β防御素1基因-688G／C单核苷酸多态性与脓毒症的相关性

目的 探讨β防御素1（DEFB1）基因启动子区域-688G／C单核苷酸多态性与脓毒症易感性及预后的相关性。方法采用病例一对照研究方法,PCR—RFLP技术检测脓毒症患者211例、对照者157例DEFB1基因启动子区域-688G／C位点基因型,分析其与脓毒症发生、发展的关系。结果DEFB1基因启动子区域-688位点基因型GG、GC、CC分布频率,在脓毒症组分别为71．1％、27．5％、1．4％,在对照组分别为70．1％、28．6％、1．3％;等位基因G、C的频率,在脓毒症组中分别为84．8％、15．2％,在对照组中分别为84．4％、15．6％。基因型GG、GC、CC分布频率,在脓毒症死亡组分别为67．3％、31．8％、0．9％,存活组分别为75．2％、22．8％、2．0％;等位基因G、C的频率,在脓毒症死亡组分别为83．2％、16．8％,存活组分别为86．6％、13．4％。以上结果两组间比较均无统计学差异（P均〉0．05）。结论DEFB1基因-688位点基因型分布和等位基因频率与脓毒症的易感和预后均无相关性。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

腹泻型肠易激综合征患者中IL-10基因多态性的研究

目的 探讨腹泻型肠易激综合征（D-IBS）与IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性之间的关系。方法用扩增受阻突变系统-PCR方法对41例健康对照和43例D-IBS患者IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性进行研究。结果 -819位点D-IBS患者T／T基因型频率显著高于健康对照组（67．4％比39．0％,P〈0．05）,C／T和C／C基因型频率虽较对照组低（分别为23．3％比43．9％和9．3％比17．1％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）;-0592位点D-IBS患者A／A基因型频率显著高于对照组（67．4％比39．0％,P〈0．05）,C／A和C／C基因型频率均较对照组低（分别为23．3％比43．9％和9．3％比17．1％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）;-1082位点基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。IL-10启动子-819位点T等位基因频率在D-IBS患者显著高于健康对照组（79．1％比61．0％,P〈0．05）,C等位基因频率在D-IBS患者显著低于健康对照组（20．9％比39．0％,P〈0．05）;-592位点A等位基因频率在D-IBS患者显著高于对照组（79．1％比61．0％,P〈0．05）,C等位基因频率在D-IBS患者显著低于对照组（20．9％比39．0％,P〈0．05）;-1082位点G或A等位基因频率在D-IBS患者与对照组间差异无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域一819T／T和-592A／A基因型可能与D-IBS发生有关。     

急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A、137G／C位点多态性观察

目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18（IL-18）基因启动子607C／A和137G／C位点单核苷酸多态性（SNP）。方法采用型特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术检测98例脑梗死患者（观察组）和100例健康对照者（对照组）血清IL-18基因启动子607C／A和137G／C位点多态性。结果两组607C／A位点基因型CC、CA和AA的频率及等位基因频率相比P均〉0．05。观察组组137G／C位点GG型频率显著高于对照组,GC型的频率显著低于对照组（P〈0．05）,两组等位基因频率的分布也有显著性差异（P〈0．05）。结论急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A位点SNP与脑梗死无关,137G／C位点携带等位基因C可能有预防急性脑梗死的作用。     

CCL3和 CCL4基因多态性与肺结核易感性的关系

目的：探讨趋化因子CCL3基因位点2021C/T和CCL4基因位点5725A/C的多态性与肺结核（ TB）易感性的关系。方法选择78例TB患者（结核组）和97例体检健康者（对照组）,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对两组CCL3-2021C/T和CCL4-5725A/C多态性进行基因分型。结果结核组CCL3-2021C/T的CC、CT、TT基因型频率分别为2．5％、15．4％、82．1％,对照组分别为0、18．6％、81．4％,P均＞0．05;结核组C等位基因频率为10．2％、T等位基因频率为89．8％,对照组分别为9．3％、90．7％,P均＞0．05。结核组CCL4-5725A/C的AA、AC、CC基因型频率分别为7．7％、30．8％、61．5％,对照组分别为5．2％、27．8％、67．0％,P均＞0．05;结核组A等位基因频率为23．1％、C等位基因频率为76．9％,对照组分别为19．1％、80．9％,P均＞0．05。结论 CCL3-2021C/T和CCL4-5725A/C多态性与TB易感性不相关。     

慢性阻塞性肺疾病患者ADAM33基因单核苷酸多态性的研究

目的检测ADAM33基因s2位点多态性在慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中的分布频率,探讨s2位点单核苷酸多态性与COPD的相关性,寻找COPD发病的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期预防和临床治疗提供理论依据。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS．PCR）技术及DNA测序的方法,对112例COPD患者（COPD组）及105例健康人（对照组）进行ADAM33基因s2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因s2位点COPD组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律;ADAM33基因s2位点3种基因型cc、cG、GG在COPD组的分布为54．5％、34．8％、10．7％,在对照组的分布为69．5％、26．7％、3．8％,两组比较P均〈0．05。COPD组ADAM33基因s2位点等位基因c和G的频率分别为0．719、0．281;对照组ADAM33基因S2位点等位基因C和G频率分别为0．829、0．171。COPD组与对照组C及G等位基因频率比较P均〈0．05。结论ADAM33基因s2位点存在CC、CG、GG多态性;ADAM33基因s2位点多态性与COPD有明显相关性。     

IL-10基因-592C/A多态性与儿童过敏性紫癜的关系

目的探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区-592位点的单核苷酸多态性(SNP)与儿童过敏性紫癜(HSP)易感性之间的关系。方法收集100例HSP患儿和153名健康体检儿童全血标本,提取DNA,采用限制片断长度多态分析-聚合酶链反应方法(RFLP/PCR)对IL-10的基因启动子区592位点基因型进行分析,比较病例组与正常对照组的基因分布。结果 HSP患儿IL-10基因-592C/A位点等位基因频率和基因型频率与正常对照组差异无统计学意义(P0.05)。结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童HSP易感性无关。     

色素上皮衍生因子启动子区基因多态性与糖尿病微血管病变的关系

目的观察色素上皮衍生因子（PEDF）启动子区单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病微血管病变的关系。方法将271例T2DM患者分为无糖尿病微血管病变组105例,合并糖尿病微血管并发症组166例,分析PEDF基因启动子区rs12150053T／C及rs12948385G／A的基因型和等位基因频率。结果两个SNPs位点等位基因频率均有统计学差异（P〈0．05）,rs12948385位点基因型频率也有统计学差异（P〈0．05）。结论PEDF启动子区多态性位点可能是我国北方汉族人群糖尿病微血管病变发病的危险因素之一。     

内皮素受体B基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟因素的相关性研究

目的探讨内皮素受体B（EDNRB）基因的第4外显子-30G／A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性及吸烟因素之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因一30G／A（L277L）单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该多态性位点与吸烟相关COPD之间是否存在相关性。结果研究发现EDNRB基因一30G／A处基因型频率分布在COPD组和对照组之间差异有统计学意义（P〈0．05）,但等位基因频率的分布在两组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。在对COPD组和对照组中吸烟者的基因型分布频率和等位基因分布频率比较后,发现两组之间差异无统计学意义（P〉0．05）,提示该突变位点与吸烟所致的COPD之间可能无相关性存在。结论EDNRB一30G／A位点多态性可能与COPD易感性相关,与吸烟相关的COPD无关。     

C1GALT1基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病易感性的关系

目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病(IgAN)易感性的关系.方法 选择IgAN患者90例(IgAN组),体检健康者90例(对照组),均为维吾尔族人.采用直接测序法检测两组C1GALT1基因rs1047763位点的多态性及分布,直接计数法计算其基因型、基因频率及等位基因型、等位基因型频率,并对基因型进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 IgAN组C1GALT1基因rs1047763位点的AA、AG、GG基因型频率分别为21.10％、47.80％、31.10％,对照组分别为17.80％、40.00％、42.20％;组间两两比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).分层分析显示,IgAN组中的A等位基因频率、AG基因型频率明显高于对照组,未发现其与维吾尔族人群的IgAN易感性相关.结论 C1GALT1基因rs1047763位点的SNP可能与维吾尔族人群的IgAN易感性无相关性.     

肝脂酶基因启动子-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病（CKD）的相关性。方法纳入T2DM患者（T2DM组）164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组（CKD,n=108）和无CKD亚组（CKD0,n=56）;另选健康对照者（NC组）91名。运用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对各组HL基因启动子区-514C／T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果（1）CKD亚组C／T＋T／T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组（P〈0．05）;（2）NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）T2DM组中C／T＋T／T基因型患者TG水平高于C／C基因型患者（P〈0．05）;（4）Logistic回归分析表明,HL基因启动子区514C／T基因多态性与CKD相关。结论HL基因启动子区=514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。     

CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病的影响

目的探讨CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病（DN）的影响。方法应用PCR直接测序法对437例2型糖尿病（T2DM）患者（T2DM组）及145例正常者（对照组）的CD14启动子C-260T基因多态性进行分析。结果两组CD14启动子-260位点基因型分布及等位基因频率均无统计学差异（P〉0．05）;非DN与DN患者比较,其CD14启动子-260位点CC基因与CT＋TT基因有统计学差异（P〈0．05）。结论CD14启动子-260C／T基因多态性与糖尿病发病无相关性,但其CC基因是T2DM患者进展为DN的遗传学风险因素。     

白介素27基因多态性与克罗恩病的相关研究

目的:探讨白介素27(IL-27)基因rs153109、rs17855750和rs181206位点的多态性与克罗恩病的相关性。方法:选取145例汉族克罗恩病患者和238名正常人作为观察对象,采用聚合酶链反应-连接酶检测进行基因分型,分析病例组和对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:2组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。rs153109位点的C等位基因频率在2组之间的分布差异有统计学意义(45.86%比38.24%,P0.05);rs17855750和rs181206位点的基因型频率及等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因多态性位点rs153109可能与克罗恩病易感性有关,未发现rs17855750和rs181206多态性与克罗恩病有关。     

肿瘤坏死因子β基因A80C多态与原发性高血压

目的:研究肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因外显子1中的A80C多态与汉族人群原发性高血压的相关性。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)检测方法,在122例原发性高血压患者和202名健康对照者中,对TNF-β基因外显子1的A80C多态进行基因分型。结果:A80C多态的基因型分布及其等位基因频率在2组间相比均无显著性差异(P>0.05)。但在女性高血压患者中,其CC、CA和AA基因型分布与对照组相比有明显差异(P0.05)。女性CC基因型高血压患者的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度亦明显升高(P<0.01)。结论:TNF-β基因外显子1的A80C多态可能与女性原发性高血压的发生相关,尤其是携带CC基因型的女性。     

AT1R 1166A／C和CYP11B2-344C／T基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究2型糖尿病患者AT1受体基因1166A／C（ATIR1166A／C）与醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344C／T（CYP11B2—344C／T）多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性。方法研究对象分为DN组73例,糖尿病非肾病（non-DN）组72例及正常对照（NC）组52名。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测各组基因多态性。结果DN组AT1R 1166A／CAC基因型和C等位基因频率高于Non-DN组（P均〈0．05）。DN组ATlR1166A／C各基因型临床指标比较,AC基因型患者的BUN、Cr、UA、UAER、SBP和DBP均明显高于AA基因型患者。2型糖尿病患者AT1R 1166A／C多态性与DN相关（P〈0．05）,但CYP 11B2—344C／T多态性并未发现与DN相关。结论蚌埠地区汉族人群存在AT1R 1166A／C多态性,其AC基因型与糖尿病肾病有显著相关性。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与原发性高血压发病的相关性

目的基质金属蛋白酶（MMP）-9是一种基质降解酶,可能参与了血管的重构。本研究旨在探讨MMP-9基因C-1562T多态性与高血压及性别的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析,分别检测北京宣武医院门诊807例原发性高血压患者和同一地区509例正常对照的MMP-9基因C-1562T多态性。电泳判断基因型并测序。结果高血压组TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（28．7％vs22．6％,15．4%vs12．7％;P〈0．05）。女性中高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（31．0％vs22．0％,16．6％vs12．1％;P〈0．05）,T等位基因对高血压的OR值为1．442（CI：1．057～1．968）。男性中两组基因型无显著差别。老年女性高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于老年男性高血压组、老年女性正常对照组和非老年女性高血压组。结论MMP9基因-1562T等位基因可能是老年女性原发性高血压的危险因素。     

中国汉族人群NKX2-3基因上游区域rs10883365多态性与克罗恩病的相关性

背景:克罗恩病(CD)是一种复杂的多基因病,其病因和发病机制尚未完全阐明。最近研究显示NKX2-3基因上游区域rs10883365位点遗传变异与日本人群的CD发病呈正相关。目的:分析rs10883365位点多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法:中国汉族CD患者和健康对照者各66例纳入研究,采用PCR-RFLP方法检测rs10883365位点基因型,并对酶切反应PCR产物行基因测序,比较两组间基因型和等位基因频率。结果:CD组rs10883365位点GG、AG和AA基因型频率分别为28.8%、47.0%和24.2%,G和A等位基因频率分别为52.3%和47.7%;而健康对照组相应基因型频率分别为27.3%、48.5%和24.2%,等位基因频率分别为51.5%和48.5%。两组间差异无统计学意义(P0.05)。结论:NKX2-3基因上游区域rs10883365位点多态性与中国汉族人群的CD发病无明显相关性。     

肺结核患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的研究

目的通过病例-对照研究,探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行χ2检验;采用SHEsis软件进行单倍型分析。以P值0.05为具有统计学意义。结果2组人群TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);两位点各种单倍型在2组间分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TNF-α启动子区-238、-308位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性未见关联。