD和对照者之间存在统计学差异(OR=1.56;95%可信区间为1.04-2.28;P=0.02)。Logistic回归分析显示,IL-17A基因-121G/A多态性是CAD发病的独立危险因素(P〈0.05)。结论中国北方汉族人群中存在IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性。IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性与早发CAD的发病存在相关关系,G等位基因携带者发生CAD的危险性增加。 相似文献